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1. SUBTEMA
S5
5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO
TRANSMISSÃO DA
VIDA
MISSÃO: CORPO HUMANO 9

2. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Devo ser capaz de
• Discutir o contributo da ciência e da tecnologia na evolução do conhecimento
genético e das suas aplicações na sociedade e interpretar informação relativa a
estruturas celulares portadoras de material genético.
• Explicar a relação entre os fatores hereditários, a informação genética e o modo
como a reprodução sexuada condiciona a diversidade intraespecífica e a evolução
das populações.
Aprendizagens Essenciais

3. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Evolução do conhecimento genético
Gregor Johann Mendel
1865
Designou por fatores
hereditários as unidades
elementares de hereditariedade
responsáveis pela transmissão
de características tais como a
cor da corola.
Johann Friedrich Miescher
1869
Descobriu a composição
química dos ácidos nucleicos,
DNA e RNA.
Walter Sutton e
Theodor Boveri
1902
Identificaram os cromossomas
como as estruturas nas quais se
localizam os fatores hereditários
referidos por Mendel.

4. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Evolução do conhecimento genético
Wilhelm Ludvig Johannsen
1909
Introduziu o termo gene como a
unidade fundamental da
hereditariedade.
Rosalind Franklin
1951
Contribuiu para uma melhor
compreensão da estrutura
molecular do DNA e do RNA.
Thomas Hunt Morgan
1933
A partir de estudos que
utilizaram a mosca Drosophila
melanogaster, concluiu que os
genes se encontram presentes
nos cromossomas e contêm a
informação genética para todas
as características dos
indivíduos. Nobel em 1933.

5. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Evolução do conhecimento genético
Watson e Crick
1953
Propuseram o modelo de dupla
hélice da estrutura molecular do
DNA.
Joe Hin Tjio
1956
Identificou o número de
cromossomas humanos (46).
Sanger, Maxam, Gilbert
1977
Desenvolveram métodos de
sequenciação de DNA.

6. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Evolução do conhecimento genético
Kary Banks Mullis
1983
Criou uma técnica de amplificar
uma ou poucas cópias de um
segmento de DNA em várias
cópias através de um processo
conhecido como PCR.
Projeto Genoma Humano
2003
Vários investigadores
sequenciaram 85% do genoma
humano que correspondeu à
identificação de 99% dos genes.
CRISPR/CAS9
2015
Ferramenta de edição genética
em que o DNA é inserido,
substituído, alterado ou
removido de um genoma

7. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Hereditariedade
Conjunto de mecanismos biológicos que asseguram que os seres
vivos, através da reprodução, recebem e transmitem a informação
genética.

8. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Genética
Ramo da ciência que se dedica ao estudo da hereditariedade e das
variações nas características de novos indivíduos.

9. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Aplicações do conhecimento genético na sociedade
Aplicações na
medicina
Aplicações na
agricultura
Aplicações na
pecuária e na pesca
• Uso de testes PCR no
rastreio de doenças.
• Possibilidade de criar
bactérias geneticamente
modificadas, para a produção
de fármacos.
• Terapia genética associada à
terapia celular, onde se
inserem, corrigem ou inativam
genes para tratamento de
doenças num indivíduo.
• Criação de insulina sintética.
• Sementes geneticamente
modificadas para resistirem
melhor a pragas.
• Muitos dos vegetais são
geneticamente modificados de
modo a manterem-se mais
tempo próprios para consumo.
• A alguns alimentos é
adicionado valor nutricional
acrescido.
• Alteração de genes que
confere proteção aos vegetais.
• Manipulação genética de
modo a obter animais de maior
valor económico, maior
resistência a doenças e a
redução da gordura na carne.
• O EnviropigTM é um porco
geneticamente modificado
para digerir melhor o fósforo
das plantas, excretando menos
30% a 70% de fósforo pelas
fezes e, como tal, os seus
efeitos são menos poluentes.

10. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Estruturas celulares onde se localiza o material genético
Cromossomas
• Estruturas formadas por condensação de cromatina, que por sua
vez é constituída por duas cadeias de DNA, associadas a
proteínas.
Cromossoma
Núcleo
Cromatina
DNA
Proteínas

11. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Estruturas celulares onde se localiza o material genético
Genes
• Sequências que se encontram nas cadeias de DNA e que contêm a
informação das diferentes características.
Núcleo
Cromatina
Proteínas
Cromossoma
DNA

12. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Estruturas celulares onde se localiza o material genético
Cromossomas homólogos
• Pares de cromossomas herdados de um e de outro progenitor
que possuem informação genética semelhante.
Cromossomas homólogos

13. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Estruturas celulares onde se localiza o material genético
Alelos
• Formas alternativas de um dado gene, que ocupam o mesmo
local em cromossomas homólogos.
Cromossomas homólogos
Alelo

14. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Genótipo
• Corresponde à constituição genética do indivíduo.
Genótipo
Base molecular dos fatores
hereditários para a cor da pétala

15. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Fenótipo
• Característica observada no indivíduo resultante da expressão
desse genótipo.
Genótipo
Base molecular dos fatores
hereditários para a cor da pétala
Fenótipo
Cor da pétala

16. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Mendel representou a linhagem das pétalas de cor púrpura por “P” de
púrpura e a linhagem de pétalas de cor branca por “p” para branco.
P P p p

17. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Linhagem Pura
Quando os indivíduos possuem duas informações iguais para a
característica em estudo.
P P p p

18. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Geração parental
É a geração original que corresponde ao cruzamento de dois indivíduos
e que permite prever e analisar os genótipos da descendência.
P P p p
Geração P
Geração parental
P
Progenitores

19. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Dominante
Característica que domina; a “pétala de cor purpura” (“P”) domina
relativamente à característica “pétala de cor branca” (“p”).

20. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Recessiva
Característica que não domina; a “pétala de cor branca” (“p”) não
domina relativamente à característica “pétala de cor purpura” (“P”).

21. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Geração F1
• 1ª geração formada pelos descendentes do cruzamento de P;
• obtida a partir do cruzamento de duas linhagens puras;
• fenotipicamente exprime a característica dominante, cor púrpura.
Geração F1
(primeira geração, descendente do
cruzamento da geração parental)
1.ª geração

22. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Geração F2
• 2ª geração resultante do cruzamento de indivíduos da geração F1;
• 75% de indivíduos com pétalas de cor púrpura;
• 25% de indivíduos com pétalas de cor branca.
Geração F2
(primeira geração,
descendente do
cruzamento da geração F1)
2.ª geração

23. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética

24. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Xadrez mendeliano ou quadro de Punnett
Diagrama que facilita o cálculo de probabilidade da manifestação de um
determinado caráter.

25. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Homozigóticos
Indivíduos que possuem a mesma informação genética, isto é, o mesmo
alelo para uma dada característica (por exemplo, PP ou pp).

26. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Probabilidades para a descendência da geração parental
• A probabilidade dos
descendentes da geração
parental apresentarem
pétalas de cor púrpura é
de 100%.
• Todos os indivíduos
resultantes deste
cruzamento apresentam
genótipo Pp.

27. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Heterozigóticos
Indivíduos que possuem informações genéticas diferentes para uma
dada característica, isto é, alelos diferentes, (por exemplo, Pp).

28. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão da informação genética
Probabilidades para a descendência da geração F1
• A probabilidade dos
descendentes da geração F1
apresentarem pétalas de cor
púrpura é de 75%.
• A probabilidade dos
descendentes da geração F1
apresentarem pétalas de cor
branca é de 25%.
• 50% dos indivíduos resultantes
deste cruzamento apresentam
genótipo Pp.
• 25% dos indivíduos
apresentam genótipo PP
• 25% dos indivíduos
apresentam genótipo pp.

29. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Árvores genealógica/heredograma
Diagrama que representa relações de parentesco entre indivíduos ao
longo do tempo e que permite estudar a transmissão de uma dada
característica ao longo de gerações.
Cruzamento
Fratria (conjunto de filhos de
um casal)
Gémeos monozigóticos
(gémeos verdadeiros)
Gémeos dizigóticos
(gémeos falsos)
Indivíduo de sexo masculino que não manifesta a característica em estudo
Indivíduo de sexo feminino que não manifesta a característica em estudo
Indivíduo de sexo desconhecido
Indivíduo de sexo masculino que manifesta a característica em estudo
Indivíduo de sexo feminino que manifesta a característica em estudo

30. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Determinação do sexo dos indivíduos na espécie humana
Os cromossomas na espécie humana encontram-se organizados em 23
pares, sendo o 23.º par que determina o sexo do indivíduo.
Homens
Nos homens, o 23.º par é constituído
por um cromossoma X e por outro de
menor dimensão, o cromossoma Y.
Mulheres
Nas mulheres, o 23.º par é constituído
por dois cromossomas idênticos
nomeados cromossoma X.

31. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Determinação do sexo dos indivíduos na espécie humana
• Designam-se por cariótipo o conjunto de cromossomas que caracteriza
uma espécie, atendendo ao seu tamanho, à forma e ao número.

32. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Determinação do sexo dos indivíduos na espécie humana
• Designam-se por autossomas os 22 pares de cromossomas não
sexuais que têm igual número de cópias tanto ao sexo feminino como
ao masculino.
• Designam-se por heterossomas ou cromossomas sexuais os
cromossomas do 23.º par de cromossomas que são responsáveis pela
determinação do sexo dos indivíduos.
Cromossomas
autossómicos
Cromossomas
sexuais

33. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Determinação do sexo dos indivíduos na espécie humana

34. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Contributos da reprodução sexuada para a diversidade
intraespecífica
Reprodução assexuada
• Um único ser vivo
origina descendentes
iguais a si próprio
perpetuando as
características do
progenitor ao longo das
gerações.
• Não ocorre intervenção
de gâmetas.
Reprodução assexuada numa hidra

35. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Contributos da reprodução sexuada para a diversidade
intraespecífica
Reprodução sexuada
• Resulta da fusão de dois gâmetas provenientes, geralmente, de
indivíduos diferentes, o que faz com que a informação genética de
cada indivíduo se conjugue com a do parceiro originando um ser
vivo diferente dos progenitores.

36. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Contributos da reprodução sexuada para a diversidade
intraespecífica
Fontes de variabilidade genética
• A fecundação – pois permite a união de dois gâmetas ao acaso que,
para o efeito, existem disponíveis em cada um dos indivíduos
envolvidos.
• A aleatoriedade da junção dos gâmetas – pois possibilita
conjugações genéticas quase infinitas para o zigoto.
A diversidade intraespecífica aumenta a probabilidade de, numa
dada população, existirem indivíduos com características
favoráveis a uma determinada alteração do meio, o que possibilita
a evolução dessa população.

37. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Em síntese

38. SUBTEMA
S5
5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO
TRANSMISSÃO DA
VIDA
MISSÃO: CORPO HUMANO 9

39. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
1 | Rosalind Franklin ...
A | identificou o número de cromossomas
humanos.
B | propôs o modelo da dupla hélice da
estrutura do DNA.
C | contribuiu para a compreensão da
estrutura do DNA.
D | desenvolveu um método de sequenciação
do DNA.

40. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
1 | Rosalind Franklin ...
A | identificou o número de cromossomas
humanos.
B | propôs o modelo da dupla hélice da
estrutura do DNA.
C | contribuiu para a compreensão da
estrutura do DNA.
D | desenvolveu um método de sequenciação
do DNA.
Próxima pergunta

41. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
1 | Rosalind Franklin ...
Tentar novamente

42. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
2 | O alelo que se expressa nos heterozigóticos ...
A | favorece a expressão do alelo
recessivo.
B | denomina-se alelo dominante.
C | é herdado do progenitor
masculino.

43. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
2 | O alelo que se expressa nos heterozigóticos ...
A | favorece a expressão do alelo
recessivo.
B | denomina-se alelo dominante.
C | é herdado do progenitor
masculino.
Próxima pergunta

44. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
2 | O alelo que se expressa nos heterozigóticos ...
Tentar novamente

45. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
3 | A expressão física ou química de uma característica
designa-se por ...
A | genótipo.
B | hereditariedade.
C | gene.
D | fenótipo.

46. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
3 | A expressão física ou química de uma característica
designa-se por ...
A | genótipo.
B | hereditariedade.
C | gene.
D | fenótipo. Próxima pergunta

47. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
3 | A expressão física ou química de uma característica
designa-se por ...
Tentar novamente

48. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
4 | Um indivíduo diz-se homozigótico para uma dada
característica, se apresenta ...
A | dois alelos diferentes no seu cariótipo.
B | dois alelos iguais no seu cariótipo.
C | todos os alelos iguais no seu cariótipo.
D | todos os alelos diferentes no seu
cariótipo.

49. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
4 | Um indivíduo diz-se homozigótico para uma dada
característica, se apresenta ...
Próxima pergunta
A | dois alelos diferentes no seu cariótipo.
B | dois alelos iguais no seu cariótipo.
C | todos os alelos iguais no seu cariótipo.
D | todos os alelos diferentes no seu
cariótipo.

50. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
4 | Um indivíduo diz-se homozigótico para uma dada
característica, se apresenta ...
Tentar novamente

51. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
5 | A geração F1 resulta do cruzamento ...
A | de um híbrido e de uma linhagem pura.
B | de duas linhagens puras.
C | de dois híbridos.
D | de indivíduos da geração F2.

52. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
5 | A geração F1 resulta do cruzamento ...
A | de um híbrido e de uma linhagem pura.
B | de duas linhagens puras.
C | de dois híbridos.
D | de indivíduos da geração F2. Terminar

53. 5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Testa o que sabes
5 | A geração F1 resulta do cruzamento ...
Tentar novamente

54. SUBTEMA
S5
5.2 CONHECIMENTO GENÉTICO
TRANSMISSÃO DA
VIDA
MISSÃO: CORPO HUMANO 9