O documento descreve os principais sistemas de determinação cromossômica do sexo em diferentes espécies, incluindo os sistemas XY, X0 e ZW. Também discute anomalias na determinação cromossômica do sexo como a síndrome de Klinefelter e a síndrome de Turner.

1. DETERMINAÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO
1. Os cromossomos sexuais
Ao se comparar uma célula masculina com uma célula
feminina, notam-se diferenças entre os seus cromossomos,
que habitualmente se restringem a um par, chamados
cromossomos sexuais ou alossomos. Todos os demais,
idênticos nas células masculina e feminina, são autossomos.
Compare, por exemplo, os cromossomos da mosca-da-fruta
macho e da fêmea.
O macho possui um par de cromossomos sexuais no qual um
deles é muito maior que o outro. O maior é o cromossomo
X, enquanto o outro é o cromossomo Y. No núcleo das
células femininas, há um par de cromossomos X, e não há
cromossomo Y.
Esse tipo de diferenciação cromossômica só é encontrada nas
espécies não-hermafroditas. Animais hermafroditas são aqueles que possuem os
sistemas reprodutores masculino e feminino funcionantes em um mesmo indivíduo. A
conhecida minhoca é um exemplo: no acasalamento, dois indivíduos se fecundam
reciprocamente: os gametas masculinos de um fecundam os gametas femininos de outro,
e vice-versa.
Dentre os animais e os vegetais, não é uniforme a presença de dois cromossomos
sexuais iguais, nas fêmeas, e dois diferentes, nos machos. Esse achado é observado no
homem e nas drosófilas, por exemplo. Cada uma das formas de diferenciação
cromossômica entre as células masculinas e femininas é conhecida como um sistema
cromossômico de determinação sexual. Os mais conhecidos são os sistemas XY, X0 e
ZW.
2. Sistema XY
Nos organismos cuja diferenciação obedece ao sistema XY, o macho possui, em suas
células, dois lotes de cromossomos autossomos (representados por 2A) e mais um par de
cromossomos sexuais XY. As fêmeas possuem os mesmos dois lotes de autossomos e um
par de cromossomos sexuais XX.
O sistema XY de determinação cromossômica do sexo é verificado em mamíferos, em
muitos artrópodos e nos vegetais superiores.
Machos: 2A + XY gametas produzidos { A+X e A+Y

2. Fêmeas: 2A + XX gametas produzidos {A + X
Como os machos geram dois tipos de gametas (A + X e A + Y), o sexo masculino é
heterogamético. O sexo feminino é homogamético, pois origina apenas um tipo de
gameta (A + X). A determinação do sexo dos descendentes sempre é dependente do
ancestral heterogamético. Portanto, é o gameta paterno que determina o sexo do filho.
3. Sistema X0
O sistema de determinação cromossômica do sexo em muitos artrópodos, como besouros
e gafanhotos, é conhecido como X0, e o número 0 indica a ausência de um cromossomo.
Os machos possuem dois lotes de cromossomos autossomos e mais um cromossomo X,
apenas. As fêmeas têm os mesmos dois lotes de autossomos e um par de cromossomos
sexuais X.
Machos: 2A + X0 gametas produzidos {A+X e A
Fêmeas: 2A + XX gametas produzidos {A + X
Os machos geram dois tipos de gametas (A + X e A). Logo, o sexo masculino é
heterogamético. O sexo feminino é homogamético, porque as fêmeas produzem
apenas um tipo de gameta (A + X). O sexo dos descendentes é determinado pelo
ancestral heterogamético. Assim como no sistema XY, é o gameta masculino que
determina o sexo do descendente.
4. Sistema ZX
Nesse sistema, encontrado em insetos, peixes, anfíbios e aves, há uma inversão em
relação aos sistemas anteriormente estudados, pois o sexo masculino é homogamético
e o feminino é heterogamético.

