Este documento descreve as experiências de Gregor Mendel com ervilhas e o desenvolvimento das leis da hereditariedade. Mendel realizou cruzamentos controlados de ervilhas para estudar a transmissão de características como cor da flor e forma da semente. Suas descobertas levaram à formulação das leis da segregação e da associação independente dos fatores hereditários.

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Biotecnologias
12º ano
Curso com Plano Próprio de
Tecnologias e Segurança Alimentar
Introdução
A genética é a ciência que estuda os genes.
O conjunto de todos os genes de um indivíduo chama-se genoma.
Ao longo das gerações, os genes, contidos na célula-ovo, são transmitidos de pais para filhos. Esta
transmissão de informação genética é designada hereditariedade.
A forma como surge uma característica designa-se fenótipo e este resulta de um conjunto de genes, o
genótipo.
Os cromossomas são o suporte físico dos genes.
Cada gene é formado por uma sequência específica de ácidos nucleicos que contêm informação
genética.
Do ponto de vista químico, o ADN é um longo polímero de unidades simples (monómeros) de
nucleotídeos.
Cariótipo é o conjunto constante de cromossomas de uma célula. A espécie humana caracteriza-se por
possuir um cariótipo com 46 cromossomas.
Fecundação é a união aleatória de gâmetas.
Genética e Hereditariedade

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Gregor Mendel
Gregor Mendel nasce em 1822, na Áustria e ingressa num mosteiro em Brunn em 1943 na atual
República Checa. Foi ordenado monge em 1847, estudou na universidade de Viena, matemática e
ciências, o seu objetivo era ser professor, mas os exames não correram da melhor forma. De volta ao
mosteiro, onde passou o resto da sua vida, Mendel estudou abelhas e cultivou plantas, inclusive chegou
a criar novos frutos (maças e peras). Entre 1856 e 65, Mendel realizou uma série de experiências que
visavam as características hereditárias transmitidas de geração a geração. Em 1865 apresentou as suas
leis de hereditariedade à Sociedade de História Natural de Brunn, deduzidas a partir das experiências que
tinha feito em ervilhas. Pela falta de conhecimento da época poucos foram os que entenderam o trabalho
de Mendel e só em 1900 foram redescobertas por 3 investigadores que trabalhavam independentemente.
Mendel não viveu para ver o seu trabalho reconhecido e hoje assume uma grande importância na ciência,
sendo considerado o “Pai da Genética”.
A escolha da planta
Mendel escolheu a ervilheira porque:
• Apresentam um conjunto de características discretas, isto é, bem diferenciadas e constantes.
• Cultivam-se facilmente, originando várias gerações, com um elevado número de descendentes,
num curto período de tempo.
• As flores possuem estames ( ) e carpelos ( ), permitindo a autopolinização.
• A fecundação pode ser realizada de forma controlada, isto é, pode efetuar-se polinização cruzada.
As experiências de Mendel
No início da experiência Mendel produziu linhagens puras de ervilhas, através da autopolinização, para
determinada característica que pretendia estudar. Por exemplo: a autopolinização das ervilheiras de cor
púrpura, davam sempre descendência de cor púrpura, e para as brancas a mesma coisa. A autopolinização
assegura a pureza das linhagens.
Mendel estudou sete características: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente, aspeto
externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.

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Após a obtenção de linhagens puras, Mendel utilizou uma diferente reprodução, polinização cruzada.
Cruzou linhagens puras entre si, e estas são a geração parental (P), ou seja, os progenitores. Por exemplo,
Mendel, para a característica da cor das sementes, cortou os estames de uma planta de vagem amarela
e depositou no estigma de uma outra flor, com cor diferente de semente, cor verde. Depois de repetir
este procedimento várias vezes, Mendel verificou que os descendentes híbridos (cruzamento de
linhagens diferentes), a que Mendel designou por primeira geração filial (F1), eram todas de cor amarela,
o que Mendel conclui que esta característica, cor da semente amarela, era dominante, e a cor verde era
recessiva, não apareceu uma única vez.
O procedimento seguinte foi cruzar os descendentes híbridos da primeira geração (F1) até surgirem as
plantas e as flores. A reprodução foi natural, auto fertilizaram-se e já obteve sementes verdes em menor
quantidade que as amarelas, na proporção 1:3, respetivamente, na geração F2.
Com estes resultados Mendel conclui que a cor verde das sementes não se tinha manifestado na
primeira geração, mas que não tinha “desaparecido” nas sementes da geração F1. Concluiu que a cor
verde era um caráter recessivo e a cor amarela era a dominante. Mendel deduziu que a cor das sementes
era determinada por dois fatores que fazia surgir uma cor, amarela ou verde.
Na representação destes fatores, Mendel escolheu a letra maiúscula para o caracter dominante e a
minúscula para o recessivo.
Assim, para este experimento teríamos o v (para o verde recessivo) e o V (para o amarelo
dominante).
Semente
amarela pura
Semente amarela
híbrida
Semente verde pura
VV Vv vv

