ENFERMAGEM - MÓDULO I - HISTORIA DA ENFERMAGEM, ETICA E LEGISLACAO.pptx.pdf
Síndrome de hutchinson gilford
1.
2. UNIVERSIDADE ESTÁCIO DE SÁ
CURSO: RADIOLOGIA
CAMPUS: SULACAP – NOITE
DISCIPLINA: ANATOMIA RADIOLÓGICA AXIAL E ÓRGÃOS
INTERNOS
PROFESSOR: SÍLVIO
ALUNAS: MIRIAM CRISTINA PEREIRA MOTA E
ADRIANA SANTOS DE CARVALHO
2012
3. A síndrome de Hutchinson-Guilford, também conhecida como
Progeria é uma condição genética rara e fatal, caracterizada pelo
envelhecimento prematuro que deixa bebês com aspecto de
pessoas idosas. A expectativa de vida das crianças acometidas gira
em torno dos 14 anos para meninas e 16 anos para meninos e, em
geral ocorre devido a doenças degenerativas próprias de pessoas
idosas, uma vez que elas envelhecem cerca de 7 vezes mais
rápido que uma criança normal.
4.
5. Alopecia, perda de gordura subcutânea e osteólise;
Artrose;
Baixa estatura ou nanismo;
Cabelo rarefeito ou ausente (generalizado);
Clavícula ausente ou anormal;
Dificuldades na alimentação no lactente;
Envelhecimento prematuro;
Choro/voz anormal;
6. Erupção tardia dos dentes;
Face estreita;
Fenótipo emagrecido;
Hipoplasia terminal dos dedos;
Luxação do quadril;
Micrognatia/retrognatia;
Mobilidade articular diminuída;
Pele fina;
Pilosidade corporal reduzida;
Puberdade tardia/hipogonadismo;
8. Em 2002 um grupo de cientistas franceses e norte-americanos da
Fundação de Pesquisa Progeria descobriu o gene da doença e em
2003 foi oficialmente anunciado que a mesma é causada pela
mutação genética de um gene chamado LMNA. Esse gene produz
a proteína Lamin A que é o alicerce estrutural que mantém o núcleo
de uma célula íntegro. Pesquisas atuais sugerem que a proteína
Lamin A defeituosa torna o núcleo da célula instável, e que essa
instabilidade gera o processo de envelhecimento prematuro na
Progeria.
9.
10. O diagnóstico da Progeria era fundamentalmente clínico e realizado
em crianças que apresentassem os sinais iniciais da doença entre o
primeiro e o segundo ano de vida. Verificavam-se as características
radiológicas e histopatológicas descritas como sintomas da doença.
Após ter sido identificado o gene mutado, a PRF criou um programa
de testes para o diagnóstico. Continua a ser feita uma primeira
avaliação clínica, através da aparência física e do historico clínico.
11. No entanto, após análise ao sangue da criança é agora possível
detectar a presença do gene mutado. Isto permite, pela primeira
vez desde a identificação do 1º caso, uma prova científica cabal de
um diagnóstico de Progeria.
12. Não existem ainda tratamentos concretos para a doença
propriamente dita, apenas tratamentos experimentais.
Para reduzir os efeitos da doença, são receitados medicamentos
que visam tratar os sintomas:
Complexos vitamínicos;
Co-enzima Q-10;
Ácidos-Gordos;
Vitamina E;
13. Anti-Oxidantes;
Hormônio do Crescimento;
Nitroglicerina;
Aspirina;
Cálcio;
Morfina.
Os médicos recomendam uma dieta regular em que sejam
controlados os lipídios, atividade física controlada, terapia
ocupacional e hidroterapia. O acompanhamento psicológico
também é essencial para estas crianças que enfrentam tantas
limitações físicas e sociais, além da curta expectativa de vida.
14. A Fundação de Pesquisa Progeria está financiando e coordenando
testes clínicos com novos medicamentos para Progeria sediados no
Children’s Hospital em Boston. Estão sendo testados drogas
inibidoras de Farnesyltransferase ou FTIs, que têm se mostrado
bastante promissoras em testes de laboratório e com
camundongos. Apesar disso, já se sabe que as FTIs não
solucionam o problema causado pela mutação, mas somente sua
inserção na membrana da célula. Estes testes tiveram início em
2007.
15. Atualmente, um estudo realizado na Brown University, nos EUA,
revelou que o antibiótico rapamicina pode, em parte, livrar as
células de uma proteína que causa a progeria. Mas, estes testes
ainda estão muito no início para que se espere algo de definitivo a
curto prazo.
Enquanto isso, as 54 crianças vivas portadoras de Progeria ao
redor do mundo seguem suas vidas demonstrando muita coragem,
esperança e espírito de luta ainda que estejam na contramão do
curso da vida.
16. A progéria não é uma doença hereditária. É conhecida como uma
doença esporádica. Ou seja, que aparece sem seguir um padrão.
Qualquer casal tem as mesmas chances de gerar um bebê com a
mutação genética;
Existem outros tipos de doenças progeróides, tais como a
Síndrome de Werner e a Síndrome de Cockayne. Porém, a mais
comum é a Síndrome de Hutchinson-Gilford;
As crianças acometidas, embora pertençam a diferentes
17. grupos étnicos, são muito parecidas fisicamente;
Segundo o Dr. W. Ted Brown, que estuda a progeria há 20 anos no
New York State Institution for Basic Research in Development
Disabilities, as crianças com a desordem tendem a ter uma
inteligência acima da média;
