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Genética e hereditariedade
Hereditariedade — Conjunto de processos biológicos que
asseguram a transmissão das características genéticas de pais
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Genética — Ramo da Biologia que estuda a forma como são
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Projeto ENCODE – Função do DNA-lixo (2012)
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Conclusão do Projeto Genoma Humano (2003)
Milho transgénico (1999)
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Watson e Crick – Estrutura da molécula de DNA (1953)
Thomas Morgan – Hereditariedade ligada ao sexo (1926)
Gregor Mendel - Leis da hereditariedade (1869)A
A
B
B
C
C
D
D
E
E
F
F
G
G
H
H
I
I
J
J
K
K
L
L
5/12
A descoberta da forma como são transmitidas as características ou
caracteres hereditários ao longo das gerações deve-se a um monge
austríaco, Gregor Mendel.
6/12
Mendel realizou diversos cruzamentos com ervilheiras, uma das
plantas existentes nos jardins do seu mosteiro. Escolhia uma
característica, como a cor da flor, a cor da ervilha ou a forma da
ervilha, e estudava a sua transmissão de geração em geração.
7/12
Flor púrpura
Flor branca
Ervilha lisa
Ervilha rugosa
Ervilha amarela
Ervilha verde
Mendel compreendeu que cada indivíduo era portador de dois
fatores para cada característica hereditária e que os fatores
podiam ser passados dos progenitores para os seus descendentes.
8/12
P
Progenitores
No cruzamento parental, Mendel
cruzava linhas puras – plantas
com os dois fatores iguais para a
mesma característica.
F1
1.ª geração
X
cruzamento
Na 1.ª geração, apenas um dos
fatores se manifestava – fator
dominante. O que não se
manifestava era o fator
recessivo.
9/12
Dominante
Recessivo
Resultados
100% Pp
100% Púrpura
P
p
10/12
P
p
P
p
P p P p
P p P p
? ?
? ?
Na 2.ª geração, o fator recessivo voltava a manifestar-se quando os dois fatores
eram iguais e recessivos.
F2
2.ª geração
11/12
X
cruzamento
F1
1.ª geração
Dominante
Recessivo
P
12/12
p
P
p
P P p
P p p
p
P
P
p
Resultados
25% ou ¼ PP
50% ou ½ Pp
25% ou ½ pp
75% Púrpura
25% Branca
? ?
? ?
2/9
Localização do material genético
Célula
Núcleo
Cromossoma
Proteína
ADN
Gene — Unidade fundamental da hereditariedade.
Um gene corresponde a um segmento da molécula
de ADN (ácido desoxirribonucleico).
3/9
O ADN é uma molécula em forma de dupla
hélice, constituída por duas cadeias de
nucleótidos.
Uma única molécula de ADN possui vários genes
e, uma vez enrolada sobre si própria e ligada a
proteínas, forma um cromossoma.
4/9
Cada espécie é caracterizada por um conjunto de cromossomas,
com um dado tamanho e forma, existente no núcleo da célula.
Chama-se a este conjunto de cromossomas (específicos para cada
espécie) o cariótipo.
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
5/9
A espécie humana tem 23 pares de cromossomas, sendo 22
pares de autossomas, comuns a ambos os géneros, e um par de
cromossomas sexuais ou heterossomas.
6/9
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
46, XY
O sexo masculino é determinado pela existência de um
cromossoma X associado a um cromossoma Y (XY).
7/9
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
46, XX
O sexo feminino é determinado pela existência de dois
cromossomas X (XX).
8/9
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15 16
17 18 19 20 21 22 23
No ser humano, a informação genética responsável pelas
características que o indivíduo manifesta está contida no núcleo.
9/9
Alelos — Genes com informação genética para a mesma
característica, um com origem no progenitor masculino e outro no
progenitor feminino.
Cromossomas homólogos — Cromossomas de cada par que
apresentam os alelos das mesmas características.
Alelos
Cromossomas
homólogos
2/14
Genótipo — Conjunto dos genes de um indivíduo.
Fenótipo — Aparência do indivíduo. Refere-se às características
observáveis (anatómicas, fisiológicas e morfológicas).
3/14
Genótipo Fenótipo
Homozigótico
dominante
Heterozigótico
Homozigótico
recessivo
Púrpura
Púrpura
Branco
4/14
Na reprodução sexuada, cada gâmeta transporta um alelo de cada
gene, pelo que, no ovo, ficam reunidos os dois alelos
determinantes da característica em causa.
