Embriologia

ANDREUTT VASCONCELOS TABOSA
EMBRIOLOGIA
BRASILIA 2016

Embriologia Andreutt Tabosa.
SUMÁRIO
1. RESUMO – HISTÓRIA DA EMBRIOLOGIA............................................... 3
2. RESUMO – SISTEMA REPRODUTOR MASCULINO............................... 6
3. MIELOMENINGOCELE.............................................................................. 8
4. HERMAFRODITISMO................................................................................ 11
5. ANENCEFALIA........................................................................................... 17
6. TETRALOGIA DE FALLOTT.......................................................................20
7. GRAVIDEZ TUBÁRIA OU ECTÓPICA....................................................... 23
8. ATRESIA ESOFÁGICA...............................................................................25
9. DESLOCAMENTO DE PLACENTA............................................................ 28
10. IMPORTÂNCIA DO ENFERMEIRO NA UTI NEONATAL...........................32
11. SÍNDROME DE DOWN.............................................................................. 34
12. SINDROME DE KLINEFELTER..................................................................38
13. SINDROME DE TUNER............................................................................. 41
14. CONDIÇÃO TRIPLO X............................................................................... 48
15. CONDIÇÃO DUPLO Y................................................................................ 50
16. REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS............................................................53

2015 3
RESUMO – HISTÓRIA DA EMBRIOLOGIA
Nas sociedades primitivas, ignorava-se o papel do homem na procriação dos
filhos. Acreditava-se que eles eram a reencarnação de larvas ancestrais que
flutuavam ao redor de certas árvores, rochedos ou lugares sagrados e que desciam
no corpo da mulher, podendo penetrar pelas narinas, pela boca ou diretamente no
ventre materno. Em algumas culturas, considerava-se que a mulher não devia ser
virgem para que a infiltração ocorresse e rituais de defloramento eram comuns.
Com o advento do patriarcado, o homem reinvidicou o papel de criador e
limitou à mulher as funções de carregar e nutrir a semente viva. O médico grego
Hipócrates (cerca de 460-377 a.C.) reconheceu duas espécies de sêmens: um fraco
ou feminino e outro forte, masculino. O filósofo grego Aristóteles (cerca de 384-322
a.C.) imaginou que o feto era produzido pelo encontro do esperma com o sangue
menstrual. A mulher fornecia apenas uma matéria passiva, enquanto o princípio
masculino era força, atividade, movimento, vida.
Os primeiros estudos embriológicos foram feitos por Hipócrates e por
Aristóteles, analisando o desenvolvimento de aves. Por esse trabalho, Aristóteles é
reconhecido como Fundador da Embriologia. Claudius Galeno (cerca de 130-201
a.C), médico grego, escreveu sobre o desenvolvimento e a nutrição dos fetos no
livro Sobre a formação dos fetos.
Em 1651, William Harvey (1578-1657) publicou De Generation Animalium.
Harvey acreditava que a semente masculina (o esperma), após a entrada no útero,
transformava-se em algo como um ovo, do qual o embrião se desenvolvia. Em 1673,
Marcello Malpighi (1628-1694), um embriologista italiano, fez representações
detalhadas do embrião de aves. O microscopista holandês Antoni van Leeuwenhoek
(1632-1723) apresentou a Royal Society of London, em 1676, desenhos de
animálculos presentes no esperma humano. O termo espermatozoide só foi cunhado
em 1827, por von Baer.

2015 4
Posteriormente, o aristocrata francês Dalenpatius, pseudônimo de François
de Planta de, enviou a Leeuwenhoek desenhos de animálculos espermáticos,
observados ao microscópio, como homenzinhos com braços, pernas e um capuz
para ilustrar a crença de que o espermatozoide tinha uma miniatura do ser humano,
o holandês Nicolas Hartsoeker (1656-1725) representou-o com um feto curvado
sobre si mesmo em Essai de dioptrique, publicado em 1694.
Em 1745, Charles Bonnet (1720-1793) conceituou o termo embotamento
para expressar que os corpos estavam encapsulados um dentro do outro,
desenvolvendo-se sucessivamente. Não só o ovo continha um embrião completo,
mas o embrião possuía ovos para todas as gerações futuras. O ovista Albrecht Von
Haller, em Elementos da fisiologia de 1752, escreveu “cada mãe é invólucro de um
feto, e de milhões de invólucros desses resultam mais milhões".
Estudando ovos de galinha, o médico alemão Caspar Friedrich Wolff (1734-
1794) não encontrou embriões nos ovos não incubados e, naqueles incubados, ao
invés de uma miniatura de galinha, observou “glóbulos” em desenvolvimento,
propondo o conceito das “camadas” que formam o embrião. Os resultados foram
apresentados na sua tese de Doutorado Teoria da Gerações, em 1759.
Assim, foram estabelecidas duas teorias para explicar o desenvolvimento do
ser. Uma teoria sustentava que o embrião era uma redução do adulto: é a teoria de
pré-formação. Dentro dela, havia duas correntes: os animalistas, que acreditavam
que o novo ser estava dentro do espermatozoide, e os ovistas, que pregavam que
ele estava no ovo. A outra teoria afirmava que o desenvolvimento era gradual, com
as estruturas surgindo progressivamente: é a epigênese, cujo termo significa no
momento da formação.

2015 5
Lazzaro Spallanzani (1729-1799), apesar de ser um ovista, contribuiu para
desacreditar a teoria de pré-formação através de seus experimentos com
inseminação artificial, descritos em Dissertations relative to the natural history of
animals and vegetable, de 1789. Vestiu rãs-machos com calções de tafetá e
colocou-os a acasalar com as fêmeas. Os ovos não se desenvolveram em girinos.
Por outro lado, ao misturar gotas de sêmen retido nos calções com ovos recém-
liberados, o desenvolvimento ocorreu. Ainda, usando uma seringa (sua invenção),
impregnou uma cadela com sêmen e verificou que os filhotes se assemelhavam à
mãe e ao cão que fornecera o sêmen.
O ovo foi reconhecido como uma célula pelo fisiologista alemão Theodor
Schwann em 1839, e o espermatozoide, em 1865, por Schweigger-Seidel e St.
George. Oscar Hertwig, em 1875, observou a fertilização do ouriço-do-mar e
estabeleceu definitivamente a participação dos dois gametas no processo. Com a
compreensão de que os seres vivos, incluindo os embriões, são compostos por
células e de que o crescimento é decorrente da sua proliferação, fica claro que o
desenvolvimento é epigenético.

2015 6
RESUMO – SISTEMA REPRODUTOR MASCULINO
É formado por testículos, escroto (bolsa escrotal ou saco escrotal), pênis;
- vias espermáticas: epidídimos, canais (ductos) deferentes, uretra;
- glândulas anexas: próstata, vesículas seminais, glândulas bulbouretrais.
Testículos
São as gônadas masculinas.
Estrutura:
• Ductos ou túbulos seminíferos:
• Células de Sertoli: sustentação.
• Epitélio germinativo: formação dos espermatozóides.
• Células intersticiais ou de Leydig: produção de testosterona.
Escroto ou bolsa escrotal
Afasta ou aproxima os testículos do corpo, mantendo-os a uma temperatura
geralmente em torno de 1 a 3 °C abaixo da corporal - termorregulação.
Pênis
Formado por dois tipos de tecidos cilíndricos:
• Dois corpos cavernosos;
• Um corpo esponjoso - envolve e protege a uretra.
• Glande: na extremidade do pênis - onde é visualizado o óstio da uretra.
• Prepúcio: pele que envolve e protege a glande. Deve ser puxado e higienizado a
fim de remover o esmegma (secreção sebácea espessa e esbranquiçada, com
forte odor, que consiste principalmente de células epiteliais descamadas que se
acumulam debaixo do prepúcio).
• Frênulo do prepúcio: prega mediana que passa da camada profunda do prepúcio
à parte da face uretral adjacente ao óstio externo da uretra.

2015 7
Fimose: quando a glande não consegue ser exposta devido ao estreitamento do
prepúcio.
Circuncisão ou postectomia: procedimento cirúrgico para a correção da fimose.
No pênis em repouso a quantidade de sangue que entra e sai é a mesma. A
ereção inunda os corpos cavernosos e esponjoso com sangue, tornando o pênis rijo,
com aumento do tamanho. É comum ereções noturnas durante o sono REM
(sonhos), fundamentais para preservar os corpos cavernosos e o mecanismo da
ereção que é a oxigenação do pênis. A polução noturna é a ejaculação durante o
sono, frequentemente relacionada com um sonho erótico, mais comum na
puberdade até os 20 anos.
Vias Espermáticas
• Epidídimos: dois tubos enovelados que partem dos testículos. Armazenam os
espermatozóides.
• Ductos deferentes: dois tubos que partem dos epidídimos circundam a bexiga e
unem-se ao ducto ejaculatório, onde desembocam as vesículas seminais.
• Uretra: canal destinado à saída de urina e de esperma. Os músculos na entrada
da bexiga se contraem durante a ereção para que nenhuma urina entre no
sêmen e nenhum sêmen entre na bexiga.
Glândulas Anexas
Próstata: glândula localizada abaixo da bexiga, secreta substâncias alcalinas que
neutralizam a acidez da urina e ativa os espermatozóides.
Vesículas seminais: responsáveis pela produção de um líquido que age como fonte
de energia para os espermatozóides, constituído por frutose.
Glândulas bulbouretrais ou de Cowper: secreção transparente lançada dentro da
uretra para limpá-la e preparar a passagem dos espermatozóides. Também lubrifica
o pênis durante o ato sexual.

2015 8
MIELOMENINGOCELE
A mielomeningocele é uma malformação embrionária do sistema nervoso
central - SNC que ocorre nas primeiras quatro semanas de gestação decorrente de
uma falha no fechamento do tubo neural resultando numa abertura vertebral,
músculo fascial, cutânea e dural com protrusão e exposição da medula espinhal que
se encontra aberta em forma plana, recebendo neste local a denominação de placa
neural ou placódio. O resultado disso, é uma alteração funcional da medula espinhal
em graus variados, na dependência do nível medular em que ocorrem lesões
localizadas em segmentos medulares mais craniais determinam maiores prejuízos
neurológicos. Os defeitos de fechamento do tubo neural podem ocorrer na sua
porção cranial, resultando em malformações como anencefalia e encefalocele ou na
porção caudal resultando em malformações que em grupo são conhecidas como
espinha bífida.
A espinha bífida, por sua vez, pode ser subdividida em oculta ou fechada,
quando coberta por pele e aberta quando há tecido neural exposto sem cobertura da
pele. Na variante fechada o defeito encontra-se coberto por tecido cutâneo,
geralmente com algum apêndice epidérmico ou depósito de gordura anômalo
sobrejacente à malformação. Fazem parte desse grupo alterações como
meningocele, lipomas lombossacros, seio dérmico, diastematomielia e
mielocistocele. Na espinha bífida aberta, representada pela mielomeningocele,
ocorre exposição do tecido nervoso, podendo este estar recoberto por uma fina
camada epitelial contendo líquor, com aspecto cístico, não oferecendo barreira de
proteção contra o meio externo. A ocorrência de espinha bífida aberta se relaciona
com anormalidades mais precoces na embriogênese do sistema nervoso quando
comparado com a espinha bífida oculta.

