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Transmissão da vida e noções básicas de hereditariedade

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TRANSMISSÃO DA VIDA 
Noções Básicas de Hereditariedade
HEREDITARIEDADE
HEREDITARIEDADE 
Como podemos 
observar nesta 
famosa família 
todos possuem 
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físicas muito 
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como a cor da 
pele, os olhos,etc.
O QUE É A HEREDITARIEDADE? 
É fácil encontrarmos semelhanças entre nós e os nossos pais 
ou avós 
Características ou 
caracteres hereditários 
A sua transmissão 
de pais para filhos 
HEREDITARIEDADE 
Conjunto de processos 
biológicos que asseguram 
que cada ser vivo receba e 
transmita informações 
genéticas, através da 
reprodução
HEREDITARIEDADE 
GREGOR 
MENDEL 
1822 - 1884 
Fez estudos 
Descobriu os mecanismos básicos da 
hereditariedade 
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jovem, iniciada nos 
primórdios do séc.XX, altura 
em que foram redescobertas 
as leis da hereditariedade, 
estabelecidas por Gregor 
Mendel em 1865.
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O avanço das ciências como a Bioquímica … 
James Watson 
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Prémio Nobel 
(1952) 
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molécula de ADN 
Contém toda a 
informação do ser 
vivo 
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m
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NA REPRODUÇÃO ASSEXUADA … 
ADN 
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(célula-mãe) (células – 
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NA REPRODUÇÃO SEXUADA … 
ADN(mãe) 
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ADN (pai) é 
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Musculatur 
a 
Tetraplégic 
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hereditários
ONDE SE ENCONTRA A INFORMAÇÃO GENÉTICA? 
Núcle 
o 
Nucleoid 
e
O QUE É O MATERIAL GENÉTICO? 
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ONDE SE ENCONTRA A INFORMAÇÃO GENÉTICA? 
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Cada espécie possui um número constante de 
cromossomas. 
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célula ou 46 cromossomas -Homem
OS CROMOSSOMAS POSSUEM MILHARES DE 
PEQUENOS SEGMENTOS DE ADN 
Cromossom 
a 
Cada característica 
pode ser determinada 
por um ou mais genes 
O conjunto de todos os genes do ADN é o 
GENOMA 
Os cromossomas homólogos possuem os 
mesmos genes. Estes podem conter 
informações diferentes para as mesmas 
características
CADA CARACTERÍSTICA É DETERMINADA 
POR UM PAR DE ALELOS. 
Locus do 
gene 
Mãe Pai 
FILHO
CADA CARACTERÍSTICA É DETERMINADA 
POR UM PAR DE ALELOS. 
C C 
Os genes que codificam uma informação 
para a mesma característica, como, por 
exemplo a cor dos olhos, castanho (C) ou 
azul ( c ), chamam-se alelos 
C c 
Se um indivíduo apresenta 
para uma determinada 
característica, um par de 
alelos iguais ( CC ), chama-se 
homozigótico. 
Se um indivíduo apresenta 
para uma determinada 
característica, um par de 
alelos diferentes ( Cc ), 
chama-se heterozigótico.
COMO É POSSÍVEL QUE UM CASAL DE OLHOS 
CASTANHOS TENHAM FILHOS DE OLHOS AZUIS? 
Olhos 
castanhos – 
C 
Olhos azuis - 
c 
C é 
dominante 
c é 
recessivo
COMO SE TRANSMITE A INFORMAÇÃO GENÉTICA? 
A cor de uma planta também é determinada por um par de 
alelos 
Se a 
planta tem 
dois alelos 
de cor 
violeta 
(VV) 
Se a 
planta tem 
dois alelos 
de cor 
branca 
(vv) 
Gâmeta 
(V) 
Gâmeta 
(v) 
Alelos diferentes 
(Vv) Porquê?