5/14
Espermatozoide
Oócito
Zigoto
6/14
X
cruzamento
Gâmetas: c C cc
Resultados
Genótipo:
50% ou ½ Cc
50% ou ½ cc
Fenótipo:
50% Castanhos
50% Azuis
7/14
c
c
C
C c
c
c
C c c
c
c
CC
8/14
c C cc
c c c c c c
Árvore genealógica — Esquema onde se representam, através
de uma simbologia própria, as várias gerações de uma dada
família.
9/14
Os símbolos, normalmente, são universalmente aceites,
facilitando a interpretação dos esquemas por pessoas diferentes.
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Casamento consanguíneo
Descendência
Gémeos
verdadeiros
Gémeos
falsos
Falecido
10/14
Thomas Morgan foi um cientista que desenvolveu a investigação
genética utilizando a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster),
um pequeno inseto muito frequente nos frutos maduros.
11/14
Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos brancos Fêmea de olhos brancos X Macho de olhos vermelhos
Resultados
50% Fêmeas de olhos vermelhos
50% Machos de olhos vermelhos
Resultados
50% Fêmeas de olhos vermelhos
50% Machos de olhos brancos
12/14
Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos vermelhos Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos brancos
Resultados
50% Fêmeas de olhos vermelhos
25% Machos de olhos vermelhos
25% Machos de olhos brancos
Resultados
25% Fêmeas de olhos vermelhos
25% Fêmeas de olhos brancos
25% Machos de olhos vermelhos
25% Machos de olhos brancos
13/14
13/14
O caso da Hemofilia - Doença genética relacionada com o
cromossoma X.
Com estas experiências, Morgan demonstrou que o sexo dos
progenitores pode interferir na transmissão hereditária de certas
características.
Trata-se, assim, de uma característica ligada ao sexo.
14/14
A diversidade genética é a totalidade da informação contida em
todos os indivíduos de uma determinada espécie.
Gene para cor verde
Gene para cor castanha
Gene para pele lisa
Gene para pele manchada
Célula
Célula
2/7
Gene para cor verde
Gene para cor castanha
Gene para pele lisa
Gene para pele manchada
Célula
Célula
3/7
A variabilidade genética é a medida das diferenças na
composição genética (variações dos genes) entre indivíduos de
uma população.
4/7
Reprodução sexuada e diversidade intraespecífica
Na reprodução sexuada, a variabilidade genética assegura a
diversidade intraespecífica e resulta, essencialmente, da
separação aleatória dos cromossomas homólogos e da união
aleatória dos gâmetas.
5/7
Separação aleatória dos cromossomas homólogos — Os
cromossomas homólogos separam-se na gametogénese, dando
origem a gâmetas (portadores de um só cromossoma do par).
6/7
+
+
+
+
União aleatória dos gâmetas — Durante a fecundação, a união
dos gâmetas faz-se ao acaso, pois é o acaso que determina o
conteúdo genético do oócito e o conteúdo genético do
espermatozoide que penetra na célula feminina.
7/7
Os testes de ADN permitem excluir a paternidade e auxiliar na
identificação de suspeitos de determinados crimes.
2/11
Aplicações da Genética
Arroz dourado
Organismo geneticamente modificado (OGM) – Organismo no
qual foi introduzido, com recurso à engenharia genética, um ou
vários genes que podem provir de qualquer outro organismo.
3/11
O arroz dourado é uma planta geneticamente modificada que
contém o elemento betacaroteno, que é convertido no organismo
em vitamina A.
Para que o arroz crie betacaroteno, são implantados três novos
genes: dois de narciso e um de uma bactéria.
4/11
O milho-Bt foi transformado geneticamente com a introdução do
gene de uma bactéria que existe no solo — a Bacillus thuringiensis.
A alteração permite que a planta produza, naturalmente, um
inseticida, evitando a infestação pela broca (praga do milho).
5/11
Áreas de cultivo com plantas geneticamente modificadas em Portugal
Fonte: REA 2014
Em 2013, a área ocupada em Portugal com o cultivo de milho
geneticamente modificado (8202 hectares) representava 6% da
área total cultivada com milho.
6/11
Vantagens dos organismos geneticamente modificados
Aumento da produção das colheitas.