2015 9
A sequência de anormalidades que compõe a embriogênese da
mielomeningocele ocorre na terceira e quarta semana de gestação durante a fase de
fechamento do tubo neural, chamada de neurulação primária. Malformações do SNC
que tem origem nesta fase são denominadas defeitos do fechamento do tubo neural.
Durante o desenvolvimento embrionário normal, por volta do 22º dia de gestação,
ocorre um espessamento e uma invaginação do ectoderma dorsal do embrião
formando um sulco longitudinal denominado sulco neural que progressivamente se
aprofunda para formar a goteira neural.
Os lábios da goteira neural se fundem formando o tubo neural. Assim, num
determinado período da neurulação, temos o tubo neural no meio do embrião e
goteira neural em suas extremidades. Com o transcorrer do processo de fechamento
do tubo neural, teremos apenas dois orifícios localizados nas extremidades cranial e
caudal, que são denominados respectivamente de neuróporo rostral e neuróporo
caudal, sendo estes as últimas partes do SNC a se fecharem. O fechamento não é
uniforme no sentido cranial e caudal como se acreditava anteriormente, e sim
apresenta uma sequência variada. Os pontos mais comuns de não fechamento do
tubo neural se encontram nas junções das sequências.
O processo de neurulação termina com o fechamento do neuróporo caudal
na altura do segmento medular de S1 a S2. As porções medulares caudais se
formam num estágio posterior a neurulação primária, numa fase chamada de
canalização ou neurulação secundária, entre 28 e 48 dias de gestação. O ectoderma
não diferenciado se fecha sobre o tubo neural isolando-o assim do meio externo. Os
defeitos ocorridos durante a fase de neurulação primária que acometem a formação
do tubo neural em sua porção caudal levam ao surgimento de espinha bífida aberta
(mielomeningocele). Os defeitos que ocorrem após a fase de neurulação primária
levam à ocorrência de malformações espinhais cobertas por pele e são
denominados de defeitos pós-neurulação ou disrafismos ocultos.
A etiologia da mielomeningocele é multifatorial. Muitos estudos
epidemiológicos evidenciaram significativamente a associação de baixas condições
socioeconômicas, baixa escolaridade dos pais, idade materna inferior a 19 anos e
superior a 40 anos, origem hispânica, exposição à hipertermia no início da gestação,

2015 10
hiperglicemia ou diabetes, obesidade materna, medicamentos antagonistas do folato
e anticonvulsivantes com risco aumentado de gestações com defeitos de
fechamento do tubo neural, dentre eles a mielomeningocele.
Todas essas observações parecem convergir para um ponto comum que é a
via metabólica do ácido fólico e da glicose, nos quais agentes externos ou
ambientais dividem efeitos com fatores genéticos. O metabolismo do folato regula
uma complexa rede de vias biológicas básicas vitais para o crescimento,
diferenciação e proliferação celular. Esses processos incluem o metabolismo da
metionina, transulfuração, síntese de purinas e pirimidinas, síntese de serina/glicina,
metilação biomolecular, síntese de lipídios de membrana e metabolismo de drogas.
A formação do tubo neural consiste numa atividade metabólica intensa na qual a
participação sincronizada de seus componentes é requerida e onde a ação anormal
de um gene ou um cofator dessa via afetaria o balanço dos processos metabólicos
mencionados, resultando em falha no fechamento apropriado do tubo neural. Dessa
forma poderíamos associar baixas condições socioeconômicas a um consumo
insuficiente de ácido fólico.
A evolução de técnicas diagnósticas pré-natais tem permitido o
conhecimento precoce da ocorrência gestacional de mielomeningocele. Isto
possibilitou o aconselhamento, informação e melhor preparo psicológico dos pais
quanto à patologia do bebê na ocasião do parto. Além disso, a programação eletiva
do parto através de cesariana e do fechamento precoce neurocirúrgico da
malformação têm diminuído as taxas de mortalidade e de lesão secundária ao tecido
nervoso exposto. Em alguns países, com o diagnóstico pré-natal estabelecido de
mielomeningocele e com informações adicionais sobre gravidade e demais lesões
associadas, os pais têm a opção de interrupção da gestação. Recentemente, com o
desenvolvimento da cirurgia fetal, os métodos diagnósticos pré-natais têm assumido
importância ainda mais notória, diante da possibilidade de correção da malformação
ainda no período de vida intrauterina.

2015 11
HERMAFRODITISMO
O hermafroditismo é uma condição ainda pouco conhecida, configurando um
distúrbio tanto morfológico quanto fisiológico e que acomete as gônadas sexuais
e/ou os órgãos genitais de um indivíduo, que simultaneamente manifesta estrutura
tecidual testicular e ovariana. É comum referir-se a pessoas com esta condição de
“hermafroditas”. Este termo, no entanto, está ultrapassado e, aos poucos, está
caindo em desuso. Atualmente, o nome mais correto para a condição é “intersex”. O
hermafroditismo, ou Intersexo, pode ser dividido em quatro categorias distintas:
46-XX Intersexo – O indivíduo nasce com os cromossomos femininos (XX) e com
ovários, mas a genitália externa é masculina.
46-XY Intersexo – Neste tipo de intersexualidade, o indivíduo apresenta
cromossomos masculinos (XY), mas a genitália externa não é completamente
formada – ela pode ser uma genitália ambígua ou evidentemente feminina.
Intersexo Gonadal Verdadeiro – Aqui, o indivíduo apresenta tanto tecido ovariano
quanto tecido testicular. Isso pode acontecer na mesma gônada (chamado, portanto,
de ovotestículo), ou a pessoa também pode apresentar um ovário e um testículo.
Intersexo Complexo ou Indeterminado – Uma pessoa com este tipo de
intersexualidade pode apresentar diferenciações cromossômicas, que incluem 45-
XO (somente um cromossomo X), 47-XXY e 47-XXX, sendo que os dois últimos
apresentam um cromossomo sexual extra.
O sexo do bebê é definido no momento da concepção, em que o
espermatozoide que fecunda o óvulo pode estar carregando um cromossomo X ou
Y. O óvulo sempre contém o cromossomo X. Se na fecundação o par do
cromossomo 23 for XX será uma menina, se for XY será um menino. Os órgãos
sexuais são formados a partir do mesmo tecido, então o que definirá como eles se
desenvolverão é o cromossomo enviado pelo pai, sendo que a presença ou
ausência de um cromossomo feminino (X) faz com que seja uma menina e a
presença do cromossomo masculino (Y) faz com que os testículos comecem a se
desenvolver para a produção de hormônios masculinos.

2015 13
• Problemas com testículos, responsáveis pela produção de hormônio
masculino. Se eles não forem totalmente formados, o indivíduo poderá
apresentar problemas com a produção de testosterona.
• Problemas com a formação de testosterona. Diversas enzimas trabalham
para produzir o hormônio masculino, portanto deficiências em qualquer uma
dessas enzimas podem prejudicar a produção de testosterona e, assim, levar
aos sinais de intersexualidade do tipo 46-XY. Diferentes tipos de hiperplasia
adrenal congênita também se encaixam nesta categoria.
• Problemas com o uso da testosterona. Algumas pessoas têm os testículos
totalmente formados e também produzem as quantidades adequadas de
testosterona, mas, ainda assim, apresentam este tipo de intersexualidade.
• Deficiência da 5-alfa-reductase. Pessoas com este problema não possuem a
enzima necessária para converter testosterona em dihidrotestosterona (DHT).
Existem, pelo menos, cinco tipos diferentes de deficiência da 5-alfa-reductase.
Alguns bebês têm a genitália masculina normal, outros têm a genitália
feminina normal e muitos têm a genitália que não pode ser determinada
visualmente. Nesses casos, a maioria passa a ter a genitália masculina
externa quando chega à puberdade.
Intersexo Gonadal Verdadeiro
Aqui, o indivíduo apresenta tanto tecido ovariano quanto tecido testicular. Isso pode
acontecer na mesma gônada (chamado, portanto, de ovotestículo), ou a pessoa
também pode apresentar um ovário e um testículo. O indivíduo pode ter
cromossomos XX, cromossomos XY ou ambos. A genitália externa pode ser
ambígua ou parecer feminina ou masculina. Na maioria das pessoas com intersexo
gonadal verdadeiro, a causa subjacente é desconhecida.

2015 14
Intersexo Complexo ou Indeterminado
Muitas configurações cromossômicas, além dos simples 46-XX ou 46-XY, podem
resultar em transtornos do desenvolvimento sexual. Uma pessoa com este tipo de
intersexualidade pode apresentar diferenciações cromossômicas, que incluem 45-
XO (somente um cromossomo X), 47-XXY e 47-XXX, sendo que os dois últimos
apresentam um cromossomo sexual extra. Esses transtornos, no entanto, não
resultam necessariamente em uma condição de intersexo, pois nem sempre há
discrepância entre a genitália interna e a externa. Pode haver problemas com os
níveis de hormônio sexual, desenvolvimento sexual e números alterados de
cromossomos sexuais.
SINTOMAS
Não existem sintomas para intersexualidade, pois não é necessariamente
uma doença. Os sintomas que existem dizem respeito a anormalidades
cromossômicas que, eventualmente, possam levar às distinções físicas que
caracterizam os diferentes tipos de intersexualidade.
O máximo que costuma haver é alterações na puberdade. Algumas pessoas
podem desenvolver as características da puberdade mais tarde na vida, outras
podem até mesmo pular essa fase e não desenvolver a puberdade nunca. Além
disso, pode acontecer, também, de uma pessoa sofrer mudanças repentinas e
inesperadas neste período. De resto, os sinais de intersexualidade limitam-se ao
campo físico e variam de acordo com o tipo.

