Malformações genitais
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Este documento discute as classificações e condutas para malformações genitais. Apresenta a embriologia normal do sistema reprodutor feminino e classifica as principais malformações congênitas, incluindo anomalias Müllerianas como útero septado, bicorno e unicorno. Fornece diretrizes para o diagnóstico e tratamento dessas malformações com base na literatura médica atual.
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- 1. Malformações genitais: Classificação e Conduta Universidade Federal do Rio de Janeiro Residente: Thays Clarindo Orientador: Dra Lenita Panaro
- 2. Malformações uterinas: Classificação e Conduta
- 3. Malformações Uterinas Acometimentos de difícil abordagem Etiologia desconhecida / Herança poligênica Assintomática x Sintomas debilitantes Exame físico, Laparoscopia, HSG, USG, RNM RNM: Diagnóstico e planejamento
- 4. Origem das Malformações Mutações genéticas Parada no desenvolvimento Exposição a hormônios Agressões ambientais Efeitos no desenvolvimento
- 5. Malformações Congênitas Ausência congênita de vagina Ausência congênita de útero Defeitos na na fusão lateral dos ductos Defeitos na na fusão vertical dos ductos Genitálias externa ambígua Malformações anatômicas do trato urinário
- 6. Embriologia Normal - Visão Geral
- 8. Embriologia Normal - Visão Geral
- 11. Distúrbios do desenvolvimento sexual Pseudo-hemarfroditismo feminino (Categoria I) Pseudo-hemarfroditismo masculino (Categoria II) Distúrbios do desenvolvimento genético ou gonadal (Categoria III) • Disgenesia Gonadal • Hemarfroditismo Autêntico • Regressão testicular embrionária
- 12. Malformações Genitais Clitóris o Duplicação o Clitoromegalia Hímen Septos vaginais o Longitudinais o Transversos Cistos vaginais o Cistos de Gartner: remanescentes mesonéfricos o Cistos vaginais: remanescentes paramesonéfricos
- 13. Malformações Genitais Tubas uterinas o Óstios acessórios o Ausência total ou segmentar o Epóforos e paraóforos o Hidátide de Morgagni Ovários o Ovários supranumerários o Ovário acessório o Agenesia congênita de ovário
- 15. Septos Vaginais
- 16. Septos Vaginais
- 17. Anomalias Müllerianas Incidência real: desconhecida 57% das portadoras são férteis: incidência real de malformações Müllerianas subestimada. Anormalidades menstruais / dor pélvica / infertilidade / perda de gravidez / trabalho de parto prematuro / apresentações anômalas / prematuridade
- 19. Anomalias Müllerianas Agenesia ou hipoplasia segmentar Mülleriana: o Atresia Vaginal oAgenesia do Colo oAgenesia Mülleriana
- 26. CONUTA • 6-9ªsem • 10-12ª sem • 13-17ª sem
- 27. CONUTA Classe I: Útero dismórfico o Úteros com contorno externo normal e cavidade endometrial alterada. o Ia- em forma de T, com 2/3 de corpo e 1/3 de cérvix o Ib- útero infantil, que apresenta uma inversão dessa correlação o Semelhantes na histerossalpingografia e na RNM o Diagnóstico diferencial: histeroscopia com biópsia.
- 28. CONUTA Classe II: Útero septado o Fusão normal e falha na reabsorção do septo: contorno externo normal e identação na linha média. o Correção cirúrgica: dor pélvica, dismenorreia e perdas gestacionais. o Metroplastia HSCP: tratamento de escolha o Resultados obstétricos desanimadores: Taxa de nascidos-vivos (50% a 72%) Abortos (21 % a 44%)
- 29. CONUTA Classe III: Úteros bicornos e didelfos o Defeitos de fusão / Contorno externo anormal o (IIIa) - Parcial: bicorno Resultados obstétricos: população geral Correção cirúrgica: perdas recorrentes o (IIIb) - Completo, atingindo inclusive a cérvix: didelfo Prognóstico não favorável Melhora com a cirurgia ??? Não há dados Em até 75%: a vagina é septada
- 31. CONUTA Classe IV: Útero unicorno o Formação unilateral com aplasia ou displasia da outra metade o Divididas de acordo com a presença de cavidade no corno rudimentar: se presente = remoção cirúrgica o Malformação renal (40%) e ovários ectópicos o Resultados obstétricos Gestação a termo com feto vivo (49,9%) Gestações ectópicas (2,7%) Abortos: 1º trim. (24,3%) e 2º trim. (9,7%) Partos prematuros (20%) Óbitos fetais: 10,5%
- 32. CONUTA Classe V: Aplasia ou Displasia Uterina o Síndrome de Mayer Rokitanski Kuster Hauser o Técnicas de anastomose útero-vaginal, com fistulização do útero para a neovagina.
