As características hereditárias transmitem-se através dos cromossomas, metade dos quais são fornecidos pelo pai e metade pela mãe. Os cromossomas sexuais determinam o sexo, sendo XX para fêmeas e XY para machos. Os genes situados nos cromossomas controlam as características e podem ser dominantes ou recessivos.

2. Características Hereditárias
 Transmitem-se de geração em geração através
da reprodução
 Cor dos olhos, estatura, tipo e cor do cabelo

3. Características Hereditárias
 Cromossomas
 Metade fornecidos pelo pai, metade pela
mãe
 Fusão de gâmetas
 23+23=46 cromossomas

4. Menino ou Menina?
O óvulo transporta um
cromossoma sexual X;
o espermatozóide pode
conter o cromossoma X ou
Y.

5. Menino ou Menina?
Espermatozóide
X Y
 Espermatozóide: X ou Y
X XX XY
 Óvulo: Sempre X
Óvulo
X XX XY  Menino: XY
 Menina: XX
 Há sempre 50% de hipóteses para cada sexo

6. Genes
 Gene – Segmento de um cromossoma que
contém informação sobre determinada
característica
 Genes Alelos – Genes situados no mesmo
local de cada cromossoma do mesmo par e
que determinam a mesma característica

7. Genes: Dominantes ou Recessivos
 Gene Dominante
 Sobrepõe-se ao recessivo, expressando-se
sempre (basta 1)
 Gene Recessivo
 Só se manifesta se o outro alelo for
idêntico (são necessários 2)

8. Fenótipo e Genótipo
 Fenótipo – Manifestação da característica
 Genótipo – Alelos que definem a característica
 Exemplo – nomenclatura -
 Cabelo Louro (l) – alelo recessivo
 Cabelo Castanho (C) – alelo dominante

9. Fenótipo e Genótipo
 Fenótipo: Cabelo Louro
 Genótipo: ll
 Fenótipo: Cabelo Castanho
 Genótipo: CC ou Cl

10. Genes dominantes e recessivos
Gene dominante Gene recessivo
Cabelo escuro Cabelo louro
Lobo da orelha solto Lobo da orelha aderente
Queixo projectado Queixo recuado
Nariz estreito Nariz arrebitado
Dobrar a língua Não dobrar a língua

11. O conhecimento científico na área da genética tem
contribuído para a resolução de problemas que
preocupam as sociedades actuais?
Produção de Alimentos
A engenharia genética tem vindo a desenvolver técnicas
através da manipulação de seres vivos em laboratório, cujo genoma é
alterado, para melhorar uma ou mais características. Os seres vivos
cujo genoma é manipulado são designados organismos
geneticamente modificados (OGM). Os produtos alimentares
produzidos pelos OGM são denominados alimentos transgénicos.

12. Como se transmitem as características
hereditárias?
 Mendel 1865
 Descobriu os princípios básicos que regulam o
mecanismo de hereditariedade
 Xadrez mendeliano – quadro onde se multiplicam
os possíveis

13. Gâmetas
 1 gâmeta contém apenas um cromossoma
 Progenitor tem num par de cromossomas 1 alelo A
e outro a, então vai produzir gâmetas A ou a

15. Procedimentos médicos
A clonagem é uma
técnica que permite a criação de
seres vivos geneticamente
idênticos, designados clones,
descendentes de uma única
célula somática (qualquer célula
do organismo à excepção dos
gâmetas).

16. A técnica de clonagem de
animais inspirou a clonagem
terapêutica. Até ao momento, a
clonagem terapêutica utiliza células
que possuem a capacidade de se
multiplicarem indefinidamente e
podem originar diferentes tecidos,
denominadas células estaminais.
Existem células estaminais, que se
obtêm a partir de embriões, que
conseguem formar todo o tipo de
tecidos do corpo humano. Podem ser
usadas no tratamento de uma
infinidade de doenças que um indivíduo
posso desenvolver, ao longo da sua
vida.
A utilização de embriões
humanos para a extracção de células
estaminais é muito controversa.

17. Produção de medicamentos
A biotecnologia molecular permitiu a
produção de medicamentos de baixo custo e uma
produção em grande escala, minimizando o risco de
alergias e de infecções para a a população.
Planeamento familiar
As técnicas desenvolvidas na área da
reprodução medicamente assistida têm sido
utilizadas para solucionar muitos casos de
infertilidade conjugal e, quando associadas ao
diagnóstico genético pré-implantatório (DGPI),
evitam o nascimento de crianças com doenças
graves.

18. Terapia genética
A terapia genética é uma técnica cujo objectivo é
inserir genes directamente no núcleo das células do tecido
afectado, para tratar ou prevenir doenças, em vez de se
utilizarem medicamentos ou cirurgias. Através da terapia
genética será possível tratar doenças hereditárias, certos
tipos de cancro e injecções virais.