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GENÉTICA – Aula 1
Professora Denise Barros
GENÉTICA- Conceitos Prévios
1) Bases do mendelismo
a) Genética: é a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de pais para filhos ao longo
das gerações.
b) Gene: segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica. Contém a informação para a
síntese de um polipeptídio capaz de proporcionar a manifestação fenotípica de um caráter herdável. Outro
conceito, unidade de transmissibilidade genética que respondem pela hereditariedade de um caráter
polipeptídeo
0) As únicas células transmitidas aos descendentes são o espermatozoide e o óvulo, originados do plasma
germinativo provenientes dos pais, logo não tem nada a ver com recebimento de sangue dos pais.
Manifestação fenotípica
GENÉTICA- Conceitos Prévios
1) Bases do mendelismo
c) Locus Gênico (plural loci): local exato do cromossomo onde se localiza um gene.
d) Genes Alelos: genes de um mesmo par, que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
Lócus: local
definido ocupado
pelo gene no
cromossomo
A A a
A A a a
Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem
diferir uns dos outros devido a processos mutacionais.
Genes Alelos Genes Alelos Genes Alelos
GENÉTICA- Conceitos Prévios
1) Bases do mendelismo
Dois genes alelos
dominantes
aa = homozigoto
Dois genes alelos
recessivos
A A a a
e) Gene dominante
Possui maior expressividade
Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
f) Genes recessivos
Possui menor expressividade
Representado por letras minúsculas: a, b, c, d, etc.
g) Homozigoto (Puro)
Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica
OU
GENÉTICA- Conceitos Prévios
h) Heterozigoto (Híbrido): indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma
característica. Ex: (Aa)
i) Genótipo: constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo
estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo.
A a
A
Em heterozigose o gene dominante
impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).
b
c
D
a
b
C
d
Aa bb Cc Dd
Genótipo
Genótipo Fenótipo
GENÉTICA- Conceitos Prévios
j) Fenótipo
É a aparência física de um organismo.
É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente.
Fenótipo = genótipo + ambiente
Um mesmo genótipo pode expressar diferentes
de sua interação com o meio.
A cor da pele sofre forte
influência ambiental; pessoas com
mesmo genótipo podem
apresentar diferentes tons de
pele, dependendo da exposição à
radiação ultra-violeta.
Exemplo
Fenótipo
(expressão da
informação)
Genót
ipo
Outros
genes
(meio
interno)
Ambiente
(fatores
externos)
RR semente lisa
Rr
rr
semente lisa
semente rugosa
GENÉTICA – Aula 2
Professora Denise Barros
GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel
2) Sobre Mendel
 Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria.
 Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas.
 Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos.
 Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos sobre a
reprodução de ervilhas.
 Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características (tais como a
cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade,
agora conhecidas como genes.
 Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem
definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas somente depois
de sua morte.
GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel
O TRABALHO DE MENDEL
g) Altura da planta: alta e anã
a) Forma da semente: lisa e rugosa
b) Cor da semente: amarela e verde
c) Cor das flores: púrpura e branca
d) Forma da vagem: inflada e comprimida
e) Cor da vagem: verde e amarela
f) Posição das flores: axial e terminal
Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria.
O TRABALHO DE MENDEL ( EXPERIMENTO MONOÍBRIDO)
Cruzou plantas puras que se diferenciavam quanto
a cada uma das sete características escolhidas (no
exemplo, as sementes lisas e rugosas)
Geração P = geração parental
Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da
geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos os
F1 possuíam sementes lisas).
Geração F1 = 1ª geração filial
Geração F2 = 2ª geração filial
A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia
uma descendência constituída por uma maioria de sementes
lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1).
Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais
ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo
novamente na descendência dos híbridos (F2).
É uma geração híbrida
Produz dois tipos de gametas
É uma
geração pura
Produz um
tipo de gameta
GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel
□ Proporção genotípica: 1: 2: 1
□ Proporção fenotípica: 3 : 1
1ª Lei de Mendel
Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação).
“Cada característica é determinada por dois fatores (genes
alelos) que se separam na gametogênese passando apenas
um fator para cada gameta”.