PORQUE… 
Para cada característica: 
1.- Pode existir um alelo dominante, neste caso 
( V ) 
Manifesta-se 
sempre que 
está presente 
VV 
Vv 
2.- Pode existir um alelo recessivo neste caso ( 
v) 
Manifesta-se 
apenas 
quando está 
presente nos 
dois alelos 
vv
COMO SE TRANSMITE A INFORMAÇÃO GENÉTICA? 
O que acontece quando cruzamos: 
Flor A – ( Vv) Flor B – ( 
Vv) 
Flor B (VV) e (Vv) – Flores 
V v 
Flor A 
V VV Vv 
v Vv vv 
de cor violeta = 75% 
( vv ) – Flores de cor 
branca = 25% 
Gâmetas 
Gâmetas 
Xadrez mendeliano
COMO SE TRANSMITE A INFORMAÇÃO GENÉTICA? 
Característica 
observável 
(Violeta) definida 
pelo genótipo 
Fenótip 
o 
V 
v 
Par de alelos 
que define uma 
característica 
Genótip 
o 
V v
TRANSMISSÃO DA COR DO PELO NOS RATOS 
C= cor do pelo cinzento c= cor do pelo cinzento escuro 
Cc Cc Cc Cc 
Cc 
Cc 
Gâmetas 
: 
1- C 
2- c 
Descendentes: 
75%cinzentos (Cc) 
e (CC) e 25% 
cinzentos escuros 
(cc) - A 
Cc 
C 
C 
Cc
CARIÓTIPO… 
O conjunto de todos os cromossomas de um indivíduo é denominado 
Cariótipo. 
 Os cromossomas humanos são numerados desde o par 1 ao par 23. 
 Existem 22 pares de cromossomas idênticos em ambos os sexos, 
chamam-se autossomas; o par 23 é diferente conforme o sexo, XX no 
sexo feminino e XY no sexo masculino, são chamados cromossomas 
sexuais ou heterossomas.
MENINO OU MENINA? 
Cada gâmeta apresenta apenas um 
cromossoma sexual de cada par. 
Quando se dá a fecundação, qualquer 
oócito pode ser fecundado por 
qualquer espermatozóide. 
Como há dois tipos de 
espermatozóides, as associações 
são diferentes. 
No quadro estão representados 
apenas os cromossomas sexuais e as 
associações possíveis entre eles.
MENINO OU MENINA? 
Um ovo com 
cariótipo 46,XX 
irá originar uma 
menina. 
Um ovo com 
cariótipo 46,XY 
irá originar um 
menino.
O NOSSO GENÓTIPO DEPENDE DO GENÓTIPO 
DOS NOSSOS PAIS… 
Algumas doenças têm origem genética e 
podem ser recessivas ou dominantes… 
Albinismo é recessiva 
Polidactilia é dominante
ÁRVORE GENEALÓGICA 
Gerações 
I 
II 
II 
I 
IV 
Representação gráfica que permite estudar a transmissão de 
caracteres numa família 
Albinismo
QUAL É O IMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA? 
Clonagem 
Manipulação genética 
que consiste na 
produção de 
organismos idênticos 
ao progenitor. 
Não há 
fecundação 
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genes
QUAL É O IMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA? 
A clonagem pode ter dois fins: 
Clonagem 
Terapêuticos Reprodutivos 
Permite curar 
doenças, 
obtendo-se 
tecidos ou 
órgãos 
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indivíduo que é 
uma cópia do 
progenitor
O QUE É A REPRODUÇÃO ASSISTIDA? 
Reprodução assistida é o conjunto de técnicas que visam obter 
uma gestação substituindo ou facilitando uma etapa deficiente 
no processo reprodutivo. 
Uma das técnicas mais comuns de reprodução assistida : 
 a fertilização in vitro ( FIV ) 
Implantação 
no útero da 
mulher
QUAL É O IMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA? 
Transgénicos 
Organismos em que se introduziram 
genes de diferentes espécies 
OGM 
(Organismos 
Geneticamente 
Modificados
QUAL É O IMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA? 