2015 15
DIAGNÓSTICO
A intersexualidade poder ser diagnosticada com base somente na
observação clínica. No entanto, alguns exames podem ser solicitados para identificar
qual é a causa e o tipo exatos da condição. Veja:
• Análise cromossômica
• Análise de níveis dos hormônios sexuais
• Testes de estímulos hormonais
• Testes eletrolíticos
• Testes moleculares específicos
• Exame endoscópico, usado para verificar a ausência ou presença de vagina
ou cérvix
• Ultrassom ou ressonância magnética para avaliar se os órgãos sexuais
internos estão presentes (como o útero, por exemplo)
Uma equipe de profissionais de saúde com experiência em intersexualidade deve
trabalhar em conjunto para entender e ajudar a criança com esta condição, além de
entender, aconselhar e dar apoio à família também.
Os pais devem compreender as mudanças ocorridas no que diz respeito ao
tratamento de intersexualidade. No passado, a opinião prevalecente era de que, o
ideal, era atribuir um gênero específico o mais rápido possível, muitas vezes com
base na genitália externa e não no gênero cromossômico. A cirurgia era
recomendada imediatamente para crianças que nascessem com essa condição, em
que acontecia a remoção do tecido ovariano ou testicular. Em geral, era considerado
“mais fácil” reconstruir a genitália feminina do que o funcionamento da genitália
masculina.
Mais recentemente, no entanto, a opinião de muitos especialistas mudou. O
maior respeito às complexidades do funcionamento sexual feminino levou à
conclusão de que a genitália feminina não pode ser inerentemente melhor que a
genitália masculina, mesmo se a reconstrução for "mais fácil". Além disso, outros

2015 16
fatores podem ser mais importantes neste sentido. Fatores cromossômicos, neurais,
psicológicos e comportamentais podem influenciar a identidade do gênero de um
indivíduo, que independe do órgão genital.
Muitos especialistas, agora, estimulam os pais a não realizar a cirurgia em seus
filhos, de modo a esperar que, aos envelhecerem, os indivíduos que nasceram com
essa condição possam fazer a escolha que bem entenderem.
Obviamente, o intersexo é uma questão complexa, e trata-lo pode acarretar em
consequências no curto e no longo prazo. Um grupo de apoio à intersexualidade
pode ajudar as famílias a conhecerem as pesquisas mais recentes, dando-lhes a
oportunidade, também, de conhecer outras famílias e pessoas que passam pela
mesma situação.

2015 18
O desenvolvimento normal e anormal ocorre de maneira que os órgãos e
sistemas são formados e estabilizados até a diferenciação final tornar-se completa,
dependente de instruções genéticas até um plano celular mais habilitado na
formação de tecidos para conduzir as funções metabólicas gerais essenciais para
sobrevivência da célula.
Apesar de o embrião estar bem protegido no útero, alguns agentes
ambientais (teratógenos) podem causar perturbações no desenvolvimento após a
exposição ou contato direto da mãe aos mesmos. Fatores ambientais tais como
infecções e drogas, podem simular condições genéticas quando afetados dois ou
mais filhos de pais normais, sendo os órgãos as partes do embrião mais sensíveis
durante o período de diferenciação rápida. No entanto, os principais efeitos
teratogênicos incluem as radiações, os vírus, as drogas, as doenças maternas e o
efeito desses agentes dependem de vários fatores, tais como: tempo de exposição
ao teratógeno, dosagem do teratógeno, genótipo materno, suscetibilidade do
embrião, atividade enzimática do feto, interações entre teratógenos e especificidade
dos mesmos.
O desenvolvimento do embrião é facilmente perturbado durante a formação
dos tecidos e órgãos, sendo o tipo de anomalia dependente de quais partes destes
tecidos e órgãos estarão mais susceptíveis no momento de ação do teratógeno. Nos
humanos, o sistema nervoso apresenta juntamente com o coração, uma
sensibilidade mais prematura, com maior vulnerabilidade para doenças do tubo
neural ocorrendo durante o período de 15 a 30 dias, visto que o fechamento do tubo
neural ocorre entre o 23º e 26º para o neuróporo cefálico e 26º e 30º para o
neuróporo caudal.
Estudos sobre os múltiplos locais de fechamento do tubo neural em humano
sugerem a existência de quatro regiões: I, II, III e IV. O fechamento I inicia na região
cervical seguindo bidirecionalmente; o II é iniciado na fronteira prosencefálica –
mesencefálica e também prossegue bidirecionalmente.

2015 19
Já o fechamento III é unidirecional, iniciando adjacente ao estomodeu e
prosseguindo caudalmente ao encontro do II; o fechamento IV toma lugar do
robencéfalo, onde este encontra o fechamento II a fim de completar o encerramento
do tubo neural rostral. As falhas do fechamento do tubo neural atrapalham a
diferenciação do SNC e a indução dos arcos vertebrais podendo resultar em alto
número de anomalias do desenvolvimento.
Relatos afirmam que o trabalho de mães gestantes na agricultura tem sido
associado com defeitos congênitos de recém-nascidos, pois grande quantidade de
herbicidas gera efeitos teratogênicos quando testados em animais de laboratórios. A
toxicidade destes pesticidas pode resultar num efeito teratogênico, uma vez que
ocorra exposição direta do indivíduo com útero em formação, ou mediante ação
mutagênicas nos gametas progenitores, ou em etapas iniciais da gestação.
O ácido valpróico, medicação usada para o tratamento de epilepsia, se
utilizado durante a gestação, interfere no metabolismo do ácido fólico e aumenta o
risco de malformações do tubo neural. A administração de 0,4mg de ácido fólico
meses antes e durante as primeiras semanas da gravidez reduz o risco de espinha
bífida e anencefalia. A deficiência do ácido fólico durante a gestação, principalmente
antes do fechamento do tubo neural, pode ocasionar danos na formação da medula
espinhal e cérebro, levando ao aparecimento da anencefalia.
É possível prevenir o risco de recorrência da gestação de um feto com
anencefalia, que é de 5% em um único caso, passando a 10% quando tem dois
casos anteriores. A prevenção, hoje, é uma norma do Centro de Controle de
Doenças nos Estados Unidos, que preconiza quatrocentos microgramas de ácido
Fólico pelo menos um mês antes da gravidez e nos dois primeiros meses da
gestação, e nos casos onde houve um antecedente, o uso de quatro miligramas em
igual período. Ou seja, quatro miligramas diários, quatrocentos microgramas para
prevenir a ocorrência e quatro miligramas para prevenir a recorrência em uso diário.
Não existe cura para a anencefalia, não havendo perspectivas de tratamento ou
sobrevida para um feto que chegue a nascer com tal anomalia.

2015 20
TETRALOGIA DE FALLOTT
A tetralogia de Fallot é uma cardiopatia congênita descrita pela primeira vez
por Nicholas Steno em 1673, tornando-se conhecida apenas em 1888, graças aos
trabalhos do médico francês Etienne Louis Arthur Fallot. É mais frequente na
criança, correspondendo a cerca de 10% de todas as cardiopatias congênitas.
Classicamente, compreende um conjunto de defeitos causados por uma alteração
anatômica básica, o desvio anterossuperior do septo infundibular, levando à
obstrução do trato de saída do ventrículo direito, a hipertrofia ventricular direita, a
comunicação interventricular (CIV) ampla e a destro posição da aorta. Como
consequência, existe uma diminuição da quantidade de oxigênio no sangue, levando
à cianose, policitemia e hipóxia. A hipóxia é encontrada com frequência, predispondo
os pacientes a acidentes cerebrovasculares. Quando não tratada, a maioria dos
pacientes morre ainda na infância, sendo, portanto, indicada a cirurgia corretiva
o mais cedo possível, preferencialmente entre 18 e 24 meses de idade.
Sua etiologia ainda permanece desconhecida, embora algumas ocorrências
entre familiares tenham sido relatadas, apresentando-se com igual frequência em
ambos os sexos. Durante o desenvolvimento, ocorre uma anteriorização do septo
infundibular, levando a um estreitamento do infundíbulo do ventrículo direito e
consequente obstrução subvalvar pulmonar. Daí se forma uma comunicação
interventricular de mau alinhamento, com acavalgamento da aorta sobre o septo e,
como resultado desse processo, o desenvolvimento de hipertrofia ventricular direita.
Como a comunicação interventricular é ampla, as pressões à direita e esquerda são
iguais e ambos os ventrículos esvaziam na aorta simultaneamente. O fluxo pulmonar
tende a ser menor, de acordo com o desvio, variando em diferentes graus e, por este
motivo, o paciente vai se apresentar mais ou menos sintomático.
O quadro clínico irá depender do grau de obstrução do trato de saída do
ventrículo direito, que pode estar modificado em decorrência das anomalias
associadas. O espectro clínico varia desde o recém-nascido (RN) cianótico e
hipóxico, até o adulto livre de cianose e assintomático.

2015 21
Alguns pacientes com pouca obstrução pulmonar apresentam-se
assintomáticos e acianóticos por longos períodos, os denominados Pink Fallot ou
Fallot Rosado. Pacientes com pequena obstrução e grande CIV podem apresentar
hiperfluxo pulmonar logo após o nascimento e, eventualmente, insuficiência cardíaca
congestiva.
Estudos de prevalência mostram resultados variáveis, mas de acordo com
dados do NERIP (New England Regional Infant Cardiac Program) a prevalência é de
0,262/1000 nascidos vivos, representando cerca de 10% de todas as cardiopatias
congênitas. Pesquisas estatísticas ainda revelam que as crianças que não recebem
tratamento cirúrgico, seja definitivo ou paliativo, apresentam mortalidade de 30% até
o sexto mês de vida ou 50% até dois anos de vida. Apenas 20% alcançam os dez
anos de idade e 5 a 10% por cento alcançam os vinte e um anos de idade.
Fisiopatologicamente, na tetralogia de Fallot a equalização das pressões de
ventrículo direito e ventrículo esquerdo, bem como pressão normal ou reduzida da
artéria pulmonar são observados. Como a comunicação interventricular é ampla,
ambos os ventrículos esvaziam na aorta simultaneamente. Dessa forma, o fluxo
pulmonar tende a ser menor do que o normal devido à obstrução relativamente fixa
do trato de saída do ventrículo direito acrescida à estenose valvar e supravalvar
pulmonar. Este fluxo é proporcional ao grau de obstrução, variando em diferentes
níveis, de leve a moderado, e por este motivo o paciente apresenta-se mais, ou
menos, sintomático. Em alguns casos, a gravidade da estenose pulmonar varia e
ocorre cianose de modo intermitente. Nos primeiros meses de vida o fluxo pulmonar
também é favorecido pela potência do canal arterial, retardando o aparecimento
dos sintomas.
Verifica-se ainda que a pressão arterial de O2 varia com o grau de
obstrução. Com a atividade física, a saturação de O2 tende a cair, às vezes
dramaticamente, causando transtornos clínicos importantes. Devido à baixa
saturação de O2, os níveis de hemoglobina e de hematócrito tendem a subir como
mecanismo de compensação.

