Este documento descreve várias síndromes cromossômicas sexuais, incluindo a Síndrome de Turner que afeta mulheres com apenas um cromossomo X, a Síndrome de Klinefelter que afeta homens com cromossomo X extra, e outras síndromes como Supermasculinidade XYY e variações nos cromossomos sexuais X e Y. Fornece detalhes sobre características físicas e condições associadas a cada síndrome, bem como sua prevalência.

1. Alterações nos cromossomas sexuais<br />Síndrome de Turner<br />X<br />Baixa estatura<br />Mulher desprovida de caracteres sexuais secundários (podendo ser utilizados tratamentos hormonais)<br />Infantilismo sexual (ovários não funcionais)<br />Pescoço alado<br />Constrição da aorta<br />1 em cada 2700 <br />Síndrome de Klinefelter<br />XXY<br />Elevada estatura<br />Atrofia testicular (pénis com desenvolvimento normal)<br />Reduzida pilosidade e ausência de barba<br />Anca e seios desenvolvidos<br />Osteoporose<br />Estéril mas não impotente<br />1 em cada 100<br />Síndrome de Supermasculinidade<br />XYY<br />Não existem alterações físicas significativas<br />Crescimento mais precoce<br />Elevada estatura<br />Níveis normais de testosterona<br />Dificuldade na aprendizagem e na linguagem<br />QI um pouco abaixo da média<br />Cariótipo masculino anormal<br />Y<br />Não é viável<br />É letal e conduz a um aborto espontâneo<br />XYYY<br />Esterilidade<br />Não existem grandes alterações físicas<br />Alguns atrasos de índole psicológica<br />XYYYY<br />Esterilidade<br />Atrasos mentais<br />Algumas disfunções faciais<br />XXXXY<br />Semelhante ao Síndrome de Klinefelter, acompanhado de atrasos mentais<br />XXYY<br />Semelhante ao Síndrome de Klinefelter, mas mais acentuado<br />Cariótipo feminino anormal<br />XXX<br />Não existem alterações significativas<br />Menstruação precoce<br />QI um pouco abaixo da média<br />XXXX<br />Malformações variáveis<br />QI abaixo da média<br />XXXXX<br />Atrasos mentais, motores e no crescimento<br />Malformações cranianas<br />Baixa estatura<br />QI muito abaixo da média<br />