O documento discute mutações genéticas, incluindo mutações cromossômicas estruturais e numéricas que podem ocorrer durante a meiose. Também aborda exemplos de doenças genéticas como anemia falciforme, albinismo e hemofilia causadas por mutações. Além disso, explica tipos de mutações como mutações silenciosas e germinais versus somáticas.

1. Biologia/Geologia IIBiologia/Geologia II
Unidade 6 – Reprodução
•Reprodução Assexuada
Magda Charrua BG II
2010/2011 COLÉGIO DA
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2. Mutações
Durante os fenómenos da Meiose, podem
ocorrer, ocasionalmente erros que
conduzem a alterações na estrutura ou no
número de cromossomas das células
resultantes
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3. Mutações
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4. Mutações Cromossómicas
Estruturais
Envolvem alterações no número ou no
arranjo dos genes, mas mantém-se o
número de cromossomas
Devido à ruptura da estrutura linear dos
cromossomas durante o crossing-over
Reparação deficiente
Aparecimento de sequências anormais de
genes
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6. Mutações Numéricas
Anomalias em que há alteração do
número de cromossomas
Podem ocorrer durante a divisão I, pela
não separação de cromossomas
homólogos
Durante a divisão II, pela não separação
de cromatídios de cada cromossoma
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7. Magda Charrua BG II 2010/2011
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8. As mutações podem ser espontâneas ou
induzidas
Quando são induzidas, é através dos
agentes mutagénicos químicos
A maioria das mutações cromossómicas
são prejudiciais para o indivíduo que é
portador ou descendentes
No entanto, algumas mutações são
benéficas e melhoram a capacidade de
sobrevivência e são uma fonte importante
de variabilidade genética
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9. Anemia Falsiforme – mutaçãoAnemia Falsiforme – mutação
genéticagenética
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10. Anemia falsiformeAnemia falsiforme
Alteração do material genético que conduz
à formação de uma hemoglobina anormal,
a hemoglobina S
Deficiência no transporte de oxigénio
Hemácias em forma de foice
Hemácias mais rígidas e mais frágeis
Destruição mais rápida
Doentes manifestam anemia grave e
crises dolorosas, em particular ao nível
das articulações
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11. Anemia falsiformeAnemia falsiforme
A substituição do ácido glutâmico (Glu)
por valina (Val) modifica a solubilidade
das moléculas de hemoglobina
As moléculas de hemoglobina S aderem
umas às outras e formam cadeias rígidas
e filamentos insolúveis
Deformação dos glóbulos
Os glóbulos vermelhos drepanocíticos
podem bloquear a circulação nos
capilares.
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12. A palavra albinismo deriva do latimA palavra albinismo deriva do latim albusalbus (branco) e(branco) e
refere-se à incapacidade de um indivíduo ou animal derefere-se à incapacidade de um indivíduo ou animal de
fabricar um pigmento denominado melanina (do gregofabricar um pigmento denominado melanina (do grego
melanmelan, negro), que dá cor à pele e protege da radiação, negro), que dá cor à pele e protege da radiação
ultravioleta tanto do Sol como de qualquer dispositivoultravioleta tanto do Sol como de qualquer dispositivo
artificial .artificial .
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13. Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e queHemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que
acontece maioritariamente em indivíduos do sexoacontece maioritariamente em indivíduos do sexo
masculino. A doença ocorre devido a mutações no genemasculino. A doença ocorre devido a mutações no gene
de factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que sede factor 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se
encontram no cromossoma X.encontram no cromossoma X.
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Hemofilia

14. Mutação SilenciosaMutação Silenciosa
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15. Casos em que a mutação não tem efeito:
Quando o novo aminoácido tem
propriedades semelhantes às do
aminoácido substituído
Quando a substituição ocorre numa zona
que não é determinante para a função da
proteína sintetizada
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16. Permite a grande diversidadePermite a grande diversidade
de genes no mundo vivo e ade genes no mundo vivo e a
evolução das espéciesevolução das espécies
As mutações podem também conduzir à
formação de proteínas com novas
capacidades que poderão ser
extremamente úteis, tanto na Natureza
como no Laboratório
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17. Tipo de mutaçõesTipo de mutações
Mutações germinais Mutações somáticas
Transmitidas à geração
seguinte – ocorre ao
nível dos gâmetas
Não são transmitidas à
geração – ocorre ao
nível de outras
células
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18. Agentes mutagénicos físicosAgentes mutagénicos físicos
Raios x
Raios gama
Radiações UV
Calor
Substâncias químicas
Corantes alimentares
Fumo do cigarro
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