Síndrome de patau

DATA:09/08/201
7
TURMA: 3º01
EMI

 O síndrome de Patau é uma patologia genética que afeta cerca de 1 em
cada 5000 nascimentos. Os bebés que sofrem com essa patologia
experienciarão graves dificuldades físicas e psicológicas. Infelizmente,
devido à natureza extrema desta patologia, muitos bebés diagnosticados
com o síndrome de Patau não sobrevivem até ao final da gravidez.
 A amniocentese é a forma habitual de diagnosticar esta patologia e
normalmente só é disponibilizada às mulheres consideradas de "alto
risco". No entanto, Vision está disponível para todas as mulheres a partir
das 10 semanas de gravidez. Tal envolverá simplesmente uma recolha de
sangue da mulher e eliminará qualquer risco para o bebé associado à
amniocentese.

 Não há como determinar causas específicas para a ocorrência
da Síndrome de Patau, mas há algumas associações que podem ser
feitas. Como boa parte das trissomias (presença de 3 cromossomos de
um tipo específico ao invés de 2 ), está relacionada com a idade avançada
da mãe. Em 40% dos casos, a gestante tem mais de 35 anos de idade.
Mas o risco de mutação existe em quaisquer casos, mesmo quando a mãe
é jovem e se não há histórico de doenças genéticas na família.
 Especialmente a partir dos 40 anos de idade, as mulheres são mais
sujeitas à não disjunção dos cromossomos, o que origina a trissomia. No
caso da Síndrome de Patau, isso deixa de ocorrer durante a anáfase 1 da
mitose, gerando gametas com 24 cromátides.

 A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. O médico
geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960.
Esta não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente
genético. Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são
três: a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia.

 Exames de diagnóstico como a amniocentese e ultrassonografia podem
revelar a ocorrência de Síndrome de Patau no bebê ainda durante a
gravidez. A doença se caracteriza por:
 - Malformações graves no sistema nervoso central
 - Retardo mental
 - Defeitos cardíacos congênitos
 - Defeitos urogenitais, como a não descida dos testículos para oescroto
 - Rins policísticos
 - Fenda labial (lábio leporino)
 - Malformação das mãos
 - Ausência ou defeito na formação dos olhos
 - Sexto dedo

 - Pescoço curto
 - Queixo pequeno
 - Orelhas dismórficas
 - Tumores benignos na cabeça
 - Distância intermamilar grande
 - Baixo peso.
 O bebê portador da doença não necessariamente terá todos esses
sintomas, mas eles são fortes indicativos.
 A pessoa que tem a síndrome possui limitações associadas a problemas
cardíacos, neurológicos e motores. Os pais precisarão ter uma série de
cuidados especiais. Cerca de 90% dos bebês com essa trissomia não
vão aprender a falar e nem a caminhar.

 Além de atraso mental acentuado, a síndrome de Patau se apresenta com
malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos e
tem características físicas muito específicas e frequentes. Em geral há
defeitos cardíacos congênitos e também no trato urogenital: nos meninos,
criptorquidia, e nas meninas útero bicornado e ovários hipoplásticos, além
de rins policísticos.
 A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também
tem características frequentes:

 Fenda labial e palato fendido
 Punhos cerrados
 Plantas dos pés arqueadas
 Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou
ausentes
 Orelhas malformadas e mal posicionadas
 Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.
 Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome:
 Problemas cardíacos
 Surdez
 Deficiência mental
 Doenças renais, entre outras condições.

 A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa,
poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários
cuidados intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.

O fenótipo inclui malformações graves do sistema
nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento
mental acentuado está presente. Em geral há defeitos
cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo
criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários
hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins
policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial
e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas
arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular
e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia,
coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente
afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e
baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar
quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e
quarto, como na trissomia do 18.
Fenda Labial

Síndrome de Patau tem origem
genética. Foto: Shutterstock
Há registro de uma pessoa portadora
da síndrome que viveu até os 10 anos
de idade – é o caso mais longevo
conhecido. Cerca de 45% dos afetados
falece depois de um mês; 70% por volta
dos 6 meses e menos de 5% passam
dos três anos de vida.
É uma doença rara, cuja incidência é
estimada em cerca de um caso para
cada 6 mil nascimentos em todo o
mundo.

25%
5%
70%
1%
1 mês de vi 6 mês de vi 3 Bmês de v

 https://futurehealthbiobank.com/pt/servicos/testes-de-
diagnostico/teste-pre-natal-nao-invasivo/sindrome-de-patau/
 http://vivomaissaudavel.com.br/saude/crianca/sindrome-de-
patau-sintomas-causas-e-tratamento/
 http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-patau
 http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-patau
 http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm

 https://pt.slideshare.net/1616/sndrome-de-patau-12104385
 https://www.google.com.br/search?hl=pt-
BR&authuser=0&site=imghp&tbm=isch&source=hp&biw=1024&bih=63
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