3. Machos: 2A + ZZ gametas produzidos {A + Z
Fêmeas: 2A + ZW gametas produzidos { A+Z e A+W
É o gameta feminino o responsável pela determinação do sexo do filhote.
5. A determinação cromossômica do sexo em abelhas
Nas abelhas, a determinação não segue os padrões habitualmente conhecidos. Os
machos resultam do desenvolvimento de óvulos não fecundados, o que se chama
partenogênese. Portanto, todas as suas células são haplóides (n), e eles geram
espermatozóides por mitose, e não por meiose. As fêmeas são resultantes de
fecundação, e são diplóides (2n).
A diferenciação dos zigotos diplóides em operárias (estéreis) e rainhas (férteis) é
ambiental, e determinada pelo tipo de alimento fornecido para as larvas em
desenvolvimento. As larvas que recebem a dieta básica originam as operárias,
responsáveis pela proteção e pela limpeza da colméia, pela procura de alimentos e pela
preparação dos favos que irão receber as novas abelhas. As larvas que recebem uma
dieta especial, mais rica (a "geléia real"), se transformam em fêmeas férteis, as rainhas.
Podemos observar, no esquema acima, que os gametas gerados pelos machos são
cópias perfeitas dos óvulos maternos que os originaram. Um zangão transmite para os
seus descendentes todos os genes que recebeu de sua mãe!
6. A cromatina sexual e as anomalias na determinação cromossômica do sexo
Segundo uma hipótese levantada por Mary F. Lyon, pesquisadora britânica, apenas um

4. cromossomo X é ativo, nas células interfásicas. Todos os demais, independentemente de
quantos sejam, são inativos e se condensam, podendo ser visualizados como um
corpúsculo denso e aproximadamente esférico, localizado junto da face interna da
carioteca.
Esse cromossomo X inativo e condensado é chamado de cromatina sexual. O
corpúsculo visto ao microscópio é o corpúsculo de Barr. A quantidade de corpúsculos
de Barr encontrados em uma célula depende da quantidade total de cromossomos X que
ela possui.
no.de corpúsculos de Barr = no. de cromossomos X - 1
Em uma célula masculina normal, com 44 autossomos mais um par de cromossomos
sexuais XY:
B = 1 - 1 = zero ou (-)
Em uma célula feminina, na qual há 44 autossomos e um par XX:
B = 2 - 1 = 1 ou (+)
Na pesquisa da cromatina sexual, habitualmente são empregadas células de fácil
obtenção, como as da mucosa da boca ou glóbulos brancos. Essa pesquisa é feita quando
há dúvida quanto às características sexuais de um indivíduo, como nas malformações dos
órgãos sexuais, que não permitem a definição do sexo de um recém-nascido. Outra
utilização da pesquisa da cromatina sexual é o estudo das anormalidades na
determinação cromossômica do sexo: a trissomia X, a síndrome de Turner e a

5. síndrome de Klinefelter. São decorrentes de um defeito da meiose chamado não-
disjunção, a falta de separação de um par de cromossomos durante a anáfase I da
meiose que origina um determinado gameta. Ocorre mais freqüentemente com as
mulheres, durante a formação de óvulos, do que na espermatogênese, nos homens.
O cariótipo 46, XXX, corresponde à trissomia X. Essas pessoas são do sexo feminino,
geralmente férteis. Eventualmente, podem ser portadoras de um certo grau de retardo
mental. A pesquisa da cromatina sexual tem resultado positivo (++).
O cariótipo 47, XXY, constitui a síndrome de Klinefelter. São pessoas do sexo
masculino, de grande estatura, membros desproporcionalmente longos, testículos
atrofiados e estéreis. Trata-se, fenotipicamente, de um homem, mas a pesquisa da
cromatina sexual se revela positiva (+).
Pessoas com o cariótipo 45, X0, são portadoras da síndrome de Turner. São mulheres
de baixa estatura, com uma prega de pele no pescoço ("pescoço alado"), ovários
atrofiados e estéreis. Essas mulheres têm pesquisa de cromat ina sexual negativa.
Uma outra aberração da determinação cromossômica do sexo ocorre como conseqüência
de um defeito na espermatogênese, que pode gerar um espermatozóide com dois
cromossomos Y. Se esse espermatozóide fecundar um óvulo normal (com um
cromossomo X), o zigoto resultante terá o cariótipo 47, XYY (síndrome do "duplo Y"). São
fenotipicamente homens normais e férteis.