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Como explicar o desaparecimento da cor verde na geração F1 e o seu reaparecimento na geração
F2.
A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a
formação dos gâmetas. O material hereditário passa de uma geração para a outra.
Na segunda geração (F2) para cada 3 sementes amarelas, Mendel obteve apenas uma semente verde,
o mesmo se passou para todas as outras 6 características estudadas por Mendel. A proporção foi sempre
de 3 dominantes para uma recessiva. Esta comprovação da existência de dominância e recessividade,
levou a Mendel a formular a sua primeira lei.
1ª lei de Mendel da segregação dos fatores que diz: “Cada característica é determinada
por dois fatores que se separam na formação dos gâmetas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para
cada gâmeta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.
Embora Mendel tivesse sido muito inovador para a época, Mendel não sabia onde estavam localizados
esses fatores hereditários e como é que eles se segregavam. Só em 1900, com a redescoberta de Mendel,
é que se levantou esta questão. Walter Sutton, em 1902, ao estudar a formação dos gâmetas dos
gafanhotos, lançou a hipótese que os pares de fatores hereditários estavam localizados nos cromossomas
homólogos, e com a meiose, a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores.
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do
grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos
cromossomos, como Sutton propôs. Gene são fragmentos funcionais de
DNA cuja atividade pode originar o aparecimento de um fenótipo
observável. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar,
os tais fatores a que Mendel se referia, são denominadas de genes alelos,
ou simplesmente de alelos sendo cada caracter determinado por duas
formas alternativas para o mesmo gene e estes encontram-se no mesmo
local em cromossomas homólogos, Locus.
Por exemplo: a cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por
exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas
do gene para cor da semente.

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Cruzamentos teste
Atualmente para o estudo do genótipo dos indivíduos pode ser feito de uma forma rápida, mas muito
dispendiosa, que é analisar o DNA. Por este motivo ainda se recorre ao método tradicional em que se
promove o cruzamento de homozigóticos recessivos, para uma determinada característica, e se analisa a
respetiva descendência.
Quando não se sabe se o indivíduo é homozigótico dominante ou heterozigótico, realizam-se
cruzamentos entre este indivíduo com um que saibamos que é recessivo e a resposta estará nos
descendentes. Se a descendência for recessiva, significa que o progenitor é também recessivo. Se todos
os descendentes tiverem um fenótipo dominante, quer dizer que o progenitor desconhecido é um
homozigótico.
Ao cruzar um progenitor homozigótico recessivo (verde) com o que pretendemos determinar amarelo,
obteve-se na geração F1 descendentes verdes, isso indica que o amarelo testado era heterozigoto Vv,
pois quando cruzamos um heterozigoto com um recessivo, 50% da prole é dominante (heterozigótica) e
50% é recessiva.
Aqui, como toda a geração F1 é amarela, quer dizer que o progenitor amarelo é homozigótico
dominante. Quando cruzamos dois indivíduos homozigotos (puros), sendo um dominante e um recessivo,
100% da prole é heterozigótica.
Retrocruzamento: é um processo muito parecido com o cruzamento teste, pois utiliza a mesma
técnica, porém o indivíduo recessivo utilizado no teste é de algum ancestral do indivíduo com genótipo
dominante desconhecido.

