Genetica

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Genética no âmbito da Psicologia

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Genetica

  1. 1. Trabalho elaborado por:André Rocha; AndréCoelho; Daniel AlmeidaJoão Pereira; José FerrazAdaptado, acrescentadoe revisto por:Henrique Vieira
  2. 2. Antes de tudo, tem que haverum começo:
  3. 3. Agentes responsáveis pela transmissão hereditária Mas entre indivíduos de género diferente!!!! A hereditariedade não é nada mais que a transmissão dos caracteres (potencialidades) dos progenitores aos seus descendentes.
  4. 4. CromossomasAs células de um organismo da mesma espécie têm o mesmo número decromossomas (excepto as células sexuais tem metade).A forma, o tamanho e o número de cromossomas são características de cadaespécie sendo designado por cariótipo.Um maior número de cromossomas não implica uma maior complexidade do servivo (ex: Ser Humano 46 cromossomas, Galinha 78)
  5. 5. CARIÓTIPO Cromossomas sexuais
  6. 6. ADNO ADN (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula orgânicapertencente ao grupo dos ácidos nucleicos, estes podem ser de doistipos: ácido desoxirribonucleico (ADN) e ácido ribonucleico (RNA).O ADN é o suporte químico da informação genética e controladordos processos vitais em todos os organismos vivos. A sua função éarmazenar as informações necessárias para a criação de proteínas eRNA.
  7. 7. Propriedades do ADNO ADN humano é constituído por quatro tipos denucleótidos, unidade básica do ADN (que por sua vez éconstituído por uma pentose, um grupo fosfato e uma baseazotada), que se associam de uma forma específica. Aestrutura do ADN é universal, sendo por isso igual em todasas espécies, o que o diferencia é o número e a sequência dosnucleótidos que vão definir as potencialidades para vir amanifestar-se uma determinada características de cada ser.
  8. 8. Genes Genes são segmentos de ADN com um determinado número de nucleótidos e com uma ordem própria. A cada (gene) corresponde um código distinto, uma informação que produzirá uma determinada proteína para uma característica (ex: a cor dos olhos, a cor do cabelo).
  9. 9. Os cromossomas que possuem forma eestrutura idêntica são designadoscromossomas homólogosNestes existem genes com informação para o mesmo carácter situando-se no mesmolocal (no mesmo locus) ao qual demos o nome de genes alelos (um alelo damãe e outro do pai).Quando os alelos têm a mesma informação aí diz-se que o individuo éhomozigótico relativamente ao carácter, caso a informação seja contrastante édesignado de heterozigótico.
  10. 10. Os genes podem ser: Recessivos Dominantes
  11. 11. HemofiliaHemofilia é uma doença genético-hereditária que secaracteriza por desordem no mecanismo decoagulação do sangue e manifesta-se quaseexclusivamente no sexo masculino.O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo parde cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheresnão desenvolvem a doença, mas são portadoras dodefeito. No filho do sexo masculino é que se podemanifestar a enfermidade.
  12. 12. HemofiliaÉ a falta dos fatores de coagulação.Tipos de hemofilia: hemofilia A tem falta do fator decoagulação VIII, a hemofilia B tem falta do fator decoagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator decoagulação XI. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendoem 90% dos casos.A hemofilia pode ter consequências importantes para avida diária, sobretudo para as formas graves. Atitudesadequadas e o respeito de certas recomendações permitemàs pessoas com hemofilia e a todos os que as rodeiamusufruir de uma vida normal.
  13. 13. HemofiliaA hemofilia está associada ao cromossa X.Como a mulher tem dois cromossas x é esta quetransmite a anomalia ao filho.No Rapaz o Cromossa X é dominante e o Y é recessivo.Por isso a doença manifesta-se no rapaz.Na rapariga só se manifesta se recebeu da mãe o X coma informação e do pai o outro X com a informaçãorespetiva(o pai é hemofílico).
  14. 14. Genes de desenvolvimentoRecentemente foram identificados os genes dedesenvolvimento (designados também por genesarquitetos dado permitirem construir o indivíduo). Estes desenham o plano padrão do organismo, são estes genes que definem as formas dos órgãos determinando o número, a forma, onde se localizam as células que os formam. Há genes de desenvolvimento particulares que controlam a divisão e a morte das células. A descoberta de genes como os que não controlam o desenvolvimento de células tem-se revelado importante no diagnóstico e na terapia dos cancros. Descobrindo quais os genes que estão por de trás disto poder-se-ia controlar o cancro.
