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Diagonósticos pré e pós natais

Este documento discute vários tipos de diagnósticos pré e pós-natais. Apresenta diagnósticos pré-natais não invasivos como análises sanguíneas, ecografia e cardiotografia que fornecem informações sobre a saúde da mãe e do feto sem riscos. Também descreve diagnósticos pré-natais invasivos como amniocentese e cordocentese que envolvem riscos mais elevados mas fornecem informações genéticas detalhadas. Finalmente, discute que os diagnóstic

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ESAM – 2008/2009 Joana Rita Nº_12 José Pedro Nº_14 Susana Nº_19 Tiago Ferreira Nº_20 Biologia Diagnósticos pré/pós natais
Índice  ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Introdução No âmbito da disciplina de biologia foi-nos proposto o tema ‘Diagnósticos pré/ pós natais’. À medida que a tecnologia avança estes diagnósticos têm se tornado cada vez mais eficazes e importantes na conduta de uma gravidez saudável. Este trabalho agora apresentado pretende cumprir os objectivos escolares que consistem em adquirir novos conhecimentos e aprofundar dados gerais sobre o tema tratado. Na realização deste trabalho esperamos esclarecer algumas dúvidas e dar a conhecer alguns diagnósticos pré e pós-natais de modo a ir ao encontro da finalidade deste tema e do plano da disciplina. É do nosso interesse que este trabalho suscite a atenção de todos os visionadores para o tema apresentado.
Sinais de gravidez O atraso da menstruação é um indicio de uma provável gravidez. Mas, mulheres com menstruações irregulares só suspeitam de uma possível  gestação com o aparecimento de novos sintomas como: náuseas e vómitos, aumento do volume e dores dos seios, aumento da frequência urinária, aumento de peso, aumento do volume abdominal. A maneira de esclarecer a dúvida de uma possível gestação são os  testes de gravidez . Teste de gravidez Resultado positivo Resultado negativo Realizar um teste de urina Resultado negativo Realização de exames pré-natais
Diagnósticos pré - natais   Diagnósticos pós - natais   Figura 1 Figura 2
Diferentes tipos de diagnósticos pré-natais Para que servem estes tipos de diagnósticos? ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Os diagnósticos pré-natais são os procedimentos de encontrar possíveis  anomalias congénitas  antes do nascimento

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Diagonósticos pré e pós natais

  • 1. ESAM – 2008/2009 Joana Rita Nº_12 José Pedro Nº_14 Susana Nº_19 Tiago Ferreira Nº_20 Biologia Diagnósticos pré/pós natais
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  • 3. Introdução No âmbito da disciplina de biologia foi-nos proposto o tema ‘Diagnósticos pré/ pós natais’. À medida que a tecnologia avança estes diagnósticos têm se tornado cada vez mais eficazes e importantes na conduta de uma gravidez saudável. Este trabalho agora apresentado pretende cumprir os objectivos escolares que consistem em adquirir novos conhecimentos e aprofundar dados gerais sobre o tema tratado. Na realização deste trabalho esperamos esclarecer algumas dúvidas e dar a conhecer alguns diagnósticos pré e pós-natais de modo a ir ao encontro da finalidade deste tema e do plano da disciplina. É do nosso interesse que este trabalho suscite a atenção de todos os visionadores para o tema apresentado.
  • 4. Sinais de gravidez O atraso da menstruação é um indicio de uma provável gravidez. Mas, mulheres com menstruações irregulares só suspeitam de uma possível gestação com o aparecimento de novos sintomas como: náuseas e vómitos, aumento do volume e dores dos seios, aumento da frequência urinária, aumento de peso, aumento do volume abdominal. A maneira de esclarecer a dúvida de uma possível gestação são os testes de gravidez . Teste de gravidez Resultado positivo Resultado negativo Realizar um teste de urina Resultado negativo Realização de exames pré-natais
  • 5. Diagnósticos pré - natais Diagnósticos pós - natais Figura 1 Figura 2
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  • 9. Análise de marcadores múltiplos/ teste triplo Em que consiste? Consiste na análise do sangue recolhido pois através dos níveis elevados de HCG (gonadotrofina coriónica (é uma glico-proteína) e de níveis baixos de AFP (alfafetoproteína) e de estradiol (hormona produzida pelos folículos ováricos) se pode detectar síndrome de Down. Técnica não invasiva No teste triplo há uma recolha de sangue materno analisando três tipos hormonas distintas, cuja a sua presença pode indicar a possibilidade de doença e infecção do feto. Este teste pode ser executado a partir da 15ª a 20ª semana de gestação Figura 3
  • 10. Análise à urina Estas análises são utilizadas para verificar os níveis de açúcar, proteínas e/ou presença de bactérias na urina. Caso os níveis de açúcar estejam altos pode significar que desenvolveu diabetes gestacionais. Se se verificar a presença de proteínas na urina pode ser um indício de uma infecção urinária, vesical ou renal, e ainda pode sugerir tensão arterial elevada. A presença de bactérias pode acusar uma infecção do tracto urinário. Todas estas situações podem ser tratadas com segurança durante o período de gestação. Aconselhado a uma análise em todas as consultas pré-natais. Técnica não invasiva Em que consiste? Consiste na submersão de uma tira de papel especial numa amostra de urina.