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Diibridismo
Diibridismo corresponde à transmissão simultânea de duas características distintas, provenientes de
dois genes distintos e independentes, localizados em cromossomas diferentes. O diibridismo é
considerado como a segunda Lei de Mendel, designada por Lei da Segregação Independente.
Num caso de diibridismo, não se tem atenção à variação de uma única característica, mas antes à
variação que pode ocorrer em duas características diferentes, sendo que se ocorrer alteração essa pode
dever-se a uma segregação independente dos alelos, ou a uma segregação dependente. A diferença entre
o tipo de segregação que pode ser encontrado deve-se à localização dos alelos, pois quanto mais próximos
se encontrarem mais dependentes se torna a sua transmissão.
O conceito de diibridismo continua associado ao conceito de dominância e recessividade, visto o
conceito apenas variar na quantidade de características analisadas e não na relação entre elas. Cada alelo
analisado pode apresentar uma relação de dominância e recessividade em relação ao alelo para o mesmo
locus no cromossoma homólogo, mas não em relação aos alelos presentes noutro loci.
Experiências de Mendel:
O principal objetivo de Mendel era determinar se a transmissão de duas características ocorreria de
forma independente ou, se pelo contrário, essas características seriam transmitidas em bloco.
Mendel recorreu ao cruzamento de duas linhagens puras (homozigóticas) com características
contrárias. Uma das linhagens possuía semente amarela com superfície lisa, enquanto a outra possuía cor
verde e superfície rugosa. Os descendentes obtidos com este cruzamento, tal como nas experiências de
monoibridismos, possuem apenas um tipo de fenótipo, sementes amarelas com superfície lisa, mas um
genótipo heterozigótico.
Ao cruzar os descendentes do primeiro cruzamento,
Mendel obteve resultados diferentes dos obtidos nas suas
experiências de monoibridismo. Neste segundo
cruzamento foram obtidos quatro fenótipos diferentes
(sementes amarelas lisas, amarelas rugosas, verdes lisas e
verdes rugosas), enquanto no monoibridismo eram
apenas obtidos dois.
Os resultados obtidos por Mendel, para um conjunto
de 16 sementes obtidas, apresentavam uma percentagem
de 9:3:3:1 respetivamente em relação às características
mencionadas em cima, sendo que a mais comum seriam
as sementes amarelas lisas (caracteres dominantes) e as
menos comuns seriam as sementes verdes rugosas (caracteres recessivos).
A segunda geração, caracterizada por todos os indivíduos heterozigóticos, teria o genótipo AaLl,
enquanto os fenótipos para o cruzamento entre os heterozigóticos poderiam apresentar oito genótipos
diferentes com as seguintes combinações: para o fenótipo amarelo liso AALL ou AaLl ou AaLl ou AALl, para
o fenótipo amarelo rugosos Aall ou AAll, para o fenótipo verde liso aaLl ou aaLL e ainda para o fenótipo
verde rugoso aall, mostrando a existência de segregação independente dos alelos de cada característica.
NOTA: As combinações mencionadas anteriormente devem-se ao facto de os alelos para cada uma das
características encontrarem-se em cromossomas diferentes, o que favorece uma organização aleatória
durante a realização da meiose. Se esses alelos estivessem no mesmo cromossoma essas combinações
não seriam possíveis, a não ser que tivesse ocorrido um crossing-over que permite a deslocação de genes
entre cromossomas homólogos, no entanto, neste último caso as proporções que se obteriam seriam
diferentes das esperas.

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Rescrevendo as leis de Mendel com mais conhecimentos de genética.
1ª lei de Mendel – Os genes alelos separam-se na formação de gâmetas e a probabilidade de um
gâmeta transportar um dos alelos é igual a do outro gâmeta transportar o outro alelo.
2ª lei de Mendel – Na gametogénese a segregação de um determinado alelo de um gene é
independente da segregação de um outro alelo de um outro gene.
Exceções às leis de Mendel
Dominância Incompleta – situações nas quais o fenótipo dos heterozigóticos é intermédio entre os dois
homozigóticos, sem ocorrer mistura dos alelos, pois aparecem homozigóticos em F2.
Alelos Múltiplos (Polialelismo) – existência de mais de dois alelos num dado gene.
Podem surgir alterações num alelo de um indivíduo, que, posteriormente, o pode transmitir à sua
descendência, provocando o aparecimento de mais de dois alelos para um dado gene numa população.
Todavia, cada indivíduo apenas possui dois alelos, herdados dos seus progenitores.
Codominância – nenhum alelo exerce dominância sobre o outro e ambos se expressam
fenotipicamente.
Alelos letais – causam a morte pré ou pós-natal, ou então produzem uma deformidade significante. A
combinação letal (em homozigotia recessiva) modifica a proporção dos fenótipos dos sobreviventes (2:1).
Codominância
Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para a
cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dos genes alelos
diferentes produz um fenótipo intermediário, é chamada de
dominância incompleta ou parcial.
A codominância é quando os dois alelos do genótipo se
expressam no fenótipo, simultaneamente.
Um exemplo de Codominância são a raça bovina Shorthorn.
O cruzamento entre indivíduos linhas puras de cor vermelha
com indivíduos linhas puras de cor branca, origina descendentes
que possuem uma mistura de pelos vermelhos e pelos brancos,
cujo efeito é uma coloração cinzento-avermelhada. Cada um dos
alelos expressa-se de forma independente, pelo a pelo. Diz-se
que existe uma situação de codominância.