- 33. CONUTA • 6-9ªsem • 10-12ª sem • 13-17ª sem
- 34. Bibliografia Ginecologia de Williams, 2ª edição, 2014 Alessandra Lorenti Ribeiro, José Mendes Aldrighi; Ginecologia série das evidências à prática: Entendendo as Malformações Genitais; 2014 Vicente Renato Bagnoli, Angela Maggio da Fonseca, George Fassolas, Maria Hermínia Alegre Arie, Wilson Maça Yuki Arie, Edmund Chada Baracat; Medical care for uterine genital malformations: evidence-based review; Conduta frente às malformações genitais uterinas: revisão baseada em evidências; FEMINA, Abril 2010, vol 38, nº 4 Sílvia Sousa, Carla Silva, Carla Rodrigues, Helena Leite, Fernanda Geraldes, Fernanda Águas; Management of Mayer-Rokitansky-Kurster-Hauser syndrome; Abordagem diagnóstica e terapêutica no síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser; Serviço de Ginecologia da Maternidade Bissaya Barreto – Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE
Notas do Editor
- ANOMALIAS MÜLLERIANAS As anomalias uterinas podem ser congênitas ou adquiridas e as pacientes geralmente se apresentam com anormalidades menstruais, dor pélvica, infertilidade ou perda de gravidez. A incidência real das anomalias müllerianas congênitas, das quais as malformações uterinas representam a maioria, é desconhecida. A maioria dos casos é diagnosticada durante investigações para problemas obstétricos ou ginecológicos, mas, quando não há sintomas, grande parte das anomalias não é diagnosticada. Como cerca de 57% das mulheres portadoras de malformações uterinas são férteis e evoluem com gravidez bem-sucedida, a incidência real de malformações müllerianas congênitas talvez esteja significativamente subestimada. Simon e colaboradores (1991) observaram anomalias uterinas em 3% das 679 mulheres férteis estudadas submetidas à esterilização tubária laparoscópica. Nahum (1998) observou prevalência de anomalias uterinas na população geral de 0,5%, ou 1 em 201 mulheres. As malformações anatômicas uterinas há muito foram reconhecidas como causas de complicações obstétricas. Perda recorrente de gravidez, trabalho de parto prematuro, apresentação fetal anormal e prematuridade são os principais problemas reprodutivos encontrados. Cunningham e colaboradores (2010) apresentaram uma discussão ampla sobre as malformações müllerianas e sua importância na obstetrícia. As anomalias müllerianas também estão associadas a anomalias renais em 30 a 50% dos casos, incluindo agenesia renal, hipoplasia renal grave e ureteres ectópicos ou duplicados (Sharara, 1998).
- Classificação Buttram e Gibbons (1979) American Fertility Society (1988) Embora haja vários esquemas de classificação de anomalias do trato reprodutivo feminino, o mais comum ente usado foi proposto por Buttram e Gibbons (1979) e adaptado pela American Society for Reproductive Medicine (American Fertility Sociery, 1988) (Tabela 18-3). De acordo com esse sistema, seis categorias organizam malformações semelhantes no desenvolvimento embrionário. Além disso, Acien (2009) e Rock (2010) descreveram tipos de malformação uterovaginal que não se adaptam aos sistemas usuais de classificação. Tais anomalias devem ser descritas e desenhadas em detalhes na ficha médica da paciente para referência futura.
