O documento discute vários tipos de mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas que envolvem a perda ou ganho de cromossomos, causando síndromes como Down e Patau, e mutações estruturais que alteram a forma dos cromossomos, levando a síndromes como a Síndrome do "miado de gato".

1. Mutações cromossômicas http://mapadocrime.com.sapo.pt/mutacoes%20estruturais.html Prof. Thiago Faria

2. Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células de linhagem germinativa, quanto em células de linhagem somática. http://www.brasilescola.com/biologia/mutacoes-genicas.htm

3. Mutações As mutações do DNA são frequentemente expressas como proteínas anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas facilmente observáveis. Algumas mutações ocorrem somente em certas situações, como na exposição a agentes ambientais (por exemplo, droga), ou condições (por exemplo, temperatura). As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Mutações espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos cromossomos. Mutações induzidas ocorrem quando um agente externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA.

4. Caritopagem O conjunto de características cromossômicas de cada espécie, que constitui seu cariótipo, permite caracterizar um cromossomo individualmente ou todo o conjunto. A cariotipagem tem várias aplicações, dentre elas, a determinação de possíveis rearranjos ou alterações no cariótipo dos organismos. Em humanos, por exemplo, algumas das síndromes mais conhecidas tem como base uma alteração cromossômica. A síndrome de Down é um desses exemplos, onde em alguns casos a cariotipagem dos pais de uma criança com a síndrome é de fundamental importância para determinar o tipo de alteração cromossômica e a probabilidade do casal ter novos filhos com Down.

5. Cariótipo É o conjunto cromossômico ou constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática. A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos. http://www.psicnet.psc.br/v2/site/temas/temas_default.asp?ID=231

6. Elaboração Prof. Viviane Ferreira Cariótipo normal http://www.saberweb.com.br/genetica/cariotipo.htm http://www.psiquiatriageral.com.br/saudecultura/dna.htm

7. Mutações cromossômicas Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada aberração ou mutação cromossômica. As mutações cromossômicas não originam novos genes, mas contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos: numéricas (quando há alteração no número de cromossomos da célula) e estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de uma ou mais cromossomos da célula).

8. Mutações cromossômicas numéricas Envolvem perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas inteiros (euploidias).

9. Euploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Alteração do conjunto de cromossomos (3n – Triploidia; 4n – Tetraploidia)

11. Aneuploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por erros nas divisões celulares. trissomia 21 trissomia 18 trissomia 13

13. Síndrome de Down http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

15. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Relação entre idade materna e nascimento de crianças com Síndrome de Down

16. Síndrome de Patau 47, XX (ou XY) + 13 http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm

18. Síndrome de Edwards http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 47, XX + 18 ou 47, XY + 18

20. Síndrome de Turner http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 45, X0 http://www.sindromes.org/sindromedeturner/ Natimorto - Síndrome de Turner

22. Síndrome de Klinefelter http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 47, XXY

25. Deleção (Fonte: Vida: a ciência da biologia . Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236) As deleções removem parte do material genético. Suas consequências podem ser graves a não ser que afetem genes não-necessários ou sejam mascarados pela presença, na mesma célula) de alelos normais dos genes deletados.

26. Duplicação (Fonte: Vida: a ciência da biologia . Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236) Uma duplicação pode surgir se cromossomos homólogos quebrarem-se em diferentes posições e forem então reconectados aos parceiros errados. Uma das moléculas produzidas por esse mecanismo perderia um segmento de DNA (deleção), e o outro teria duas cópias (duplicação) do segmento que foi deletado do primeiro.

27. Inversão (Fonte: Vida: a ciência da biologia . Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236) As quebras e religações podem também levar a inversões. Se uma inversão inclui parte de um segmento de DNA que codifica uma proteína, a proteína resultante será drasticamente alterada e quase certamente não-funcional.

28. Translocação (Fonte: Vida: a ciência da biologia . Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236) Ocorre quando um segmento de DNA quebra-se, move-se do cromossomo, e é inserido em um cromossomo diferente. As translocações podem ser recíprocas ou não.

29. Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas estruturais. Uma das mais conhecidas é a Síndrome do “miado de gato” caracterizada a seguir. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm

30. Síndrome do “miado de gato” http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm 46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5)

32. Frequência de cromossomos humanos anormais