Genética4

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Genética4

  1. 1. Os Cromossomas
  2. 2. Gametogenese • É o processo de formação e desenvolvimento das células germinativas especializadas, os gametas, que ocorre em organismos dotados de reprodução sexuada.
  3. 3. Gametogenese • Nos animais, a gametogênese acontece nas gônadas, órgãos que também produzem os hormônios sexuais, que determinam as características que diferenciam os machos das fêmeas.
  4. 4. Gametogenese
  5. 5. Gametogenese
  6. 6. Alterações dos cromossomas Cossing over • É uma troca de material genético entre cromossomas homólogos. É uma das fases finais da recombinação genética, que ocorre durante a prófase I da meiose • O cruzamento ocorre normalmente quando regiões emparelhadas de cromossomas igualmente emparelhados se rompem, e depois se voltam a ligar ao outro cromossoma.
  7. 7. Alterações dos cromossomas Cossing over
  8. 8. Alterações dos cromossomas Cossing over
  9. 9. Alterações dos cromossomas Numéricas
  10. 10. Alterações dos cromossomas Numéricas – euploidia • São alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pela alteração de todo um conjunto de cromossomos. Elas diferem-se das aneuploidias, pois nessa última ocorre uma alteração no número de um ou mais cromossomos, e não de todo o conjunto.
  11. 11. Alterações dos cromossomas Numéricas – euploidia
  12. 12. Alterações dos cromossomas Numéricas – euploidia • A euploidia pode resultar na diminuição ou no aumento de um conjunto de cromossomos haploides. Nesse caso, o número de genomas ocorre em múltiplos inteiros, ou seja, o indivíduo será n, 3n, 4n, 5n, 6n e assim por diante.
  13. 13. Alterações dos cromossomas Numéricas euploidia – haploidia • Condição em que o indivíduo apresenta apenas um conjunto de cromossomos (n). Esse tipo de euploidia é comum em alguns vegetais, fungos, abelhas, vespas e formigas. • No homem, essa característica faz com que o indivíduo não sobreviva.
  14. 14. Alterações dos cromossomas Numéricas euploidia – poliploidia • Refere-se aos casos em que há mais de dois conjuntos cromossômicos. Dessa forma, há indivíduos triploides (3n), tetraploides (4n) e assim por diante. Geralmente ocorre quando os cromossomos se duplicam, entretanto a célula não sofre divisão.
  15. 15. Alterações dos cromossomas Numéricas euploidia – poliploidia • Em humanos, a triploidia é mais frequente quando comparada com a tetraploidia. Em ambos os casos é comum que a gestação termine em abortos espontâneos. Em casos de triploidia, o indivíduo pode nascer, porém morre cerca de uma semana após o nascimento. Isso ocorre porque essa condição leva a uma grande quantidade de malformações.
  16. 16. Alterações dos cromossomas Numéricas euploidia – poliploidia
  17. 17. Alterações dos cromossomas Numéricas – aneuploidias • As aneuploidias são decorrentes de processos de não disjunção que ocorrem durante a formação dos gametas na meiose I ou II. A não disjunção consiste em um erro na divisão celular, que faz com que uma célula fique com excesso ou falta de cromossomos.
  18. 18. Numéricas euploidia – aneuploidia Alterações dos cromossomas
  19. 19. Alterações dos cromossomas Numéricas – aneuploidias • As principais aneuploidias são: • -Nulissomia (2n-2): Perda de dois cromossomos do mesmo par; • -Monossomia (2n-1): Perda de um cromossomo do mesmo par; • -Trissomia (2n+1): Ganho de um cromossomo no genoma;
  20. 20. Alterações dos cromossomas Numéricas – aneuploidias • Síndrome de Turner - Monossomia (2n-1)
  21. 21. Alterações dos cromossomas Numéricas – aneuploidias • Síndrome de Turner - Monossomia (2n-1)
  22. 22. Alterações dos cromossomas Numéricas – aneuploidias • Síndrome de Down - Trissomia (2n+1)
  23. 23. Alterações dos cromossomas Estruturais • São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. • O cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. • A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes.
  24. 24. Alterações dos cromossomas Estruturais - Deleção • Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose para a formação dos gametas.
  25. 25. Alterações dos cromossomas
  26. 26. Alterações dos cromossomas Estruturais – Deleção síndrome Cri du chat • Falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5 • Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.
  27. 27. Alterações dos cromossomas
  28. 28. Alterações dos cromossomas Estruturais - Translocação • Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos, diferente do que ocorre no crossing- over, fenômeno normal e corriqueiro. • Fala-se em translocação reciproca e heterozigota, em que apenas um elemento de cada par sofre a troca. • Na hora do pareamento meiótico , ocorre uma figura em forma de cruz.
  29. 29. Alterações dos cromossomas Estruturais - Translocação • É possível que a translocação tenha sido um mecanismo de formação de novas espécies. • Há umas hipóteses sobre algumas espécies de drosófilas, todas com um numero diferente de cromossomos, que poderiam ter se originado de uma espécie ancestral, a partir de translocações de diversos tipos.
  30. 30. Alterações dos cromossomas Estruturais - Translocação
  31. 31. Alterações dos cromossomas
  32. 32. Alterações dos cromossomas Estruturais - Translocação • Câncer: diversas formas de câncer são causadas por translocações; elas foram descritas principalmente na leucemia (leucemia mielóide aguda e leucemia mielóide crônica). • Infertilidade: um membro do casal carrega uma translocação balanceada, na qual o membro é assintomático mas a concepção de fetos não é viável. • Síndrome de Down é causada em uma minoria (5% ou menos) dos casos por uma translocação de cerca de um terço do cromossomo 21 para o cromossomo 14.
  33. 33. Alterações dos cromossomas Estruturais – Translocação Visão geral sobre as translocações cromossômicas envolvidas em câncer e em algumas outras condições, como a esquizofrenia, com os cromossomos organizados no padrão do cariótipo. Abreviaturas: ALL - Leucemia linfóide aguda AML - Leucemia mielóide aguda CML - Leucemia mielóide crônica DFSP - Dermatofibrosarcoma protuberans
  34. 34. Alterações dos cromossomas Estruturais - Duplicação
  35. 35. Alterações dos cromossomas Estruturais - Duplicação • Na duplicação, há a formação de um segmento adicional em um dos cromossomos. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas pois não há falta de material genético.
  36. 36. Alterações dos cromossomas
  37. 37. Alterações dos cromossomas Estruturais - Duplicação
  38. 38. Alterações dos cromossomas Estruturais - inversão
  39. 39. Alterações dos cromossomas Estruturais - inversão • Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.
  40. 40. Alterações dos cromossomas Estruturais - inversão
  41. 41. Alterações dos cromossomas Estruturais - inversão
  42. 42. Alterações dos cromossomas
  43. 43. Alterações dos cromossomas

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