Transgénicos 
Vantagens 
 Maior resistências a pragas 
Redução do uso de pesticidas 
Maior produção agrícola 
Produção mais nutritiva 
Atraso na putrefação 
Desvantagens 
 Produção excessiva em 
alguns países 
Diminuição da biodiversidade 
Aumento das alergias 
Fortalecimento da bactérias 
contra as quais atuam.
QUAIS AS RESTRIÇÕES ÉTICAS QUE SE COLOCAM À 
INVESTIGAÇÃO CIENTÍFICA? 
Ética é a ciência que investiga acerca do bem e do mal na conduta 
do ser humano, no âmbito de uma solidariedade com os outros 
que seja globalmente justa. 
Bioética é uma ética aplicada às Ciências da Vida e da Saúde. 
A Sociedade tem de estar alerta à atividade da Ciência e da 
Tecnologia e denunciar qualquer tentativa que ponha em risco 
a saúde e o bem estar do ser humano, dos outros seres vivos e 
do Ambiente. 
Algumas das restrições éticas estão relacionadas com a clonagem, 
a reprodução medicamente assistida e à introdução de 
transgénicos no ambiente e nos alimentos.
QUAIS AS RESTRIÇÕES ÉTICAS QUE SE COLOCAM À 
INVESTIGAÇÃO CIENTÍFICA? 
Algumas questões éticas que preocupam as sociedades 
desenvolvidas… 
A clonagem humana 
deveria ser permitida 
aos casais sem 
filhos??? 
É correto 
clonar 
animais??? 
É correto 
modificar ou 
criar novos 
seres vivos??? Será possível a 
engenharia 
genética vir a ser 
utilizada para fins 
perigosos???
QUAIS AS RESTRIÇÕES ÉTICAS QUE SE COLOCAM À 
INVESTIGAÇÃO CIENTÍFICA? 
Algumas questões éticas que preocupam as sociedades 
desenvolvidas… 
Os pais 
deveriam 
poder 
escolher o 
sexo dos 
filhos??? 
E outras 
características, 
como a cor dos 
olhos, altura ou 
inteligência??? 
A quem pertence a 
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humano??? Aos 
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Transmissão da vida e noções básicas de hereditariedade

  • 1. TRANSMISSÃO DA VIDA Noções Básicas de Hereditariedade
  • 3. HEREDITARIEDADE Como podemos observar nesta famosa família todos possuem características físicas muito semelhantes, como a cor da pele, os olhos,etc.
  • 4. O QUE É A HEREDITARIEDADE? É fácil encontrarmos semelhanças entre nós e os nossos pais ou avós Características ou caracteres hereditários A sua transmissão de pais para filhos HEREDITARIEDADE Conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas, através da reprodução
  • 5. HEREDITARIEDADE GREGOR MENDEL 1822 - 1884 Fez estudos Descobriu os mecanismos básicos da hereditariedade Pai da GENÉTICA A Genética é uma ciência jovem, iniciada nos primórdios do séc.XX, altura em que foram redescobertas as leis da hereditariedade, estabelecidas por Gregor Mendel em 1865.
