Genética de populações 
Estrutura genética de uma população
Genética de populações 
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Grupo de indivíduos de 
uma mesma espécie 
que podem entrecru...
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Grupo de indivíduos de 
uma mesma espécie 
que podem entrecru...
Estudo de caso – 1ª Lei 
Codominância em Rosas 
GGeennóóttiippooss//FFeennóóttiippooss AAlleellooss
Estudo de caso – 1ª Lei 
Codominância em Rosas
Análise Fenotípica
Frequências Fenotípicas
Frequências Genotípicas
Frequências Alélicas
Frequências Alélicas
Frequências Alélicas
Frequências Alélicas
Estudo de caso de 
dominância comum a partir 
dos genótipos
Para uma população 
com genótipos: 
Frequência Fenotípica
Para uma população 
com genótipos: 
Frequência Genotípica
Frequência Alélica Para uma população 
com genótipos:
Frequência Alélica Para uma população 
com genótipos:
Para uma população 
com genótipos: 
Frequência Alélica
Outro modo de 
calcular as 
frequências alélicas
Outro modo de 
calcular as 
frequências alélicas
- Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas 
enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão ...
Porquê a variação 
genética é importante? 
O Genética de 
populações? 
Como a estrutura 
genética muda? 
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Variação genética no espaço e tempo 
frequência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
Variação genética no espaço e tempo 
Mudanças na frequência do alelo F no locus Lap em 
populações de ratos da pradaria em...
Variação genética no espaço e tempo 
Porquê a variação genética é importante? 
Potencial para mudanças na estrutura genéti...
Porquê a variação genética é importante? 
variação 
não variação 
EXTINÇÃO!! 
Aquecime 
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global 
Sobrevivência
Porquê a variação genética é importante? 
variação 
não variação 
norte 
sul 
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Porquê a variação genética é importante? 
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NÃO DIVERGÊNCIA!!
Como a estrutura genética muda?
Como a estrutura genética muda? 
Mudanças nas frequências alélicas e/ou 
frequências genotípicas através do tempo
Como a estrutura genética muda?
Como a estrutura genética muda?
Como a estrutura genética muda? 
Mudanças no DNA 
• mutação 
• migração 
• seleção natural 
• deriva genética 
• Casamento...
Como a estrutura genética muda? 
• mutação 
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• seleção natural 
• deriva genética 
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Como a estrutura genética muda? 
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Seleção Natural 
Resistência à sabão bactericida 
1ª geração: 1,00 não resistente 
0,00 resistente
Seleção Natural 
Resistência à sabão bactericida 
1ª geração: 1,00 não resistente 
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Seleção Natural 
Resistência à sabão bactericida 
1ª geração: 1,00 não resistente 
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Seleção Natural 
Resistência à sabão bactericida 
1ª geração: 1,00 não resistente 
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Seleção Natural 
Resistência à sabão bactericida 
1ª geração: 1,00 não resistente 
0,00 resistente 
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Seleção Natural pode causar 
divergência em populações 
divergência 
norte 
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Seleção sobre os alelos 
da anemia falciforme 
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Anemia falciforme 
Baixo 
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Médio 
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Como a estrutura genética muda? 
• mutação 
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Deriva Genética 
8 RR 
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Antes: 
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Como a estrutura genética muda? 
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Como a estrutura genética muda? 
• mutação 
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Variação genética em populações 
naturais 
O estudo da variação consiste em dois estágios: 
1) Descrição da variação fenot...