2015 23
GRAVIDEZ TUBÁRIA OU ECTÓPICA
A gravidez ectópica é uma das principais causas de morbimortalidade no
primeiro trimestre de gestação. Nos países desenvolvidos, a sua mortalidade é
baixa, em torno de 3,8/10.000 gestações nos Estados Unidos e 3/10.000 gestações
no Reino Unido, porém, na maioria dos países subdesenvolvidos ou em
desenvolvimento, a mesma permanece alta (100 a 300 óbitos/10.000 gestações em
Camarões). A associação entre a dosagem sérica quantitativa da subunidade beta
da gonadotrofina coriônica humana (ß-hCG) e a ultrassonografia endovaginal possui
alta especificidade (95%) e sensibilidade (97%), resultando em diagnósticos mais
precoces e permitindo opções de tratamentos mais conservadores, antes que ocorra
ruptura tubária, reduzindo, desta forma, a morbimortalidade associada a essa
doença.
Os principais fatores de risco de gravidez ectópica são: gravidez ectópica
prévia, história de cirurgia tubária incluindo a laqueadura, infecção tubária, doenças
sexualmente transmissíveis, aderências pélvicas, uso de dispositivo intrauterino,
técnicas de reprodução assistida, tabagismo, entre outros. O conhecimento destes é
muito importante porque, assim, pode-se monitorizar pacientes com potencial risco
de gravidez ectópica. Desta forma, é importante o diagnóstico precoce e a avaliação
clínica detalhada para definição do melhor tratamento a ser realizado. Entre as
opções de tratamento, o manejo clínico com administração do metotrexato (MTX) é o
tema mais controverso na literatura. Sendo assim, propôs-se uma revisão sobre o
tema, enfatizando as indicações, contraindicações, formas de administração e
complicações relacionadas ao uso do MTX na gravidez ectópica íntegra.
O diagnóstico precoce da gravidez ectópica é importante para reduzir o risco
de ruptura tubária e aumentar as taxas de sucesso nas condutas mais
conservadoras. Toda mulher no menacme (período entre a menarca e menopausa)
que apresente atraso menstrual, sangramento vaginal anormal, com ou sem dor
abdominal, associados a fatores de risco de gravidez ectópica deve ter
acompanhamento médico cuidadoso até elucidação diagnóstica.

2015 24
Na presença de estabilidade hemodinâmica, deve-se fazer o diagnóstico
antes da ruptura tubária, sem laparoscopia. No entanto, se houver instabilidade
hemodinâmica, a cirurgia imediatamente será diagnóstica e terapêutica. A dosagem
sérica quantitativa do ß-hCG, a ultrassonografia transvaginal e, em alguns casos, a
curetagem uterina facilitam o diagnóstico precoce de gravidez ectópica.
O saco gestacional pode ser visualizado pela ultrassonografia transvaginal a
partir de 5,5 a 6 semanas de atraso menstrual. Quando a data da última
menstruação for desconhecida, os níveis séricos de ß-hCG podem definir a idade
gestacional e ajudar na interpretação da ultrassonografia. Se os valores séricos de
ß-hCG forem superiores a 1.500 mUI/mL a 2.500 mUI/mL (zona discriminatória, com
ponto de corte variável, conforme a experiência de cada serviço), à ultrassonografia
deve-se visualizar uma gestação intrauterina normal. Caso contrário, a investigação
de gestação fora da cavidade uterina é mandatória, lembrando-se sempre de que os
níveis de ß-hCG são mais elevados em gestação múltipla inicial e em abortamento
recente de gravidez tópica. A dúvida surge quando não se visualiza saco gestacional
intrauterino à ultrassonografia e os níveis séricos de ß-hCG estão abaixo da zona
discriminatória. Neste caso, deve-se seriar os níveis séricos de ß-hCG para definição
de gestação potencialmente viável ou inviável.
Em 286 pacientes que evoluíram para gestação intrauterina viável. A curva
de crescimento encontrada do ß-hCG sérico variou entre 50 a 24% em 24 horas e
124 a 53% em 48 horas, com intervalo de confiança de 99%. Deve-se atentar, então,
para esses valores a fim de não se realizarem intervenções desnecessárias em uma
possível gravidez viável. A gravidez ectópica, se não for diagnosticada e tratada
prontamente, pode evoluir para ruptura tubária indo para um quadro grave de
choque hemorrágico. As opções de tratamento existentes são: cirurgia, tratamento
medicamentoso e conduta expectante. Diante de diagnósticos mais precoces,
métodos menos invasivos; a possibilidade de diminuição da morbidade; o custo e a
preservação do futuro reprodutivo há mais interesse pelos tratamentos não
cirúrgicos, sendo necessário adequado conhecimento dessas opções,
especialmente o uso do MTX, o qual é a droga mais utilizada.

2015 25
ATRESIA ESOFÁGICA
Atresia esofágica com ou sem fístula traqueoesofágica é um complexo de
anomalias congênitas caracterizadas pela formação incompleta do esôfago com ou
sem comunicação anormal entre este e a traqueia. Ocorre com uma incidência de
1/3.000 nascidos vivos e é mais comum em brancos e no sexo masculino. Apresenta
maior incidência em gêmeos e esta eleva-se com o aumento da idade materna e
com a primiparidade. Também está frequentemente associada a anomalias
cromossômicas.
Acredita-se que seja uma anomalia da formação e da separação do intestino
anterior primitivo em traqueia e esôfago. Durante a quarta ou quinta semana de
desenvolvimento embriológico, estes órgãos constituem um tubo único que
posteriormente divide-se em duas estruturas, devido à formação de um septo na
parede do intestino primitivo. Uma falha na formação do esôfago tubular e/ou uma
separação incompleta das porções do intestino anterior, neste período, resultam em
atresia e/ou fístula traqueoesofágica.
Os sintomas estão relacionados ao tipo de atresia, que pode estar ou não
associado a fístulas. Geralmente é suspeitada quando há poliidrâmnio, dificuldade
em deglutir saliva e leite, aspiração durante as primeiras alimentações e falha na
tentativa de passar a sonda gástrica. Nestes pacientes, a sonda para tipicamente
após a introdução de 10 a 12 cm, sendo que a distância normal até a região cárdica
de uma criança normal é de aproximadamente 17 cm. Tosse e cianose (que se
acentuam com a alimentação) podem estar presentes, bem como pneumonia por
aspiração, especialmente nos lobos superiores.
O neonato com atresia esofagiana apresenta quantidade de bolhas de muco,
esbranquiçadas e regulares na boca e às vezes nas narinas. Se há fístula
traqueoesofágica distal, ocorrerá distensão gasosa do abdome e este será
escavado, se não houver fístula. A ausência de gás no abdome de um recém-nato
com atresia esofagiana nem sempre descarta uma fístula distal e também pode
decorrer de uma ou mais atresias no segmento distal ou um alto grau de estenose
neste segmento.

2015 26
Existem inúmeras variações anatômicas da atresia de esôfago, sendo que
até 1976 cerca de 96 subtipos já tinham sido descritos, e outros foram descritos
desde então. Os principais tipos de atresia e suas frequências são:
•Tipo A: atresia pura do esôfago, sem fístulas (8% a 10%);
•Tipo B: atresia do esôfago com fístula entre o segmento esofágico proximal e a
traqueia (0,9% a 1%);
•Tipo C: atresia do esôfago com fístula entre a traqueia ou brônquio principal e o
segmento distal do esôfago (53% a 84%);
•Tipo D: atresia de esôfago com fístula entre a traqueia e tanto com o segmento
proximal quanto com o distal do esôfago (2,1% a 3%);
•Tipo E: fístula em “H” traqueoesofágica sem atresia do esôfago (4% a 10%).
Conforme citado, o tipo C é expressivamente mais frequente. O segmento
proximal em fundo cego geralmente é hipertrofiado e dilatado, secundário aos
esforços fetais para deglutir o líquido amniótico e a fístula frequentemente ocorre
próximo à traqueia. A segunda mais comum é a atresia pura sem fístula
traqueoesofágica (tipo A), cujo segmento distal remanescente é usualmente
subdesenvolvido. À ecografia pré-natal, a atresia esofagiana pode ser sugerida pela
presença de uma combinação de poliidrâmnio, reduzida quantidade de líquido
intraluminal no intestino fetal e não visualização do estômago. Uma bolsa proximal
distendida do esôfago atrésico pode ser visível.
O diagnóstico radiológico é baseado nos achados de radiografias de tórax
em incidências frontais e em perfil, que revelam a extremidade proximal do esôfago
em fundo cego distendida com ar. A avaliação radiográfica deve sempre incluir o
abdome para comprovar a presença ou não de ar no trato gastrintestinal (indício de
fístula distal). Nos tipos A e B há completa ausência de gás no estômago e no
restante do trato gastrintestinal; entretanto, nos tipos C e D, estes comumente
aparecem distendidos com ar.

2015 27
Podem ser confirmados pela introdução de um cateter com contraste
radiopaco até o nível da atresia. A sonda vai se curvar ao chegar no fundo cego.
Estudos contrastados raramente são necessários para confirmar o diagnóstico,
porém, quando se suspeita do tipo E (fístula na forma H, sem atresia), a investigação
radiológica é direcionada para a demonstração da fístula, que tipicamente se orienta
superiormente a partir do esôfago à traqueia.
Contraste não iônico hidrossolúvel é preferível nestes casos, mas uma
pequena quantidade de bário diluído pode ser usada, se necessário. Deve ser feita a
injeção do contraste por meio de uma fina sonda com o paciente em decúbito lateral.
Depois de três ou quatro injeções neste nível, traciona-se a sonda em 1 cm e
repetem-se as injeções (deve ser feito este procedimento até o nível da faringe). As
fístulas traqueoesofágicas nem sempre estão abertas, sendo necessários, às vezes,
a deglutição ou movimentos respiratórios para a sua melhor identificação.
Os exames de imagem também são úteis para o diagnóstico de lesões
associadas que são comuns em crianças com atresia de esôfago. Defeitos da linha
mediana são os mais frequentes. As anomalias cardíacas são observadas em cerca
de 1/4 dessas crianças, sendo as mais comuns o defeito de septo interventricular,
um ducto arterioso patente e a tetralogia de Fallot.
As anomalias do trato gastrintestinal estão associadas em 16% dos casos de
atresia de esôfago, consistindo em ânus imperfurado, atresia de duodeno, má
rotação e estenose congênita do esôfago distal (este último ocorre em 8% dos
casos). Defeitos no sistema musculoesquelético também são comuns e incluem
anomalias de corpo vertebral e defeitos de costelas e extremidades. Malformações
do trato geniturinário, como anormalidades ureterais, hipospádia, rim em ferradura e
agenesia renal também podem ocorrer. Aproximadamente 10% das crianças com
atresia de esôfago têm a síndrome VACTERL (acrônimo correspondente a defeitos
nas Vértebras, malformações Anorretais, defeitos Cardíacos, fístula
Traqueoesofágica, anomalias Renais e dos membros).

