A maioria dos afetados apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois cromossomos) ou, menos comum, monossomia(apenas um cromossomo ao invés de dois cromossomos)). Através de estudos desta condição aumentamos nossa compreensão do papel dos cromossomas sexuais na regulação do crescimento e levou à descoberta do gene SHOX.

1. SÍNDROME DE TURNER E HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (GH)A MAIORIA DOS AFETADOS APRESENTAM TRISSOMIA (TRÊS
CROMOSSOMOS AO INVÉS DE DOIS CROMOSSOMOS) OU,
MENOS COMUM, MONOSSOMIA (APENAS UM CROMOSSOMO
AO INVÉS DE DOIS CROMOSSOMOS)). ATRAVÉS DE ESTUDOS
DESTA CONDIÇÃO AUMENTAMOS NOSSA COMPREENSÃO DO
PAPEL DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS NA REGULAÇÃO DO
CRESCIMENTO E LEVOU À DESCOBERTA DO GENE SHOX;
ENDOCRINOLOGISTAS – NEUROENDOCRINOLOGISTAS – DR.
JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA V. CAIO.
A baixa estatura é uma característica da síndrome de Turner,
com uma perda média estimada de 20 cm associados ao
cromossomo X aneuploidia (aneuploidia é a célula que teve o
seu material genético alterado, sendo portador de um número
cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter
uma diminuição ou aumento do número de pares de
cromossomos, porém não de todos. A maioria dos afetados
apresentam trissomia (três cromossomos ao invés de dois
cromossomos) ou, menos comum, monossomia(apenas um
cromossomo ao invés de dois cromossomos)). Através de
estudos desta condição aumentamos nossa compreensão do
papel dos cromossomas sexuais na regulação do crescimento
e levou à descoberta do gene SHOX. As primeiras tentativas
para aumentar a estatura de um ser humano foram através do
uso de extrato de hipófise de humanos para o tratamento com

2. hormônio do crescimento (GH) e os resultados foram
variáveis. Em meados de 1980, ensaios clínicos com o
hormônio de crescimento (GH) DNA recombinante na
síndrome de Turner, demonstrou-se um efeito de promoção do
crescimento dependente da dose e a utilização do hormônio
de crescimento (GH) foi aprovada para a Síndrome de Turner.
No entanto, embora mais de 10.000 pacientes já tenham sido
tratados com hormônio de crescimento (GH), poucos estudos
têm considerado o impacto do tratamento na altura do adulto.
Análises com base na comparação com controles históricos
foram demonstradas estimativas de variáveis de ganhos em
altura, variando de um mínimo de um estudo realizado pelos
investigadores canadenses para mais de 17 cm, com doses
elevadas de hormônio de crescimento (GH). Na ausência de
estudos randomizados, incluindo um grupo controle sem
tratamento, uma revisão sistemática recente concluiu que "há
poucas evidências sobre os efeitos do hormônio de
crescimento (GH) sobre a altura final “.
O ensaio clínico aleatório canadense aguardado publicado
nesta edição do The Journal of Clinical Endocrinology and
Metabolism é um marco importante após anos de incertezas, e
seus investigadores devem ser felicitados por seu design
simples e cuidadoso acompanhamento. Eles separaram
aleatoriamente 154 crianças para o tratamento com hormônio
de crescimento (GH) ou nenhum tratamento e ambos os
grupos foram observados até a altura adulta atingida. Eles

3. foram capazes de acompanhar 61 dos 76 pacientes tratados e
43 de 78 controles com a altura adulta e observaram 7,2
centímetros de diferença entre os dois grupos, com um
intervalo de confiança de 95% de 6,0-8,4 cm. A dose usada
corresponde a 78% e 84% do limite superior do intervalo de
dose recomendada para a Síndrome de Turner, nos Estados
Unidos e na Europa. A duração média do tratamento foi de 5,7
anos, e a puberdade foi induzida farmacologicamente com a
idade cronológica de 13 anos. A questão-chave na
interpretação de longo prazo dos resultados com tratamento
com hormônio de crescimento (GH) é a identificação de erros
devido à seleção involuntária de bons responsivos, que
tendem a ficar nos julgamentos contra maus responsivos, que
tendem a ser perdidos durante o acompanhamento resultando
na superestimação do ganho de altura. No estudo canadense,
a proporção de pacientes que terminaram com altura adulta
foi elevada, e os dados foram analisados com cuidado para
descartar esse viés. Tal nível elevado de provas raramente foi
alcançado por outras indicações de hormônio de crescimento
(GH) em uso pediátrico: os resultados só estão disponíveis
para ensaios controlados com grupos não tratados (ou
placebo) de controle para baixa estatura idiopática e, em
menor grau, para as crianças que nasceram pequenas para a
idade gestacional (PIG).
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
Como Saber Mais:
1. A baixa estatura é uma característica da síndrome de
Turner, com uma perda média estimada de 20 cm associados
ao cromossomo X aneuploidia (aneuploidia é a célula que teve
o seu material genético alterado, sendo portador de um
número cromossômico diferente do normal da espécie)...
http://obesidadecontrolada3.blogspot.com
2. Foram acompanhados 61 dos 76 pacientes tratados e 43 de
78 controles com a altura adulta e observaram 7,2
centímetros de diferença entre os dois grupos, com um
intervalo de confiança de 95% de 6,0-8,4 cm...