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Dominância Incompleta
O terceiro fénotipo é intermédio dos fenótipos dos dois progenitores.
A inexistência de uma verdadeira relação dominância/recessividade entre os alelos responsáveis pela
cor das flores, ou seja, não há dominância total do alelo vermelho sobre o alelo branco. Diz-se, por isso,
que existe uma dominância incompleta.
Gene letal
Gene letal é um gene que, quando presente, provoca a morte pré ou pós nascimento, ou produz uma
deformidade tão grave que levará o indivíduo à morte.
Os alelos letais podem ser tanto dominantes ou recessivo, se forem dominantes levam à morte quando
aparecerem em homozigóticos ou heterozigóticos dominantes, se forem recessivos, levando à morte
quando em homozigóticos recessivos.
Quando a proporção dos descendentes não obedecer a proporção esperada segundos as Leis de
Mendel é de suspeitar que existam genes letais no DNA.
No princípio do século, Lucien Cuenot, geneticista francês, estudou os camundongos e verificou que
os resultados se afastavam dos que tinha previsto Mendel. Cuenot tinha por objetivos obter um de cor
amarela que fosse de linha pura (homozigóticos) mas sem sucesso, pois todos os ratos que obteve de cor
amarela eram heterozigóticos, os homozigóticos não chegavam a nascer.

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Gene letal em camundongos
Nestes animais, o gene K/k está envolvido em duas vias metabólicas diferentes, uma delas
relacionada com a coloração da pelagem e uma outra com o desenvolvimento embrionário:
Em relação à coloração, o alelo que determina a cor amarela é dominante sobre a aguti (castanho
avermelhado).
Quanto a sobrevivência ou morte, esses mesmos alelos possuem um efeito contrário: dominante para
a sobrevivência e recessivo para a letalidade.
Logo, e observando a figura, não é possível obter uma linhagem pura de camundongos de coloração
amarela (KK), tendo em vista que eles morrem durante o desenvolvimento embrionário.
Polialelia ou alelos múltiplos
Significa que existem três ou mais tipos de alelos distintos para os mesmos locus cromossómicos. Cada
indivíduo tem apenas um par desses genes, mas as combinações possíveis entre elas são várias.
Resulta de mutações sucessivas ocorridas nos genes de um determinado locus. Cada gene mutante
que surge estabelece condições para o aparecimento de mais uma nova expressão fenotípica daquele
caráter, naquela espécie.
Exemplo: Sistema sanguíneo ABO
Sistema proposto, em 1900, pelo austríaco Landsteiner, que estabelecia para o homem 4 quatro
grupos sanguíneos, A, B AB e O, considerando a relação entre os pares dos alelos: IA, IB e i, em quatro
grupos: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.
As nossas hemácias podem apresentar na membrana substâncias designadas por aglutinogénios,
sintetizadas pelos alelos IA ou IB sendo: aglutinogénio A ou aglutinogénio B, aglutinogénio A e
aglutinogénio B e também a substância química aglutinina contida no plasma das hemácias: Anti-A, Anti-
B ou a ausência dessas.
Na relação alélica existente, o alelo i é recessivo aos seus alelos IA e IB. Se o indivíduo é homozigótico
recessivo (genótipo ii) este grupo sanguíneo pertence ao grupo O.
Se forem heterozigóticos, os alelos IA e IB, ambos manifestam seu caráter dominante, e o indivíduo será
do grupo sanguíneo AB (genótipo IA IB). Um indivíduo pertencerá ao grupo sanguíneo A, se enquadrado
em duas situações: quando é homozigótico dominante IA IA, ou em heterozigótico do alelo dominante IA
com o recessivo i, apresentando genótipo IA i.
Da mesma forma para o grupo sanguíneo B: quando é homozigótico dominante IB IB, ou em
heterozigótico do alelo dominante IB com o recessivo i, apresentando genótipo IB i.