2015 28
DESCOLAMENTO DE PLACENTA
O descolamento prematuro de placenta (DPP) é definido como a separação
da placenta da parede uterina antes do parto. Essa separação pode ser parcial ou
total e é classificada em três graus, levando em conta os achados clínicos e
laboratoriais, de acordo com classificação de Sher:
• Grau 1: Sangramento genital discreto sem hipertonia uterina significativa.
Vitalidade fetal preservada. Sem repercussões hemodinâmicas e coagulopatia.
Geralmente diagnosticado no pós-parto com a identificação do coágulo
retroplacentário.
• Grau 2: Sangramento genital moderado e contrações tetânicas. Presença de
taquicardia materna e alterações posturais da pressão arterial. Alterações iniciais
da coagulação com queda dos níveis de fibrinogênio. Batimentos cardíacos fetais
presentes, porém com sinais de comprometimento de vitalidade.
• Grau 3: Sangramento genital importante com hipertonia uterina. Hipotensão
arterial materna e óbito fetal.
• Grau 3A: Sem coagulopatia instalada.
• Grau 3B: Com coagulopatia instalada.
Pode ocorrer hipertonia uterina com sangramento oculto, uma vez que a
instabilidade hemodinâmica pode ocorrer mesmo sem a exteriorização do
sangramento. O DPP ocorre em aproximadamente 1 a 2% das gestações. É das
piores complicações obstétricas, com aumento muito importante da
morbimortalidade materna, por maior incidência de hemorragia, de anemias,
coagulopatias, hemotransfusões. O DPP é descrito como a principal causa de óbito
perinatal.

2015 29
FATORES DE RISCO
DPP em gestação anterior: é o maior determinante de risco, elevando-o em
15 a 20 vezes na gestação atual.
• Multiparidade
• Idade materna avançada
• Tabagismo
• Uso de cocaína
• Trauma
• Hipertensão materna
• Rotura prematura das membranas ovulares
• Gestação múltipla
• Polidramnia com rápida descompressão da cavidade uterina
• Trambofilias (hereditárias ou adquiridas)
• Miomatose e malformações uterinas
• Anomalias placentárias
• Sangramento no início da gravidez
DIAGNÓSTICO
• A hipertensão arterial é frequentemente diagnosticada ou referida pela paciente.
• Dor abdominal espontânea (subitânea e de intensidade variável) ou à palpação.
• Hipertonia uterina (identificação difícil na presença de obesidade).
• Sangramento vaginal (80% dos casos) podendo ser mínimo, eventual, ou não
observado.
• (sangramento oculto, hematoma retroplacentário) em 10 a 20% dos casos.
• Bolsa das águas tensa.
• Líquido amniótico ocasionalmente hemorrágico (hemoâmnio).
• Sinais de hipovolemia materna podem estar presentes.
• Bradicardia fetal importante ou BCF inaudível.
• Cardiotocografia geralmente anormal, com padrão não reativo ou bradicardia fetal
acentuada.
• A ultrassonografia é importante para o diagnóstico de óbito fetal. Quando normal,
não afasta o DPP.

2015 31
LEMBRETES
• Providenciar reserva de sangue e derivados.
• Frente ao diagnóstico de Útero de Couvelaire, sem resposta contrátil, não adiar a
decisão de histerectomia subtotal, mesmo em paciente jovem.
TRATAMENTO
MEDIDAS GERAIS
• Dieta Zero;
• Cateterização venosa: periférica ou central (dependendo da gravidade);
• Cateterismo Vesical (sonda de Foley 12 ou 14);
• Oxigênio sob cateter nasal (5L/min.);
• Monitorização Contínua da frequência cardíaca, pressão arterial e diurese;
• Avaliação laboratorial (rastrear perdas, avaliar função renal e coagulopatia);
• Evitar o choque hipovolêmico.
TRATAMENTO DO CHOQUE
• Preferência ao concentrado de glóbulos (ricos em fatores da coagulação)
• Evitar expansores de plasma (inibem adesividade e agregação plaquetária);
• Procurar manter o hematócrito acima de 30% e diurese acima de 30 ml/hora.
TRATAMENTO DOS DISTÚRBIOS DA COAGULAÇÃO
• TP e TTPA prolongados, plaquetas abaixo de 100.000 confirmam o diagnóstico
de CIVD;
• A reposição sanguínea é considerada medida terapêutica básica (fornece uma
série de elementos da coagulação)
EXAMES LABORATORIAIS
Os exames que devem ser solicitados para a gestante com diagnóstico de DPP são:
Hemograma com contagem de plaquetas;
Tipagem sanguínea ABO Rh;
Coagulograma;
Exames de rotina para doença hipertensiva se apropriado.

2015 32
IMPORTÂNCIA DO ENFERMEIRO NA UTI NEONATAL
A atuação do enfermeiro na UTI consiste em obter um histórico do paciente,
realizar o exame físico, executar o tratamento seguindo as prescrições médicas,
aconselhando e ensinando a manutenção do processo da saúde e orientando os
doentes para seguir com continuidade o tratamento até o seu fim. O enfermeiro deve
cuidar do indivíduo nas diferentes situações críticas dentro da UTI, de forma
integrada e contínua com todos os membros, visando uma atuação multidisciplinar,
não só dele, mas de toda a equipe de saúde. Para isso o enfermeiro de UTI precisa
pensar criticamente analisando os problemas e encontrando soluções para os
mesmos, assegurando sempre sua prática dentro dos princípios éticos, morais e
bioéticos da profissão.
É de competência do enfermeiro, avaliar, sistematizar e decidir sobre o uso
apropriado de recursos humanos, físicos, materiais e de informação no cuidado ao
paciente de terapia intensiva, visando o trabalho em equipe, a eficácia e custo
efetividade, de acordo com seus princípios éticos e morais. No que se refere à
educação o enfermeiro de Terapia intensiva, deve ter um compromisso contínuo
com seu próprio desenvolvimento profissional, sendo capaz de atuar nos processos
educativos dos profissionais da equipe de saúde, em situações de trabalho,
proporcionando condições para que haja benefício mútuo entre os profissionais de
saúde, responsabilizando-se pelo processo de educação em saúde dos pacientes e
familiares sob seu cuidado, reconhecendo o contexto cultural, contribuindo dessa
forma com a qualificação da prática de enfermagem, desmistificando antigos
conceitos atribuídos a UTI.
O trabalho em Unidade de Tratamento Intensivo - UTI é complexo e intenso,
onde o enfermeiro deve estar preparado física e psicologicamente para a quaisquer
momentos de emergência, atender pacientes com alterações hemodinâmicas
importantes, as quais requerem conhecimento específico e grande habilidade para
tomar decisões e implementá-las em tempo hábil. Assim sendo, sabe-se que o
enfermeiro desempenha papel de extrema importância no âmbito da Unidade de
Terapia Intensiva.

2015 33
O Cuidado Intensivo dispensado a pacientes críticos torna-se mais eficaz
quando desenvolvido em unidades específicas, que propiciam recursos e facilidades
para a sua progressiva recuperação.
Desta forma, o enfermeiro de UTI precisa estar capacitado a exercer
atividades de maior complexidade, para as quais é necessária a autoconfiança
respaldada no conhecimento científico para que este possa conduzir o atendimento
do paciente com segurança. Para tal, o treinamento deste profissional é
imprescindível para o alcance do resultado esperado. A tecnologia pode ser copiada;
as pessoas e seus conhecimentos, não. Esse é o grande diferencial no mercado
competitivo, desta forma o preparo adequado do enfermeiro é sobre tudo um
instrumento de grande importância para o sucesso e a qualidade do cuidado
prestado na UTI, valorizando num todo a ação da equipe de profissionais de saúde.
O aspecto humano do cuidado de enfermagem, com certeza, é um dos mais
difíceis de ser implementado. A rotina diária e complexa que envolve o ambiente da
Unidade de Terapia Intensiva (UTI) faz com que alguns membros da equipe de
enfermagem, esqueçam de tocar, conversar e ouvir o paciente a sua frente. Apesar
do grande esforço que os enfermeiros estão realizando no sentido de humanizar o
cuidado em UTI, esta é uma tarefa difícil, pois demanda atitudes às vezes individuais
contra todo um sistema tecnológico dominante. A própria dinâmica de uma Unidade
de Terapia Intensiva não possibilita momentos de reflexão para que seu pessoal, no
entanto compete ao enfermeiro lançar mão de estratégias que viabilizem a
humanização em detrimento da visão mecanicista que permeia os centros de alta
tecnologia como nas UTIs.
O conhecimento necessário ao enfermeiro de UTI vai desde a gestão de
pessoal, de material, aplicação e efeito das drogas até o funcionamento e
adequação de aparelhos eletrônicos, essas funções integram as atividades rotineiras
e deve ser dominada por ele. O enfermeiro de UTI atua constantemente junto as
forças de vida, morte e tecnológica. O enfermeiro é o responsável pelo
acompanhamento constante, consequentemente possui o compromisso dentre
outros de manter a homeostasia do paciente e o bom funcionamento da unidade.