□ Princípio da segregação dos fatores
□ Princípio da pureza dos gametas
□ Todo caráter é determinado por um par de fatores
No final da meiose II cada gameta
contém um único alelo: R ou r.
Rr
GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel
Como saber se um indivíduo que apresenta uma
característica (fenótipo) dominante é homozigoto
dominante ou heterozigoto?
R_ rr
RR rr Rr rr
R
R r r R r r
Rr
Rr
rr
rr
Rr
Rr
Rr
Rr
Se o indivíduo que está sendo testado for
homozigoto dominante (RR) todos os descendentes
(Rr) apresentarão a característica dominante
(sementes lisas)
Devemos realizar um cruzamento-teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um
indivíduo homozigoto recessivo (rr)
Se o indivíduo que está sendo testado for
heterozigoto (Rr), 50% da descendência será
homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo
dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e
apresentará fenótipo recessivo
r
Todos os descendentes
são Rr (sementes lisas)
½ Rr (lisas) e
½ rr (rugosas)
GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel
Exercícios
1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer
que o
a) fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo.
b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente.
c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo
d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente.
Resposta: Letra b
GENÉTICA- Questões
3) 1ª Lei de Mendel
Exercícios
2) No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter:
a) apenas indivíduos Aa.
b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente.
c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente.
d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente.
Resposta: Letra d
GENÉTICA- Questões
Aa Aa
X
AA Aa Aa aa
3) 1ª Lei de Mendel
Exercícios
3) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três
perguntas.
a) Diplóide
b) Haplóide
c) Heterozigoto
d) Homozigoto
Qual dos termos caracteriza um indivíduo originado pela união de gametas portadores de alelos diferentes de
um gene?
Resposta: Letra a
GENÉTICA- Questões
3) 1ª Lei de Mendel
Exercícios
4) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três
perguntas.
a) Diplóide
b) Haplóide
c) Heterozigoto
d) Homozigoto
Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma apenas um tipo de
gametas?
Resposta: Letra d
GENÉTICA- Questões
3) 1ª Lei de Mendel
Exercícios
5) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três
perguntas.
a) Diplóide
b) Haplóide
c) Heterozigoto
d) Homozigoto
Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma dois tipos de
gametas?
Resposta: Letra c
GENÉTICA- Questões
6. (Uesc 2011) O trabalho de Mendel não encontrou, em sua época, um único cientista que o compreendesse a ponto de nele
descobrir uma das maiores obras de toda a ciência. Parece certo que o ambiente científico não estava preparado para receber a
grande conquista. Mendel constitui, por isso, um dos mais belos (e tristes) exemplos de homem que andou à frente de seu tempo,
conhecendo fatos e elaborando leis que a sua época ainda não podia compreender. Além disso, era um gênio que não tinha
condições de se tornar um figurão da ciência: era sacerdote, tinha publicado um único trabalho bom e era professor substituto de
escola secundária. FREIRE-MAIA, Newton. Gregor Mendel: vida e obra. São Paulo: T. A. Queiroz, 1995.
Considerando-se o trabalho desenvolvido por Mendel a partir dos cruzamentos com espécimes de ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum)
e a pouca repercussão obtida entre os cientistas da época, é possível afirmar:
a) Um dos conceitos utilizado por Mendel na elaboração da 1ª Lei antecipava o conhecimento sobre meiose como um processo
reducional de divisão celular.
b) A utilização de conceitos lamarckistas, em seus experimentos, é o principal motivo que impediu a compreensão do trabalho
mendeliano pela comunidade científica da época.
c) A precisão dos resultados obtidos por Mendel foi consequência do conhecimento prévio obtido por ele sobre a importância do DNA
como molécula responsável pela hereditariedade.
d) A falta de reconhecimento do trabalho de Mendel, à sua época, foi devido às dificuldades impostas pelos cientistas fixistas em não
aceitarem concepções evolucionistas como a transmissão de características genéticas ao longo das gerações.
e) O cruzamento da geração parental resultava em uma descendência com proporção genotípica de 3:1 como consequência da
segregação independente dos fatores mendelianos.
GENÉTICA- Questões
7. (FPS) Com relação à primeira lei de Mendel, analise as proposições abaixo.
