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Genética
Polialelismo ou Alelos Múltiplos
 Quando existem três ou mais tipos de
alelos diversos para o mesmo locus
cromossômico.
 Alelos - São aqueles que formam par e
se situam em loci.
 Locus (É o local que cada gene ocupa no
cromossomo) correspondentes nos
cromossomos homólogos.
 Herança determinada por 3 ou mais genes alelos
que condicionam um só caráter, obedecendo os
padrões mendelianos.
 Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois
alelos, um de origem paterna e outro de origem
materna.
 Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.
Polialelismo – Exemplos:
Grupo Sanguíneo:
 O que determina o tipo sanguíneo no sistema ABO é a presença
ou ausência dos antígenos A e B ou seja, os aglutinogênios
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3
alelos, IA, IB e i onde:
Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
IIAA
= I= IBB
> i> i
 Aglutinogênios: antígenos (proteínas) encontrados nas hemácias e
podem ser do tipo A ou B.
 Aglutininas: anticorpos (proteínas) encontrados no plasma
sangüíneo.
Fator Rh
Fator RhFator Rh  Proteína encontrada nas
hemácias que pode agir como antígeno
se for inserida em indivíduos que não a
possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína
Fenótipos Genótipos
Rh+
RR ou Rr
Rh-
rr
2ª Lei de Mendel
 Estudo de duas ou mais características
genéticas simultaneamente, com dois
pares de genes que se segregam
independentemente.
 Na segunda lei são estudados genes
localizados em pares de cromossomos
homólogos diferentes
Di-hibridismo
P: Amarelas e Lisas (VVRR) x Verdes Rugosas (vvrr)
G: VR x vr
F1: 100% Amarelas e Lisas (VvRr)
http://www.pauloferraz.com.br/fotosplantas/geneti6.jpg
Conceitos Gerais
 Mendel
1 Gene = 1 característica
 Interação Gênica
1 Gene = Várias características (Pleiotropia)
Vários Genes = 1 Característica (Interação
gênica simples e epistasia)
 Polialelia (Alelos Múltiplos)
1 Gene = Vários alelos
1 indivíduo = 2 alelos
Interação Gênica - I
 Consiste no processo pelo qual dois
ou mais pares de genes, com
distribuição independente,
condicionam conjuntamente um único
caráter
Interações Gênicas
Genes complementares
 Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
 Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
INTERAÇÃO GÊNICA
Interação Simples
Genótipo
das Aves
R_E_
(RREE ou RREe
ou RrEe ou
ReEE)
R_ee
(RRee ou Rree)
rrE_
(rrEE ou rrEe)
rree
Fenótipo
das
Cristas
Crista Noz Crista Rosa Crista
Ervilha
Crista
Simples
Interações Gênicas
Epistasia
 Interação em que um
par de genes inibe
que outro par, não
alelo, manifeste seu
caráter.
 A epistasia pode ser
dominante ou
recessiva.
 O gene inibidor é
chamado de
epistático e o inibido
é o hipostático.
 Ex.: Cor da penas
em galináceos.
 Gene C  penas
coloridas.
 Gene c  penas
brancas.
 Gene I 
epistático sobre
gene C.
EPISTASIA
 Epistasia Dominante
Genótipo das
Galinhas
C_ii
(CCii ou Ccii)
C_I_ ou ccI_ ou ccii
(CCII ou CcII ou CcIi ou ccII ou
ccIi)
Fenótipo das
Galinhas
Galinhas
Coloridas
Galinhas Brancas
Gene Epistático= Dominante
Gene Hipostático =
Recessivo
EPISTASIA
 Epistasia Recessiva
Gene Epistático= recessivo
Gene Hipostático =
Dominante
B= pigmento preto
b= pigmento marron
E= condiciona deposição de
pigmento nos pêlos
e= ñ deposição de pigmentos
Genótipo
dos
Cachorros
B_E_
(BBEE ou BbEe
ou BBEe ou
BbEE)
bbE_
(bbEE ou bbEe)
B_ee ou
bbee
(BBee ou
Bbee)
Fenótipo da
Cor dos
Pêlos
Cor Preta Cor Marrom Cor
Dourada
POLIMERIA
 Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na
ação de vários pares de genes.
 Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um
valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de
genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva
normal de distribuição.
 Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em
bovinos, comprimento de pêlos, etc.
 Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares
de genes estão envolvidos são utilizados modelos
matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos
Negro SSTT
Mulato Escuro
SsTT
SSTt
Mulato Médio
SsTt
SStt
ssTT
Mulato Claro
Sstt
ssTt
Branco sstt
1
2
3
2
1
Negro
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
Branco
PLEIOTROPIA
 Herança em que um único par de genes condiciona
várias características simultaneamente.
 Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade,
oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos,
problemas visuais, aracnodactilia.
 Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões,
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  • 2. Polialelismo ou Alelos Múltiplos  Quando existem três ou mais tipos de alelos diversos para o mesmo locus cromossômico.  Alelos - São aqueles que formam par e se situam em loci.  Locus (É o local que cada gene ocupa no cromossomo) correspondentes nos cromossomos homólogos.
  • 3.  Herança determinada por 3 ou mais genes alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.  Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.  Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
  • 4.
  • 5. Polialelismo – Exemplos: Grupo Sanguíneo:  O que determina o tipo sanguíneo no sistema ABO é a presença ou ausência dos antígenos A e B ou seja, os aglutinogênios Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios. IIAA = I= IBB > i> i
  • 6.  Aglutinogênios: antígenos (proteínas) encontrados nas hemácias e podem ser do tipo A ou B.  Aglutininas: anticorpos (proteínas) encontrados no plasma sangüíneo.
  • 7.
  • 8. Fator Rh Fator RhFator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+  indivíduos que possuem a proteína. Rh-  indivíduos que não possuem a proteína Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- rr
  • 9.
  • 10.
  • 11. 2ª Lei de Mendel  Estudo de duas ou mais características genéticas simultaneamente, com dois pares de genes que se segregam independentemente.  Na segunda lei são estudados genes localizados em pares de cromossomos homólogos diferentes
  • 12. Di-hibridismo P: Amarelas e Lisas (VVRR) x Verdes Rugosas (vvrr) G: VR x vr F1: 100% Amarelas e Lisas (VvRr)
  • 14.
  • 15.
  • 16. Conceitos Gerais  Mendel 1 Gene = 1 característica  Interação Gênica 1 Gene = Várias características (Pleiotropia) Vários Genes = 1 Característica (Interação gênica simples e epistasia)  Polialelia (Alelos Múltiplos) 1 Gene = Vários alelos 1 indivíduo = 2 alelos
  • 17. Interação Gênica - I  Consiste no processo pelo qual dois ou mais pares de genes, com distribuição independente, condicionam conjuntamente um único caráter
  • 18.
  • 19. Interações Gênicas Genes complementares  Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo.  Ex.: forma das cristas em galináceos. Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree
  • 20. INTERAÇÃO GÊNICA Interação Simples Genótipo das Aves R_E_ (RREE ou RREe ou RrEe ou ReEE) R_ee (RRee ou Rree) rrE_ (rrEE ou rrEe) rree Fenótipo das Cristas Crista Noz Crista Rosa Crista Ervilha Crista Simples
  • 21. Interações Gênicas Epistasia  Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter.  A epistasia pode ser dominante ou recessiva.  O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático.  Ex.: Cor da penas em galináceos.  Gene C  penas coloridas.  Gene c  penas brancas.  Gene I  epistático sobre gene C.
  • 22. EPISTASIA  Epistasia Dominante Genótipo das Galinhas C_ii (CCii ou Ccii) C_I_ ou ccI_ ou ccii (CCII ou CcII ou CcIi ou ccII ou ccIi) Fenótipo das Galinhas Galinhas Coloridas Galinhas Brancas Gene Epistático= Dominante Gene Hipostático = Recessivo
  • 23. EPISTASIA  Epistasia Recessiva Gene Epistático= recessivo Gene Hipostático = Dominante B= pigmento preto b= pigmento marron E= condiciona deposição de pigmento nos pêlos e= ñ deposição de pigmentos Genótipo dos Cachorros B_E_ (BBEE ou BbEe ou BBEe ou BbEE) bbE_ (bbEE ou bbEe) B_ee ou bbee (BBee ou Bbee) Fenótipo da Cor dos Pêlos Cor Preta Cor Marrom Cor Dourada
  • 24. POLIMERIA  Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes.  Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.  Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pêlos, etc.  Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1
  • 25. Herança Quantitativa Cor da Pele em Humanos Fenótipos Genótipos Negro SSTT Mulato Escuro SsTT SSTt Mulato Médio SsTt SStt ssTT Mulato Claro Sstt ssTt Branco sstt 1 2 3 2 1 Negro Mulato Escuro Mulato Médio Mulato Claro Branco
  • 26. PLEIOTROPIA  Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.  Efeito múltiplo de um gene. Exemplos:  Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.  Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.  Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.