Interssexualidade (2)

MALFORMAÇÕES DOS ÓRGÃOS
GENITAIS SEM CONOTAÇÃO COM
INTERSEXO
Prof. Marco Fábio Prata Lima

InterssexualidadeInterssexualidade
Gônada IndiferenciadaGônada Indiferenciada
““Plica genitalis” (4 a 5 sem. - 5mm)Plica genitalis” (4 a 5 sem. - 5mm)
Eminência ou Crista genital (5 a 6 sem. - 6mm)Eminência ou Crista genital (5 a 6 sem. - 6mm)
Gônada PrimitivaGônada Primitiva
Testículo - 7 sem. 13 mmTestículo - 7 sem. 13 mm Ovário - 10 sem. 18 a 20mm)Ovário - 10 sem. 18 a 20mm)

INTERSSEXUALIDADEINTERSSEXUALIDADE

Funções do Testículo FetalFunções do Testículo Fetal
• Síntese de androgêniosSíntese de androgênios
• Produção do fator inibidor mulleriano (MIF)Produção do fator inibidor mulleriano (MIF)

Diferenciação da gônada primitiva emDiferenciação da gônada primitiva em
testículotestículo
Na dependência da presença do antígenoNa dependência da presença do antígeno
HY(complexo gênico SRY) sediadoHY(complexo gênico SRY) sediado
provavelmente no braço curto do cromosso Yprovavelmente no braço curto do cromosso Y

Contribuição de JOST a interssexualidadeContribuição de JOST a interssexualidade
O testículo fetal promove a regressão dos ductos deO testículo fetal promove a regressão dos ductos de
MULLER e subsequente desenvolvimento dos ductos deMULLER e subsequente desenvolvimento dos ductos de
WOLFF (tendência intrínseca de feminização da genitália)WOLFF (tendência intrínseca de feminização da genitália)

Anomalias anatômicas dos órgãosAnomalias anatômicas dos órgãos
genitais decorrentes de falhas nogenitais decorrentes de falhas no
desenvolvimento embrionário, podendodesenvolvimento embrionário, podendo
haver ausência ou desenvolvimentohaver ausência ou desenvolvimento
incompleto das estruturas dependendoincompleto das estruturas dependendo
da fase da embriogênese envolvidada fase da embriogênese envolvida..
MALFORMAÇÕES DOS ÓRGÃOS GENITAISMALFORMAÇÕES DOS ÓRGÃOS GENITAIS

Incidência e Importância
•
1:300 - 1:1500 mulheres dependendo do1:300 - 1:1500 mulheres dependendo do
tipo de malformação;tipo de malformação;
• As mais freqüentes são asAs mais freqüentes são as
malformações uterinas;malformações uterinas;
• Repercussão na atividade sexual eRepercussão na atividade sexual e
vida reprodutiva.vida reprodutiva.

Etiopatogenia das malformações
• Desvio da normalidade daDesvio da normalidade da
embriogênese.embriogênese.
• Fatores Causais: genéticos, maternos eFatores Causais: genéticos, maternos e
ambientais.ambientais.

Malformações do clitóris
• Clitóris bífido: associado a outrasClitóris bífido: associado a outras
malformações;malformações;
• Hipertrofia bilateral ou assimetria dosHipertrofia bilateral ou assimetria dos
lábios menores.lábios menores.

Malformações Himenais
• Hímen imperfurado: criptomenorréia, dorHímen imperfurado: criptomenorréia, dor
pélvica.pélvica.
• Tratamento Cirúrgico: no inicio do períodoTratamento Cirúrgico: no inicio do período
puberal.puberal.

Malformações Vaginais
• Septos VaginaisSeptos Vaginais: isolados ou associados a outras: isolados ou associados a outras
anomalias; longitudinais, oblíquos e transversosanomalias; longitudinais, oblíquos e transversos
(1/3 superior da vagina).(1/3 superior da vagina).
• Obs: septos transversos fazem dx diferencial comObs: septos transversos fazem dx diferencial com
hímen imperfurado, estados intersexuais e atresiahímen imperfurado, estados intersexuais e atresia
ou agenesia gonadal.ou agenesia gonadal.
• Tratamento: nos dois primeiros, ressecçãoTratamento: nos dois primeiros, ressecção
cirúrgica simples; nos transversos, ressecção comcirúrgica simples; nos transversos, ressecção com
reparação das pregas da mucosa pela plástica emreparação das pregas da mucosa pela plástica em
“Z”.“Z”.