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Possibilidades entre os alelos para determinação do sistema ABO.
Grupo sanguíneo Genótipo Aglutinogénio Aglutinina
(na membrana das hemácias) (no plasma das hemácias)
A IA IA ou IA i A Anti-B
B IB IB ou IB i B Anti-A
AB IA IB AB Ausência
O ii Ausência Anti-A e Anti-B
Interações génicas Epistasia
Ocorrem quando as características herdadas são controladas por mais do que um gene que se pode
localizar num diferente locus dentro do mesmo cromossoma ou mesmo em cromossomas diferentes.
Um exemplo é a cor dos olhos do humano.
A cor da íris é determinada por dois tipos de melanina produzidos pelos melanócitos, ou células
produtoras de pigmentos, na íris. Sabe-se hoje que a cor dos olhos, a grande quantidade de variações
existentes na cor, não são resultado de apenas um tipo de gene que determina a cor, mas trata-se de uma
herança poligénica (mais que um gene), um tipo de variação contínua em que os alelos de vários genes
dão a cloração aos olhos. Existem proteínas que comandam a proporção de melanina depositada na íris,
outros genes produzem manchas, raios e padrões de difusão na cor de olhos.
Os olhos castanhos são os que têm mais melanina, os azuis os que têm menos e os verdes (apenas 2%
da população tem olhos verdes) têm mais que os azuis e menos que os castanhos.
A interação entre genes (interações génicas) é muito frequente na natureza: cor de pele, estatura, cor
de olhos, são algumas destas interações.
A epistasia é um tipo de interação génica que ocorre quando dois ou mais genes atuam sobre uma
mesma característica. No caso deste tipo de interação génica, um gene atua inibindo a ação do outro
para determinada característica. Os alelos de um gene que inibem a manifestação dos alelos de outro
par são denominados epistáticos, e os alelos que são inibidos, hipostáticos.

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Teoria Cromossómica da Hereditariedade – Em cada cromossoma existe
uma sequência de genes.
Esta teoria é defendida por Walter Sutton e Theodor Boveri (1902) e permite explicar, através de
processos celulares, as conclusões obtidas por Mendel.
Pressupostos:
• Os genes estão localizados em cromossomas;
• Os cromossomas formam pares de homólogos que possuem no mesmo locus alelos para o
mesmo caracter;
• Em cada par de cromossomas, um tem origem materna e o outro de origem paterna;
• Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos aos gâmetas,
promovendo a segregação dos alelos;
• A segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;
• Através da fecundação, há formação do ovo, em que cada gene está representado por dois
alelos, localizados em loci (plural de locus) correspondentes de cromossomas homólogos.
Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais
No cariótipo de um individuo (conjunto de cromossomas existente no núcleo de cada uma das células
somáticas) distinguem-se os cromossomas que determinam o sexo, são os cromossomas sexuais ou
HETEROSSOMAS, dos restantes cromossomas, os AUTOSSOMAS. Na reprodução sexuada cada individuo
é portador de DNA transmitido pelos seus progenitores, parte é de origem materna e outra de origem
paterna expressos nos cromossomas homólogos e em que o gene de uma determinada característica se
encontra no mesmo locus no cromossoma homólogo.
Normalmente nos seres diplontes os cromossomas que determinam o sexo são diferentes entre si, por
exemplo o sexo feminino na mulher é determinado pelo cromossoma 23 e tem dois cromossomas iguais
(XX) e o homem diferentes (XY), ou seja, no homem este par de cromossomas não é totalmente
homólogo.
Trabalhos de Morgan – Hereditariedade ligada ao sexo e Ligação Fatorial
Thomas H. Morgan, foi um embriologista da Universidade de Colúmbia que desenvolveu em 1910
estudos genéticos com a mosca da fruta Drosophila melagaster. Foi prémio Nobel em 1933, pelo seu
contributo para o avanço da genética, provando que os cromossomas são portadores de genes.
Morgan iniciou os seus estudos estudando a hereditariedade da cor dos olhos da Drosophila. A cor de
olhos da mosca da fruta selvagem mais frequente é cor vermelha, no entanto, outras moscas tinham
olhos de cor branca (mutantes). Começou então a cruzar fêmeas de olhos vermelhos com machos de
olhos brancos. A escolha da Drosophila como excelente “material” biológico a estudar está relacionado
por: ter dimensões reduzidas; ter um ciclo de vida muito curto e que produz um número elevado de
descendentes; distinguir-se bem a fêmea do macho (dimorfismo sexual), ter um número reduzido de
cromossomas; possuir uma diversidade de características controláveis e a cultura e manipulação em
laboratório serem relativamente fáceis.