2015 34
SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um
século por John Langdon Down, que constitui uma das causas mais frequentes de
deficiência mental, compreendendo cerca de 18% do total de deficientes mentais em
instituições especializadas. Langdon Down apresentou cuidadosa descrição clínica
da síndrome, entretanto erroneamente estabeleceu associações com caracteres
étnicos, seguindo a tendência da época. Chamou a condição inadequadamente de
idiotia mongolóide.
Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem
ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia
(100%); problemas de audição (50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na
coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a
10%); obesidade e envelhecimento precoce. Em termos de desenvolvimento, a
síndrome de Down, embora seja de natureza subletal, pode ser considerada
geneticamente letal quando se considera que 70–80% dos casos são eliminados
prematuramente. Em relação ao prognóstico, verifica-se que a prevalência da
condição tem aumentado na população geral em consequência do aumento de sua
sobrevida. Tratamentos e terapias, em especial a estimulação precoce com
fisioterapia e fonoterapia, mostram uma inequívoca contribuição para melhor
desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down.
O retardo mental é considerado uma característica patognomônica na
síndrome de Down, Essa denominação define uma forma específica de deficiência
mental associada a certas características físicas. Registros na literatura e a
experiência dos autores mostram, entretanto, casos de portadores da trissomia 21
com desenvolvimento intelectual limítrofe ou mesmo normal. Deve ser também
ressaltado que as habilidades intelectuais do Down têm sido historicamente
subestimadas. Estudos contemporâneos mostram que a maioria dos Down tem um
desempenho na faixa de retardo mental entre leve e moderado.

2015 35
A melhor capacidade cognitiva tem sido atribuída ao mosaicismo
cromossômico, além de outros fatores como o conjunto genético do indivíduo e a
influência de fatores epigenéticos e ambientais.
O cromossomo 21, o menor dos autossomos humanos, contém cerca de 255
genes, de acordo com dados recentes do Projeto Genoma Humano. A trissomia da
banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido
relacionada às características da síndrome. O referido segmento cromossômico
apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina
correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla. A elaboração do
mapa fenotípico, associando características específicas com sub-regiões do
cromossomo 21, mostra que, entre os produtos gênicos conhecidos, só a APP
(proteína precursora amiloide) foi decisivamente relacionada à síndrome de Down. O
gene correspondente foi mapeado na banda cromossômica 21q21.5 e vários
fragmentos da sua molécula foram associados com a inibição da serina protease,
adesão celular, neurotoxicidade e crescimento celular.
A sua função se manifesta no desenvolvimento do sistema nervoso central,
onde é sintetizada tanto em neurônios quanto em células glíares (astrócitos). Dos
genes mapeados no segmento cromossômico crítico, apenas 22 foram clonados e
poucos demonstram relação com a síndrome de Down. Dentre esses, destacam-se
o gene CBS (cistationina betassintetase), relacionado à homocistinúria; o gene
CD18, associado à síndrome autossômica recessiva de baixa resistência a infecções
bacterianas; e o gene AML 1, envolvido no subtipo M2 da leucemia mieloide aguda,
associado à translocação cromossômica 8;21.
Também no cromossomo 21 encontram-se os genes que comandam a
formação de enzimas que podem estar ligadas a alterações neurológicas, como a
superóxido dismutase (SOD–1). Esse gene está situado na região proximal da
banda 21q22 e se expressa em neurônios ou neuroglias do sistema nervoso central,
onde é controlado de acordo com o desenvolvimento. O conhecimento desses genes
tem sido facilitado pela análise de indivíduos raros que apresentam trissomia 21
parcial, com ou sem o fenótipo característico da síndrome.

2015 37
A base química da deficiência mental na síndrome de Down pode estar na
disrupção de um sistema organizado para o equilíbrio da função mental que requer:
a) Monocarbonetos para a síntese de mediadores químicos, inativação e metilação;
b) Purinas e pirimidinas para a manutenção do DNA e RNA; e c) Tubulina e
Biopterina para a hidroxilação aromática dos mediadores dessa organização. Esse
sistema apresenta plasticidade na interação com o meio ambiente, o que pode levar
a processos de superação e adaptação. Em vista dessa plasticidade, o Comitê da
Organização Mundial da Saúde enfatiza a importância dos procedimentos de
intervenção precoce no desenvolvimento da criança com síndrome de Down e outras
deficiências.
Foi estudado o efeito da estimulação psicomotora sobre o QI de crianças
com síndrome de Down, comparadas a grupos controle com a mesma síndrome e
evolução espontânea. As duas investigações foram semelhantes em metodologia e
os resultados mostram diferenças significativas entre os dois grupos estudados.
Além disso, as crianças estimuladas foram mais facilmente integradas na pré–escola
e o acompanhamento escolar nos cinco anos posteriores mostra que uma proporção
considerável continuou os estudos em escolas regulares, não obstante a resistência
dos professores em aceitar crianças Down em suas classes.
A psicopedagogia tem avançado no sentido de estimular a pessoa com
deficiência mental, esse direcionamento abre novos caminhos. O desenvolvimento
cognitivo como decorrente da interação da criança com o ambiente e da experiência
de aprendizagem mediada por pessoa próxima, leva a criança a processar
conhecimentos significativos para o seu crescimento intelectual. Essa interpretação
se aproxima da abordagem da inteligência de Vygotsky, que estabelece que o
ambiente sociocultural intermedia a aprendizagem da criança. A intervenção
psicopedagógica pelo Programa de Enriquecimento Instrumental (PEI) de Feuerstein
favorece o desenvolvimento de mudanças cognitivas estruturais e correção de
funções. Os estudos referidos permitem elaborar a hipótese de que, pode ser
construído um novo padrão de comportamento em pessoas com síndrome de Down,
levando a modificações funcionais.

2015 38
SINDROME DE KLINEFELTER
A incidência de anomalias cromossômicas em homens inférteis é de 5 a 6%.
Destas 4.2% reportam-se aos cromossomos sexuais e 1.5% são autossômicas. No
entanto, na população geral esta incidência é de apenas 0.14 e 0.25%
respectivamente com um total de 0.38%de anomalias cromossômicas. A
probabilidade de uma anomalia cromossômica aumenta como grau de deficiência na
espermatogênese e neste contexto deverá ser oferecido um estudo de cariótipo a
todos os homens que procurem tratamento de fertilidade com recurso a técnicas de
reprodução assistida.
A síndrome de Klinefelter, descrito desde 1942, resulta na maioria dos casos
de uma alteração genética com cariótipo 47,XXY. Não obstante existem outras
variantes genéticas raras - 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY; 49,XXXXY. Ocorrem
ainda casos de mosaicismo (46,XY/47,XXY; 46,XY/48,XXXY e 47,XXY/48,XXXY) e
outros muito invulgares que resultam da adição de cromossomas X estruturalmente
anômalos como por exemplo 47,X,i(Xq)Y e 47,X,del(X)Y. Esta é a alteração nos
cromossomas sexuais mais comum, afetando entre 1/500 e 1/1000 dos nascimentos
dependendo das séries. Destes apenas 25% são diagnosticados durante a vida e
menos de 10% antes da puberdade [4,5]. O fenótipo mais comum consiste num
hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia, atrofia testicular de consistência
firme, hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários geralmente
associado a ginecomastia e desproporção morfológica entre o tronco e os membros.
Nas variantes mais extremas observam-se outras anomalias muito marcadas,
particularmente a nível neuropsiquiátrico.
O mecanismo determinante da deficiência androgênica não é ainda
totalmente conhecido e cerca de 20% dos doentes apresentam níveis de
testosterona normais. Esta aumenta durante a adolescência, mas por volta dos 15
anos os seus valores descem abaixo do limiar da normalidade. É variável o grau de
disfunção das células de Leydig cujo número relativo em geral se apresenta
aumentado simulando um tumor de células de Leydig.

2015 39
A manifestação cardinal desta síndrome resulta da incapacidade das células
germinativas sobreviverem em testículos aneuploides, com a puberdade a
desencadear a sua extinção ao invés da sua normal proliferação para colonizar os
túbulos seminíferos. Assim é habitual a hialinização, esclerose e atrofia dos túbulos
seminíferos e ausência quase completa de células germinativas. Deste modo os
testículos são firmes em contraste com a consistência mole dos mesmos nos
doentes em que o dano testicular ocorreu após o início da espermatogênese
resultando no colapso dos túbulos seminíferos.
A ginecomastia está presente em 80 a 90%dos casos em alguma fase da
vida, com alterações associadas variáveis no desenvolvimento dos caracteres
sexuais secundários, essencialmente devido a um aumento do balanço
estradiol/testosterona. Em cerca de 80% a 90% dos doentes o cariótipo é do tipo
47,XXY e estima-se que 10 a 20% dos pacientes apresentem mosaicismo
(47,XXY/46,XY), com formas mais leves da patologia. Podemos admitir um efeito
“gene dose”, em relação como número de cromossomos em excesso, no que diz
respeito à gravidade das alterações físicas e em particular às disfunções
neuropsiquiátricas destes doentes.
Estão descritas diversas comorbilidades associadas a esta síndrome sendo
o risco global de uma hospitalização superior em 69% comparativamente à
população geral. As patologias mais comummente associadas a esta síndrome são:
malformações congênitas, diabetes, anemia, osteoporose, hipotiroidismo, infecções
do trato urinário e especialmente algumas neoplasias nomeadamente da mama,
tumores de células germinativas retroperitoneais e mediastínicos, do pulmão e
linfoma não Hodgkin.
Dois estudos destinados a avaliar a mortalidade global em doentes com esta
síndrome estimaram um risco acrescido de morte por carcinoma da mama e pulmão,
diabetes, doenças vasculares, doença cardíaca não isquêmica, AVC, doenças
respiratórias e isquemia intestinal, com uma esperança de vida 2.1 anos inferior à
média geral.

2015 40
O tratamento fundamenta-se na terapia de reposição hormonal com
testosterona, de acordo com as exigências clínicas de cada caso. Esta terapêutica
deve ser iniciada o mais cedo possível a fim de minimizar os sintomas e as sequelas
da deficiência androgênica, não tendo, no entanto, qualquer efeito positivo na
fertilidade. Dado que a ginecomastia não é influenciada pela terapêutica hormonal,
deve se efetuar o encaminhamento do doente para tratamento por cirurgia plástica.
Em alguns casos é possível proceder a técnicas de reprodução assistida com
sucesso, mesmo em doentes sem mosaicismo, tendo sido descrita uma frequência
de gravidez bem sucedida superior a 20%. Todavia os doentes com síndrome de
Klinefelter apresentam uma probabilidade não desprezível de produzir gametas 47,
XXY ou com outras alterações cromossômicas, presumivelmente devido ao
comprometimento do ambiente testicular, chegando a incidência destas aos 20% em
algumas séries. Deste modo, antes de ser realizada fertilização in-vitro injeção
intracitoplasmática de espermatozoide, deverá ser efetuado um diagnóstico pré-
implantação ou amniocentese com análise de cariótipo se o primeiro for impossível.
A detecção precoce da doença em demais membros da família pode ser
realizada pela pesquisa da cromatina sexual. Essa medida revela-se suficiente para
fins de triagem. A análise cromossômica está indicada em todo indivíduo masculino
portador de cromatina sexual. É imperativo suspeitar de SK em pacientes do sexo
masculino com ginecomastia e hipogonadismo hipergonadotrófico. Alertamos para a
importância do diagnóstico precoce a fim de se realizar aconselhamento genético,
screening de outros membros da família e iniciar a terapêutica necessária no intuito
de evitar ou reduzir as complicações biopsicossociais tardias dessa expressão rara
de feminização.

