6. Genética do sistema ABO
O gene que determina o tipo sanguíneo possui três alelos
(polialelia): IA, IB, i
Dominância: IA > i, IB > i, IA e IB (codominância)
IA
IA
IA
i IB
IB IB
i IA
IB i i
Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O
Possibilidades genotípicas
7. Pais com sangue tipo A (IA i) e AB (IA IB) podem ter
filhos com quais fenótipos?
8. Genética do sistema ABO
Possibilidade
do tipo
sanguíneo
da criança
Tipo sanguíneo
dos pais
O
A
B
AB
AB
AB
AB
B
AB
A
AB
O
B
B B
A A
A
O O O
O
B A
9. Sistema sanguíneo Rh
Descoberto em 1940, durante experimentos com sangue
de macacos resos (Macaca mulata).
Sistema independente do ABO.
Condicionado pelos alelos R e r.
GENÓTIPO FENÓTIPO HEMÁCIA PLASMA
RR ou Rr Rh+ Aglutinogênio
Rh
Ausência de anti-Rh
Rr Rh- Ausência de
aglutinogênio
Anti-Rh
10. Eritroblastose fetal (DHRN)
Ocorre hemólise de hemácias do sangue de um recém-nascido
ou feto prestes a nascer.
Incompatibilidade materno fetal no Sistema Rh.
Fenótipo Genótipo
Mãe Rh- rr
Filho(a) Rh+ Rr
Pai Rh+ RR ou Rr
11. Eritroblastose fetal (DHRN)
Durante o primeiro parto de um filho Rh+ ocorre a
sensibilização do organismo materno.
A mãe passa a produzir anticorpos anti-Rh.
Caso ocorra uma segunda gestação e o filho seja Rh+,
os anticorpos maternos migram através da placenta
para o feto, causando a destruição de suas hemácias.
Sintomas Anemia, icterícia, deficiência mental, surdez...
Tratamento Transfusão sanguínea Rh-
Prevenção Dose de anticorpos anti-Rh na mãe
12. Determinação do grupo sanguíneo
anti-A anti-B Sangue aglutinado
Sangue normal
Tipo A
Tipo B
Tipo AB
Tipo O
anti-Rh
Rh+
Rh-
14. Distúrbios metabólicos: Albinismo
Herança autossômica recessiva*
Caracterizada pela ausência total ou
parcial de uma enzima, a tirosinase,
envolvida na síntese de melanina.
Afeta pele, cabelos, pelos e olhos:
• Oculocutâneo: todo o corpo é afetado
• Ocular: somente os olhos
• Parcial: algumas partes do corpo
(extremidades, principalmente)
* Albinismo ocular ligado ao cromossomo X
15. Distúrbios metabólicos: Albinismo
• Muitos casos são diagnosticados ao nascer pela alteração na
pigmentação.
• O exame oftalmológico é o instrumento mais importante: a
anatomia dos olhos e a visão são afetados em todos os tipos de
albinismo.
• Não existe tratamento, mas os cuidados com a pele e a visão
são importantes e por isso o acompanhamento com médico é
fundamental.
16. Distúrbios metabólicos: Fenilcetonúria
Doença decorrente de um erro inato do metabolismo
de aminoácidos.
Herança autossômica recessiva.
Defeito na codificação de uma enzima, a fenilalanina
hidroxilase (PAH) – transforma fenilalanina em tirosina:
• acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no
sangue;
• Ácido Fenilpirúvico (ação tóxica, principalmente no
cérebro).
17. • Tirosina
• Por estar ligada à produção de neurotransmissores e
hormônios, a tirosina pode, quando em concentração
adequada, impulsionar uma série de benefícios, confira
alguns:
• Melhorar a concentração e a flexibilidade cognitiva, que é
a capacidade de executar atividades divergentes ao
mesmo tempo;
• Afetar o humor, a motivação, a qualidade de sono, o nível
de aprendizado e a memória;
• Ajudar no controle motor e na recuperação muscular;
• Estimular a disposição física e retardar o cansaço
Fenilalanina estimula a produção de Tirosina.
20. Interpretando e resolvendo questões
(Enem/2017 – 2ª aplicação) Uma mulher deu à luz o seu primeiro filho e,
após o parto, os médicos testaram o sangue da criança para a determinação
de seu grupo sanguíneo. O sangue da criança era do tipo O+.
Imediatamente, a equipe médica aplicou na mãe uma solução contendo
anticorpos anti-Rh, uma vez que ela tinha o tipo sanguíneo O-.
Qual a função dessa solução de anticorpos?
a) Modificar o fator Rh do próximo filho.
b) Destruir as células sanguíneas do bebê.
c) Formar uma memória imunológica na mãe.
d) Neutralizar os anticorpos produzidos pela mãe.
e) Promover a alteração do tipo sanguíneo materno.
21. Aprendizagens
Hoje dialogamos sobre genética humana e saúde.
• Conhecemos os grupos sanguíneos ABO e Rh.
• Compreendemos a importância da compatibilidade na
transfusão sanguínea.
• Entendemos como a incompatibilidade materno-fetal no
sistema Rh pode causar danos ao recém-nascido.
• Compreendemos como erros inatos no metabolismo ou
na produção de enzimas resultam em doenças como o
albinismo e a fenilcetonúria.
Bons estudos!