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Biologia e Geologia 11.º ano
Atividade Prática n.º 2
Mutações Génicas
Introdução
A sequência de nucleótidos de DNA pode ser alterada, quer de forma espontânea quer induzida por por
vários tipos de agentes mutagénicos. As mutações que ocorrem ao nível de um determinado gene dizem-se
mutações génicas. Muitas são pontuais pois afetam apenas um nucleótido.
As mutações pontuais que ocorrem dentro da região codificante do gene, podem ser classificadas em três
tipos, dependendo do tipo de expressão apresentado pelo codão mutado:
 Mutação silenciosa: O codão codifica para o mesmo aminoácido;
 Mutação Missense: Codifica para um aminoácido diferente;
 Mutação Nonsense: Codifica para um codão de terminação que interrompe a proteína antes de seu
término originado proteínas truncadas.
Diferentes mutações tem diferentes efeitos no fenótipo dos indivíduos que as possuem, dependendo do local onde
ocorrem, de afetarem ou não a funcionalidade da proteína que determinam ou simplesmente de afetarem ou não o
processo normal de transcrição e tradução.
Atividade - Procedimento
Acede à aplicação do GO LabZ através do teu telemóvel ou computador. (App disponível na classroom).
Para iniciar e te familiarizares com a aplicação, executa os seguintes procedimentos, observando o que acontece:
1. Executa Edit DNA e copia a sequência de nucleótidos original, partindo do pressuposto que a cadeia editável é a que
possui o sentido 5´--3´
2. Executa a transcrição (transcribe) e escreve a sequencia de nucleótidos do mRNA transcrito.
3. Executa a tradução(Translate) do mRNA e escreve a sequência peptídica sintetizada.
4. Executa Edit DNA e altera para A o 9º nucleótido da sequência.
5. Executa de novo a transcrição e tradução.
6. Anota a sequência peptídica resultante do gene mutado.
7. Executa Edit DNA e altera para T o 15º nucleótido da sequência.
8. Repete os procedimentos dos passos 5. e 6.
9. Executa Edit DNA e altera para G o 32º nucleótido da sequência.
10. Repete os procedimentos dos passos 5. e 6.
Biologia e Geologia 11.º ano
Atividade Prática n.º 2
Mutações Génicas
11. Executa Edit DNA e remove o nucleótido da posição 4
12. Repete os procedimentos dos passos 5. e 6.
Discussão
1. De acordo com a informação fornecida no texto introdutório classifica as mutações criadas nos pontos 4., 7., e 9.
2. Explica o que acontece à composição da cadeia peptídica que se obtém no passo 12.
3. Que propriedade do código genético são postas em evidencia no procedimento executado de 4 a 6.? Justifica a
resposta.
4. Uma das características do código genético é o facto do 3º nucleótido ser menos específico, mas nem sempre. Que
dados dos teus procedimentos te permitem validar esta afirmação.
5. Comenta a afirmação: “as mutações nem sempre provocam alterações profundas nas proteínas.”

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  • 1. Biologia e Geologia 11.º ano Atividade Prática n.º 2 Mutações Génicas Introdução A sequência de nucleótidos de DNA pode ser alterada, quer de forma espontânea quer induzida por por vários tipos de agentes mutagénicos. As mutações que ocorrem ao nível de um determinado gene dizem-se mutações génicas. Muitas são pontuais pois afetam apenas um nucleótido. As mutações pontuais que ocorrem dentro da região codificante do gene, podem ser classificadas em três tipos, dependendo do tipo de expressão apresentado pelo codão mutado:  Mutação silenciosa: O codão codifica para o mesmo aminoácido;  Mutação Missense: Codifica para um aminoácido diferente;  Mutação Nonsense: Codifica para um codão de terminação que interrompe a proteína antes de seu término originado proteínas truncadas. Diferentes mutações tem diferentes efeitos no fenótipo dos indivíduos que as possuem, dependendo do local onde ocorrem, de afetarem ou não a funcionalidade da proteína que determinam ou simplesmente de afetarem ou não o processo normal de transcrição e tradução. Atividade - Procedimento Acede à aplicação do GO LabZ através do teu telemóvel ou computador. (App disponível na classroom). Para iniciar e te familiarizares com a aplicação, executa os seguintes procedimentos, observando o que acontece: 1. Executa Edit DNA e copia a sequência de nucleótidos original, partindo do pressuposto que a cadeia editável é a que possui o sentido 5´--3´ 2. Executa a transcrição (transcribe) e escreve a sequencia de nucleótidos do mRNA transcrito. 3. Executa a tradução(Translate) do mRNA e escreve a sequência peptídica sintetizada. 4. Executa Edit DNA e altera para A o 9º nucleótido da sequência. 5. Executa de novo a transcrição e tradução. 6. Anota a sequência peptídica resultante do gene mutado. 7. Executa Edit DNA e altera para T o 15º nucleótido da sequência. 8. Repete os procedimentos dos passos 5. e 6. 9. Executa Edit DNA e altera para G o 32º nucleótido da sequência. 10. Repete os procedimentos dos passos 5. e 6.
  • 2. Biologia e Geologia 11.º ano Atividade Prática n.º 2 Mutações Génicas 11. Executa Edit DNA e remove o nucleótido da posição 4 12. Repete os procedimentos dos passos 5. e 6. Discussão 1. De acordo com a informação fornecida no texto introdutório classifica as mutações criadas nos pontos 4., 7., e 9. 2. Explica o que acontece à composição da cadeia peptídica que se obtém no passo 12. 3. Que propriedade do código genético são postas em evidencia no procedimento executado de 4 a 6.? Justifica a resposta. 4. Uma das características do código genético é o facto do 3º nucleótido ser menos específico, mas nem sempre. Que dados dos teus procedimentos te permitem validar esta afirmação. 5. Comenta a afirmação: “as mutações nem sempre provocam alterações profundas nas proteínas.”