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A Drosophila tem um cariótipo constituído por apenas 8 cromossomas (4 pares), com bem mais de um
gene em cada cromossoma.
Morgan, cruzou então as fêmeas de olhos vermelhos com os machos de olhos brancos e obteve na
primeira geração (F1), descendentes apenas com cor vermelha, o que demonstra que o alelo da cor
branca é recessivo.
Morgan sabia que dos 4 pares de cromossomas da
mosca, um determinaria o sexo. Na fêmea estes
cromossomas eram de morfologia igual XX e no macho
diferente XY, em que Y é mais pequeno e com menos
genes que X.
Na formação dos gâmetas, na meiose, nas fêmeas, os
gâmetas serão sempre iguais, dado que provém de dois
cromossomas XX, mas nos machos um gâmeta é X e outro
é Y. Quando ocorre a fecundação, o zigoto traz consigo
informação específica relativamente ao sexo: se os dois
gâmetas forem X, então forma-se uma fêmea se um for X
e outro Y, forma-se um macho. Posto isto, Morgan
deduziu: Se a cor dos olhos da mosca-da-fruta se encontra
no cromossoma X, este manifestar-se-á sempre no
fenótipo dos machos, pois não existe outro alelo no
cromossoma Y.
Morgan coloca, então, a hipótese que o alelo que
determina a cor dos olhos da mosca-da-fruta se encontra
no cromossoma X (hereditariedade ligada ao sexo -
características cujos genes responsáveis pela sua
manifestação se localizam num cromossoma sexual dizem-
se características ligadas ao sexo).
O seguinte procedimento foi fazer o cruzamento
recíproco, ou seja, cruzar um macho de olhos vermelhos e
uma fêmea de olhos brancos, e o resultado foi: 50% de
indivíduos de olhos vermelhos e 50% de olhos brancos, em
que todas as fêmeas possuíam olhos vermelhos e todos os
machos brancos.
Ao interpretar os dados dos dois cruzamentos, segundo
a hipótese de Morgan, o alelo que determina a cor está no
cromossoma X, o que permite explicar os resultados
obtidos.
Na Hereditariedade ligada ao sexo as fêmeas podem ser
heterozigóticas para genes localizados no cromossoma X,
contudo, os machos serão sempre hemizigóticos* no que
respeita aos genes localizados no cromossoma X, uma vez
que só possuem um alelo para estes genes que é sempre
expresso.
Hemizigótico – possui um alelo apenas em um dos
cromossomas homólogos, para um determinado locus.

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Ligação fatorial
Cada cromossoma tem uma série de genes dispostos em linha – genes ligados fatorialmente ou em
Linkage, mas os genes presentes no mesmo cromossoma não se comportam como uma unidade
indissociável, pois durante a meiose (prófase I), na formação de gâmetas, podem ocorrer fenómenos de
crossing-over.
Obtém-se, assim, combinações de genes que só seriam esperadas se esses genes estivessem
localizados em diferentes cromossomas.
Há uma maior percentagem de gâmetas do tipo parental (transportam genes associados) e uma
pequena percentagem é formada na sequência de fenómenos de crossing-over.
Hereditariedade humana
A investigação nos humanos é difícil, ao contrário do que já referimos nas moscas-da-fruta, nós temos
um grande número de cromossomas, o nosso ciclo de vida é longo, temos poucos descendentes e
obviamente que não podemos fazer cruzamentos experimentais.
Esta investigação pode ser feita de uma forma tradicional e menos onerosa através de árvores
genealógicas ou heredogramas de famílias que nos poderão permitir perceber a hereditariedade ao longo
de várias gerações na transmissão de determinados caracteres.
Através da análise de uma árvore genealógica é possível determinar se um alelo é recessivo ou
dominante e ainda a sua localização em autossomas (hereditariedade autossómica) ou em heterossomas
(hereditariedade ligada ao sexo).
Para que todos possam entender as árvores, em todas as situações e em qualquer parte do mundo, foi
necessário criar uma simbologia.