  • 6. HEREDITARIEDADE O avanço das ciências como a Bioquímica … James Watson e Francis Crick Prémio Nobel (1952) Estrutura da molécula de ADN Contém toda a informação do ser vivo Descobrira m
  • 7. 7 NA REPRODUÇÃO ASSEXUADA … ADN (célula-mãe) é igual ao ADN (células-filhas) ADN duplicação ADN (célula-mãe) (células – filhas)
  • 8. NA REPRODUÇÃO SEXUADA … ADN(mãe) recombinação ADN + 2 ADN ( célula –filha) ADN (pai) ADN (mãe) e o ADN (pai) é diferente do ADN (célula-filha)
  • 9. RECEBEMOS ALGUMAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS, MAS NÃO TODAS… Cor dos olhos Caracteres hereditários Musculatur a Tetraplégic o Cientista Caracteres não hereditários
  • 10. ONDE SE ENCONTRA A INFORMAÇÃO GENÉTICA? Núcle o Nucleoid e
  • 11. O QUE É O MATERIAL GENÉTICO? COMO ESTÁ ORGANIZADO? Quando as células se preparam para se dividir, é possível observar no interior do núcleo, estruturas facilmente coráveis, chamados cromossomas, cromossomas,
  • 12. ONDE SE ENCONTRA A INFORMAÇÃO GENÉTICA? Núcleo ADN Cromossoma= ( cromo=colorido) + ( soma=corpo) Só são visíveis quando a célula se divide
  • 13. ONDE SE ENCONTRA A INFORMAÇÃO GENÉTICA? O ADN contém um conjunto de instruções operacionais codificadas – CÓDIGO GENÉTICO
  • 14. Cada espécie possui um número constante de cromossomas. 23 pares de cromossomas em cada célula ou 46 cromossomas -Homem
  • 15. OS CROMOSSOMAS POSSUEM MILHARES DE PEQUENOS SEGMENTOS DE ADN Cromossom a Cada característica pode ser determinada por um ou mais genes O conjunto de todos os genes do ADN é o GENOMA Os cromossomas homólogos possuem os mesmos genes. Estes podem conter informações diferentes para as mesmas características
  • 16. CADA CARACTERÍSTICA É DETERMINADA POR UM PAR DE ALELOS. Locus do gene Mãe Pai FILHO
  • 17. CADA CARACTERÍSTICA É DETERMINADA POR UM PAR DE ALELOS. C C Os genes que codificam uma informação para a mesma característica, como, por exemplo a cor dos olhos, castanho (C) ou azul ( c ), chamam-se alelos C c Se um indivíduo apresenta para uma determinada característica, um par de alelos iguais ( CC ), chama-se homozigótico. Se um indivíduo apresenta para uma determinada característica, um par de alelos diferentes ( Cc ), chama-se heterozigótico.
  • 18. COMO É POSSÍVEL QUE UM CASAL DE OLHOS CASTANHOS TENHAM FILHOS DE OLHOS AZUIS? Olhos castanhos – C Olhos azuis - c C é dominante c é recessivo
  • 19. COMO SE TRANSMITE A INFORMAÇÃO GENÉTICA? A cor de uma planta também é determinada por um par de alelos Se a planta tem dois alelos de cor violeta (VV) Se a planta tem dois alelos de cor branca (vv) Gâmeta (V) Gâmeta (v) Alelos diferentes (Vv) Porquê?
  • 20. PORQUE… Para cada característica: 1.- Pode existir um alelo dominante, neste caso ( V ) Manifesta-se sempre que está presente VV Vv 2.- Pode existir um alelo recessivo neste caso ( v) Manifesta-se apenas quando está presente nos dois alelos vv
  • 21. COMO SE TRANSMITE A INFORMAÇÃO GENÉTICA? O que acontece quando cruzamos: Flor A – ( Vv) Flor B – ( Vv) Flor B (VV) e (Vv) – Flores V v Flor A V VV Vv v Vv vv de cor violeta = 75% ( vv ) – Flores de cor branca = 25% Gâmetas Gâmetas Xadrez mendeliano
  • 22. COMO SE TRANSMITE A INFORMAÇÃO GENÉTICA? Característica observável (Violeta) definida pelo genótipo Fenótip o V v Par de alelos que define uma característica Genótip o V v
  • 23. TRANSMISSÃO DA COR DO PELO NOS RATOS C= cor do pelo cinzento c= cor do pelo cinzento escuro Cc Cc Cc Cc Cc Cc Gâmetas : 1- C 2- c Descendentes: 75%cinzentos (Cc) e (CC) e 25% cinzentos escuros (cc) - A Cc C C Cc
  • 24. CARIÓTIPO… O conjunto de todos os cromossomas de um indivíduo é denominado Cariótipo.  Os cromossomas humanos são numerados desde o par 1 ao par 23.  Existem 22 pares de cromossomas idênticos em ambos os sexos, chamam-se autossomas; o par 23 é diferente conforme o sexo, XX no sexo feminino e XY no sexo masculino, são chamados cromossomas sexuais ou heterossomas.