Obtenção de plantas mais robustas, adaptadas a
condições mais adversas (falta de água e de
nutrientes).
Desenvolvimento de espécies mais resistentes a
pragas.
Uso de menos fertilizantes e pesticidas.
7/11
Possibilidade de as ervas daninhas se tornarem resistentes a
certos herbicidas, por transferência dos genes das plantas
modificadas.
Implicações ao nível da composição florística do solo.
Passagem dos genes, através da cadeia alimentar,
para outras espécies.
Risco de desenvolvimento de novas viroses em
plantas.
Aumento do número de alimentos que provocam
reações alérgicas nos humanos.
8/11
Desvantagens dos organismos geneticamente modificados
Produção de insulina humana por um animal geneticamente modificado
A insulina humana é purificada.
Produção de leite com insulina humana.
O embrião modificado é implantado no útero
da ovelha.
O ADN recombinante é adicionado ao genoma
da ovelha.
Introdução do gene humano no ADN
bacteriano.
Gene humano com informação para a síntese
de insulina.
A
A B
B
C
C
D
D
E
E
F
F
9/11
Através da clonagem é possível obter organismos geneticamente
idênticos, os clones. É uma técnica laboratorial que permite
reproduzir em grande número, de forma assexuada, um ser vivo
que apresenta genes para características desejadas.
10/11
Nascimento do clone.
Implante do embrião no útero de uma ovelha de
outra espécie.
Estímulo da divisão da célula para formar um
embrião.
Fusão do oócito anucleado com a célula
mamária.
Extração do núcleo do oócito.
Oócito de outra ovelha.
Extração de uma célula mamária.A
A
B
B
C
C
E
E
F
F
G
G
Ovelha
a clonar
11/11
D
D
Trabalho de pesquisa sobre uma Doença Genética
Trabalho individual
Prazo: 2 semanas
Produto final: formato digital (Powerpoint, Word, PDF, etc…)
Entrega por e-mail para: ruiricardobg@gmail.com
Tópicos obrigatórios:
- Nome da doença;
- Descrição;
- Sinais/sintomas;
- Genética (localização nos cromossomas, dominante/recessivo);
- Transmissão hereditária;
- Imagens, curiosidades, outras informações interessantes;
- Bibliografia.
10/11

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06 genetica1

  • 2. Hereditariedade — Conjunto de processos biológicos que asseguram a transmissão das características genéticas de pais para filhos através da reprodução. 2/12
  • 3. Genética — Ramo da Biologia que estuda a forma como são transmitidas as características hereditárias de geração em geração. 3/12
  • 4. Descobertas que marcaram a história da Genética 4/12
  • 5. Projeto ENCODE – Função do DNA-lixo (2012) Criação de DNA e de bactéria artificial (2007)) Conclusão do Projeto Genoma Humano (2003) Milho transgénico (1999) Primeiro mamífero clonado (Dolly) (1997) Primeiro genoma bacteriano sequenciado (1995) Primeira terapia genética bem-sucedida (1990) Insulina produzida por engenharia genética (1982) Primeira bactéria transgénica (1973) Watson e Crick – Estrutura da molécula de DNA (1953) Thomas Morgan – Hereditariedade ligada ao sexo (1926) Gregor Mendel - Leis da hereditariedade (1869)A A B B C C D D E E F F G G H H I I J J K K L L 5/12
  • 6. A descoberta da forma como são transmitidas as características ou caracteres hereditários ao longo das gerações deve-se a um monge austríaco, Gregor Mendel. 6/12
  • 7. Mendel realizou diversos cruzamentos com ervilheiras, uma das plantas existentes nos jardins do seu mosteiro. Escolhia uma característica, como a cor da flor, a cor da ervilha ou a forma da ervilha, e estudava a sua transmissão de geração em geração. 7/12
  • 8. Flor púrpura Flor branca Ervilha lisa Ervilha rugosa Ervilha amarela Ervilha verde Mendel compreendeu que cada indivíduo era portador de dois fatores para cada característica hereditária e que os fatores podiam ser passados dos progenitores para os seus descendentes. 8/12
  • 9. P Progenitores No cruzamento parental, Mendel cruzava linhas puras – plantas com os dois fatores iguais para a mesma característica. F1 1.ª geração X cruzamento Na 1.ª geração, apenas um dos fatores se manifestava – fator dominante. O que não se manifestava era o fator recessivo. 9/12
  • 11. Na 2.ª geração, o fator recessivo voltava a manifestar-se quando os dois fatores eram iguais e recessivos. F2 2.ª geração 11/12 X cruzamento F1 1.ª geração
  • 12. Dominante Recessivo P 12/12 p P p P P p P p p p P P p Resultados 25% ou ¼ PP 50% ou ½ Pp 25% ou ½ pp 75% Púrpura 25% Branca ? ? ? ?