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Interpretação dos Heredogramas
“A análise pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é
autossómica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas
envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia
manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou
heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.
A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em
questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no
heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a
característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um
gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente
no filho é recessivo!
Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os
homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos
começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:
1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto
recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.
2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa
forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos
devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).”
Exemplo de uma árvore genealógica
Com o avanço da genética desenvolveram – se técnicas de genética molecular que permitem análise
direta de genes e cujo objetivo servem para diagnóstico e despiste de doenças genéticas. Devido ao custo
elevado, ainda são utilizadas as árvores genealógicas que depois de analisadas nos podem fornecer dados
da transmissão de um determinado gene e posteriormente, caso seja considerado algo nocivo e que se
queira avaliar o risco, poder-se-ão fazer a análise da genética molecular.
As genealogias humanas nem sempre mostraram as proporções de Mendel, isto deve-se ao facto de o
homem ter um número reduzido de descendentes.
As genealogias podem representar características que não apresentam dominância, como é o caso da
textura dos cabelos, que é um caso de herança sem dominância.

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Nesta árvore genealógica o indivíduo 8 (F2) é portador de uma característica, e os seus pais não (F1).
Em genética, indivíduos com características genéticas diferentes dos pais são recessivos, e os pais
automaticamente são heterozigóticos. Se os pais fossem recessivos, também estariam destacados com
cor diferente. Pais recessivos só podem ter filhos recessivos, pois não têm genes dominantes para passar
à descendência. Os filhos são recessivos porque os pais heterozigotos são portadores do gene recessivo.
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA
Doenças genéticas por genes autossómicos recessivas
A Fenilcetorúnia (PKU) é uma doença genética rara que pode ser diagnosticada e prevenida logo à
nascença, através do teste do pezinho. É uma doença é autossómica recessiva e afeta aproximadamente
um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. Esta doença deve-se a uma mutação no gene
fenilalanina hidroxilase que é uma enzima que catalisa a conversão da fenilalanina (aminoácido), presente
nos alimentos, em tirosina (importante para a síntese da melanina), ao nível do fígado. Esta enzima, nas
pessoas normais, vem de um gene presente no cromossoma 12, a pessoa com a mutação, possui em vez
desta enzima, uma não funcional. Os homozigóticos recessivos, em relação a esta mutação, não catalizam
o aminoácido em tirosina mas sim num ácido, o ácido fenilpirúvico. Este em conjunto com a fenilalina no
sangue faz com que o desenvolvimento do cérebro da criança portadora seja afetado originando
perturbações motoras e convulsões
Pelo facto de os progenitores poderem não apresentar este fenótipo, ou seja progenitores normais
podem ter filhos e filhas com esta doença, leva a concluir que a doença é determinada por um alelo
autossomático recessivo porque: os homens e as mulheres são igualmente afetadas, por isso não vem do
sexo; a maioria dos afetados provém de progenitores normais; os heterozigóticos apresentam um
fenótipo normal e dois progenitores afetados terão toda a sua descendência afetada.
Com os benefícios da genética, hoje, uma criança com esta doença, precocemente diagnosticada, poderá
ter uma vida normal.

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Doenças genéticas por genes autossómicos dominantes
A doença de Huntington
Trata-se de doença hereditária rara, cerca de 3 a 7 casos em 100 mil habitantes, causada por uma
mutação genética no cromossoma 4. É um distúrbio neurológico hereditário que causa movimentos do
corpo anormais, com falta de coordenação, afetando o cérebro e aspetos da personalidade que se
manifesta entre os 35 e os 45 anos.
Trata-se de doença autossómica dominante, então se um dos progenitores tem Huntington, a
descendência tem 50% de chances de também desenvolver a doença. Se o descendente não herdar o
gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.
Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser
minimizados com a administração de medicação.
Assim, na transmissão autossómica dominante:
• Os indivíduos afetados são homozigóticos dominantes ou heterozigóticos;
• Pelo menos um dos pais de um indivíduo afetado também é afetado;
• Gerações sucessivas são afetadas;
• A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum indivíduo seja afetado.
Nota: Se no estudo da genealogia de uma determinada família não for encontrado um casal com uma
determinada característica e um filho com uma diferente (a do filho seria regulada por um alelo recessivo)
podemos inferir que estamos perante uma situação de uma característica dominante se sempre que um
descente apresente essa característica aparece pelo menos em um dos progenitores e o cruzamento num
casal com a característica antagónica origina sempre apenas indivíduos com essa característica.