O documento discute o aconselhamento genético, que envolve verificar a probabilidade de doenças genéticas em famílias e orientar casais sobre os riscos de transmitir patologias para os filhos. O processo inclui entrevistas sobre histórico familiar, exames físicos e de laboratório, e fornecer informações sobre probabilidades e prevenção de doenças. O diagnóstico pré-natal também é discutido.

1. ACONSELHAMENTO GENÊTICO
Quando estudamos genética, são frequentes as questões que envolvem a probabilidade de algum evento ocorrer. Estudos dos
heredogramas mostram-nos a história familiar e qual a probabilidade de um casal ter um filho com determinada doença, por
exemplo. Uma aplicação prática dessa área da genética é o aconselhamento genético.
O aconselhamentogenético consisteem verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. Além disso,
pode orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam grande probabilidade de transmitirem alguma patologia ou
malformação. Através do aconselhamento,é possível observar essas probabilidades, bem comoas consequências para o bebê e para
a família, ajudando assim nas decisões a respeito do futuro reprodutivo de um casal.
Normalmente o aconselhamentogenéticoé indicado para pessoas comhistórico de câncer ou doenças degenerativas em parentes
próximos. Para quem pretende terfilhos, é indicado para casais comidade avançada, portadores de alguma doença genética ou com
filhos que possuem malformações e/ouanomalias. Tambémé importante que casais que apresentamlaços familiares, comoprimos,
realizem exames. Em casos de aborto de repetição e infertilidade, também é fundamental o aconselhamento.
O aconselhamentogenéticopossui algumas etapas. Primeiramente,o pacienteouo casal será submetido a uma série de perguntas a
fim de averiguar os reais riscos de alguma doença genética e/ouhereditária. Essas perguntas serão fundamentais para se conhecer o
históricofamiliar de cada um. Normalmente é uma fase muito demorada, pois uma grande quantidade de informação deve ser
colhida. Após esse momento,serão realizados exames físicos. Por fim, serão feitos alguns exames complementares, como o de
cariótipo.
Após o diagnóstico, iniciam-se os esclarecimentos sobre as probabilidades e como deverá ser feita a prevenção,quando possível. O
casal e/ou o portador deve estar ciente de todos os riscos e consequências, por isso a necessidade do acompanhamento por
profissionais competentes. O principal pontoé mostrar ao paciente como será sua vida a partir desse momento, pois uma doença
genética gera riscos e limitações psicológicas e até mesmo econômicas.
A realização de exames que permitem verificara presença ou não de um gene defeituoso é uma questão bastante complicada. O
diagnóstico precoce pode ser de fundamental importância em certas doenças, entretanto, algumas ainda permanecemsem cura e, por
isso, algumas pessoas optam por não realizarem esse tipo de exame.
Outro pontobastante difícil diz respeito ao diagnósticode doenças no bebê ainda durante a gestação.Em alguns casos, o diagnóstico
pode ser muito dolorosoe traumático. Afinal,muitas vezes, o melhoré interromper a gestação,decisão extremamente difícil. Por
isso, a melhor opção é realizar um aconselhamento antes mesmo de uma gestação.
Em virtude da complexidade de um acompanhamento genético, é necessária a atuação de uma equipe multiprofissional, com
conhecimento em genética médica. Além disso, acompanhamento psicológico é fundamental.