O documento discute o albinismo, uma condição genética caracterizada pela falta de melanina que causa a pele, cabelos e olhos claros. Explica que é hereditário e pode ser classificado em oculocutâneo, ocular e parcial. Detalha os sintomas de cada tipo e que pode ser transmitido de forma autossômica recessiva, dominante ou ligada ao cromossomo X. Também diferencia o albinismo do vitiligo e lista outros distúrbios relacionados à deficiência de melanina.

1. I Simpósio em Genética Humana e Animal da UPE (I SIMGHA) Dias 25 de março e 01 de abril de 2008- Recife - Pernambuco – Brasil

2. Albinismo Universidade de Pernambuco Instituto de Ciências Biológicas Departamento de Biologia Grupo: Diego Rocha Douglas Bastos Gustavo Rafael Narcisa Holmes Rodrigo Luís

3. Conceituação A palavra Albinismo deriva do latim albus (branco). Também é conhecido como Hipopigmentação. O Albinismo decorre de um bloqueio incurável da síntese de melanina, devido à ausência da enzima tirosinase nos melanócitos; Este é hereditário e pode ser classificado em dois tipos: Tirosinase-negativo e Tirosinase-positivo.

4. Melanina A melanina é sintetizada por melanócitos, células dendríticas localizadas na junção da derme com a epiderme da pele. Através de uma cascata de reação a enzima tirosinase converte a tirosina em melanina.

6. Tipos de Albinismo Oculocutâneo (completo ou total); OCA1 OCA2 Ocular Parcial - O organismo produz melanina na maior parte do corpo

7. Sintomas Os sintomas podem se dividir de acordo com os diferentes tipos de Albinismo: Albinismo Oculocutâneo: A pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado; Movimento rápido dos olhos (nistagmus); Fotofobia; Diminuição da perspicácia visual; Cegueira Funcional.

8. Albinismo Ocular: A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro; A fóvea tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos. Albinismo Parcial: Ausência de pigmentos na pele, olhos ou íris; Ausência de pigmentos irregulares na pele.

9. Transmissão O Albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas: Autossômica recessiva; Autossômica dominante; Ligado ao cromossomo X.

11. Hereditariedade O Albinismo é hereditário, e está condicionado a um gene pouco comum que gera certas características físicas e que tem caráter recessivo. Estima-se que a proporção da população albina seja de 1/ 17.000 pessoas.

12. Autossômico Recessivo: Nas Analises das transmissões hereditárias permitem constatar que progenitores fenotipicamente normais (heterozigotos) podem originar descendentes de ambos os sexos que manifestam o albinismo. Ex: Albinismo Oculocutâneo.

13. Nesse tipo de Albinismo, a mutação o corre em cromossomos diferentes, no caso do OCA1 essa mutação está no cromossomo 11. Entretanto se essa mutação ocorrer no cromossomo 15, o indivíduo terá OCA2, afentando a P-proteína.

14. Autossômico Dominante: O Albinismo parcial é caracterizado por essa herança. Figura: Mechas Brancas na zona frontal do couro cabeludo, leucodermia no rosto, tórax, abdômen e extremidades.

15. Ligado ao X: Este é condicionado por um gene recessivo localizado no cromossomo X e no qual a pigmentação da pele e do cabelo são normais, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está ausente. Ex: Albinismo ocular .

16. Tratamento Não há tratamento para este distúrbio, cabendo apenas ao paciente não ficar exposto a radiação solar.

17. Albinismo X Vitiligo Embora ambas sejam resultado de deficiência de pigmentação, existem diferenças fundamentais entre as duas condições. Os portadores do Albinismo trazem problemas no gene que leva à produção de melanina. Portanto, além de não apresentarem pigmentação em todo o corpo, nunca poderão pigmentar, devido à deficiência dos genes para essa função. O Vitiligo é uma condição não-contagiosa em que ocorre a perda da pigmentação natural da pele. Contudo, estresse físico, emocional, e ansiedade são fatores comuns no desencadeamento ou agravamento da doença.

18. Outros Distúrbios Ocasionados Pela Deficiência na Produção de Melanina Síndrome de Waardenberg: é um transtorno que se apresenta como uma mecha de pêlos que crescem sem pigmentação na parte frontal da cabeça, ou pela ausência de pigmentação numa das íris. Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial da pigmentação na pele, associado a alterações imunológicas celulares, tendo tendência a criar graves infecções sistêmicas. Esclerose tuberosa: pequenas áreas localizadas com despigmentação. Síndrome de Hermansky-Pudiak: albinismo generalizado, associado com problemas sangüíneos, pulmonares e intestinais.