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  • 1. Medicina Preditiva A segurabilidade de um “futuro” doente Curitiba, 24/9/2015 SALMO RASKIN
  • 2.
  • 3.
  • 4. UTILIDADES DE UM TESTE GENÉTICO :  Para confirmação diagnóstica  Para detecção de portadores assintomáticos  Para Preditividade
  • 6. TESTES GENÉTICOS PREDITIVOS  Eu vou ter uma doença genética que está na minha familia?  Eu vou ter uma doença genética que nem está na minha familia?  Meu futuro filho vai ter alguma doença genética?
  • 7. TESTES GENÉTICOS PREDITIVOS • Eu vou ter uma doença que está na minha família? • Eu vou ter uma doença que não está na minha familia? • Meu futuro filho vai ter alguma doença?
  • 9.
  • 11. Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer Condição em que o indivíduo herda uma probabilidade maior de desenvolver determinado(s) tipo(s) de tumor. Esta predisposição é causada por mutações em oncogenes, genes supressores de tumor ou genes responsáveis pelo controle do dano celular. O indivíduo afetado herda uma predisposição ao câncer
  • 12. Exemplos de Síndromes de Predisposição ao Câncer de Herança Dominante Retinoblastoma familiar Li-Fraumeni Polipose adenomatosa familiar Câncer colo-retal não-polipomatoso hereditário Tumor de Wilms Cãncer de mama e ovário Von Hippel-Lindau Cowden RB1 TP53 APC MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 WT1 BRCA1, BRCA2 VHL PTEN Síndrome Gene associado
  • 13. A grande maioria das Neoplasias NÃO são hereditárias! Hereditário Esporádico Ovário Mama dx 50 dx 42 Mama dx 45 Mama dx 47 Mama dx 61 Mama dx 71
  • 14. Heredograma Típico de Cancer Hereditário Cancer de mama aos age 30 Cancer de Mama aos 38 anos morte por cancer de ovário com 48 anos Cancer de ovario Aos 40 ? Maria, 30 anos
  • 16. Dois genes de alta penetrancia identificados há 21 anos Mutações em diferentes genes pode causar o mesmo fenótipo. Cr 17q21 Cr 13q12 BRCA1 BRCA2 Câncer de mama e ovário hereditários
  • 18. Estimativas de risco cumulativo de desenvolver câncer até os 70 anos em portadores(as) de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Risco cumulativo para: Portadores (as) de mutações em BRCA1 Portadores (as) de mutações em BRCA2 Câncer de mama 70-85% Mulheres 70-85% Homens 5-10% Câncer de ovário 20-60% 10-20% Câncer de cólon 6% Câncer de pâncreas Homens 2% Mulheres 1,5% Câncer de próstata 8% 7% (20% até 80 anos) Outros (exceto mama, ovário, próstata, pâncreas e pele não- melanoma) 20% (estômago, melanoma, cólon, vias biliares) Câncer de mama contralateral 40-60% 52%
  • 19. CONFIRMADA A PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CANCER. E AGORA????  NÃO FAZER NADA  FAZER EXAMES COM MAIOR FREQUÊNCIA  MEDICAÇÃO  CIRURGIAS PROFILÁTICAS
  • 20. Possíveis Resultados e Interpretações  Alterado  informativo; Risco de cancer elevado; teste direto pode ser oferecido para todas as outras pessoas da família;  Não informativo; Risco de cancer incerto; necessidade de se testar outros memros afetados e normais da mesma famílai para diferenciar se a variabilidade encontrada é ou não a real causadora do risco  Não alterado  Informativo; Se outro membro da família afetado já teve a mutação identificada; risco de cancer elevado  Não informativo;: Se outro membro da família faetado ainda NÃO teve a mutação identificada; risco de cancer indefinido
  • 21. Testes genéticos preditivos que estão chegando
  • 22. TESTES GENÉTICOS PREDITIVOS • Eu vou ter uma doença que está na minha família? • Eu vou ter qualquer doença genética que nem está na minha família? • Meu futuro filho vai ter alguma doença genética?
  • 23. EM 2009 SURGE UMA NOVA GERAÇÃO DE EQUIPAMENTOS E TÉCNICAS PARA SEQUENCIAR TODO O GENOMA
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  • 25. TESTES GENÉTICOS PREDITIVOS • Eu vou ter uma doença que está na minha família? • Eu vou ter qualquer doença genética que nem está na minha família? • Meu futuro filho vai ter alguma doença genética?
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  • 29. Non Invasive Prenatal Testing Trisomia 21 (Síndrome de Down) Trisomia 18 (Síndrome de Edwards Trisomia 13 (Síndrome de Patau)
  • 30. Non Invasive Prenatal Testing para quase todas as doenças genéticas em um só exame Maternal Plasma DNA Sequencing Reveals the Genome-Wide Genetic and Mutational Profile of the Fetus Dennis Lo e cols. Science Translational Medicine 8 Dec 2010: Vol. 2, Issue 61, pp. 61ra91
  • 31. A Era Pós-Projeto Genoma Humano Identificando uma Predisposção Genética ‘a doenças Determinação de Riscos Plano de rastreamento amplo de doenças Modificação dos riscos existentes Estratégias de Prevenção