  15. 15. Meiose e a variabilidade genéticaSe temos 46 cromossomas erasuposto que os progenitorespassassem 46 cromossomascada um aos seus descendentes(92 cromossomas no total).Mas… devido ao fenómenoda meiose isto não acontece
  16. 16. Conhecer o genoma humanoPara conhecer o genoma humano existe um projetodesignado projeto do Genoma Humano. Este projetosurgiu com finalidade de identificar cada um dos 100 milgenes através de um processo chamado mapeamentogenético humano.Em 2001 foi apresentado um rascunho do genomahumano. Em abril de 2003 terminou a primeira etapa doprojeto em que mais de 99% dos 2,9 biliões de pares dasbases que constituem o genoma humano foramsequenciados.
  17. 17. Hereditariedade específica e individual:Para compreendermos o papel da hereditariedadena determinação de características biológicas ecomportamentais vamos distinguir dois tipos dehereditariedade: a específica(que caracteriza umaespécie) e individual (que é exclusiva de cadasujeito da espécie).
  18. 18. GenótipoO genótipo (do grego gen , que significa “origem” , etypos que significa “tipo”) corresponde à constituiçãogenética de um indivíduo, o conjunto dasdeterminações genéticas herdadas e que podem ou nãoexprimir-se conforme as características do meio.
  19. 19. FenótipoJá o fenótipo (do grego phaineîn, “parecer”, e e typos que significa“tipo”) corresponde à aparência do indivíduo isto é as característicasobserváveis (anatómicas, morfológicas e fisiológicas) que dependemda forma como o genótipo interage com o meio ambiente.
  20. 20. Relacionar hereditariedade e meioUm ser humano é o resultado da interação entre a hereditariedade eo ambiente.Há caracteres que dependem apenas do património genético (ex: cor do cabelo, aaltura, o grupo sanguíneo ou a forma dos olhos).Contudo existem outros que se moldam consoante a ação do meio, podendo sermais ou menos estimulados ou até mesmo inibidos.
  21. 21. Relacionar hereditariedade e meio intra-uterino• Os investigadores da Grünenthal, ao tentarem encontrar técnicas simples e pouco dispendiosas para produzir novos antibióticos produziram a ftaloilisoglutamina, um composto derivado do ácido glutámico. Mas esta molécula que passou a ser denominada de talidomida.• A talidomida foi introduzida no mercado no ano de 1956 com o nome comercial de Contergan®.• Dadas as suas características farmacológicas, foi utilizado por mulheres grávidas no combate às insónias e ansiedade, e também no alívio dos enjoos matinais.
  22. 22. Relacionar hereditariedade e meio intra-uterino• O facto de se tratar de um Medicamento Não Sujeito a Receita Médica terá contribuído para o seu êxito mas também para as consequências desastrosas decorrentes da sua utilização.• Os primeiros relatos de crianças nascidas com malformações, que incluíam a ausência ou o encurtamento dos braços, pernas ou até mesmo de dedos, para além de malformações em órgãos internos, remontam ao fim da década de 50
  23. 23. Os genes podem controlar odesenvolvimento, mas estão sempresujeitos a factores que os podem modificarpor mutação ou variação genética.Podemos referir dois meios diferentes cominfluência no ser humano: O meio pré-natal (antes do nascimento – intra uterino)
  24. 24. O meio pós natal (após o nascimento - extrauterino).
  25. 25. O estudo dos gémeosOs gémeos desde a antiguidade sempre despertaram curiosidade, devido à semelhançaexistente entre eles, nos investigadores que desenvolvem estudos sobre a transmissãohereditária para investigarem a influência do meio no comportamento edesenvolvimento dos gémeos. Podemos ter dois tipos de gémeos: os falsos dizigóticos(univitelinos) e os verdadeiros monozigóticos (bivitelinos).
  26. 26. Preformismo e EpigéneseO papel da ação genética nas características orgânicas e nocomportamento dos humanos tem sido objeto dediferentes teorias: umas que enfatizam o papel dahereditariedade e outras o papel do meio.Vamos agora abordar duas dessas perspetivas opreformismo e a epigénese. Preformismo e epigénese sãoentão dois conceitos opostos na medida em quedefendem diferentes graus de importância para o meio e ahereditariedade.
  27. 27. Preformismo
  28. 28. Epigénese Caspar Wolff: o ovo é uma estrutura desorganizada e a diferenciação do embrião dá-se pelo efeito de forças exteriores.

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