1. Cada característica de um organismo é condicionada por dois fatores (genes alelos), um proveniente do pai e outro da mãe.
2. Os dois fatores do par (ou alelos) são transmitidos para cada gameta, no momento da sua formação.
3. Com a união dos gametas na fecundação, o par de alelos para cada característica é reconstituído.
4. No momento da formação dos gametas, os alelos se separam indo apenas um para cada gameta.
5. Um alelo do par é transmitido, dependente da sua manifestação.
Estão corretas, apenas:
a) 2, 3 e 4.
b) 3, 4 e 5.
c) 1, 3 e 4.
d) 1, 4 e 5.
e) 1, 2 e 3.
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  • 1. GENÉTICA – Aula 1 Professora Denise Barros
  • 2. GENÉTICA- Conceitos Prévios 1) Bases do mendelismo a) Genética: é a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações. b) Gene: segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica. Contém a informação para a síntese de um polipeptídio capaz de proporcionar a manifestação fenotípica de um caráter herdável. Outro conceito, unidade de transmissibilidade genética que respondem pela hereditariedade de um caráter polipeptídeo 0) As únicas células transmitidas aos descendentes são o espermatozoide e o óvulo, originados do plasma germinativo provenientes dos pais, logo não tem nada a ver com recebimento de sangue dos pais. Manifestação fenotípica
  • 3. GENÉTICA- Conceitos Prévios 1) Bases do mendelismo c) Locus Gênico (plural loci): local exato do cromossomo onde se localiza um gene. d) Genes Alelos: genes de um mesmo par, que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Lócus: local definido ocupado pelo gene no cromossomo A A a A A a a Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais. Genes Alelos Genes Alelos Genes Alelos
  • 4. GENÉTICA- Conceitos Prévios 1) Bases do mendelismo Dois genes alelos dominantes aa = homozigoto Dois genes alelos recessivos A A a a e) Gene dominante Possui maior expressividade Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc. f) Genes recessivos Possui menor expressividade Representado por letras minúsculas: a, b, c, d, etc. g) Homozigoto (Puro) Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica OU
  • 5. GENÉTICA- Conceitos Prévios h) Heterozigoto (Híbrido): indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa) i) Genótipo: constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo. A a A Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa). b c D a b C d Aa bb Cc Dd Genótipo
  • 6. Genótipo Fenótipo GENÉTICA- Conceitos Prévios j) Fenótipo É a aparência física de um organismo. É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente. Fenótipo = genótipo + ambiente Um mesmo genótipo pode expressar diferentes de sua interação com o meio. A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta. Exemplo Fenótipo (expressão da informação) Genót ipo Outros genes (meio interno) Ambiente (fatores externos) RR semente lisa Rr rr semente lisa semente rugosa
  • 7. GENÉTICA – Aula 2 Professora Denise Barros
  • 8. GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel 2) Sobre Mendel  Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria.  Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas.  Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos.  Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos sobre a reprodução de ervilhas.  Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características (tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, agora conhecidas como genes.  Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas somente depois de sua morte.
  • 9. GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel O TRABALHO DE MENDEL g) Altura da planta: alta e anã a) Forma da semente: lisa e rugosa b) Cor da semente: amarela e verde c) Cor das flores: púrpura e branca d) Forma da vagem: inflada e comprimida e) Cor da vagem: verde e amarela f) Posição das flores: axial e terminal Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria.
