DEFINIÇÃO
   É uma doença genética rara cuja manifestação
    principal é a produção de ossos "extra" em locais
    onde ...
BIOGRAFIA
   Inicialmente, a doença recebeu o nome de
    “miosite ossificante progressiva”, significando
    uma inflama...
EPIDEMIOLOGIA

   Acredita-se que a FOP afete por volta de 2.500
    pessoas em todo o mundo, ou aproximadamente
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CARACTERÍSTICAS DO
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CARACTERÍSTICAS DO
PORTADOR
   A formação de ossos extras
    quase sempre começa no
    pescoço, na espinha dorsal e
   ...
CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR
 Esses inchaços se chamam
 surtos, e eles aparecem
 durante a vida inteira de uma
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CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR
   Características clínicas
    Os pacientes afetados com FOP
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DIAGNÓSTICO
   O diagnóstico de FOP é baseado em três
    critérios(3). Eles incluem:
   1) Malformação congênita dos de...
DIAGNÓSTICO
   Os testes laboratoriais de rotina não contribuem
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TRATAMENTO
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COMPLICAÇÕES
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PREVENÇÃO DE COMPLICAÇÕES
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EVOLUÇÃO
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CURIOSIDADE
   A FOP pode causar a morte?
    A FOP por si só não causa a morte. A média de
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CURIOSIDADE
   É hereditário?
    Como a doença está relacionada aos
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    doente tr...
REFERÊNCIAS
   http://medicinaextra.blogspot.com/2008/11/quimerismo.html
   1. Kaplan F.S., Glaser D.L., Shore E.M., Eme...
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Fribrodisplasisa ossidificante
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Fribrodisplasisa ossidificante

  1. 1. DEFINIÇÃO  É uma doença genética rara cuja manifestação principal é a produção de ossos "extra" em locais onde eles não deveriam se formar. Seus músculos, tendões e ligamentos se transformam em ossos e se seu corpo forma um segundo esqueleto por cima daquele que você já tem.  A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é um distúrbio autossômico dominante do tecido conjuntivo, caracterizado pela malformação congênita dos dedos maiores dos pés e ossificações heterotópicas progressivas que se desenvolvem em padrões anatômicos e temporais previsíveis, levando à imobilidade progressiva.
  2. 2. BIOGRAFIA  Inicialmente, a doença recebeu o nome de “miosite ossificante progressiva”, significando uma inflamação muscular que gradualmente se transformava em ossos. Contudo, o processo afeta não apenas músculos, mas também outras partes moles, como as cápsulas articulares e ligamentos (figura 1). Por causa disso, o seu nome foi mudado para “fibrodisplasia ossificante progressiva” por Victor McKusick, em 1970.
  3. 3. EPIDEMIOLOGIA  Acredita-se que a FOP afete por volta de 2.500 pessoas em todo o mundo, ou aproximadamente uma em cada dois milhões de pessoas. Se um grande estádio de futebol comporta 100.000 pessoas, seria preciso encher perto de 20 estádios para encontrar uma pessoa que tenha FOP.  Apesar do fato de que a maioria dos relatos descreve pacientes caucasianos, ela afeta todos os grupos étnicos, atingindo igualmente ambos os sexos.
  4. 4. CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR
  5. 5. CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR  A formação de ossos extras quase sempre começa no pescoço, na espinha dorsal e nos ombros. Só depois começa a atacar as outras juntas. Um grande inchaço de repente começa a se formar no corpo e cresce muito rápido. É quente, vermelho e dolorido. Depois que o inchaço pára de doer, ele diminui e se transforma em um osso.
  6. 6. CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR Esses inchaços se chamam surtos, e eles aparecem durante a vida inteira de uma pessoa com FOP. Os médicos nem sempre sabem ao certo o que os causa, mas sabem que qualquer tipo de lesão pode causar um surto. Se uma pessoa com FOP bate o cotovelo ou joelho, um osso pode começar a crescer nesse lugar e impedir o movimento do braço ou da perna. Uma simples injeção ou vacina pode resultar na formação de novos ossos.
  7. 7. CARACTERÍSTICAS DO PORTADOR  Características clínicas Os pacientes afetados com FOP podem ser reconhecidos mais tardiamente na vida pela formação de dois esqueletos: um esqueleto normotópico, durante a embriogênese, e um esqueleto heterotópico, desenvolvido após o nascimento. O esqueleto normotópico é basicamente normal, exceto pelos dedos maiores dos pés, colos femorais e coluna cervical, que são malformados. As malformações dos dedos maiores dos pés são documentadas em 95% dos pacientes.