Malformações Vaginais
• Agenesia VaginalAgenesia Vaginal: total (80 %), parcial.: total (80 %), parcial.
• Amenorréia, dificuldade ao coito.Amenorréia, dificuldade ao coito.
• Se útero funcionante: criptomenorréia.Se útero funcionante: criptomenorréia.
• Tratamento: construção de neovagina total ou parcialTratamento: construção de neovagina total ou parcial
(uso de moldes vaginais); se não apresentar relações(uso de moldes vaginais); se não apresentar relações
sexuais e útero funcionante: comunicação temporáriasexuais e útero funcionante: comunicação temporária
entre útero e meio externo.entre útero e meio externo.

Agenesia Mulleriana
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser;
• Agenesia congênita de vagina ou vagina rasa em
fundo cego e útero ausente ou solido rudimentar;
• Fenótipo e genótipo feminino;
• Incidência: 1:4000-5000 mulheres;
• Causa importante de esterilidade primaria;
• Associação com anomalias do trato urinário (30-40
%), do esqueleto (12%), hérnias inguinais e lesões
congênitas do coração.

Condições que sugerem malformações uterinas
• Septo vaginal ou cervical;
• configuração anormal do fundo do útero no 3 trimestre de
gravidez;
• Apresentações anômalas;
• Abortos habituais, incompetência istmo cervical,
subinvolução uterina, hemorragias puerperais;
• Dor pélvica crônica, oligomenorréia com dismenorréia
persistente, SUD, ITU recorrente, dispareunia.

Diagnostico das MF uterinas
• História e Exame Físico;
• US pélvico, TV e de vias urinárias;
• Histerossalpingografia;
• Laparoscopia;
• Urografia Excretora;
• RNM.

Tratamento das MF uterinas
• O tratamento cirúrgico (metroplastia) tem
indicação criteriosa;
• Historia obstétrica desfavorável (afastando
outras causas).

Disgenesia GonadalDisgenesia Gonadal
ConceitoConceito
Ausência de células germinativas nas gônadasAusência de células germinativas nas gônadas
de indivíduos do sexo femininode indivíduos do sexo feminino

EtiologiaEtiologia
•Aberrações cromossômicas (variaçõesAberrações cromossômicas (variações
numéricas e alterações morfológicas)numéricas e alterações morfológicas)
• Fatores deletérios do meio ambienteFatores deletérios do meio ambiente

Disgenesia GonadalDisgenesia GonadalInterssexualidadeInterssexualidade
ClassificaçãoClassificação
1. Com estatura baixa1. Com estatura baixa
1.1. Com mal formações somáticas (Síndrome de Turner)1.1. Com mal formações somáticas (Síndrome de Turner)
1.2. Sem mal formações somáticas (Síndrome de Roessle)1.2. Sem mal formações somáticas (Síndrome de Roessle)
2. Com estatura normal ou elevada (Disgenesia gonadal pura)2. Com estatura normal ou elevada (Disgenesia gonadal pura)
2.1. Com mal formações somáticas (Síndrome de Bonneuvie-2.1. Com mal formações somáticas (Síndrome de Bonneuvie-
Ulrich)Ulrich)
2.2. Sem mal formações somáticas (Cariótipo 46XX. Cariótipo 462.2. Sem mal formações somáticas (Cariótipo 46XX. Cariótipo 46
XY - Síndrome de Swyer)XY - Síndrome de Swyer)
3. Disgenesia gonadal mista3. Disgenesia gonadal mista

SÍNDROME DE TURNERSÍNDROME DE TURNER
ESTIGMAS TURNERIANOSESTIGMAS TURNERIANOS

Disgenesia Gonadal PuraDisgenesia Gonadal Pura

TratamentoTratamento
• Reposição estro-progestativaReposição estro-progestativa
• Exérese das gônadas em fita na presença deExérese das gônadas em fita na presença de
cromossomo Y, gônadas em fita ou tumorcromossomo Y, gônadas em fita ou tumor
gonadalgonadal
• Correção das mal-formações somáticasCorreção das mal-formações somáticas

Pseudo-hermafroditismo masculinoPseudo-hermafroditismo masculino
ConceitoConceito
Presença do sexo genético ou gonadal masculinoPresença do sexo genético ou gonadal masculino
(46XY e testículo) e genitália externa tipicamente(46XY e testículo) e genitália externa tipicamente
feminina, ambígua ou masculinizadafeminina, ambígua ou masculinizada..