Variação fenotípica 
Contínua 
Descontínua
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Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas 
M LMLM 1787 
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frequências genotípicas: teorema de 
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 A frequência do alelo “A”: em uma população é 
chamada “p” 
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Hardy Weinberg Equation 
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Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg 
Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas 
M LMLM 1787 
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Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 
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Aplicação do teorema a genes ligados ao X 
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Aplicação do teorema a genes com 
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Basta expandir a expressão multinomial 
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Genética de populações

  1. 1. Genética de populações Estrutura genética de uma população
  2. 2. Genética de populações Estrutura genética de uma população Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
  3. 3. Genética de populações Estrutura genética de uma população Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar. • Alelos • Genótipos Padrão das variações genéticas nas populações Mudanças na estrutura gênica através do tempo
  4. 4. Estudo de caso – 1ª Lei Codominância em Rosas GGeennóóttiippooss//FFeennóóttiippooss AAlleellooss
  5. 5. Estudo de caso – 1ª Lei Codominância em Rosas
  6. 6. Análise Fenotípica
  7. 7. Frequências Fenotípicas
  8. 8. Frequências Genotípicas
  9. 9. Frequências Alélicas
  10. 10. Frequências Alélicas
  11. 11. Frequências Alélicas
  12. 12. Frequências Alélicas
  13. 13. Estudo de caso de dominância comum a partir dos genótipos
  14. 14. Para uma população com genótipos: Frequência Fenotípica
  15. 15. Para uma população com genótipos: Frequência Genotípica
  16. 16. Frequência Alélica Para uma população com genótipos:
  17. 17. Frequência Alélica Para uma população com genótipos:
  18. 18. Para uma população com genótipos: Frequência Alélica
  19. 19. Outro modo de calcular as frequências alélicas
  20. 20. Outro modo de calcular as frequências alélicas
  21. 21. - Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas populações africanas? - Que mudanças esperar na frequência de anemia falciforme em uma população que recebe migrantes africanos? - Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida geração após geração?
  22. 22. Porquê a variação genética é importante? O Genética de populações? Como a estrutura genética muda? frequência genotípica frequência alélica
  23. 23. Variação genética no espaço e tempo frequência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
  24. 24. Variação genética no espaço e tempo Mudanças na frequência do alelo F no locus Lap em populações de ratos da pradaria em 20 gerações
  25. 25. Variação genética no espaço e tempo Porquê a variação genética é importante? Potencial para mudanças na estrutura genética • Adaptação à mudanças ambientais • Conservação ambiental • Divergências entre populações • Biodiversidade
  26. 26. Porquê a variação genética é importante? variação não variação EXTINÇÃO!! Aquecime nto global Sobrevivência
  27. 27. Porquê a variação genética é importante? variação não variação norte sul norte sul
  28. 28. Porquê a variação genética é importante? variação não variação norte sul norte sul divergência NÃO DIVERGÊNCIA!!
  29. 29. Como a estrutura genética muda?
  30. 30. Como a estrutura genética muda? Mudanças nas frequências alélicas e/ou frequências genotípicas através do tempo
  31. 31. Como a estrutura genética muda?
  32. 32. Como a estrutura genética muda?
  33. 33. Como a estrutura genética muda? Mudanças no DNA • mutação • migração • seleção natural • deriva genética • Casamento preferencial • Cria novos alelos • Fonte final de toda variação genética
  34. 34. Como a estrutura genética muda? • mutação • migração • seleção natural • deriva genética • Casamento preferencial Movimento de indivíduos entre populações • Introduz novos alelos “Fluxo gênico”
  35. 35. Como a estrutura genética muda? • mutação • migração • seleção natural • deriva genética • Casamento preferencial Certos genótipos deixam mais descendentes • Diferenças na sobrevivência ou reprodução diferenças no “fitness” • Leva à adaptação
  36. 36. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente
  37. 37. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente
  38. 38. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente mutação! 2ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente
  39. 39. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente 3ª geração: 0,76 não resistente 0,24 resistente
  40. 40. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente 3ª geração: 0,76 não resistente 0,24 resistente 4ª geração: 0,12 não resistente 0,88 resistente