  8. 8. DIAGNÓSTICO  O diagnóstico de FOP é baseado em três critérios(3). Eles incluem:  1) Malformação congênita dos dedos maiores dos pés.  2) Ossificação endocondral heterotópica (ossos heterotópicos que gradualmente se formam a partir da cartilagem).  3) Progressão da doença em padrões anatômicos e temporais bem definidos.
  9. 9. DIAGNÓSTICO  Os testes laboratoriais de rotina não contribuem para o diagnóstico, mas, durante as agudizações, podem ser observados discretos aumentos no exame de velocidade de hemossedimentação dos eritrócitos (VHS).  É de extrema importância salientar que, nesses pacientes, as biópsias são perigosas. As biópsias não são necessárias para estabelecer o diagnóstico e inevitavelmente irão piorar as agudizações e o desenvolvimento de novas ossificações.
  10. 10. . .
  11. 11. TRATAMENTO  Infelizmente, a FOP não melhora com o tempo.  A letra P da palavra FOP se refere à palavra “Progressiva”. Isto quer dizer que a FOP vai progredir, ou piorar, conforme a pessoa for envelhecendo.  Conseguiu-se identificar o gene que, quando sofre uma mutação, causa a doença, porém, até o presente momento ainda não existe nenhum tratamento efetivo na cura ou controle da FOP. Em outras palavras, não há nenhuma droga capaz de remover os ossos “extras” já formados ou prevenir a formação de novos ossos “extra”.
  12. 12. PREVENÇÃO DE COMPLICAÇÕES  Todo tipo de trauma acidental ou provocado deve ser prevenidos. Estes incluem:  Evitar biopsias ósseas.  Prevenção e cuidado com acidentes que possam causar lesões ósseas,quedas.  A surdez é possível, provavelmente pela fusão dos ossículos do ouvido. Exames auditivos periódicos são recomendados para as crianças com FOP, de forma a prevenir comprometimento relativo ao aprendizado escolar.
  13. 13. PREVENÇÃO DE COMPLICAÇÕES  Cirurgias para remoção do osso heterotópico. Elas são absolutamente contra-indicadas, já que podem causar o desenvolvimento de mais ossificação heterotópica, pelo trauma tecidual.  Injeções intramusculares, incluindo imunizações intramusculares e bloqueios mandibulares para procedimentos dentais.  Manipulação das articulações ou fisioterapia agressiva.  Esportes de contato físico.
  14. 14. EVOLUÇÃO  A progressão da FOP é tipicamente: axial para apendicular (exemplo: pescoço e ombros afetados antes dos membros); cranial para caudal (exemplo: ombros e cotovelos são afetados antes dos quadris e dos joelhos); proximal para distal (exemplo: os ombros são afetados antes dos cotovelos e punhos; os quadris são afetados antes dos joelhos e dos tornozelos).  O risco aumentado de envolvimento dos quadris, punhos e joelhos aumenta com a idade, sendo a mandíbula tipicamente uma das últimas áreas envolvidas.
  15. 15. . .
  16. 16. CURIOSIDADE  A FOP pode causar a morte? A FOP por si só não causa a morte. A média de vida das pessoas com a doença é de aproximadamente 45 anos, mas há vários pacientes já em sua sétima década de vida. A morte de quem tem FOP pode ocorrer por complicações pulmonares - como pneumonias e insuficiência cardíaca - devida ao surgimento dos ossos "extra" que impedem a expansão do tórax durante a respiração, comprimindo assim os órgãos em seu interior.
  17. 17. CURIOSIDADE  É hereditário? Como a doença está relacionada aos genes, há a possibilidade de que o doente transmita o gene que sofreu mutação para seus filhos. Uma pessoa com FOP tem 50% de chance de passar a doença para um de seus filhos.