ClassificaçãoClassificação
1. Síndrome de feminização testicular (Síndrome de insensibilidade1. Síndrome de feminização testicular (Síndrome de insensibilidade
androgênica periférica completa - Síndrome de Morris)androgênica periférica completa - Síndrome de Morris)
2. Síndrome de feminização testicular incompleta2. Síndrome de feminização testicular incompleta
3. Defeito do hormônio anti-mulleriano3. Defeito do hormônio anti-mulleriano
4. Deficiência de 5α-redutase4. Deficiência de 5α-redutase
5.Defeitos da biossíntese de testosterona5.Defeitos da biossíntese de testosterona
5.1. Defeito da P450 scc5.1. Defeito da P450 scc
5.2. Deficiência da 3β-hidroxiesteróide desidrogenase5.2. Deficiência da 3β-hidroxiesteróide desidrogenase
5.3. Deficiência da P450 c175.3. Deficiência da P450 c17
5.4. Deficiência da 17β-hidroxiesteróide desidrogenase5.4. Deficiência da 17β-hidroxiesteróide desidrogenase

Síndrome de feminização testicularSíndrome de feminização testicular

Síndrome de feminização testicular (SíndromeSíndrome de feminização testicular (Síndrome
de insensibilidade androgênica periféricade insensibilidade androgênica periférica
completa - Síndrome de Morris)completa - Síndrome de Morris)

Síndrome de feminização testicular (Síndrome de insensibilidade androgênicaSíndrome de feminização testicular (Síndrome de insensibilidade androgênica
periférica completa - Síndrome de Morris)periférica completa - Síndrome de Morris)

Síndrome de feminização testicular (Síndrome deSíndrome de feminização testicular (Síndrome de
insensibilidade androgênica periférica incompleta)insensibilidade androgênica periférica incompleta)

Síndrome de feminização testicular (Síndrome de insensibilidadeSíndrome de feminização testicular (Síndrome de insensibilidade
androgênica periférica incompleta)androgênica periférica incompleta)

Deficiência de 5α-redutaseDeficiência de 5α-redutase

Deficiência de 17αhidroxilase (Síndrome de Biglieri)Deficiência de 17αhidroxilase (Síndrome de Biglieri)

Síndrome de feminização testicularSíndrome de feminização testicular
TratamentoTratamento
Feminização testicular completa: NeovaginaFeminização testicular completa: Neovagina
Feminização testicular incompleta e outras formas:Feminização testicular incompleta e outras formas:
1. Na dependência da faixa etária e da época do diagnóstico1. Na dependência da faixa etária e da época do diagnóstico
2. No recém-nascido e consoante investigação semiótica opta-se pelo2. No recém-nascido e consoante investigação semiótica opta-se pelo
sexosexo
3. Gonadectomia3. Gonadectomia
4. Hormonioterapia4. Hormonioterapia

Pseudo-hermafroditismo femininoPseudo-hermafroditismo feminino
ConceitoConceito
Presença do sexo genético ou gonadal femininoPresença do sexo genético ou gonadal feminino
(46XX e ovário) e genitália externa tipicamente(46XX e ovário) e genitália externa tipicamente
masculina ou ambíguamasculina ou ambígua..

CausasCausas
• Hiperplasia supra-renal congênita (forma clássica)Hiperplasia supra-renal congênita (forma clássica)
• Tumores maternos virilizantesTumores maternos virilizantes
• Uso de drogas com potencial androgênico durante a gestaçãoUso de drogas com potencial androgênico durante a gestação
• IdiopáticoIdiopático
• FamiliarFamiliar
• Neoplasias virilizantes do recém-nascidoNeoplasias virilizantes do recém-nascido

Hiperplasia supra-renal congênitaHiperplasia supra-renal congênita
Tipos:Tipos:
Forma clássicaForma clássica
Forma não-clássica(início-tardio)Forma não-clássica(início-tardio)
Forma crípticaForma críptica

ESTEROIDOGÊNESE
COLESTEROL
PREGNENOLONA PROGESTERONA
17OH-PREGNENOLONA 17OH-PROGESTERONA
DEIDROEPIANDROSTERONA ANDROSTENEDIONA
ANDROSTENODIOL TESTOSTERONA
20,22-DESMOLASE
(Citocromo P450, scc
17-hidroxilase
(Citocromo P450 c17)
17,20 desmolase
17ß-hidroxiesteróide desidrogenase
17-hidroxilase
17,20 desmolase
17ß-hidroxiesteróide desidrogenase
3ß-hidroxiesteróide
desidrogenase
desidrogenase
desidrogenase
desidrogenase

ESTEROIDOGÊNESE
PROGESTERONA
17OH-PROGESTERONA
11DOCA
11-DEOXICORTISOL
21OH
(Citocromo
P450C21)
21OH
(Citocromo
P450 C21)
17-OH
CORTICOSTERONA
CORTISOL
11OH
(Citocromo
P450 C11)
11OH
(Citocromo
P450 C11)

Hiperplasia supra-renal congênitaHiperplasia supra-renal congênita

Hermafroditismo verdadeiroHermafroditismo verdadeiro
ConceitoConceito
Presença no mesmo indivíduo de ovário e testículoPresença no mesmo indivíduo de ovário e testículo
isolados ou associados na mesma gônada (ovotestis)isolados ou associados na mesma gônada (ovotestis)
e genitália externa majoritariamente ambíguae genitália externa majoritariamente ambígua..

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