- Agenesia ou hipoplasia segmentar mülleriana Alguma forma de aplasia, agenesia ou hipoplasia mülleriana afeta 1 em 4.000 a 10.000 mulheres, sendo uma causa comum de amenorreia primária (American College of Obstetricians and Gynecologists, 2006). A agenesia uterina ocorre em função de insucesso no desenvolvimento da parte inferior dos ductos müllerianos e geralmente leva à ausência de útero, colo e parte superior da vagina (Patton, 1994). Entre as possíveis variações está ausência da parte superior da vagina com útero presente. Os ovários são normais e as mulheres afetadas têm desenvolvimento fenotípico de resto normal apresentando-se com queixa de amenorreia primária. Atresia vaginal Mulheres com atresia vaginal não têm a parte inferior da vagina, mas o restante da genitália externa é normal (Fig. 18-15A). Embriologicamente, o seio urogenital não contribui como seria esperado para a formação da parte caudal da vagina (Simpson, 1999). Como resultado, a parte inferior da vagina, em geral de um quinto a um terço do comprimento total, é substituída por 2 a 3 em de tecido fibroso. Entretanto, em algumas mulheres, a atresia vaginal se estende até as proximidades do colo. Levando em consideração que grande parte das mulheres afetadas tem genitália externa e órgãos do trato reprodutivo superior normais, a atresia vaginal frequentemente não se evidencia até a menarca. Em geral, as adolescentes se apresentam imediatamente após a menarca fisiológica, com dor pélvica cíclica resultante de hematocolpo ou hematometra. Ao exame físico, observam-se mamas, distribuição de pelos pubianos e anel himenal normais. Mas, além do anel himenal, observa-se apenas uma pequena bolsa vaginal. O exame bimanual reto-abdominal confirma a presença de órgãos na linha média. Além disso, as imagens ultrassonográficas ou por ressonância magnética mostram os órgãos do trato reprodutivo superior. A ressonância magnética é a ferramenta diagnóstica de maior acurácia, tendo em vista a possibilidade de identificar extensão da atresia, grau de dilatação superior da vagina e presença ou ausência do colo uterino. A identificação do colo uterino uterino nesses casos distingue entre atresia vaginal e agenesia mülleriana. Entretanto, a laparoscopia frequentemente é necessária quando com os estudos radiográficos não seja possível avaliar totalmente a anatomia. O tratamento é semelhante ao descrito para agenesia mülleriana. Agenesia do colo uterino Considerando a origem mülleriana comum, as mulheres com ausência congênita de colo uterino geralmente não apresentam também a parte superior da vagina. Entretanto, o útero geralmente tem desenvolvimento normal. Além da agenesia, Rock (2010) descreveu diversas formas de disgenesia do colo uterino. As mulheres com agenesia do colo uterino apresentam-se inicialmente com quadro semelhante ao de outras anomalias obstrutivas do trato reprodutivo, ou seja, amenorreia primária e dor abdominal ou pélvica cíclica. Se houver endométrio funcional, a paciente pode apresentar útero distendido, sendo possível haver endometriose em razão de fluxo menstrual retrógrado. A norma é encontrar fundo de útero na linha média, embora tenham sido descritos hemiúteros bilaterais. Os estudos radiográficos, ultrassonográficos e e por RNM são úteis na avaliação da anatomia. Se a imagem demonstrar obstrução uterina, alguns autores recomendam histerectomia. Por outro lado, Niver (1980), entre outros relataram a criação de trato endocervical e vaginal eptelizados. Contudo, houve morbidade significativa, incluindo infecção, obstrução recorrente requerendo histerectomia e morte por sepse, relacionados com o estabelecimento de tal conecção entre vagina e útero. Como alternativa pode-se optar por tratamento conservador usando antagosnistas ou agonistas de GnRH ou contraceptivos orais combinados para supressão da menstruação retrógrada e prevenção de endometriose até que a paciente esteja pronta para as opções reprodutivas. Desta forma, o útero pode ser preservado para possível reprodução futura. Thijssen e colaboradores (1990) relataram gestação bem-sucedida usando transferência intratubária de zigoto em uma paciente com agenesia do colo uterino. Outra opção viável para essas mulheres é o uso de útero substituto. Agenesia mülleriana A ausência congênita de útero e vagina, é denominada aplasia mülleriana, agenesia mülleriana ou síndrome de Mayer- Rokitansky-Kuster-Hauser (ACOG, 2006). Na agenesia mülleriana clássica as pacientes apresentam uma bolsa vaginal rasa, com apenas 2,5 a 5cm de profundidade. Além disso, há ausência de útero, colo e parte superior da vagina. Caracteristicamente, observa-se a parte distal das tubas uterinas. Além