2015 41
SINDROME DE TUNER
A Síndrome de Turner (ST) acomete 1:1800 a 1:5000 em recém-nascidos do
sexo feminino. Estudos realizados com amostras de pacientes referidos para
avaliação citogenética pela presença de achados clínicos têm uma prevalência
menor, enquanto que a avaliação sistemática de grandes grupos de meninas após o
nascimento com avaliação cariotípica, independente da presença ou não de achados
sugestivos, determinam uma maior prevalência da ST. Provavelmente, esta
diferença ocorre devido a um viés de seleção nos estudos com menor prevalência,
pela exclusão de pacientes assintomáticos ou com poucos sinais da síndrome. A ST
é definida pela presença de um cromossomo X e deleção total ou parcial do segundo
cromossomo sexual em paciente fenotipicamente feminino, com uma ou mais
características clínicas atribuídas à síndrome.
Ainda que tradicionalmente se considere o cariótipo 45X como o mais
prevalente, em torno de 50% dos casos, o aumento do número de células contadas
em cariótipos ou a avaliação de outros tecidos demonstra uma frequência maior de
indivíduos com mosaicismo. A avaliação pré-natal com ultrassom fetal de rotina e a
realização de dosagens de gonadotrofina coriônica (hCG) em gestantes com idades
mais avançadas podem sugerir o diagnóstico de ST. Os achados nestas avaliações
não são patognomônicos e necessitam de confirmação com cariótipo. É importante
ressaltar que apenas 1% dos fetos com ST conclui uma gestação, sendo que a
maioria deles sofre aborto espontâneo até o 2º trimestre de gestação.
Os achados sugestivos na avaliação pré-natal são ao ultrassom: higroma
cístico, hidropsia fetal, edema subcutâneo, fêmur curto, aumento da translucência
nucal, anormalidades cardíacas e renais; na triagem materna tríplice, pode-se
encontrar redução das dosagens de α-fetoproteína, estriol não conjugado, e
aumento das dosagens de hCG6. O cariótipo pré-natal confirmatório pode ser
realizado em biópsia de vilocorial ou através de amniocentese e tem risco de perda
fetal de 0,5% a 1%. Quando indicada, a biópsia é o exame de escolha para o final do
1º trimestre, enquanto a amniocentese deve ser realizada mais tardiamente na
gestação.

2015 42
Estudos têm revelado que, depois de realizada a suspeita pré-natal de ST,
alguns pais tendem a realizar uma interrupção provocada da gestação. Esta não é
uma conduta adequada, por três motivos principais: o achado pré-natal de um
cariótipo com linhagem 45,X nem sempre é confirmado no cariótipo pós-natal, as
pacientes diagnosticadas incidentalmente em cariótipo pré-natal têm uma maior
proporção de mosaicismo, que dilui as características da síndrome e, ainda que com
algumas limitações impostas pela ST, os fetos nascidos vivos são, na maioria das
vezes, viáveis e sem impedimentos para uma inserção adequada e produtiva na
sociedade.
SUSPEITA PÓS-NATAL
A suspeita clínica após o nascimento em 1/5 a 1/3 dos casos surge pelo
achado precoce de “estigmas turnerianos”. Em crianças em idade escolar, quando
são diagnosticados mais 1/3 dos casos, os principais achados que levam à suspeita
de ST são: baixa estatura e velocidade de crescimento reduzida. Na adolescência, a
baixa estatura soma-se a retardo puberal como motivos que levam ao diagnóstico.
Durante a idade adulta, a amenorréia primária ou secundária, a novulação e
infertilidade são as principais queixas que conduzem ao diagnóstico de ST.
DIAGNÓSTICO
O diagnóstico da ST é realizado por meio de cariótipo, usualmente de
sangue periférico. Quanto maior a contagem de células, maior a chance de
identificação de linhagens em mosaicismo. Uma contagem rotineira com avaliação
de 40 metáfases, utilizando técnicas de bandeamento cromossômico, detecta 8% de
mosaicismo com limite de confiança de 95%. Se houver suspeita clínica e cariótipo
46,XX em sangue periférico deve-se considerar a análise de outros tecidos visando
à identificação de mosaicismo. Marcadores, quando presentes, na avaliação
cariotípica devem ser caracterizados, utilizando, quando necessário, técnicas
moleculares como hibridação “in-situ” por fluorecência (FISH) ou reação em cadeia
por polimerase (PCR).

2015 44
CRESCIMENTO
O retardo no crescimento das meninas com ST inicia-se já no período
intrauterino, seguindo-se com crescimento lento enquanto lactentes retardo no início
do componente de crescimento na infância, bem como no crescimento subsequente
neste período do desenvolvimento. Embora nem sempre detectado na comparação
entre os pares da mesma idade, em nenhum momento da infância o crescimento é
normal.
O crescimento pré-puberal é retardado e o estirão da puberdade está
ausente. Neste padrão de crescimento, estão envolvidos fatores genéticos, como a
haplo insuficiência do gene SHOX, localizado no braço curto do cromossomo X, na
região pseudoautossômica, e também fatores hormonais. A baixa estatura acomete
entre 95% a 100% das pacientes. Sem tratamento médico, a altura final das
portadoras de ST, registrada em curvas de crescimento específicas, varia de 133 a
157 cm (média 143), pelo menos 20 cm abaixo da média da população feminina.
Ainda que a maioria das pacientes com ST não tenha deficiência de
hormônio de crescimento (GH), a terapia com GH recombinante, quando utilizada de
forma adequada, melhora a altura final destas pacientes. Esta afirmação,
anteriormente baseada em comparações com séries históricas, foi adequadamente
validada numa publicação recente de um estudo randomizado, controlado. O
benefício do GH recombinante na estatura final das pacientes depende do momento
de início da terapêutica, da dose implementada e da duração do tratamento. Na
comparação com um grupo controle, o benefício do uso de GH na dose de
0,30mg/kg/semana, por um período médio de 5,7 anos, foi de 7,2 cm19. A
associação do GH com oxandrolona foi estudada com algum benefício adicional
referido. Em nosso meio, esta associação não tem sido rotineiramente realizada. O
uso de agentes anabólicos, como a oxandrolona, é questionado pelo seu potencial
virilizante.

2015 45
A terapia inicial com estrógenos em baixas doses visando ao ganho de
estatura é passível de críticas, pois tais hormônios, ainda que aumentem a
velocidade de crescimento, levam também à fusão epifisária. Devido ao fato de tal
terapia carecer de comprovação de benefício real e ter chance de causar algum
prejuízo na estatura final, ela não tem sido mais utilizada com este.
REPOSIÇÃO HORMONAL FEMININA
A deficiência estrogênica crônica atinge 95% a 98% das pacientes e ocorre
devido à disgenesia gonadal que caracteriza esta síndrome. Sendo a formação do
trato genital feminino interno e externo independente de influências hormonais,
usualmente não existem alterações estruturais nos órgãos sexuais, com exceção
das gônadas em fita. Apenas 10% a 20% das meninas com ST secretam estrógenos
suficientemente para que ocorra o desenvolvimento sexual espontâneo. Portanto, na
maioria das pacientes, em momento adequado, estes hormônios devem ser
repostos, a fim de desenvolver as características sexuais secundárias e menarca,
além de atuar no ganho e manutenção da massa óssea.
Diversos são os esquemas de indução puberal, reposição estrogênica e
progestínica utilizados em meninas com hipogonadismo e ST. A oferta de estradiol
oral, transdérmico, em gel, já testada na ST, possibilita diversas opções de escolha.
Todos os esquemas, independente da via de administração e formulações utilizadas,
iniciam com doses baixas, evoluindo com aumento gradual da reposição
estrogênica, simulando a maturação sexual puberal. Em momento oportuno,
recomenda-se o início da proteção endometrial com progestágenos.
AVALIAÇÃO E SEGUIMENTO CARDIOVASCULAR
Alterações cardiovasculares são comuns na ST. Estas podem ser divididas
em dois grupos. As cardiopatias congênitas, presentes em 23 a 40% das pacientes,
e as adquiridas. Estas últimas são usualmente representadas por: HAS, presente em
24% a 40% das pacientes adultas, doença isquêmica cardíaca, com uma incidência
duas vezes maior que a população geral e a dilatação com ou sem ruptura da aorta.

2015 46
As cardiopatias congênitas mais comuns acometem o coração esquerdo e
dentre elas as mais frequentemente encontradas são valva aórtica bicúspide e
coarctação da aorta, com prevalência de 14% a 34%, e 7% a 14%, respectivamente.
Podem ser encontradas também diversas outras alterações cardíacas, como
prolapso de valva mitral, distúrbios de condução, estenose e insuficiência aórtica,
hipoplasia do coração esquerdo, ducto arterioso patente, comunicações interatriais e
interventriculares, estenose de artéria pulmonar ou combinação das alterações
mencionadas. A HAS, na maior parte das vezes, não tem causa secundária definida
e pode acometer tanto mulheres adultas quanto crianças com ST. A dilatação e
ruptura da aorta são as complicações mais temidas e tem a HAS e a coarctação da
aorta como fatores predisponentes.
AVALIAÇÃO DE DOENÇA TIREOIDIANA
A prevalência de hipotireoidismo autoimune é maior na ST quando
comparada com a população em geral. As diversas séries nas quais este aspecto foi
estudado encontraram uma frequência que variou de 6,69% a 37%, dependendo
principalmente da idade média da população estudada3. Os pacientes com ST têm
uma chance de desenvolvimento de hipotireoidismo que aumenta com a idade. A
identificação de casos em idade precoce e a possibilidade do hipotireoidismo
interferir no desenvolvimento físico, psíquico e também no tratamento, a exemplo, na
terapia com GH recombinante, alertam para a necessidade de se iniciar
monitorização na infância. Estudos têm sugerido que as pacientes com cariótipo com
linhagem i(Xq) têm uma chance ainda maior de desenvolvimento da doença de
Hashimoto. Este fato requer melhor avaliação. Não existe consenso a respeito de
periodicidade e dosagens a serem utilizadas para monitorização da doença
tireoidiana.
AVALIAÇÃO DE ALTERAÇÕES RENAIS
Alterações congênitas renais estão presentes em até 30% das mulheres
com ST. As mais comuns são rotações renais, rins em ferradura, duplicação pielo-
ureteral e hidronefrose secundária à obstrução ureteropélvica. Agenesia renal
também pode estar presente.

