O documento discute o que é aconselhamento genético, como funciona dividido em três etapas principais - questionário, exames e elaboração de hipóteses - e quais são seus objetivos, incluindo ajudar pacientes a entender exames fetais e se adaptar ao nascimento de um membro da família com doença genética.

1. Aconselhamento
Genético
Ernandes Maia

2. Apresentação
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O que é o Aconselhamento Genético?
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Como funciona?
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Etapas
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Na hora certa...
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Objetivos
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Conclusão

3. O que é o Aconselhamento
Genético?
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Estudo das probabilidades: Doenças genéticas

Geneticista Clínico

Apresentar métodos de prevenção e alternativas de tratamento

Contratempo: Acompanhamento psicológico da família
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Como assim aconselhamento?
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
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Fornecimento de informações
Apoio na decisão do paciente
O Geneticista não está sozinho

Médico Geneticista Clínico

O aconselhamento pode não ser claro o bastante

4. Como Funciona?
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O aconselhamento genético pode ser dividido em 3 etapas
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Etapas:
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1ª - Questionário
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Questões relacionadas a doenças hereditárias
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Problemas com o pré-natal, neo-natal ou infância
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Ocorrência de abortos
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Casos de consanguinidade na família

5. Como Funciona?
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2ª - Exames
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Amostras sanguíneas com estudo de cromossomos
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Teste de Inteligência
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Exame de infertilidade
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Exames físicos
Investigação de fotos dos pacientes
3ª - Elaboração das hipóteses diagnosticadas
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Conclusões: Doença genética ou não?

6. Na hora certa...
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Feito no pré-natal
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Indicações:
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Gravidez avançada
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Mulheres portadoras de doenças que podem afetar o embrião
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Laços familiares

7. Objetivos
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Ajudar a paciente e seus familiares a conhecer quais são os exames
fetais disponíveis durante a gestação e as vantagens e limites de
cada um

Ajudar o casal a compreender os fatos médicos, incluindo o curso
provável de uma doença que for suspeita ou já diagnosticada no
feto, e as condutas disponíveis

Avaliar como ocorre a hereditariedade para o distúrbio
diagnosticado no feto
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Compreender as alternativas para lidar com recorrência

Abordar posições apropriadas para a evolução da gestação, de
acordo com as metas do casal, padrões éticos, morais, religiosos e
econômicos

Discutir a melhor maneira de adaptar-se ao nascimento e à vida de
um membro afetado na família

8. Conclusão
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Estuda probabilidades de doenças genéticas
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Apresenta métodos de prevenção e alternativas de tratamento
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Dividido em etapas:
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Questionário
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Exames
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Elaboração das hipóteses diagnóstica

Pré-natal é muito importante
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Dentre os objetivos...

Ajudar a paciente e seus familiares a conhecer quais são os exames
fetais disponíveis durante a gestação e as vantagens e limites de cada
um

Discutir a melhor maneira de adaptar-se ao nascimento e à vida de um
membro afetado na família

9. Referências
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Aconselhamento Genético – TuaSaúde
Disponível em: http://www.tuasaude.com/aconselhamento-genetico/
Acesso em: 13/12/2013

Etapas de um Aconselhamento Genético – TuaSaúde
Disponível em: http://www.tuasaude.com/etapas-de-umaconselhamento-genetico/
Acesso em: 13/12/2013

DOS SANTOS, Vanessa – Aconselhamento Genético – Brasil
Escola
Disponível em:
http://www.brasilescola.com/biologia/aconselhamento-genetico.htm
Acesso em: 13/12/2013

Aconselhamento Genético e Reprodutivo – LaboratórioGene
Disponível em: http://www.laboratoriogene.info/Aconselhamento/
Acesso em: 13/12/2013