disso, espera-se encontrar ovários normais, considerando sua origem embrionária distinta. A maioria das pacientes com agenesia rnülleriana apresenta apenas pequenos bulbos de Müller rudimentares, sem atividade endometrial. Entretanto, em 2 a 7% das mulheres com essa condição, há desenvolvimento de endométrio ativo e as pacientes caracteristicamente se apresentam com dor abdominal cíclica. É necessária excisâo cirúrgica dos bulbos rudimentares sintomáticos. Nos casos de agenesia mülleriana, a concepção tradicional é impossível, embora a reprodução seja viável usando recuperação de oócitos, fertilização in vitro e implantação em útero substituto. Em mulheres com agenesia ou hipoplasia mülleriana éessecial investigar a possibilidade de anormalidades renais congênitas ou outras malformações esqueléticas associadas. Aproximadamente 15 a 36% das mulheres com agenesia uterina também apresentam malformações no sistema urinário e 12% podem ter escoliose. Recentemente, foi descrita uma síndrome denominada MURCS (de müllerian duct aplasia, renal aplasia, cervicothoracic somite dysplasia - aplasia de ducto mülleriano, aplasia renal e displasia de somito cervicotorácico). Outras malformações esqueléticas observadas incluem espinha bífida, sacralização (fusão parcial ao sacro) e lombarização (ausência de fusão dos primeiro e segundo segmentos sacrais) do osso sacro e malformações de vértebras cervicais. Malformações cardíacas e distúrbios neurológicos parecem ter papel coadjuvante e incluem defeitos no septo ventricular e problemas auditivos unilaterais. De 50 a 60% das mulheres com agenesia mülleriana apresentam malformações secundárias e devem ser consideradas portadoras de síndrome multissistêmica ou multiorgânica. Tratamento Um dos objetivos do tratamento dessas mulheres é a criação de uma vagina funcional. Isso pode ser feito de uma forma conservadora ou por meios cirúrgicos. Há várias abordagens conservadoras para invaginar progressivamente a depressão vaginal e criar um canal de tamanho adequado. O uso de dilatadores graduados de vidro rígido foi recomendado inicialmente por Frank (1938). Ingram (1981) modificou o método de Frank fixando os dilatadores em um assento de bicicleta montado sobre um tamborete. Isso permite que as pacientes mantenham as mãos livres para executar outras atividades durante o período de 30 minutos a 2 horas diárias de dilatação passiva (American College of Obstetricians and Gynecologists, 2002). Também é possível também criar uma vagina com coitos repetidos. De maneira geral, com as técnicas de dilatação vaginal bem-sucedida obtêm-se sucesso na formação de vaginas funcionais em até 90% dos casos (Croak, 2003; Roberts, 2001). Muitos consideram que os procedimentos cirúrgicos sejam uma solução mais imediata para criar neovaginas, e foram descritos vários métodos. O método usado com maior frequência por ginecologistas é a vaginoplastia de McIndoe (McIndoe, 1950). Como ilustrado na Seção 41-25 (p. l.075), cria-se um canal dentro do tecido conectivo entre a bexiga e o reto. Um enxerto cutâneo de espessura parcial obtido em nádega ou coxa da paciente é usado para revestir a neovagina. Strickland (1993) relatou função excelente e satisfação das pacientes. Entre as modificações no procedimento de McIndo e está o uso de ourros materiais para revestir a neovagina. Todos esses métodos requerem comprometimento com dilatações pós-operatórias programadas, para evitar estreitamente significativo da vagina (Breech, 1999). Portanto, esses procedimentos devem ser considerados apenas quando a paciente for considerada madura e estiver disposta a aderir a um regime pós-operatório de relações sexuais regulares ou dilatação manual com dilatadores. Para evitar tais exigências pós-operatórias, os cirurgiões pediátricos frequentemente urilizam segmentos intestinais para criar a vagina. De maneira geral, para essas colpoplastias utilizam-se segmentos de íleo ou de sigmoidee há necessidade delaparoromia e anasromose intestinal. Muitas pacientes se queixam de leucorreia vaginal persistente produzida pelamucosa gastrintestinal. Kapoor (2006) publicou os resultados de 14 vaginoplastias utilizando sigmoide e concluiu ter havido bons resultados cosméticos e nenhum caso de colite, estenose ou muco em excesso. Por outro lado, no procedimento de Vecchierti utiliza-secirurgia abdominal inicial para criar um aparelho de dilatação vaginal passiva. Uma esfera fixada a dois fios-guia é instalada na depressão vaginal. Os fios são guiados pelo espaço neovaginal potencial e saem pela parede anterior do abdome. Os fios são mantidos sob tensão contínua, aumentada periodicamente para distender a bolsa vaginal cega (Vecchietti, 1965).