O documento discute genética de populações, incluindo fatores que influenciam a diversidade genética dentro de uma população como mutação, deriva genética, seleção natural e migração. Também aborda o equilíbrio de Hardy-Weinberg e como mutações podem ocorrer e serem classificadas.

1. Trabalho de Biologia
Componentes: Maria Laura, Mariana, Rafael e Vitória

2. Genética de Populações
A genética de
populações ou genética
populacional é um campo
matemático da biologia que
estuda a composição genética
das populações e as
mudanças nesta composição
que resultam da influência de
vários fatores.
Os fatores que influenciam a
diversidade genética dentro
de um conjunto
da população, mutação, deriva
genética, a seleção natural, a
diversidade ambiental, a
migração e os padrões de
acasalamento não-aleatórios.

3. • A variação genética de uma
população que se reproduz
aleatoriamente resulta em uma
distribuição de equilíbrio
de genótipos após uma geração.
Essa distribuição é chamada de
equilíbrio de Hardy-Weinberg.
O modelo de Hardy-Weinberg traz
que a reprodução sexual mantém
a variação genética constante
geração após geração, no qual
não há forças evolutivas em ação
além das impostas pela própria
reprodução

4. Assim, o modelo de Hardy-Weinberg prevê que a soma das frequências alélicas (p+q) seja igual
a 1, e a soma das frequências genotípicas (p² + 2pq + q²) seja também 1, o que indica a
viabilidade dos indivíduos que possuem os alelos em estudo.

5. Em populações naturais, no entanto, a composição genética do conjunto de genes de uma população
pode mudar ao longo do tempo. A fonte principal de toda variação é a mutação, mas suas taxas são
lentas e apenas a mutação em si não responde pelas mudanças rápidas na genética de uma população.
Assim, em populações naturais, a frequência quantitativa dos genótipos pode ser mudada por
recombinação, imigração de genes e eventos mutacionais.
A migração deve ser compreendida como qualquer introdução de genes de uma população para outra,
fazendo com que a população resultante tenha uma frequência intermediária ao valor das populações
original e imigrante.

6. A deriva genética ocorre como resultado de flutuações aleatórias na
transferência de alelos de uma geração para a próxima, especialmente em
pequenas populações formadas, por exemplo, como resultado de condições
adversas ambientais (o efeito gargalo) ou a separação geográfica de um
subconjunto da população (o efeito fundador).

7. A genética populacional vê a seleção natural como
uma propensão ou probabilidade de sobrevivência e
reprodução em um ambiente particular. Os efeitos
de seleção natural sobre um determinado alelo
podem ser direcionáveis. Um alelo pode conferir
uma vantagem seletiva, e se expandir pelo conjunto
de genes, ou ele pode significar uma desvantagem
seletiva, e fazer a espécie desaparecer a partir dele.
Atualmente, a variação genética dentro das
populações e espécies pode ser analisada ao nível
das sequências de nucleotídeos em DNA (análise do
genoma) e as sequências de aminoácidos das
proteínas(de análise do proteoma). As diferenças
genéticas entre as espécies podem ser usadas para
inferir a história evolutiva, na base de que os
parentes mais próximos terão conjuntos de genes
que são mais similares.

8. Agentes mutagênicos
• É todo tipo de agente que quando
exposto às células apresentam
capacidade de gerar mutações. Em
outras palavras, um dano no
material genético (DNA) que não
sofre reparação no processo de
replicação celular, sendo passada
para os descendentes.

9. Os agentes
mutagênicos
podem ser
de três tipos
Agentes Químicos:As substâncias compostas que possam
penetrar no organismo pela via respiratória, nas formas de
poeiras, neblinas, gases ou vapores.
Agentes Físicos: Diversas formas de energia que possam estar
expostos os trabalhadores, tais como: ruídos, temperaturas
extremas, radiação ionizante, radiações não ionizantes bem
como o infrassom e o ultrassom.
Agentes Biológicos:Microorganismos incluindo os
geneticamente modificados suscetíveis de provocar infecções,
alergias e intoxicações.

10. Embora os agentes mutagênicos
apresentem efeitos nocivos ás
células humanas, muitos são
usados na ciência como
bactérias e vírus que utilizados
na Engenharia Genética
esperando-se
obter seres transgênicos,
operando como vetores de
genes criados em laboratório a
serem
inseridos no organismo a ser
modificado.