  • 11. Teste da glicemia Neste teste verifica-se se o corpo materno está a produzir a quantidade necessária de insulina, ou seja, os níveis de glicose no sangue. Se nas análises se encontrar uma taxa alta de glicose pressupõe-se a necessidade de outro exame para a confirmação de haver possíveis diabetes gestacionais. Realizada entre a 24ª e a 28ª semanas de gravidez. Técnica não invasiva Em que consiste? Consiste na recolha de uma amostra de sangue 1hora após a ingestão de uma solução com 50gramas de glicose. Esta amostra é depois analisada em laboratório.
  • 12. Medição da tensão arterial Caso se verifique que a tensão arterial não se encontre nos valores habituais, principalmente quando aumenta, pode levar a complicações graves, tanto para a mãe como para o filho. O controlo regular da tensão arterial em todas as consultas pré-natais permite a detecção precoce e o tratamento. Técnica não invasiva Em que consiste? Consiste na medição da tensão arterial através de um dispositivo manual (braçadeira e estetoscópio) ou electrónico.
  • 13. Análise de despiste de Streptococos do grupo B (GBS) Estas análises são realizadas entre a 35ª e a 37ª semanas de gravidez, e averiguam a presença de bactérias Streptococos do grupo B. Se um bebé contrair uma infecção por GBS durante o parto, adoece e pode mesmo falecer. Por outro lado, as mães que obtenham resultado positivo em relativamente ao GBS podem ser tratadas durante o parto para evitar contagiar os seus bebés. Técnica não invasiva Em que consiste? Consiste na recolha de amostras da vagina, períneo e recto, que depois são analisadas em laboratório.
  • 14. Citologia Técnica invasiva Este teste é normalmente realizado durante a primeira consulta pré-natal. Este teste é utilizado para detectar a presença de cancro do colo do útero , gonorreia, clamídia, e/ou outras doenças sexualmente transmissíveis. Se a mãe tiver cancro do colo do útero tem mesmo de fazer tratamento. Caso a mãe contraia alguma doença sexualmente transmissível, também deve ser tratada para não contagiar o seu filho. Em que consiste? Consiste na recolha de algumas secreções uterinas através de uma bola de gaze com cabo, as quais são examinadas ao microscópio. Figura 4
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  • 16. Ecografia Também designada por ultra-sonografia é um diagnóstico realizado a partir da 5ª semana de gestação. A partir da Ecografia podemos saber a idade gestacional, o tamanho do feto, a condição do feto, a presença de vários fetos, a presença de possíveis defeitos fetais, e a condição e posição da placenta. Este diagnóstico pré-natal possibilita uma avaliação visual do filho e a confirmar/estimar uma data para o parto. Técnica não invasiva Em que consiste? Um dispositivo manual (denominado transdutor) é passado várias vezes sobre a barriga. O computador transforma os ecos sonoros em imagens do feto em desenvolvimento.
  • 17. Ultrasonografia 3D/ morfológica A Ultrasonografia a três dimensões é um método semelhante à Ecografia. O objectivo deste diagnóstico é poder ter uma visão a três dimensões do feto, percepcionando melhor o seu tamanho, e também a percepção dos seus órgãos e seu tamanho. É um método que aumentou a esperança da detecção de doenças precoces. Técnica não invasiva Em que consiste? Um dispositivo manual (denominado transdutor) é passado várias vezes sobre a barriga. O computador transforma os ecos sonoros em imagens do feto em desenvolvimento.
  • 18. Cardiotografia Este diagnóstico estuda a estrutura biofísica do feto tal como, os batimentos cardíacos do feto, a sua movimentação e a contracção uterina. É realizado a partir do 7º mês de gravidez ou durante o trabalho de parto. Técnica não invasiva Em que consiste? Através de um aparelho designado por carditocógrafo há um registo dos batimentos do feto.