4. http://metabolicasindrome.blogspot.com
3. A terceira questão é se o incremento na altura adulta pode
ser aumentado, ajustando a dose ou a duração do tratamento.
O tratamento com hormônio de crescimento (GH) tem um
efeito dependente da dose, mas a curva dose-dependência não
é uma linha reta...
http://colesteroltriglicerides.blogspot.com
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Prof. Dr. João Santos Caio Jr, Endocrinologista, Neuroendocrinologista,
Dra. Henriqueta Verlangieri Caio, Endocrinologista, Medicina Interna – Van
Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Turner HH. A syndrome of infantilism,
congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology. 1938;23:566574; [Guideline] Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB. Optimising
management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer. Arch Dis
Child. Jun 2006;91(6):513-20; Natowicz M, Kelley RI. Association of Turner
syndrome with hypoplastic left-heart syndrome. Am J Dis Child. Feb
1987;141(2):218-20; Donadille B, Rousseau A, Zenaty D, Cabrol S,
Courtillot C, Samara-Boustani D, et al. CARDIOVASCULAR FINDINGS AND
MANAGEMENT IN TURNER SYNDROME: INSIGHTS FROM A FRENCH
COHORT. Eur J Endocrinol. Jul 16 2012; [Best Evidence] Jorgensen KT,
Rostgaard K, Bache I, et al. Autoimmune diseases in women with Turner's
syndrome. Arthritis Rheum. Mar 2010;62(3):658-66; [Guideline] Bondy CA.
Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner
Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. Jan 2007;92(1):10-25;
Heinrichs C, Bourdoux P, Saussez C, Vis HL, Bourguignon JP. Blood spot
follicle-stimulating hormone during early postnatal life in normal girls and
Turner's syndrome. J Clin Endocrinol Metab. Apr 1994;78(4):978-81; Conte
FA, Grumbach MM, Kaplan SL. A diphasic pattern of gonadotropin secretion
in patients with the syndrome of gonadal dysgenesis. J Clin Endocrinol
Metab. Apr 1975;40(4):670-4; Carr RF, Ochs RH, Ritter DA, Kenny JD,
Fridey JL, Ming PM. Fetal cystic hygroma and Turner's syndrome. Am J Dis
Child. Jun 1986;140(6):580-3; Lyon AJ, Preece MA, Grant DB. Growth curve
for girls with Turner syndrome. Arch Dis Child. Oct 1985;60(10):932-5.
Contato:
Fones: 55(11) 5087-4404 ou 6197-0305
Nextel: 55(11) 7717-1257
ID:111*101625
Rua: Estela, 515 – Bloco D -12ºandar - Conj. 121/122
Paraiso - São Paulo - SP - Cep 04011-002
e-mails: drcaio@vanderhaagenbrasil.com
drahenriqueta@vanderhaagenbrasil.com
vanderhaagen@vanderhaagenbrasil.com
Site Van Der Häägen Brazil

5. www.vanderhaagenbrazil.com.br
www.clinicavanderhaagen.com.br
www.clinicasvanderhaagenbrasil.com.br
www.crescimentoinfoco.com.br
www.obesidadeinfoco.com.br
www.tireoidismo.com.br
http://drcaiojr.site.med.br
http://dracaio.site.med.br
Google Maps:
http://maps.google.com.br/maps/place?cid=5099901339000
351730&q=Van+Der+Haagen+Brasil&hl=pt&sll=23.578256,46.645653&sspn=0.005074,0.009645&ie
=UTF8&ll=-23.575591,-46.650481&spn=0,0&t = h&z=17