  • 25. MENINO OU MENINA? Cada gâmeta apresenta apenas um cromossoma sexual de cada par. Quando se dá a fecundação, qualquer oócito pode ser fecundado por qualquer espermatozóide. Como há dois tipos de espermatozóides, as associações são diferentes. No quadro estão representados apenas os cromossomas sexuais e as associações possíveis entre eles.
  • 26. MENINO OU MENINA? Um ovo com cariótipo 46,XX irá originar uma menina. Um ovo com cariótipo 46,XY irá originar um menino.
  • 27. O NOSSO GENÓTIPO DEPENDE DO GENÓTIPO DOS NOSSOS PAIS… Algumas doenças têm origem genética e podem ser recessivas ou dominantes… Albinismo é recessiva Polidactilia é dominante
  • 28. ÁRVORE GENEALÓGICA Gerações I II II I IV Representação gráfica que permite estudar a transmissão de caracteres numa família Albinismo
  • 29. QUAL É O IMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA? Clonagem Manipulação genética que consiste na produção de organismos idênticos ao progenitor. Não há fecundação Não há mistura de genes
  • 30. QUAL É O IMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA? A clonagem pode ter dois fins: Clonagem Terapêuticos Reprodutivos Permite curar doenças, obtendo-se tecidos ou órgãos Permite criar um indivíduo que é uma cópia do progenitor
  • 31. O QUE É A REPRODUÇÃO ASSISTIDA? Reprodução assistida é o conjunto de técnicas que visam obter uma gestação substituindo ou facilitando uma etapa deficiente no processo reprodutivo. Uma das técnicas mais comuns de reprodução assistida :  a fertilização in vitro ( FIV ) Implantação no útero da mulher
  • 32. QUAL É O IMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA? Transgénicos Organismos em que se introduziram genes de diferentes espécies OGM (Organismos Geneticamente Modificados
  • 33. QUAL É O IMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA? Transgénicos Vantagens  Maior resistências a pragas Redução do uso de pesticidas Maior produção agrícola Produção mais nutritiva Atraso na putrefação Desvantagens  Produção excessiva em alguns países Diminuição da biodiversidade Aumento das alergias Fortalecimento da bactérias contra as quais atuam.
  • 34. QUAIS AS RESTRIÇÕES ÉTICAS QUE SE COLOCAM À INVESTIGAÇÃO CIENTÍFICA? Ética é a ciência que investiga acerca do bem e do mal na conduta do ser humano, no âmbito de uma solidariedade com os outros que seja globalmente justa. Bioética é uma ética aplicada às Ciências da Vida e da Saúde. A Sociedade tem de estar alerta à atividade da Ciência e da Tecnologia e denunciar qualquer tentativa que ponha em risco a saúde e o bem estar do ser humano, dos outros seres vivos e do Ambiente. Algumas das restrições éticas estão relacionadas com a clonagem, a reprodução medicamente assistida e à introdução de transgénicos no ambiente e nos alimentos.
  • 35. QUAIS AS RESTRIÇÕES ÉTICAS QUE SE COLOCAM À INVESTIGAÇÃO CIENTÍFICA? Algumas questões éticas que preocupam as sociedades desenvolvidas… A clonagem humana deveria ser permitida aos casais sem filhos??? É correto clonar animais??? É correto modificar ou criar novos seres vivos??? Será possível a engenharia genética vir a ser utilizada para fins perigosos???
  • 36. QUAIS AS RESTRIÇÕES ÉTICAS QUE SE COLOCAM À INVESTIGAÇÃO CIENTÍFICA? Algumas questões éticas que preocupam as sociedades desenvolvidas… Os pais deveriam poder escolher o sexo dos filhos??? E outras características, como a cor dos olhos, altura ou inteligência??? A quem pertence a sequência do genoma humano??? Aos cientistas que a descodificaram, à pessoa de onde veio, ou a todos NÓS???