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  • 20. Amniocentese Amniocentese é um teste realizado ao líquido amniótico que protege o embrião dentro do útero e permite verificar se o embrião tem alguma doença ou problema de formação. Este tipo de teste realiza-se às grávidas entre as 15 e as 18 semanas de gestação. Técnica invasiva Figura 5 Em que consiste: Baseia-se na perfuração do abdómen até ao útero (com uma seringa especial), afim da extracção de uma porção do líquido amniótico para análises. E. sta perfuração é baseada por um ultra-som que indica o local onde se encontra o embrião para que a seringa não entre em contacto com ele.
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  • 23. Amnioscopia A amnioscopia consiste na análise da cor do liquido amniótico verificando se há alguma anomalia com o feto. Quando este é escasso, verde ou sanguinolento significa que o processo de gestação não está correr como desejado e procede-se a indução de parto. A amnioscopia pode ser realizado no final do período de gestação ou início do parto . Em que consiste? Consiste na introdução vaginal de um amnioscópio (tubo estreito e comprido contendo uma lanterna) observando-se o liquido amniótico sem o risco de romper a bolsa amniótica. Figura 6 Técnica invasiva
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  • 27. Cordocentese Este tipo de diagnóstico destina-se a análise de sangue do cordão umbilical do feto permitindo diagnosticar infecções do feto tais como: rubéola, anemia fetal e metabólica; anomalias cromossómicas. Realizado a partir da 20ª semana de gestação. Técnica invasiva Em que consiste? Consiste na recolha de sangue fetal do cordão umbilical, através de uma agulha conduzida por ultra-sons.
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  • 29. Diagnósticos pos-natais Em que consistem? Consistem na confirmação dos diagnósticos pré-natais e apresentam a taxa de eficácia superior destes diagnósticos. O que são? Conjunto de teste e análises efectuados aos recém nascidos a fim de verificar o seu estado de saúde.
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  • 31. Itogenética na síndrome de down O requerimento do estudo cromossómico é uma etapa essencial para a análise da Síndrome de Down. Embora seja possível o diagnóstico clínico, o resultado do estudo cromossómico é essencial para o aconselhamento genético. O estudo cromossómico geralmente apresenta um dos seguintes resultados: Variantes da síndrome de down tais como: trissomia 21; translocação; mosaicismo. Figura 7
  • 32. Trissomia 21 Todas as pessoas com trissomia livre do cromossoma 21 apresentam em todas as suas células 47 cromossomas e não 46, o cromossoma extra é do par 21. Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21. Em que consiste? Baseia-se numa não disjunção cromossómica na meiose materna. O factor de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a idade materna elevada (idade maior que 35 anos). No entanto, como o número de mulheres jovens que têm filhos é muito maior, a maioria dos pacientes com trissomia livre são filhos de mães jovens.
  • 33. Translocação Todas as pessoas que têm este tipo de patologia apresentam os normais 46 cromossomas. Trata-se de uma trissomia parcial e não de uma trissomia completa, visto que o numero de cromossomas é normal. Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21). Em que consiste? Consiste na fixação de parte do cromossoma 21 a outro cromossoma acrocêntrico (13,14,15, 21 (outro gâmeta) e o 22). Figura 8
  • 34. Mosaicismo Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21. Neste tipo de patologia algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia livre do cromossoma 21. Em que consiste? Consiste na falha da divisão celular de alguma linhagem nas células, após a formação do zigoto.
  • 35. Teste do Pezinho Em que consiste? Baseia-se na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida (normalmente entre o 3º e o 6º dia). A amostra deste sangue é armazenado em forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no cartão de Guthrie sendo depois analisada em laboratório. Figura 9 Também designado Teste de Guthrie. Diagnóstico utilizado para detectar doenças congénitas tais como: Hipotiroidismo congénito; Aminoácidopatias; Acidúrias Orgânicas
  • 36. Doenças diagnosticadas pelo testes do pezinho Hipotiroidismo congénito Este tipo de patologia quando não tratada inclui mixedema (é uma desordem de pele e tecidos), atraso do crescimento, macroglossia, micrognatia, fecho tardio das fontanelas, hérnia umbilical, pele fria e seca, hipotonia, icterícia prolongada, letargia, anorexia, obstipação, choro rouco, hipotermia, atraso na maturação óssea)
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  • 43. Teste da Orelhinha Em que consiste? consiste na produção de um estímulo sonoro e na captação do seu retorno (eco), sendo registado no computador se as partes internas da orelha (cóclea) estão a funcionar, sendo então emitido um gráfico com o resultado do exame. Figura 10 Teste utilizado para a triagem auditiva neonatal - exame de emisões otoacústicas evocadas (EOAs). Deverá ser realizado nos primeiros 3 meses de vida do bebé.