2015 47
Ao diagnóstico, sugere-se realização de ultrassonografia de rins e vias
urinárias. A identificação de alterações pode indicar avaliação com outros métodos
propedêuticos, como uretrocistografia ou urografia excretora. Tem sido
recomendado, que na presença de alterações congênitas, avaliações com exames
de urina, para detectar infecções urinárias, e ultrassonografia devem ser realizados
com periodicidade de 3 a 5 anos ou num intervalo menor caso haja presença de
sintomas.
AVALIAÇÃO DE ALTERAÇÕES AUDITIVAS
Acredita-se que alterações estruturais no conduto auditivo das pacientes
com ST favorecem o desenvolvimento de otite média de repetição, particularmente
nos seis primeiros anos de vida. Faz-se necessário um tratamento agressivo para
evitar perdas auditivas. É descrito uma grande chance de perdas auditivas
neurossensoriais. A frequência de monitorização destas perdas não está bem
determinada, tendo sido sugerido tanto uma monitorização rotineira a partir de
primeiro ano de vida, quanto uma avaliação isolada na infância, seguida por nova
avaliação apenas na idade adulta.
OUTRAS ALTERAÇÕES
A intolerância à glicose é relatada em frequência aumentada, de 15 a 50%
das pacientes, e diabetes mellitus tipo 2, em 10% das pacientes com ST.
Recentemente, comparando-se mulheres com ST com outras com falência ovariana
prematura e mesmo IMC, foi sugerido que tais alterações são relacionadas a uma
inadequação pancreática primária na resposta de secreção de insulina e não
secundária a uma resistência periférica aumentada. Na ausência do tratamento com
GH recombinante, ainda não está bem estabelecida com que frequência deve ser
realizada a monitorização dos níveis glicêmicos e tolerância à glicose em pacientes
com ST. Alterações em transaminases e perfil lipídico têm sido relatadas com maior
frequência na ST. Ainda há carência de estudos sobre estas questões. Alterações
oftálmicas, ortodônticas e ortopédicas, quando detectadas, devem ser referidas para
avaliação com especialistas nas respectivas áreas.

2015 48
CONDIÇÃO TRIPLO X
A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que
atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome
apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47
cromossomos: 47 XXX. Quase todos os erros relacionados a essa síndrome
ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.
Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras.
Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.
Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas
desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.
SINTOMAS E MODIFICAÇÕES
Algumas pacientes podem ter convulsões epilépticas. Num lar para
pacientes epilépticos, 2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX. Não se pode
determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a
psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como
sendo aumentada três vezes.
Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem
as alterações da puberdade numa idade apropriada, mas há relatos de puberdade
precoce em certas pacientes. Algumas deram à luz crianças, e estas são
praticamente todas cromossomicamente normais. Há déficit significativo do
desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes têm problemas de
aprendizagem graves.
As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossoma X a
mais, apresentando um cariótipo com 47 cromossomas: 47 XX X. Quase todos os
erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese pela não
disjunção dos cromossomas. Quanto mais cromossomas X a mulher possuir, maior
será o índice de retardo mental que ela possuirá.

2015 49
Também conhecida como Síndrome de Jacob, a síndrome do triplo X tem
como característica não demonstrar sintomas. As mulheres portadoras podem dar
origem a crianças perfeitamente normais. As crianças que possuem essa doença
não apresentam os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo
peso. Esta síndrome só ocorre em mulheres, nas quais são fenotipicamente
normais, não apresentando assim, nenhuma diferença na sua aparência física.
TESTES DE DIAGNÓSTICO
Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de
infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente
muitas permanecem sem diagnóstico.
CURIOSIDADES
A trissomia do X e as síndromes mais raras de tetrassomias do X (48,XXXX) e
pentassomia do X (49,XXXXX) são os equivalentes na mulher da síndrome de
Klinefelter masculina.
A síndrome de tetrassomia do X está associada a atraso mais grave do
desenvolvimento físico e mental, e a síndrome de pentassomia do X, assim como
o XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com múltiplos
defeitos físicos que lembram a síndrome de Down.
A primeira mulher conhecida com a trissomia do triplo X chamava-se Patrícia A.
Jacobs no hospital de Edinburgh na Escócia, no ano de 1959. Foi encontrada ao
seus 35 anos de idade, medindo 1,76 metros e pesando 58kg, esta mulher tinha
ovulação prematura aos 19 anos de idade. Na data da sua concepção os seus
pais tinham ambos 40 anos de idade, o que pode explicar o aparecimento dessa
não disjunção cromossômica.

2015 51
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS:
• Apresentam altura média de 1,80m;
• Grande número de acne facial durante a adolescência;
• Anomalias nas genitálias;
• Distúrbios motores e na fala;
• Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a
inclinação antissocial e aumento de agressividade;
• Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que
podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
• Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
• Dentes grandes;
• Orelhas mais longa que o normal;
• Mãos e pés mais compridos.
HISTÓRICO
A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O paciente
tinha 44 anos, inteligência não inferior a média, constituição robusta e nenhuma
anomalia física. Em 1965 a síndrome despertou interesse quando publicados dados
referentes a um estudo realizado em um manicômio criminal, por Patrícia Jacobs. De
197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes
mentais, dois eram portadores. Em 1968, um jovem francês (Daniel Hugon) é,
condenado por homicídio não premeditado porem sua pena foi diminuída, a
trissomia XYY entrava pela primeira vez em um tribunal.Em 1968 encerra-se o
processo contra L. E. Hannel, acusado também de assassinato, foi inocentado por
apresentar no cariótipo um Y suplementar.

2015 52
INCIDÊNCIA
A possibilidade de nascer um portador com esta síndrome é de
aproximadamente 1:1000 meninos recém-nascidos. No entanto, através de estudos
realizados foi possível verificar uma incidência maior entre criminosos, pessoas de
Q.I baixo ou com leves problemas mentais.
Por exemplo, um estudo feito com 3395 criminosos ou reclusos em
manicômio, revelou 56 portadores desta síndrome, ou seja, 2%, uma incidência
muito maior do que a encontrada anteriormente. Entre delinquentes juvenis, pode
chegar a 1:35 dos casos, cerca de 3%. Outra pesquisa fez o seguinte: entre 17
indivíduos XYY (Poli Y), 17 indivíduos XXY (Síndrome de Klinefelter) e 60 homens
normais, foram constatados uma frequência maior de comportamentos antissociais
nos portadores de duplo Y. Entre crianças, outro estudo não apontou a incidência de
comportamentos de um grupo de pacientes XYY comparado ao grupo controle.
O fato é que não existe a comprovação absoluta de que um indivíduo 47,
XYY seja realmente mais propenso à criminalidade ou a distúrbios mentais. Esta
associação deve-se ao fato de que os primeiros estudos foram realizados em
manicômios criminais, entre criminosos e pessoas de baixo QI.
Estudos mais recentes revelam que alguns portadores da síndrome são de
Q.I normal, e que é possível que a maioria deles tenha filhos com uma constituição
cromossômica normal.

2015 53
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Prof. Schneider C. Apostila de Embriologia e Genética. Escola de Massoterapia
disponível em: www.sogab.com.br. Acessado em 02/11/2015.
2. Sadler Tw. Embriologia Médica - 12ª Edição, Editora Guanabara Koogan, Rio de
Janeiro, 2013.
3. Bizzi JWJ, Machado A. Mielomeningocele: conceitos básicos e avanços
recentes. J Bras Neurocirurgia 23 (2): 138-151, 2012.
4. Spers VRE, Penachim EAS, Garbellini D. (Orgs.) Mielomeningocele: o dia a dia,
a visão dos especialistas e o que esperar do futuro. ISBN 978-85-98942-16-2,
Piracicaba: Unigráfica, 2011.
5. Um guia para pais - Espinha Bífida e Mielomeningocele. National Resource
Centre, Old Nangor Road, Clondalkin, Dublin 22. Disponível em:
www.sbhi.ie/downloads, Acessado em: 02/11/2015.
6. Alberto IVL, Galdos ACR, Miglino MA, Santos JM. Anencefalia: Causas de uma
malformação congênita. Rev. Neurociência, 2010; 18(2):244-248.
7. Franco AS (Desemb. TJ-SP). Anencefalia: Breves considerações médicas,
bioéticas, jurídicas e jurídico-penais. Revista dos Tribunais n. 833, de março de
2005.
8. Hermafroditismo. Disponível em: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/
hermafroditismo. Acessado em: 02/11/2015.
9. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, Sociedade Brasileira de
Pediatria. Hermafroditismo Verdadeiro: Diagnóstico e Tratamento. Projeto
Diretrizes, setembro, 2004.
10.Lacerda AA, Silva BRB, Sousa Filho AA, Silva EFR. Tetralogia de Fallot:
aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos. Rev. Multiprofissional em Saúde
do Hospital São Marcos. Vol. 01, Nº 01, Teresina-PI, 2013.
11.Dr. Dietrich A. R6 Cirurgia Cardiovascular (PPT). Hospital do Coração - HC-
FMUSP/ Incor, Fev,2010.
12.Brito MB, Silva JCR, Barbosa HF, Neto OBP, Reis FJC, Silva ACJSR, Nogueira
AA. Tratamento clínico da gravidez ectópica com metotrexato. FEMINA, vol 37,
nº 1, Janeiro 2009.
13.Brasil, Ministério da Saúde. Gestação de Alto Risco: Manual Técnico. Ministério
da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Ações
Programáticas Estratégicas. – 5ª Edição, Brasília: Editora do Ministério da
Saúde, 2010. 302 p. Série A. Normas e Manuais Técnicos, ISBN 978-85-334-
1767-0.

Embriologia

Recomendados

Recomendados

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Mais procurados (20)

Destaque

Destaque (6)

Semelhante a Embriologia

Semelhante a Embriologia (20)

Mais de Andreutt Tabosa

Mais de Andreutt Tabosa (7)

Último

Último (10)

Embriologia