  • 13. 2/9 Localização do material genético Célula Núcleo Cromossoma Proteína ADN
  • 14. Gene — Unidade fundamental da hereditariedade. Um gene corresponde a um segmento da molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico). 3/9
  • 15. O ADN é uma molécula em forma de dupla hélice, constituída por duas cadeias de nucleótidos. Uma única molécula de ADN possui vários genes e, uma vez enrolada sobre si própria e ligada a proteínas, forma um cromossoma. 4/9
  • 16. Cada espécie é caracterizada por um conjunto de cromossomas, com um dado tamanho e forma, existente no núcleo da célula. Chama-se a este conjunto de cromossomas (específicos para cada espécie) o cariótipo. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 5/9
  • 17. A espécie humana tem 23 pares de cromossomas, sendo 22 pares de autossomas, comuns a ambos os géneros, e um par de cromossomas sexuais ou heterossomas. 6/9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23
  • 18. 46, XY O sexo masculino é determinado pela existência de um cromossoma X associado a um cromossoma Y (XY). 7/9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23
  • 19. 46, XX O sexo feminino é determinado pela existência de dois cromossomas X (XX). 8/9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23
  • 20. No ser humano, a informação genética responsável pelas características que o indivíduo manifesta está contida no núcleo. 9/9
  • 21. Alelos — Genes com informação genética para a mesma característica, um com origem no progenitor masculino e outro no progenitor feminino. Cromossomas homólogos — Cromossomas de cada par que apresentam os alelos das mesmas características. Alelos Cromossomas homólogos 2/14
  • 22. Genótipo — Conjunto dos genes de um indivíduo. Fenótipo — Aparência do indivíduo. Refere-se às características observáveis (anatómicas, fisiológicas e morfológicas). 3/14
  • 24. Na reprodução sexuada, cada gâmeta transporta um alelo de cada gene, pelo que, no ovo, ficam reunidos os dois alelos determinantes da característica em causa. 5/14 Espermatozoide Oócito Zigoto
  • 26. Resultados Genótipo: 50% ou ½ Cc 50% ou ½ cc Fenótipo: 50% Castanhos 50% Azuis 7/14 c c C C c c c C c c c c
  • 27. CC 8/14 c C cc c c c c c c
  • 28. Árvore genealógica — Esquema onde se representam, através de uma simbologia própria, as várias gerações de uma dada família. 9/14
  • 29. Os símbolos, normalmente, são universalmente aceites, facilitando a interpretação dos esquemas por pessoas diferentes. Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Casamento Casamento consanguíneo Descendência Gémeos verdadeiros Gémeos falsos Falecido 10/14
  • 30. Thomas Morgan foi um cientista que desenvolveu a investigação genética utilizando a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster), um pequeno inseto muito frequente nos frutos maduros. 11/14
  • 31. Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos brancos Fêmea de olhos brancos X Macho de olhos vermelhos Resultados 50% Fêmeas de olhos vermelhos 50% Machos de olhos vermelhos Resultados 50% Fêmeas de olhos vermelhos 50% Machos de olhos brancos 12/14
  • 32. Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos vermelhos Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos brancos Resultados 50% Fêmeas de olhos vermelhos 25% Machos de olhos vermelhos 25% Machos de olhos brancos Resultados 25% Fêmeas de olhos vermelhos 25% Fêmeas de olhos brancos 25% Machos de olhos vermelhos 25% Machos de olhos brancos 13/14
  • 33. 13/14 O caso da Hemofilia - Doença genética relacionada com o cromossoma X.
  • 34. Com estas experiências, Morgan demonstrou que o sexo dos progenitores pode interferir na transmissão hereditária de certas características. Trata-se, assim, de uma característica ligada ao sexo. 14/14
  • 35. A diversidade genética é a totalidade da informação contida em todos os indivíduos de uma determinada espécie. Gene para cor verde Gene para cor castanha Gene para pele lisa Gene para pele manchada Célula Célula 2/7
  • 36. Gene para cor verde Gene para cor castanha Gene para pele lisa Gene para pele manchada Célula Célula 3/7 A variabilidade genética é a medida das diferenças na composição genética (variações dos genes) entre indivíduos de uma população.
