O documento discute os conceitos fundamentais da genética, incluindo sua definição como a ciência que estuda a hereditariedade e variação. Apresenta Gregor Mendel como o fundador da genética moderna, destacando suas pesquisas pioneiras com ervilhas que levaram à descoberta das leis da hereditariedade. Explora também os conceitos-chave de genes, cromossomos, alelos dominantes e recessivos, genótipo e fenótipo.

1. Genética
Profª Glaucia

2. Definição:
 É a ciência que estuda a fisiologia da
hereditariedade e da variação.
 A genética é a parte da biologia que estuda a
passagem das características biológicas e
físicas de geração para geração.

3. Mendel, o Pai da Genética
 Gregor Mendel (1822-18884)
 Entre os anos de 1851 e 1853 estuda História Natural na Universidade
de Viena. Neste curso, adquiri muitos conhecimentos que seriam de
extrema importância para o desenvolvimento de suas teorias (leis).
Aproveitou também os conhecimentos adquiridos do pai, que era
jardineiro, para começar a fazer pesquisas com árvores frutíferas. Em
1856 já fazia pesquisas com ervilhas, nos jardins do monastério.
Sua teoria principal era a de que as características das plantas
(cores, por exemplo) deviam-se a elementos hereditários
(atualmente conhecidos como genes). Como passava grande
parte do tempo dedicando-se às atividades administrativas do
monastério, foi deixando de lado suas pesquisas relacionadas ao
estudo da hereditariedade.
Morreu em 6 de janeiro de 1884 sem que tivesse, em vida, seus
estudos reconhecidos. Somente no começo do século XX que alguns
pesquisadores puderam verificar a importância das descobertas de
Mendel para o mundo da genética.

4. Como um caráter é herdado
 Os caracteres são transmitidos de uma
geração a outra por meio de gametas.
 Cromossomos:
 Sexuais – X e Y
 Autossomos.
 Genes: É a unidade fundamental da
hereditariedade. “Controlam todo organismo”

5. Conceitos:
 Lócus: Posição ocupada por um determinado
tipo de gene.
 Genes Alelos: Genes que interagem
determinando um caráter hereditário formam
par e se situam em locais correspondentes
nos cromossomos homólogos.
 Cromossomos homólogos -São aqueles que
nas células somáticas formam um par.
Possuem o mesmo tamanho, têm a mesma
forma e encerram genes para o mesmo
caráter.

6.  Homozigoto ou puro - Indivíduo que possui
genes alelos iguais para determinado
fenótipo.
 Heterozigoto ou híbrido - Indivíduo que
possui genes alelos diferentes para um
mesmo caráter.

7.  Genótipo - Conjunto de genes responsáveis por um
caráter hereditário. É a constituição genética de um
indivíduo. O genótipo é representado por letras.
Para isso, convencionou-se:
a) A letra que designa a manifestação dominante
deve ser a mesma que designa a manifestação
recessiva.
b) Distinguimos a manifestação dominante por uma
letra maiúscula; a recessiva, por letra minúscula.
 Fenótipo
- Caráter que se manifesta por efeito do genótipo.
Resulta da interação do genótipo com o meio
ambiente.
 Fenótipo = genótipo + o meio

8.  Gene dominante: É aquele que manifesta
seu caráter hereditário mesmo na ausência
de seu alelo dominante, ou seja, determina
seu caráter mesmo em dose simples.
 Gene recessivo: É aquele que só manifesta
seu caráter hereditário, na ausência do seu
alelo dominante, ou seja, só manifesta seu
caráter hereditário em dose dupla.

9. Nomenclatura dos pares de genes
AA = dominante homozigoto (puro)
Aa = dominante heterozigoto (híbrido)
aa = recessivo homozigoto (puro)

10. 1ª Lei de Mendel
Lei da Segregação ou Lei da Pureza dos
Gametas
 “Cada característica é determinada por
dois fatores que se separam na formação
dos gametas, onde ocorrem em dose
simples”, isto é, para cada gameta
masculino ou feminino encaminha-se apenas
um fator.
 Por que Pisum sativum?

15. Probabilidade
 Princípios básicos:A probabilidade de um evento
ocorrer não é modificada pela ocorrência deste
mesmo evento em situação anterior.
 Regra do “e” – A chance de dois eventos
independentes ocorrerem juntos será o produto (a
multiplicação) de suas chances de ocorrerem
separadamente.
 Regra do “ou” – A ocorrência de dois eventos que se
excluem mutuamente é igual à soma das
probabilidades com que cada evento ocorra.
Onde P é a probabilidade de um evento ocorrer, A é o
número de eventos desejados e S é o número total de
eventos possíveis.

16. Exemplo:
 Regra do “e”
Se jogarmos duas moedas para cima, qual a
probabilidade de sair “cara” nas duas?
R = 1/4 ou 25%

17.  Regra do “ou”
Qual a chance de sair “cara” ou “coroa” em
uma jogada de moeda?

18. Regra do “e” e do “ou” simultaneamente
 Qual a probabilidade de um casal ter dois
filhos, sendo um menino e uma menina?
OU

19. Genealogias - Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo
indeterminado
Gêmeos
verdadeiros
Gêmeos falsos
ou dizigóticos

20. Heredograma
 Exemplo:

21. Monoibridismo Sem dominância

22. Herança intermediária

23. Expressão dos genes
 Expressividade - É a capacidade que tem um gene
de revelar a sua expressão com maior ou menor
intensidade.
OBS: Dois indivíduos podem ter o mesmo genótipo e
apresentarem fenótipos diferentes.
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel8.php

24. Penetrância
 Indivíduos portadores de um determinado
genótipo pode, eventualmente não o
expressar. Ex: Cálvice