  41. 41. Seleção Natural pode causar divergência em populações divergência norte sul
  42. 42. Seleção sobre os alelos da anemia falciforme aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme Baixo fitness Médio fitness Alto fitness AA – ß hemoglobina normal Vulnerável à malária Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente à malária A seleção favorece os heterozigotos (Aa) Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa frequência)
  43. 43. Como a estrutura genética muda? • mutação • migração • seleção natural • deriva genética • Casamento preferencial Mudança genética simplesmente ao acaso • Erros de amostragem • Sub-representação • Populações pequenas
  44. 44. Deriva Genética 8 RR 8 rr 2 RR 6 rr 0.50 R 0.50 r 0.25 R 0.75 r Antes: Depois:
  45. 45. Como a estrutura genética muda? • mutação • migração • seleção natural • deriva genética • Casamento preferencial Causa mudanças nas frequências alélicas
  46. 46. Como a estrutura genética muda? • mutação • migração • seleção natural • deriva genética • Casamento preferencial Casamento combina os alelos dentro do genótipo Casamento não aleatório Combinações alélicas não aleatórias
  47. 47. Variação genética em populações naturais O estudo da variação consiste em dois estágios: 1) Descrição da variação fenotípica 2) Tradução dos fenótipos em termos genéticos Genótipo frequências alélicas População MM MN NN p (M) q (N) Esquimós 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087 Aborígines australianos 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824 Egípcios 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477 Alemães 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450 Chineses 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425 Nigerianos 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452
  48. 48. Variação fenotípica Contínua Descontínua
  49. 49. frequências alélicas Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas M LMLM 1787 MN LMLN 3039 N LNLN 1303 Cálculo da frequência: incidência de cada alelo dentre todos os observados 1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258 2) frequência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395 3) frequência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605 Se “p” representa a frequência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta: p = 0,5395 q = 0,4605 Como LM e LN são os únicos alelos desse gene: p + q = 1
  50. 50. frequências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações. Qual valor preditivo das frequências alélicas? ovócitos A (p) a (q) A (p) AA p2 Aa pq a (q) Aa pq aa q2 espermatozóides Genótipo frequência AA p2 Aa 2pq aa q2
  51. 51. Hardy Weinberg Equation  A frequência do alelo “A”: em uma população é chamada “p”  Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2  A frequência do alelo “a”: em uma população é chamada “q”  Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2  Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:  (p x q) + (q x p) = 2 pq. ou Fêmeas dão “a” e machos “A” Fêmeas dão “A” e machos “a”
  52. 52. Hardy Weinberg Equation p2 + 2pq + q2 = 1
  53. 53. Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas M LMLM 1787 MN LMLN 3039 N LNLN 1303 A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg? p = 0,5395 q = 0,4605 Genótipo frequência de Hardy-Weinberg LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911 LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968 LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121 Genótipo Número previsto LMLM 0,2911 x 6129 = 1784,2 LMLN 0,4968 x 6129 = 3044,8 LNLN 0,2121 x 6129 = 1300,0 Qui-quadrado = 0,0223
  54. 54. Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a frequência do alelo mutante? Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva: q2 = 0,0001 q = √0,0001 = 0,01 Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a frequência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas: frequência de portadores = 2pq = 2 (0,99) (0,01) = 0,019 Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos
  55. 55. Aplicação do teorema a genes ligados ao X As frequências alélicas são avaliadas pelas frequências dos genótipos dos homens e as frequências dos genótipos das mulheres são obtidas pela aplicação dos princípios de Hardy-Weinberg Ex: daltonismo frequências alélicas: só contar os alelos nos homens Em uma população de 200 homens, 24 são daltônicos c = 24/200 = 0,12 logo C = 1 – 0,12 = 0,88 Sexo Genótipo frequência Fenótipo Homens C p = 0,88 Visão normal c q = 0,12 Daltônico Mulheres CC p2 = 0,77 Visão normal Cc 2pq = 0,21 Visão normal cc q2 = 0,02 Daltônico
  56. 56. Aplicação do teorema a genes com alelos múltiplos Basta expandir a expressão multinomial Geralmente usamos: Para um gene com três alelos como o sistema ABO: (p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr Tipo sanguíneo Genótipo frequência A IAIA p2 IAIO 2pr B IBIB q2 IBIO 2qr AB IAIB 2pq O IOIO r2

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