  • 37. 4/7 Reprodução sexuada e diversidade intraespecífica
  • 38. Na reprodução sexuada, a variabilidade genética assegura a diversidade intraespecífica e resulta, essencialmente, da separação aleatória dos cromossomas homólogos e da união aleatória dos gâmetas. 5/7
  • 39. Separação aleatória dos cromossomas homólogos — Os cromossomas homólogos separam-se na gametogénese, dando origem a gâmetas (portadores de um só cromossoma do par). 6/7
  • 40. + + + + União aleatória dos gâmetas — Durante a fecundação, a união dos gâmetas faz-se ao acaso, pois é o acaso que determina o conteúdo genético do oócito e o conteúdo genético do espermatozoide que penetra na célula feminina. 7/7
  • 41. Os testes de ADN permitem excluir a paternidade e auxiliar na identificação de suspeitos de determinados crimes. 2/11 Aplicações da Genética
  • 42. Arroz dourado Organismo geneticamente modificado (OGM) – Organismo no qual foi introduzido, com recurso à engenharia genética, um ou vários genes que podem provir de qualquer outro organismo. 3/11
  • 43. O arroz dourado é uma planta geneticamente modificada que contém o elemento betacaroteno, que é convertido no organismo em vitamina A. Para que o arroz crie betacaroteno, são implantados três novos genes: dois de narciso e um de uma bactéria. 4/11
  • 44. O milho-Bt foi transformado geneticamente com a introdução do gene de uma bactéria que existe no solo — a Bacillus thuringiensis. A alteração permite que a planta produza, naturalmente, um inseticida, evitando a infestação pela broca (praga do milho). 5/11
  • 45. Áreas de cultivo com plantas geneticamente modificadas em Portugal Fonte: REA 2014 Em 2013, a área ocupada em Portugal com o cultivo de milho geneticamente modificado (8202 hectares) representava 6% da área total cultivada com milho. 6/11
  • 46. Vantagens dos organismos geneticamente modificados Aumento da produção das colheitas. Obtenção de plantas mais robustas, adaptadas a condições mais adversas (falta de água e de nutrientes). Desenvolvimento de espécies mais resistentes a pragas. Uso de menos fertilizantes e pesticidas. 7/11
  • 47. Possibilidade de as ervas daninhas se tornarem resistentes a certos herbicidas, por transferência dos genes das plantas modificadas. Implicações ao nível da composição florística do solo. Passagem dos genes, através da cadeia alimentar, para outras espécies. Risco de desenvolvimento de novas viroses em plantas. Aumento do número de alimentos que provocam reações alérgicas nos humanos. 8/11 Desvantagens dos organismos geneticamente modificados
  • 48. Produção de insulina humana por um animal geneticamente modificado A insulina humana é purificada. Produção de leite com insulina humana. O embrião modificado é implantado no útero da ovelha. O ADN recombinante é adicionado ao genoma da ovelha. Introdução do gene humano no ADN bacteriano. Gene humano com informação para a síntese de insulina. A A B B C C D D E E F F 9/11
  • 49. Através da clonagem é possível obter organismos geneticamente idênticos, os clones. É uma técnica laboratorial que permite reproduzir em grande número, de forma assexuada, um ser vivo que apresenta genes para características desejadas. 10/11
  • 50. Nascimento do clone. Implante do embrião no útero de uma ovelha de outra espécie. Estímulo da divisão da célula para formar um embrião. Fusão do oócito anucleado com a célula mamária. Extração do núcleo do oócito. Oócito de outra ovelha. Extração de uma célula mamária.A A B B C C E E F F G G Ovelha a clonar 11/11 D D
  • 51. Trabalho de pesquisa sobre uma Doença Genética Trabalho individual Prazo: 2 semanas Produto final: formato digital (Powerpoint, Word, PDF, etc…) Entrega por e-mail para: ruiricardobg@gmail.com Tópicos obrigatórios: - Nome da doença; - Descrição; - Sinais/sintomas; - Genética (localização nos cromossomas, dominante/recessivo); - Transmissão hereditária; - Imagens, curiosidades, outras informações interessantes; - Bibliografia. 10/11