11. Mutações
• As mutações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais e, portanto, não são direcionadas,
ocorrendo de forma aleatória. Podemos classificar as mutações em somáticas e germinativas. As
somáticas são aquelas que ocorrem em células responsáveis pela formação de tecidos e órgãos
(células somáticas) e, portanto, normalmente, não são transmitidas. As germinativas, por sua vez,
ocorrem em células que originam gametas, sendo, portanto, mutações que podem ser transmitidas à
geração seguinte.
• As mutações podem ser ainda gênicas ou cromossômicas. As mutações gênicas são aquelas em
que as alterações ocorrem nos genes, e as cromossômicas são aquelas em que ocorrem alterações
em partes inteiras de cromossomos.
O termo mutação diz respeito às mudanças no
material genético, o que constitui a principal fonte de
variação genética existente. Por garantir variabilidade
genética, ou seja, garantir que indivíduos apresentem
DNA diferentes, as mutações são consideradas um
ponto importante para o processo de evolução dos
seres vivos.

12. Tipos de mutações
gênicas
Mutação pontual: Essas mutações ocorrem quando apenas uma base é alterada. As mutações
pontuais podem ser classificadas em silenciosas, missense e nonsense. As silenciosas são
aquelas em que uma base é alterada, mas não afetam o aminoácido a ser produzido, ou seja, o
código sofre alteração, porém, a proteína codificada é a mesma. Já nas mutações missense, o
aminoácido da proteína é alterado, sendo produzido um diferente. A mutação nonsense, por sua
vez, é aquela em que é produzido um códon de terminação, impedindo que a proteína seja
produzida integralmente.
Mutação por inserções e deleções: Nas mutações por inserção, adiciona-se um ou mais
nucleotídeos ao DNA. Nas mutações por deleções, retira-se um nucleotídeo ou mais, o que
causa alterações na composição da proteína.

13. Tipos de mutações
cromossômicas
Mutações estruturais: Essas mutações causam
variações na estrutura dos cromossomos,
afetando o arranjo ou o número de genes.
Nesse caso, podem ser classificadas em
deleção, duplicação, inversão e translocação.
Na deleção, ocorre uma perda de uma porção
do cromossomo, o que causa a diminuição de
genes. Na duplicação, observa-se o aumento do
cromossomo e a repetição de genes. Na
inversão, ocorre a quebra e a inversão de um
segmento do cromossomo. Na translocação,
ocorre a troca de segmentos de cromossomos
não homólogos. Como exemplo de mutações
estruturais, podemos citar a síndrome de Cri du
Chat, conhecida como Miado do Gato, um
problema ocasionado por uma deleção que
causa anomalias faciais e retardo mental
Mutações numéricas: Essas alterações
nada mais são que variações no número
de cromossomos. As mutações numéricas
podem afetar o número de genomas
(euploidias) ou causar o surgimento ou
aparecimento de cromossomos em um
dos pares (aneuploidias). As euploidias
são incomuns em humanos e
normalmente causam a morte do embrião.
As aneuploidias, por sua vez, ocorrem
com maior frequência, como é o caso
da Síndrome de Down, em que o indivíduo
apresenta três cromossomos 21.

14. Uma substituição é uma
mutação que troca uma base
por outra (por exemplo, a troca
de uma única “letra química”
como trocar um A por um G)

15. 1. Mudar um códon para um que codifica um aminoácido diferente e
causa pequenas mudanças na proteína produzida. Por
exemplo, a anemia falciforme é causada por uma substituição no gene
da beta-hemoglobina, o qual altera um único aminoácido na proteína
produzida.
2. Mudar um códon para um que codifica o mesmo aminoácido e não
causa mudanças na proteína produzida. Essas são chamadas de
mutações silenciosas.
3. Alterar um códon codificador de aminoácido para um códon
“finalizador” e causar uma proteína incompleta. Isso pode ter efeitos
sérios já que a proteína incompleta provavelmente não irá funcionar
Codon: sequencia de bases nitrogenadas

16. Inserção
Inserções são mutações nas quais
pares de bases extras são inseridos
em um novo lugar no DNA.
Deleção
Deleções são mutações nas quais
um trecho de DNA é perdido ou
deletado.

17. A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco
afirmações seguintes.
I. As mutações podem ocorrer tanto em celulas somáticas
como em células germinativas.
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas
poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência,
independentemente do seu sistema reprodutivo.
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas
da especie humana podem ser transmitidas aos descendentes.
IV. As mutações não podem ser espontâneas, mas apenas
causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos
e físicos.
V. As mutações são fatores importantes na promoção da
variabilidade genética e para a evolução das espécies.
Assinale a alternativa que contém todas as afirmações
corretas.
Pergunta
c.
I, IV
e V.
a.
I, II e
III.
b.
I, III e
V.
d.
II, III e IV.
e.
II, III e V.