  • 44. Diagnóstico pós - natal da Craniossinostose Craniossinostose Definida como o encerramento prematuro das suturas do crânio. Ocorre uma anomalidade intrínseca resultando na fusão da fissuras e redução do crescimento do cérebro no plano perpendicular à sutura fundida (Virchow em 1856). Figura 11
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  • 46. Diagnostico pós-natal da toxoplamose Doença infecciosa que ocorre durante a gravidez, causado pelo parasita Toxoplasma gondii, podendo apresentar manifestações oculares, a nível do sistema nervoso central e sistémico. As mulheres em fase de gestação quando contraem este tipo de patologia à um grande risco de o feto ser infectado. Figura 12 Figura 13
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  • 48. Questões 3, Apesar de os testes invasivos terem mais riscos do que os testes não invasivos e sabendo também que são mais precisos, o que achas da realização deste tipo de teste? 2. No resultado de umas análises ao sangue deu que o feto tinha uma doença grave. Sabendo que a amniocentese é um processo muito doloroso e invasivo, realizarias este diagnóstico ou outro tipo de diagnóstico invasivo para confirmar se o feto apresenta ou não essa doença? 1. Se uma mulher tiver sintomas de gravidez e o teste de gravidez der negativo, o que deve fazer?
  • 49. 1 - Numa situação destas deve-se esperar um período de 48 a 72 horas após o primeiro teste de gravidez e recorrer a uma segunda tentativa. No caso de se dar novamente negativo e não ter tido menstruação nesse prazo deve contactar de imediato um especialista. 2- Nesta questão pode-se encontrar dois confrontos entre o sim e o não. Por um lado, sim. Era bom que o teste fosse realizado tanto para se ter a certeza dessa possível anomalia visto que as análises, por vezes, podem ter falhas, como para que a mãe não fique com a ansiedade de saber a realidade. Por outro lado, é um processo muito doloroso, com grandes riscos de aborto o que leva ao surgimento de dúvidas quanto à sua realização. 3 – Apesar dos riscos que o feto e a mãe correm é positivo a sua realização, pois é através dos diagnósticos de técnicas invasivas que se consegue ter uma maior eficácia nos resultados. Cenários de resposta
  • 50. Diagnósticos Pré - natais Pós - natais Técnicas invasivas Técnicas não invasivas ex.: amniocentese; amnióscopia; bióspsia; cordocentese. ex.: análises sanguíneas; ecografia, ultrasonografia 3D; etc. ex.: teste do pezinho; teste da orelhinha.
  • 51. Com este trabalho atingimos os principais objectivos que tínhamos traçado. Aprofundamos o nosso conhecimento sobre alguns diagnósticos pré e pós natais desenvolvidos que nos poderão ajudar um dia mais tarde. Tomámos consciência da importância de realizar estes tipos de diagnósticos tanto para a saúde materna como para a saúde fetal. É importante passar a mensagem de que o bem-estar se encontra em primeiro lugar, o que nos surge desde já a relevada importância por parte deste testes. Conclusão
  • 52. Nada do nosso trabalho seria possível se não houvesse a: Fecundação
  • 53. Curiosidades Cientistas analisam novos testes pré-natais não invasivos Novas técnicas poderão vir a substituir a amniocentese “ Especialistas de vários países discutem hoje e amanhã a implementação de testes pioneiros não-invasivos a pré-natais, que poderão determinar o tipo de sangue do bebé ou a existência de doenças. O encontro decorre na Universidade de Warwick, Reino Unido, e é organizado pela rede SAFE (Special Advances in Fetal and Neonatal Evaluation). O testes de diagnóstico pré-natal não-invasivos baseiam-se na análise do DNA fetal e poderão eventualmente vir a substituir a amniocentese, um exame médico invasivo, que consiste na aspiração transabdominal de líquido amniótico. Os novos testes serão particularmente importantes na determinação do tipo sanguíneo do feto, cuja mãe é do tipo rhesus negativo. Isto porque se o tipo de sangue do feto for positivo, a mãe poderá desenvolver anticorpos contra o próprio filho, causando-lhe problemas ou mesmo a morte. Contudo, uma vez que as novas técnicas são dispendiosas, o encontro de hoje servirá também para discutir desempenhos técnicos, custos e benefícios, para um potencial alargamento das técnicas a vários países. A rede SAFE está também a trabalhar no desenvolvimento de técnicas não-invasivas para determinar a existência de doenças como a fibrose quística ou o síndrome de Down.“ http:// saude.sapo.pt /artigos/?id=774163
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  • 61. Os testes de gravidez consistem na detecção da hormona gonadotropina coriónica humana (hCG), na urina. hCG é a hormona que normalmente não se encontra na mulher que não está em fase de gestação, visto que é o embrião que envia a hormona para o organismo materno. Testes de gravidez Figura 14