Alterações cromomssomicas

1. GENÉTICA - ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
+ Introdução
. Quando há uma estabilidade na forma e na quantidade de cromossomos em uma espécie, este ser é saudável
- Os genes estão localizados nos cromossomos, logo, se o cromossomo é atingido, o gene também é atingido e
isso pode alterar a expressão da ordem dada por ele
+ Alterações ou Mutações Cromossômicas
- Mudanças que afetam a estrutura e a quantidade de cromossomos
- Podem ser: Numéricas
Estrutuais
. Numéricas
- Mudança no número de cromossomos
- Pode ser
Euploidia
Ocorre quando todo o conjunto de cromossomos é alterado, visto que o normal é diploide em
humanos, ou seja, cada um dos pares apresenta mais de 2 cromossomos
Pode ser: Monoploidia (N) Triploide (3N)
Tetraploide (4N) Pentaploide (5N)
Causada por dispermia (MAIS DE UM ESPERMATOZOIDE FENCUNDA O OVULO) e incorporação de um corpúsculo
polar no ovócito
Aneuploidia
Ocorre em parte dos cromossomos, ou seja, envolve um ou mais cromossomos de cada par
Pode ser: Monossomia (45, X - NO SEXUAL, MAS PODE SER EM QUALQUER OUTRO CROMOSSOMO)
Trissomia (47, XX, + 21 OU 47, XY, +21)
Causadas por erros na meiose, ou na mitose (MOSAICISMO = TECIDOS EM QUE UMAS CÉLULAS TÊM NÚMERO NORMAL DE
CROMOSSOMOS E OUTRAS COM NÚMEROS ANORMAL DE CROMOSSOMOS)
. Estruturais
- Mudança na estrutura do cromossomo
- Resultam da quebra de pedaços dos cromossomos e a subsequente união destes em lugares errados
- Elas são espontâneas ou por ações de agentes externos
- Formação de rearranjos cromossômicos, podendo ser balanceado (NÃO HÁ PERDA DE MATERIAL CROMOSSÔMICO) e
não-balanceado (NESTE HÁ A ADIIÇÃO OU AUSÊNCIA DE MATERIAL CROMOSSÔMICO)

2. - Podem ser: Deleção
Haploinsuficiência: o alelo sem deleção ainda expressa os genes que foram
deletados no outro
46, XX del (16)
Translocação
46, XY t (12, 15)
Pode ser: Simples: Há apenas uma quebra
Recíproca: Há duas quebras
Robertsoniana: Cromossomo inteiro vai para cima de outro
Isocromossomo
A ruptura do cromossomo foi transversal e não longitudinal
Inversão cromossômica
- Pericêntrica - Paracêntrica
(envolve o centrômero) (envolve só um dos braços)
+ Fatores que interferem para que haja Alterações Cromossômicas
. Idade materna avançada
. Pré-disposição genética para que não haja a correta disjunção cromossômica
. Ambiente (Radiação; Alimentação; Químicos)
MUTAÇÕES
Gênicas
Cromossômicas
Alterações
Estruturais
Deleção
Translocação
Inversão
Isocromossomo
Alterações
Numéricas
Euploidia
Aneuploidia
Monossomia
Trissomia
Mosaicismo