Síndrome cri - du - chat

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Síndrome cri - du - chat

  1. 1. Componentes :•Denise dos anjos•Fernanda Sousa•Jessica Oyie
  2. 2.  É uma anomalia cromossômica Causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5 Afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
  3. 3.  Originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Outros nomes para doença :  Síndrome da Deleção no Cromossomo 5p  Síndrome do Menos 5p  Síndrome do Choro De Gato  Síndrome de Lejeune  Síndrome do Miado do Gato
  4. 4.  Na maioria das vezes, não é herdada dos pais. Aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma translocação parental
  5. 5.  Bebês:  Choro alto e longo ao nascer;  O choro dos recém-nascidos faz lembrar o miado de um gatinho;  Baixo peso ao nascer;  Cabeça pequena (microcefalia);  Rosto redondo;  Olhos espaçados;  Ponte nasal baixa;  Desenvolvimento retardado.
  6. 6.  Crianças e adultos:  Baixa estatura;  Peso inadequado;  Queixo pequeno;  Mandíbula pequena;  Redução da força muscular;  Retardo mental;  Possui uma única linha na palma da mão;  Orelhas abaixo da linha do nariz;  Dobras de pele em cima da pálpebra superior;  Dedos compridos;  Apresentam dificuldade para sugar, chupar.
  7. 7.  Problemas visuais moderados; Perda de parte da audição; Anormalidades no esqueleto; Infecções respiratórias; Infecções no ouvido; Doenças cardíacas; Paladar afetado; Má formação dos rins ou até mesmo ausência; Músculos do abdome separados.
  8. 8.  Dificuldade de aprendizado (de médio a severo); Demoram a andar (geralmente entre 2 a 6 anos de idade); Possuem dificuldades de se alimentar (por ter problemas em sugar, chupar, mastigar, engolir e por possuírem refluxo gástrico); Na maioria dos casos, a criança demora muito tempo para desenvolver a fala, algumas nunca conseguem falar, sendo necessário usar linguagem de sinais para se comunicar.
  9. 9.  O choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. É imprescindível a realização do estudo cromossômico do paciente suspeito a partir de uma amostra de seu sangue. Este exame citogenético deverá ser feito pelo método de bandeamento G para que seja especificada a região de banda que o material foi perdido.
  10. 10.  Se for encontrada a deleção no 5p na criança:  O mesmo exame deverá ser realizado nos pais para saber se há ou não a presença de algum rearranjo cromossômico ▪ Por exemplo: uma translocação equilibrada. Se o exame citogenético dos pais for normal:  O risco é quase desprezível Se um dos pais for portador dessa translocação  O risco está aumentado e a recorrência pode ser evitada com a realização do diagnóstico pré-natal. Esses dados são importantes para o cálculo do risco de recorrência nos futuros filhos do casal.
  11. 11.  No momento, está sendo realizada uma pesquisa que inclui:  O exame de FISH  Técnicas tradicionais de banda G A intenção é de estabelecer a correlação do tamanho da perda do material genético com gravidade do quadro clínico.
  12. 12.  NÃO EXISTE CURA reconhecida até o momento para essa doença. O tratamento consiste em:  Ajudar os portadores a se desenvolverem da melhor forma possível,  A se integrarem na sociedade,  Tratamento com fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais  Tratar as doenças associadas.
  13. 13. CARIÓTIPO COM ACARIÓTIPO NORMAL SÍNDROME
  14. 14.  Jorge André conhecido como Deco de 37 anos Depoimento da Irmã Ele não sabe falar mas tem sua linguagem própria, que só quem convive com ele conhece.  OBS: Só lembrando que muitas pessoas que tem cri du chat, falam... mas ele não sabe falar.
  15. 15.  http://doencasraras.tripod.com/id12.h tml http://www.portalcriduchat.com.br http://www.asimaga.org/promo.php http://www.criduchat.org/about.html

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