O aconselhamento genético é uma consulta médica especializada que fornece informações sobre doenças genéticas e hereditárias para pacientes e familiares. A consulta avalia o risco de desenvolver ou transmitir uma condição e discute opções de prevenção e tratamento. Deve ser realizada por um geneticista clínico experiente.

1. Aconselhamento Genético.

2. • O Aconselhamento Genético é uma consulta médica
especializada para pessoas que estão preocupadas
com a ocorrência ou a possibilidade da ocorrência de
uma doença genética em sua família. Na consulta,
o(a) paciente e/ou parentes com a doença ou com o
risco de ter doença hereditária são informados sobre
as características da condição, a probabilidade ou
risco de desenvolvê-la ou transmiti-la à próxima
geração e sobre as opções para sua prevenção ou
tratamento. Devido à sua complexidade e
importância, a consulta de Aconselhamento Genético
deve ser sempre realizada por um especialista em
Genética Clínica com experiência reconhecida.

3. Quando deve ser feito?

4. Formas de diagnóstico:

6. Quais são os motivos mais comuns
para um Aconselhamento Genético já
no pré-natal?
* Idade materna acima de 35 anos na gestação;
• Resultados anormais de um ultra-som fetal ou de avaliação bioquímica do risco
fetal;
• História pessoal ou familiar de uma dosagem hereditária e/ou genética
desconhecida ou suspeita, má formação ao nascimento, ou anormalidade de
cromossomos;
• A gestante tem uma condição médica conhecida ou suspeita que possa afetar o
desenvolvimento fetal;
• Parentesco entre pais;
• Predisposição étnica para certas dosagens genéticas;
• Casais que tiveram exposição a teratógenos;
• Casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem explicação;
• Casais que tiveram filho morto e/ou tem um filho vivo com malformações ou
doença metabólica, ou retardo mental de causa inexplicada;
• Casais inférteis;
• Duas ou mais perdas na gravidez.

7. Quais os objetivos do
Aconselhamento Genético?
Ajudar o paciente e seus familiares a:
• Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da
doença e conduta disponível;
• Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o
distúrbio;
• Compreender as alternativas para lidar com recorrência;
• Escolher a poção mais apropriada para a evolução da
gestão de acordo com suas metas de planejamento familiar,
padrões éticos, morais, religiosos, econômicos;
• Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à
vida de um membro da família afetada.

8. Quais são as fases para realização do
exame/ o que é feito?
Um aconselhamento genético pode ser dividido em três fases:
• Preenchimento de um questionário que possui questões
relacionadas com doenças hereditárias na família, problemas
ocorridos no período pré-natal, neo -natal ou infância, histórico de
atraso mental, ocorrência de abortos. serve também para saber se
existem casos de consanguinidade na família.
• Exames Físicos, amostras sanguíneas com estudo de cromossomos,
testes de inteligência e exames que identificam infertilidade. Nesta
etapa podem ser analisadas fotos do indivíduo na infância, para a
identificação de possíveis traços de doenças genéticas.
• Elaboração das hipóteses diagnosticadas: Nesta etapa os médicos
chegarão a conclusão se a doença é de origem genética ou não. Em
caso de doença genética.

9. Que médico devo procurar?
• Um geneticista clínico, pois, é o médico
responsável pela orientação de casos
genéticos.

10. Com qual frequência aparecem as
anomalias?

11. Voltando as formas de diagnóstico...

12. ... E se minha família já teve doenças hereditárias e não fiz o
exame? Como vou ser examinado? Por quis dos métodos
citados?
* Avaliação genética do risco de câncer:
• As síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC) ocorrem em cerca de
5% a 10% dos casos de neoplasias malignas e, portanto, é de extrema importância
sua detecção e o acompanhamento de sua evolução. Os portadores de mutações
em genes de predisposição ao câncer de alta penetração apresentam riscos
cumulativos vitais de câncer muito superiores aos da população geral.
• Alguns sinais servem de alertas e são importantes no diagnóstico da SPHC:
apresentação do tumor em idade precoce em relação à idade habitual; tumores
primários múltiplos no mesmo paciente; padrão histológico raro; apresentação no
sexo normalmente não acometido; traços dismórficos associados (às vezes sutis);
lesões cutâneas associadas (às vezes sutis); parentes de pessoas com alguma das
características supracitadas; parentes com tumor de mesmo padrão histológico.
• A partir dos dados levantados do paciente com SPHC, a avaliação genética do risco
do câncer poderá auxiliá-lo com um aconselhamento genético, tendo o núcleo
familiar como paciente, programar e revelar resultados de teste genético
e mapear estratégias de rastreamento e prevenção do câncer.

13. • Como funciona:
• Trata-se de consulta detalhada com duração aproximada de 60 a 90 minutos
durante a qual são realizados e registrados os seguintes procedimentos:
• 1. Motivo da referência (encaminhamento) da família por outros profissionais;
• 2. Anamnese, entrevista, dirigida, história da gestação e história familiar;
• 3. Construção de um heredograma, “árvore genealógica”;
• 4. Exame morfológico;
• 5. Verificação de exames já realizados e solicitação de novos, além de avaliações
complementares;
• 6. Inicio do Aconselhamento Genético e orientações iniciais.
• Posteriormente à avaliação, o médico geneticista elabora um laudo de contra
referência ao médico assistente, que deverá nortear o seguimento do caso.
• Além disso, podem ser necessários anamnese e exames físico e complementares
de familiares na primeira avaliação ou em avaliações clínicas posteriores.
• O geneticista acompanha seus pacientes sempre em conjunto com outros médicos
especialistas e, muitas vezes, com outros profissionais da área de saúde como
fisioterapeutas e fonoaudiólogos.

14. Meio encontrado na internet para
realização do exame: