O documento discute a importância de se diagnosticar corretamente as causas de baixa estatura e buscar um especialista como um endocrinologista ou neuroendocrinologista. Também menciona que o tratamento com hormônio do crescimento pode ser uma opção para complementar a estatura quando há comprometimentos genéticos ou ambientais.
Associação entre variantes genéticas e crescimento em altura durante a infância e puberdade
1. CRESCER EM ALTURA LINEAR DEVE SER UMA PREOCUPAÇÃO DE
FATO PARA OS PAIS QUANDO EXISTE UMA DEFASAGEM
PERCEPTÍVEL DE BAIXA ESTATURA EM RELAÇÃO AOS
ANCESTRAIS E A PROLE, ENTRETANTO, É MUITO MAIS
PROFUNDO DO QUE A SIMPLES VONTADE DE FAZER SEUS
FILHOS ADQUIRIREM ESTATURAS AVANTAJADAS.
NESSAS CONDIÇÕES EXITEM NECESSIDADES DE UM DIAGNÓSTICO
ADEQUADO DOS MOTIVOS COMPROMETEDORES, ALÉM DE NÃO SE
CONFIAR APENAS NO ESTIRÃO QUE PODE SER
VARIÁVELCOMPROMETENDO A ESTATURA EM HUMANOS; É O
MOMENTO DE PROCURAR UM ESPECIALISTA – ENDOCRINOLOGISTA OU
NEUROENDOCRINOLOGISTA.
Baixa estatura - estirão, comprometimento genético e ambiental.
Sempre é bom lembrar que a altura linear (estatura) tem um
componente genético e que devemos respeitar o potencial
de neuroendocrinologista é permitir que ocorra a expressão plena do
alvo potencial de crescimento de cada indivíduo. Entretanto, também é
significativo se levar em consideração que existem outras variantes
comprometedoras
em relação à altura
linear ou estatura
longitudinal que
poderá promover
variantes que não
estão ligados aos
detalhes
primordiais. Em
geral é muito
frequente que os
indivíduos
apresentem entre 85 a 95% do alvo genético, embora que existe uma
unanimidade científica e claramente estabelecida na estatística
evolutiva que este fator pode estar ligado a situações evitáveis de forma
natural, mas, quando esta situação é estabelecida uma das poucas
2. possibilidades de complementação dessa defasagem é o tratamento
específico. Com a disponibilidade ilimitada de hormônio de crescimento
GH rDNA, produzido por técnicas de engenharia genética, passou a haver
uma razoável pressão pelo seu uso, com o objetivo de aumentar a altura
linear final. A partir de uma indicação muito precisa como terapêutica de
reposição hormonal em crianças DGH passou a surgir novas indicações, e
estudos mostraram que era possível atingir uma altura linear final
consideravelmente melhor em pacientes que, mesmo sem uma
deficiência "clássica", demonstrada pelos testes convencionais,
beneficiavam-se de seu uso.
3. Foi assim que a síndrome de Turner, síndrome de Prader-Willi, restrição
de crescimento intrauterino, insuficiência renal e baixa estatura
idiopática – ISS entraram no rol de indicações de utilização do hormônio
do crescimento GH rDNA. Nessas condições a partir de 2003 o FDA –
Food and Drug Administration dos USA, órgão responsável e criterioso
no sentido de propor ou bloquear utilização de substâncias
especificamente que obtenham resultados adequados e orientação de
seus efeitos, que no caso é absolutamente desprezível quando tem
indicação em seus efeitos colaterais. A Associação do genoma (GWA)
estudos recentes identificaram dezenas de variantes comuns associados
com altura adulta. No entanto, não se sabe como essa variante
influencia o crescimento em altura durante a infância. Nos derivados da
velocidade de pico de altura na infância (PHV1) e puberdade (PHV2) e
tempo de crescimento puberal altura de curvas de crescimento
paramétricas que equipam os dados de crescimento em altura
longitudinais para testar sua associação com alturas conhecidas e
variantes. O polimorfismo de nucleotídeo único ou polimorfismo de
nucleotídeo simples (em inglês single nucleotide polymorphism; SNP) é
uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base
(adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência do
genoma. No entanto, alguns autores consideram a troca de poucos
nucleotídeos, assim como pequenas inserções ou deleções (indel) como
SNPs. Nestes casos, o termo polimorfismo de nucleotídeo simples é mais
adequado. Sete SNPs em ou próximos a genes HHIP, DLEU7, UQCC,
SF3B4/SV2A, LCORL e HIST1H1D associado com PHV1 e cinco SNPs em ou
próximo SOCS2, SF3B4/SV2A, C17orf67, CABLES1 e DOT1L com PHV2
(p<0,05). Nas variantes para interação formalmente testada com a idade
(infância contra a puberdade) e encontrou evidência biologicamente
significativa para um efeito dependente da idade para o SNP no SOCS2
(p = 0,0030) e para o SNP em HHIP (p = 0,045). Não se tem a evidência
prévia semelhante para a associação entre as variantes de altura e
tempo de crescimento puberal (altura) que tivemos para PHVs, e
nenhuma das associações foram estatisticamente significativas após a
correção para testes múltiplos. O fato de que, nesta amostra, menos da
metade das variantes associadas à altura adulta teve um efeito
mensurável sobre PHV1 ou PHV2 (Associação do genoma (GWA) estudos
recentes identificaram dezenas de variantes comuns associados com
altura adulta. No entanto, não se sabe como essa variante influencia o
4. crescimento em altura durante a infância. Na derivada da velocidade de
pico altura na infância (PHV1) e puberdade (PHV2) e tempo de
crescimento puberal altura de curvas de crescimento paramétricas que
equipam os dados de crescimento em altura longitudinais para testar
sua associação com altura conhecida variante), deverá refletir poder
limitado para detectar essas associações neste conjunto de dados.
É a primeira análise de associação genética em crescimento longitudinal
de altura em uma coorte prospectivo, desde o nascimento até a idade
adulta e dá base para futuras pesquisas sobre a regulação genética da
altura humana durante diferentes períodos de crescimento.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
Como saber mais:
1. A Food and Drug Administration (FDA) aprovou o tratamento com GH
rDNA indicando para fracasso de crescimento devido à DGH, para a
síndrome de Turner, insuficiência renal crônica, síndrome de Prader-
Willi, pequeno para a idade gestacional (PIG) que não apresentam catch-
up, e pacientes com deficiência de crescimento idiopático...
5. http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com.
2. Os pais e os pacientes tornaram-se conscientes deste mais recente
desenvolvimento através de jornais, revistas, e reportagens de televisão,
bem como através da Internet, e passaram a questionar seus médicos...
http://longevidadefutura.blogspot.com
3. Esta informação amplamente divulgada levou os pais a sugerirem o
fundamento e levantar a possibilidade de tratamento com GH rDNA...
http://imcobesidade.blogspot.com
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der
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Joao Santos Caio Jr
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