Síndrome de Patau

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Síndrome de Patau

  1. 1. Universidade Federal do Rio Grande do Norte Genética DOCENTE DANIELLA REGINA ARANTES MARTINS SALHA
  2. 2. Alterações Cromossômicas Síndrome de Patau DISCENTES ANTÔNIA LIDIANE CABRAL GARCIA ÁTHRYUS SHALOMMITTCHELL VASILJEVICK SILVA NUNES ELAYNE BARROS FERREIRA HANLEY LAÍS DA SILVA LUCENA LEONARDO SANTANA PADILHA LUIZ FELIPE DE ANDRADE MATHEUS FIRMINO DE AZEVEDO NATALY BARROS DE LEMOS TAMIRES FERNANDES DE MEDEIROS BARBOSA COUTO
  3. 3. Histórico da doença - Síndrome de Patau • Thomas Bartholin em 1657 • Klaus Patau em 1960 • Malformações múltiplas e congênitas em um neonato • Trissomia do cromossomo D1 • Trissomia do cromossomo 13
  4. 4. Histórico da doença - Síndrome de Patau • Origem no óvulo feminino • Idade materna avançada • Alta mortalidade intrauterina • Incidência:Varia de 1:5000 até 1:25000 nascidos
  5. 5. Mecanismos de ação • Aneuploidia • Trissomia autossômica • Não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose • Alteração cromossômica numérica (Trissomia livre no cromossomo 13) • Alteração cromossômica estrutural (Translocação Robertsoniana) • Mosaicismo (Raro)
  6. 6. Mecanismo de ação • Não-disjunção cromossômica: Fonte: http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-patau/sindrome-de-patau-2.php
  7. 7. Mecanismo de ação • Cariótipo - Trissomia livre do 13: Fonte: http://cariotippo.blogspot.com.br/p/cromossomos-sexuais.html
  8. 8. Mecanismo de ação • Translocação Robertsoniana: Fonte: http://cariotippo.blogspot.com.br/p/cromossomos-sexuais.html
  9. 9. Mecanismo de ação • Mosaicismo (Raro): Fonte: http://www.famerp.br/projis/grp01/origem.html
  10. 10. Diagnósticos Manifestações Clínicas: • Sistema cardiovascular • Sistema urogenital • Retardo mental acentuado • Microcefalia • Arrinencefalia • Defeitos cardíacos congênito • Deficiência de crescimento • Retardo psicomotor grave
  11. 11. Diagnósticos • Fendas labiais • Punhos e pés cerrados • Fronte oblíqua • Pescoço curto • Polidactilia • Hipertelorismo ou Hipotelorismo • Ciclopia
  12. 12. Diagnósticos Fonte: http://ligadepatologiaufc.blogspot.com.br/2012/03/disturbios-citogeneticos-envolvendo.html
  13. 13. Diagnósticos Fonte: http://cariotippo.blogspot.com.br/p/cromossomos-sexuais.html
  14. 14. Fonte: http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-patau/sindrome-de-patau-2.php
  15. 15. Fonte: http://www.gulfkids.com/ar/index.php?action=show_res&r_id=73&topic_id=1484
  16. 16. Aconselhamentos médicos: • Testes pré-natais • Avaliação do cariótipo dos genitores • Amniocintese • Cordocentese
  17. 17. Tratamento: • Não há cura • Sem tratamento específico • Sintomas • Assistência médica • Atenção especializada • Intervenções cirúrgicas
  18. 18. Bibliografia • http://proflilianem2.no.comunidades.net - 08/03/13 ás 19:25 • http://genetica.ufcspa.edu.br - 08/03/13 ás 19:40 • http://ged.feevale.br/bibvirtual - 08/03/13 ás 20:14 • http://www.portalsaofrancisco.com.br - 09/03/13 ás 15:35 • http://www.gulfkids.com - 09/03/13 ás 16:00 • http://ligadepatologiaufc.blogspot.com.br - 09/03/13 ás 16:28 • http://www.slideshare.net - 09/03/13 ás 16:45
  19. 19. FIM.

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