  • 10. O TRABALHO DE MENDEL ( EXPERIMENTO MONOÍBRIDO) Cruzou plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das sete características escolhidas (no exemplo, as sementes lisas e rugosas) Geração P = geração parental Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos os F1 possuíam sementes lisas). Geração F1 = 1ª geração filial Geração F2 = 2ª geração filial A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, produzia uma descendência constituída por uma maioria de sementes lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou 3:1). Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo novamente na descendência dos híbridos (F2). É uma geração híbrida Produz dois tipos de gametas É uma geração pura Produz um tipo de gameta GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel □ Proporção genotípica: 1: 2: 1 □ Proporção fenotípica: 3 : 1
  • 11. 1ª Lei de Mendel Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação). “Cada característica é determinada por dois fatores (genes alelos) que se separam na gametogênese passando apenas um fator para cada gameta”. □ Princípio da segregação dos fatores □ Princípio da pureza dos gametas □ Todo caráter é determinado por um par de fatores No final da meiose II cada gameta contém um único alelo: R ou r. Rr GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel
  • 12. 3) 1ª Lei de Mendel Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é homozigoto dominante ou heterozigoto? R_ rr RR rr Rr rr R R r r R r r Rr Rr rr rr Rr Rr Rr Rr Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto dominante (RR) todos os descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante (sementes lisas) Devemos realizar um cruzamento-teste Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr) Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo r Todos os descendentes são Rr (sementes lisas) ½ Rr (lisas) e ½ rr (rugosas) GENÉTICA- 1ª Lei de Mendel
  • 13. 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o a) fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo. b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente. c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente. Resposta: Letra b GENÉTICA- Questões
  • 14. 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 2) No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter: a) apenas indivíduos Aa. b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente. c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente. d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente. Resposta: Letra d GENÉTICA- Questões Aa Aa X AA Aa Aa aa
  • 15. 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 3) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Qual dos termos caracteriza um indivíduo originado pela união de gametas portadores de alelos diferentes de um gene? Resposta: Letra a GENÉTICA- Questões
  • 16. 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 4) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma apenas um tipo de gametas? Resposta: Letra d GENÉTICA- Questões
  • 17. 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 5) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma dois tipos de gametas? Resposta: Letra c GENÉTICA- Questões
  • 18. 6. (Uesc 2011) O trabalho de Mendel não encontrou, em sua época, um único cientista que o compreendesse a ponto de nele descobrir uma das maiores obras de toda a ciência. Parece certo que o ambiente científico não estava preparado para receber a grande conquista. Mendel constitui, por isso, um dos mais belos (e tristes) exemplos de homem que andou à frente de seu tempo, conhecendo fatos e elaborando leis que a sua época ainda não podia compreender. Além disso, era um gênio que não tinha condições de se tornar um figurão da ciência: era sacerdote, tinha publicado um único trabalho bom e era professor substituto de escola secundária. FREIRE-MAIA, Newton. Gregor Mendel: vida e obra. São Paulo: T. A. Queiroz, 1995. Considerando-se o trabalho desenvolvido por Mendel a partir dos cruzamentos com espécimes de ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum) e a pouca repercussão obtida entre os cientistas da época, é possível afirmar: a) Um dos conceitos utilizado por Mendel na elaboração da 1ª Lei antecipava o conhecimento sobre meiose como um processo reducional de divisão celular. b) A utilização de conceitos lamarckistas, em seus experimentos, é o principal motivo que impediu a compreensão do trabalho mendeliano pela comunidade científica da época. c) A precisão dos resultados obtidos por Mendel foi consequência do conhecimento prévio obtido por ele sobre a importância do DNA como molécula responsável pela hereditariedade. d) A falta de reconhecimento do trabalho de Mendel, à sua época, foi devido às dificuldades impostas pelos cientistas fixistas em não aceitarem concepções evolucionistas como a transmissão de características genéticas ao longo das gerações. e) O cruzamento da geração parental resultava em uma descendência com proporção genotípica de 3:1 como consequência da segregação independente dos fatores mendelianos. GENÉTICA- Questões
  • 19. 7. (FPS) Com relação à primeira lei de Mendel, analise as proposições abaixo. 1. Cada característica de um organismo é condicionada por dois fatores (genes alelos), um proveniente do pai e outro da mãe. 2. Os dois fatores do par (ou alelos) são transmitidos para cada gameta, no momento da sua formação. 3. Com a união dos gametas na fecundação, o par de alelos para cada característica é reconstituído. 4. No momento da formação dos gametas, os alelos se separam indo apenas um para cada gameta. 5. Um alelo do par é transmitido, dependente da sua manifestação. Estão corretas, apenas: a) 2, 3 e 4. b) 3, 4 e 5. c) 1, 3 e 4. d) 1, 4 e 5. e) 1, 2 e 3. GENÉTICA- Questões