Trabalho sobre síndrome de Huntington

1. Seminário Síndrome de Huntington

2. O que é Síndrome de Huntington
• É uma condição hereditária em que as células nervosas do cérebro se
rompem ao longo do tempo.
• Geralmente, começa a apresentar indícios quando a pessoa tem 30 ou
40 anos de idade, mas também pode ocorrer em pessoas mais jovens.

3. • É uma doença incurável e inicia com abalos ou espasmos
ocasionais e, depois, evolui para movimentos involuntários mais
pronunciados como (coreia e atetose)
• A coreia normalmente envolve a face, a boca, o tronco e os
membros como braço e pernas.
• A atetose é um fluxo contínuo de movimentos involuntários lentos
e contorcidos, geralmente afeta as mãos e os pés.
• O gene da doença de Huntington é dominante. Ou seja, ter apenas
uma cópia do gene anormal, herdado de um dos pais, é suficiente
para causar a doença. Portanto, os filhos de uma pessoa com a
doença de Huntington têm 50% de chance de desenvolvê-la.

4. Qual exame detecta a doença de
Huntington?
• É realizado um exame chamado: Exame de expansão em HTT (é a
proteína codificada pelo gene HTT)
• A HTT mutante é a causa da doença.
• Realiza-se um teste de PCR que consegue detectar as expansões dos
nucleotídeos CAG no gene HTT ( CAG é o número destas repetições,
quando ultrapassa o limite de 36 repetições de CAG, o gene perde o
seu funcionamento adequado.

5. • Este exame é realizado através do DNA do paciente, com uma simples
coleta de sangue.

6. • A doença de Huntington é causada pela degeneração gradual de
partes dos gânglios basais chamados de núcleo caudado e putâmen.
• Os gânglios basais são grupos de células nervosas localizadas na
base do telencéfalo, na profundidade do cérebro. Eles colaboram na
suavização e coordenação dos movimentos.

8. Os movimentos tornam-se descoordenados e lentos. Por fim, o corpo
todo é afetado, dificultando extremamente o caminhar, sentar, comer,
falar, engolir e se vestir.

9. • Frequentemente ocorrem alterações mentais antes ou quando
movimentos anormais se desenvolvem. Essas alterações no início
são sutis.
• Gradualmente, as pessoas podem ficar irritadas, excitáveis e
agitadas. Elas podem perder o interesse nas atividades cotidianas.
Podem não conseguir controlar seus impulsos, perdendo o
controle, tendo vieses de desânimo ou tornando-se promíscuas.
• A medida que a doença de Huntington evolui, a pessoa pode se
comportar de modo irresponsável e com o passar dos anos, perdem
a memória e a capacidade de pensar racionalmente. Podem tornar-
se gravemente deprimidos e até tentar o suicídio.
Algumas alterações importantes

10. • No estágio avançado da doença, a demência é grave e as pessoas
podem ficar confinadas à cama. É necessário cuidado em tempo
integral ou internação em centro de cuidados médicos.

11. Qual o tratamento ?
• O tratamento da doença disponível atualmente é feito a base de
fármacos antipsicóticos, antidepressivos e outros medicamentos, que
ajudam a reduzir ou aliviar os sintomas.

13. Tratamento
• Além de uma equipe multidisciplinar que envolve vários profissionais
de diversas áreas especificas como:
Fonoaudiologia Fisioterapia Terapias Ocupacionais

14. Outro tratamento muito importante é a
fisioterapia e a Psicoterapia
• A fisioterapia restaura a força e a função muscular por meio de
exercícios.
• A psicoterapia faz o trabalho realizado com paciência e respeito pelas
limitações individuais, pode contribuir muito para dar um sentido a
tudo o que ocorre na vida do paciente e ajudá-lo a perceber o
significado da sua existência, o papel da doença em sua vida,
mostrando-lhe a maneira de lidar com seus problemas.

15. Essa doença tem cura?
• A doença de Huntington não tem cura, e conforme os anos passam, os
sintomas apresentados pelo paciente ficam cada vez mais severos.
• O tratamento da doença de Huntington é feito com o objetivo de
atenuar os sintomas, mas não irar cessá-los.
• Não existe nenhuma estratégia para impedir a sua progressão, por
isso, fornecer um tratamento digno e humanizado ajuda a amenizar o
sofrimento do paciente e seus familiares.
• A morte geralmente ocorre 15 a 20 anos após o diagnóstico da doença.

16. Apresentação
 Ana Julia de Farias
 Tatiana Priscila Pereira