Inclusão Genética - José Cláudio Casali

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Palestra do Dr. José Cláudio Casali.

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Inclusão Genética - José Cláudio Casali

  1. 1. Acesso a suporte muldisciplinar teoria e pratica INCLUSAO GENETICA José Cláudio Casali PUC-PR e Hospital Erasto Gaertner (Curitiba) CGEN – Centro de Genetica (Rio e São Paulo) JOSECLAUDIOR@UOL.COM.BR
  2. 2. Genes não são destino “Você” “Fenótipo”
  3. 3. DNA O QUE TEMOS RNA O QUE PODEMOS SER PROTEÍNA O QUE SOMOS
  4. 4. Câncer esporadico ou hereditario? Mutacoes Somaticas (adquiridas) Mutacoes Germinativas (herdadas) + Mutacoes Somaticas (adquiridas)
  5. 5. Como identificar os indivíduos suscetiveis ??? Onde está o Wally?
  6. 6. Câncer de Mama na mulher 90-95% 75% Esporádico Hereditario genes desconhecidos 5-10% 20% BRCA1 & BRCA2 5% TP53, PTEN, CHK2, ATM, BRIP1, PALB2, RAD51C, RAD51D, FANC, CDKN2A, CDH1
  7. 7. Heredograma: câncer de mama esporádico 62y. 58y. Modelo multifatorial
  8. 8. Heredograma: câncer de mama Hereditario Câncer de mama 53y. Câncer de ovario 45y. 35y. 38y. 44y. 39y. Idade de aparecimento precoce Outros tumores na família Bilateralidade Penetrância variável Múltiplos membros afetados na família
  9. 9. Aconselhamento Genético processo de comunicação dos riscos pessoais e familiais, da herança e do risco de recorrencia + investigação molecular + intervenção
  10. 10. Para que serve o Aconselhamento Genético?
  11. 11. Aconselhamento genético Princípios (ASCO - 1996) • Aconselhamento não direcionado e individualizado • Confidencialidade • Consentimento Informado • Informação Pré-Teste: educação e preparo para tomar decisões informadas - aspéctos médicos, psicológicos, sociais e econômicos • Aconselhamento Pós-Teste
  12. 12. Questões Éticas  Discriminação genética  Patentes de licenças  Proteção aos direitos dos indivíduos  Igualdade de acesso à informação genética  Confidencialidade  Direito a recusa do teste genético  Consentimento informado
  13. 13. ALTO RISCO - Quando encaminhar ao geneticista? 1) História familiar importante: materno ou paterno 3 pessoas com câncer (mesma topografia ou não) 2 pessoas com câncer (uma delas idade <50anos) 2) Paciente com câncer jovem (<45 anos) ou câncer infantil Mesmo sem história familiar 3) Paciente com múltiplos tumores primários benignos ou malignos sincrônicos ou metacrônicos 4) Familiares em 1º e 2 graus de pacientes de alto risco
  14. 14. Evidências brasileiras Estudos de genetica-clínica e molecular: - Retinoblastoma - Câncer de mama/ovário - HNPCC - Li-Fraumeni - Neurofiblomatose tipo 1 - VHL - MEN2 - Ataxia telangectasica  Compartilham características comuns, porém apresentam particularidades quanto ao fenótipo e espectro de mutações nas famílias estudadas.  Potencialmente com implicações no risco de câncer nos indivíduos portadores de mutações. Número limitado de famílias: não representativo da população Não consideram as variações regionais
  15. 15. Oncogenética no Brasil: Identificação dos problemas  Dificuldade de acesso da população aos centros de Genética e de Oncologia  Falta de profissionais qualificados em todos os setores: genética, oncologia, laboratório, pesquisa, e epidemiologia  Custo e infraestrutura para realização dos testes genéticos  Falta de experiência e em participar de estudos colaborativos  Outros...
  16. 16. Desafios: Oferecer aconselhamento genetico oncologico na assistencia: - para pacientes de alto risco - extender atençao oncologica para familiares visando prevencao primaria e secundaria de alta complexidade Oferecer suporte para estudos multicentricos e pesquisa em diversas areas Criar laboratorios de Biologia Molecular para rotina Oferecer estrutura para treinamento e qualificaçao profissional em Oncogenetica
  17. 17. Suporte a estudos clínicos nas seguintes áreas: (1) ensaios clínicos de prevenção e tratamento em pacientes com câncer hereditário; (2) avaliação dos efeitos a longo prazo do tratamento oncológico convencional em pacientes com síndromes de câncer hereditário; (3) identificação de fatores modificadores do risco e prognósticos (4) avaliação e desenvolvimento de métodos inovadores para diagnóstico precoce e predição de resposta (5) avaliação do custo-efetividade de medidas intervencionistas de prevenção e tratamento nas síndromes de câncer hereditário (6) avaliação do custo-benefício das estratégias moleculares de detecção de mutações germinativas nas principais síndromes de predisposição ao câncer (7) estudos translacionais.

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