O documento discute o diagnóstico da fibrose cística, uma doença genética rara que afeta principalmente os pulmões e sistema digestivo. Apresenta os principais sintomas, explica a importância da triagem neonatal e do teste do suor para diagnóstico, e destaca o papel da tomografia de tórax em identificar complicações pulmonares como bronquiectasias.
1. Orientação para o
diagnóstico da fibrose cística
Dr. Rodrigo Abensur Athanazio
CRM-SP 122.658.
Doutor em Pneumologia pela
Universidade de São Paulo (USP);
Médico Assistente da Divisão de
Pneumologia, Instituto do Coração,
Hospital das Clínicas (HC), Faculdade
de Medicina, Universidade de São Paulo (FMUSP).
2. A fibrose cística (FC) é uma doença rara causada pela
disfunção de uma proteína que se expressa como um canal
de cloro e auxilia o controle iônico na superfície de células
epiteliais. Consequentemente, secreções produzidas pelas
glândulas de diversos órgãos podem se apresentar mais
espessas, acarretando mau funcionamento do sistema.
O muco, em especial, perde sua fluidez natural, atrapa-
lhando o adequado clareamento das secreções no interior
das vias aéreas pelos cílios do epitélio respiratório. Desta
forma, o acúmulo de secreção pulmonar desencadeia uma
série de eventos, como maior suscetibilidade à colonização
por bactérias inaladas, maior inflamação no trato respirató-
rio e, progressivamente, dano tecidual irreversível. Entre-
tanto, outros órgãos podem ser acometidos, como o trato
gastrointestinal. A disfunção do sistema exócrino pancreáti-
co inviabiliza a adequada absorção de nutrientes, sobretudo
gordura, levando à desnutrição, dificuldade de ganho pon-
deroestatural, diarreia e dor abdominal.1
Por mais que se trate de uma doença rara, existem no
Brasil já mais de 3.800 casos de FC registrados.2
Atualmente,
o avanço terapêutico transformou uma doença com uma
expectativa de vida inferior a 15 anos para índices acima
de 40 anos. Além disso, uma melhor compreensão da sua
fisiopatologia vem permitindo o diagnóstico de casos mais
leves na vida adulta.3
Com isso, o número de diagnósticos de
FC é crescente no Brasil e no mundo, tornando essencial que
não somente pneumopediatras e pneumologistas conheçam
a doença, mas também pediatras, clínicos gerais e outras
especialidades, para que possam reconhecer a doença e
auxiliar no diagnóstico e manejo destes pacientes.
Os sintomas da FC podem estar presentes desde o
nascimento, porém casos mais leves podem se manifestar
somente em idades mais avançadas. Pacientes adultos estão
sob risco de desenvolvimento de complicações mais graves
em decorrência do caráter progressivo da doença. O quadro 1
resume os principais sinais e sintomas de pacientes com FC.1,4
Em 2011, o programa de triagem neonatal no Brasil
passou a incluir a dosagem de tripsinogênio imunorreativo
para diagnóstico de FC. Trata-se de grande avanço para uma
identificação e encaminhamento precoce dos casos para
centros de referência. A figura 1 apresenta o atual algoritmo
recomendado pelo Grupo Brasileiro de Estudos em Fibrose
Cística (GBEFC), Sociedade Brasileira de Pneumologia e
Tisiologia (SBPT) e Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP)
para o diagnóstico de FC no Brasil a partir da triagem
neonatal. Importante ressaltar que o teste do pezinho é um
exame de rastreamento e o padrão ouro para diagnóstico de
FC continua sendo o teste do suor (dosagem de cloro no
suor) ou identificação de duas mutações no gene CFTR.5
GBEFC: Grupo Brasileiro de Estudos da Fibrose Cística; SBPT: Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia; SBP: Sociedade
Brasileira de Pediatria; FC: fibrose cística; TIR: tripsinogênio imunorreativo.
Figura 1. Algoritmo diagnóstico da fibrose cística recomendado pelo GBEFC, SBPT e SBP.5
Adaptado de Elborn JS et al., 20161
e Adde FV et al., 2014.4
Quadro 1. Principais sinais e sintomas de pacientes com fibrose
cística entre crianças, adolescentes e adultos
Bebês e crianças Adolescentes e adultos
Tosse produtiva crônica Bronquiectasias (tosse crônica produtiva)
Infecções respiratórias de repetição Hipocratismo digital
Sinusite crônica Dor abdominal recorrente
Diarreia (esteatorreia) Cirrose
Hepatomegalia Infertilidade masculina (azoospermia obstrutiva)
Retardo no crescimento Diminuição da fertilidade na mulher
Resultado da triagem neonatal para FC:
Avaliação no Centro de Fibrose Cística:
TIR/TIR (1ª dosagem até 5 dias de vida, 2ª dosagem até 30 dias de vida
Teste de suor (2 amostras)
Repetir o teste do suor
FC improvável
FC Possível
0-1 mutação ou
sem estudo genético
Diagnóstico de FC
< 29 mmol/L> 60 mmol/L 30 a 59 mmol/L
2 mutações FC
Encaminhamento para Centro de FC:
- Pesquisa de mutações
- Avaliação clínica
- Iniciar tratamento para manutenção
da saúde
- Teste de suor nos irmãos
Pesquisa de mutações FC:
painéis ou sequenciamento
do gene CFTR
Métodos auxiliares
1 a 2 meses
2 a 6 meses
Idade
Até 4 semanas
4 a 6 semanas
4. Material de distribuição exclusiva a profissionais habilitados
a prescrever ou dispensar medicamentos.
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