  18. 18. REFERÊNCIAS  http://medicinaextra.blogspot.com/2008/11/quimerismo.html  1. Kaplan F.S., Glaser D.L., Shore E.M., Emerson S., Mitchell D., Delai P.L.R., The Fop Clinical Consortium: Medical management of fibrodysplasia ossi- ficans progressiva: current treatment considerations. Clin Proc Third Intl Symp FOP 1: 1-52, 2001.  2. Kaplan F.S., Shore E.M., Connor J.M.: “Fibrodysplasia ossificans progressiva”. In: Royce P.M., Steinmann B. (ed.): Connective tissue and its heritable disorders: molecular, genetic, and medical aspects. 2nd ed., Wiley-Liss, p. 827-840, 2002.  3. Kaplan F.S., Delatycki M., Gannon F.H., Rogers J.G., Smith R., Shore E.M.: “Fibrodysplasia ossificans progressiva”. In: Emery A.E.H.: Neuromuscular disorders: clinical and molecular genetics. Chichester, John Wiley & Sons Ltd., p. 290-321, 1998.  4. Connor J.M., Evans D.A.P.: Genetic aspects of fibrodysplasia ossificans progressiva. J Med Genet 19: 35-39, 1982.  5. McKusick V.: Heritable disorders of connective tissue. Saint Louis, Mosby, p. 687-706, 1972.  6. Bridges A.J., Hsu K.C., Singh A., et al: Fibrodysplasia (myositis) ossificans progressiva. Semin Arthritis Rheum 24: 155-164, 1994.  7. Shafritz A.B., Shore E.M., Gannon F.H., et al: Overexpression of an osteo- genic morphogen in fibrodysplasia ossificans progressiva. N Engl J Med 335: 555-561, 1996.  8. Roush W.: Protein builds second skeleton. Science 273: 1170, 1996.  9. Ahn J., Serrano De La Peña L., Shore E.M., Kaplan F.S.: Paresis of a bone morphogenetic protein-antagonist response in a genetic disorder of hetero- topic skeletogenesis. J Bone Joint Surg [Am] 85: 667-674, 2003.  10. Schroeder H.W. Jr., Zasloff M.A.: The hand and foot malformations in fi- brodysplasia ossificans progressiva. John Hopkins Med J 147: 73-78, 1980.  11. Connor J.M., Evans D.A.P.: Fibrodysplasia ossificans progressiva: the clin- ical features and natural story of 34 patients. J Bone Joint Surg [Br] 64: 76- 83, 1982.  12. Moriatis J.M., Gannon F.H., Shore E.M., Bilker W., Zasloff M.A., Kaplan F.S.: Limb swelling in patients who have fibrodysplasia ossificans progres- siva (FOP). Clin Orthop 336: 247-253, 1997.  13. Janoff H.B., Zasloff M.A., Kaplan F.S.: Submandibular swelling in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva. Otolaryngol Head Neck Surg 114: 599-604, 1996.  14. Levy C.E., Lash A.T., Janoff H.B., Kaplan F.S.: Conductive hearing loss in individuals with fibrodysplasia ossificans progressiva. Am J Audiol 8: 29- 33, 1999.  15. Gannon F.H., Kaplan F.S., Olmsted E., Finkel G.C., Zasloff M.A., Shore E.M.: Bone morphogenetic protein 2/4 in early fibromatous lesions of fibro- dysplasia ossificans progressiva. Hum Pathol 3: 339-343, 1997.  16. Kaplan F.S., Shore E.M.: Perspective: progressive osseous heteroplasia. J Bone Miner Res 11: 2084-2094, 2000.  17. Shore E.M., Ahn J., De Beur S.J., et al: Paternally inherited inactivating mutations of the GNAS1 gene in progressive osseous heteroplasia. N Engl J Med 346: 99-106, 2002.  18. Eddy M.C., De Beur S.M.J., Yandow S.M., et al: Deficiency of the α-sub- unit of the stimulatory G protein and severe extraskeletal ossification. J Bone Miner Res 11: 2074-2083, 2000.  19. Yeh G.L., Mathur S., Wivel A., et al: GNAS1 mutation and Cbfa1 misex- pression in a child with severe congenital platelike osteoma cutis. J Bone Miner Res 11: 2063-2073, 2000.  20. Gannon F.H., Glaser D., Caron R., Thompson L.D.R., Shore E.M., Kaplan F.S.: Mast cell involvement in fibrodysplasia ossificans progressiva. Human Pathol 8: 842-848, 2001.  21. Glaser D.L., Economides A.N., Wang L., et al: In vivo somatic cell gene transfer of an engineered Noggin mutein prevents BMP4-induced hetero- topic ossification. J Bone Joint Surg [Am] 85: 2332-2342, 2003.
  19. 19. Agradecimentos www.guida.com.br

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