Apresentação realizada no II Encontro de Imunoalergologia para Medicina Geral e Familiar do Centro Hospitalar São João e Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia / Espinho, focando as linhas gerais da abordagem terapêutica nas imunodeficiências primárias.

1. IMUNODEFICIÊNCIAS
PRIMÁRIAS
ABORDAGEM
TERAPÊUTICA
JOSÉ
TORRES
DA
COSTA
ASSISTENTE
HOSPITALAR
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PORTO
2
NOVEMBRO
2013
NATACHA
SANTOS
INTERNA
COMPLEMENTAR
DE
IMUNOALERGOLOGIA
II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR

2. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
IMUNODEFICIÊNCIAS
PRIMÁRIAS:
ABORDAGEM
TERAPÊUTICA
² VACINAÇÃO
² ANTIBIOTERAPIA
ü Tratamento
das
infeções
ü Profilaxia
anFbióFca
² GAMAGLOBULINA
² TRANSPLANTE
DE
CÉLULAS
ESTAMINAIS
² TERAPIA
GÉNICA
² OUTROS
TRATAMENTOS

3. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
IMUNODEFICIÊNCIAS
PRIMÁRIAS:
ABORDAGEM
TERAPÊUTICA
² VACINAÇÃO
² ANTIBIOTERAPIA
ü Tratamento
das
infeções
ü Profilaxia
anFbióFca
² GAMAGLOBULINA
² TRANSPLANTE
DE
CÉLULAS
ESTAMINAIS
² TERAPIA
GÉNICA
² OUTROS
TRATAMENTOS

4. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
VACINAÇÃO
www.dgs.pt
Programa
Nacional
de
Vacinação
2012
Virus
vivo
ü BCG
ü VASPR
ü VAP
ü Varicela
ü Rotavirus
ü Febre
amarela
ü Influenza
intranasal

5. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
VACINAÇÃO
www.dgs.pt
Programa
Nacional
de
Vacinação
2012
ü Vacinas
inacFvadas
ou
de
subunidades
são
seguras
embora
possam
não
ser
eficazes
ü Vacinas
atenuadas
podem
levar
a
complicações
-­‐
deve
ser
avaliado
o
risco-­‐beneYcio

6. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
VACINAÇÃO
www.dgs.pt
Programa
Nacional
de
Vacinação
2012
/
Rezei
N
et
al.
Primary
Immunodeficiency
Diseases.
Springer
2008
ü Plano
Nacional
de
Vacinação
(BCG,
VASPR?)
ü Vacinação
anF-­‐gripal
anual
ü Vacinação
anF-­‐pneumocócica
ü Evicção/ponderação
de
vacinas
vivas
ao
doente
e
irmão(s)
ü Resposta
à
vacinação
inexistente
ou
diminuída

7. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
IMUNODEFICIÊNCIAS
PRIMÁRIAS:
ABORDAGEM
TERAPÊUTICA
² VACINAÇÃO
² ANTIBIOTERAPIA
ü Tratamento
das
infeções
ü Profilaxia
anFbióFca
² GAMAGLOBULINA
² TRANSPLANTE
DE
CÉLULAS
ESTAMINAIS
² TERAPIA
GÉNICA
² OUTROS
TRATAMENTOS

8. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
Rezei
N
et
al.
Primary
Immunodeficiency
Diseases.
Springer
2008
ANTIBIOTERAPIA:
TRATAMENTO
DAS
INFEÇÕES
ü Reconhecimento
precoce
de
infeção
ü Tratamento
precoce
e
adequado
da
infeção
à Dirigido
para
o
agente
A
avaliação
de
serologias
para
agentes
microbianos
é
inúFl
em
doentes
tratados
com
imunoglobulina

9. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
Rezei
N
et
al.
Primary
Immunodeficiency
Diseases.
Springer
2008
ANTIBIOTERAPIA:
PROFILAXIA
ANTIBIÓTICA
ü Imunodeficiência
Combinada
Severa
(SCID)
ü Doença
Granulomatosa
Crónica
ü Deficiências
humorais
com
infeções
frequentes
ü Antes
de
procedimentos
invasivos
Bactrim
160mg
(5mg/Kg)
1id
3x/semana
Itraconazol
100-­‐200mg
1id
Amoxicilina
500mg
(20mg/Kg)
1id
Azitromicina
500mg
(10mg/Kg)
1x/semana
Pneumocys*s
jiroveci
Aspergillus
spp.

10. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
IMUNODEFICIÊNCIAS
PRIMÁRIAS:
ABORDAGEM
TERAPÊUTICA
² VACINAÇÃO
² ANTIBIOTERAPIA
ü Tratamento
das
infeções
ü Profilaxia
anFbióFca
² GAMAGLOBULINA
² TRANSPLANTE
DE
CÉLULAS
ESTAMINAIS
² TERAPIA
GÉNICA
² OUTROS
TRATAMENTOS

11. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
Rezei
N
et
al.
Primary
Immunodeficiency
Diseases.
Springer
2008
GAMAGLOBULINA
Indicações
ü Agamaglobulinemia
ü Imunodeficiência
Comum
Variável
ü Defeitos
da
recombinação
de
classe
(Hiper-­‐IgM)
ü Défice
de
anFcorpos
específicos
ü Imunodeficiência
severa
combinada
ü Ataxa
telangiectasia
ü Síndrome
de
Wiskos-­‐Aldrich
Ø Diminui
frequência
de
infeções
para
semelhante
à
população
em
geral
~10.000
dadores

12. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
GAMAGLOBULINA
Imunoglobulina
endovenosa
4/4
semanas
400-­‐600
mg/Kg
Cefaleias,
mialgias,
febre,
nauseas
Imunoglobulina
subcutânea
Semanal
100-­‐150
mg/Kg
Reações
locais

13. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
IMUNODEFICIÊNCIAS
PRIMÁRIAS:
ABORDAGEM
TERAPÊUTICA
² VACINAÇÃO
² ANTIBIOTERAPIA
ü Tratamento
das
infeções
ü Profilaxia
anFbióFca
² GAMAGLOBULINA
² TRANSPLANTE
DE
CÉLULAS
ESTAMINAIS
² TERAPIA
GÉNICA
² OUTROS
TRATAMENTOS

14. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
TRANSPLANTE
DE
CÉLULAS
ESTAMINAIS
HEMATOPOIÉTICAS
Rezei
N
et
al.
Primary
Immunodeficiency
Diseases.
Springer
2008
Indicações
ü Imunodeficiência
severa
combinada
(SCID)
ü Defeitos
de
recombinação
de
classes
(Hiper-­‐IgM
por
mutação
CD40L)
ü Deficiência
de
NEMO
ü LinfohisFocitose
hemofagocíFca
gamiliar
ü Imunodesregulação,
poliendocrinopaFa
e
enteropaFa
ligada
ao
X
(IPEX)
ü Wiskos-­‐Aldrich
Syndrome
ü Doença
granulomatosa
crónica
ü Defeitos
da
adesão
leucocitária
(LAD)
ü ...

15. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
TRANSPLANTE
DE
CÉLULAS
ESTAMINAIS
HEMATOPOIÉTICAS
Rezei
N
et
al.
Primary
Immunodeficiency
Diseases.
Springer
2008
Considerações
ü Imunodeficiência
ü Dador:
HLA-­‐idenFcal
related,
matched
unrelated,
haploidenFcal
ü Estado
geral
de
saúde
e
idade
do
doente
ü Regime
de
condicionamento

16. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
IMUNODEFICIÊNCIAS
PRIMÁRIAS:
ABORDAGEM
TERAPÊUTICA
² VACINAÇÃO
² ANTIBIOTERAPIA
ü Tratamento
das
infeções
ü Profilaxia
anFbióFca
² GAMAGLOBULINA
² TRANSPLANTE
DE
CÉLULAS
ESTAMINAIS
² TERAPIA
GÉNICA
² OUTROS
TRATAMENTOS

17. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
TERAPIA
GÉNICA
ü SCID
por
mutação
em
ADA
ü Doença
granulomatosa
crónica
ü Wiskos-­‐Aldrich
Syndrome

18. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
IMUNODEFICIÊNCIAS
PRIMÁRIAS:
ABORDAGEM
TERAPÊUTICA
² VACINAÇÃO
² ANTIBIOTERAPIA
ü Tratamento
das
infeções
ü Profilaxia
anFbióFca
² GAMAGLOBULINA
² TRANSPLANTE
DE
CÉLULAS
ESTAMINAIS
² TERAPIA
GÉNICA
² OUTROS
TRATAMENTOS

19. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
OUTROS
TRATAMENTOS
Rezei
N
et
al.
Primary
Immunodeficiency
Diseases.
Springer
2008
ü Tratamento
de
doença
alérgica,
inflamatória
intesFnal,
granulomatosa
e
auto-­‐imune
de
acordo
com
as
guidelines
para
estas
patologias
ü PEG-­‐ADA:
SCID
por
deficiência
de
ADA
ü G-­‐CSF:
neutropenia
congénita
ou
associada
a
défice
de
CD40L
ü Rituximab
(anF-­‐CD20):
citopenias
auto-­‐imunes
ü IFN-­‐γ:
doença
granulomatosa
crónica
ü TNF-­‐α:
doença
granulomatosa
na
CVID

20. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
Rezei
N
et
al.
Primary
Immunodeficiency
Diseases.
Springer
2008
MEDIDAS
GERAIS
ü Manutenção
de
boa
saúde
global
–
medidas
prevenFvas
ü Medidas
de
higiene
para
prevenção
de
infeções
ü Tratamento
de
outras
doenças
que
podem
aumentar
o
risco
de
infeções
ü Tratamento
de
co-­‐morbilidades
ü Reabilitação
pulmonar
e
exercício
ü ProbioFcos
/
ImunoesFmulantes

21. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
MEDIDAS
GERAIS
Medicina
Geral
e
Familiar
Imunoalergologia
/
Imunologia
Clínica
Pediatria
/
Med.
Interna
Gastroent.
Pneumo.
Psicologia
Fisioterapia
Nutrição
Hemato.

22. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
IMUNODEFICIÊNCIAS
PRIMÁRIAS
ABORDAGEM
TERAPÊUTICA
OBRIGADA
PELA
ATENÇÃO
NATACHA
SANTOS

23. II
ENCONTRO
DE
IMUNOALERGOLOGIA
PARA
MEDICINA
GERAL
E
FAMILIAR
BIBLIOGRAFIA
hsp://primaryimmune.org
hsp://www.ipopi.org
hsp://www.esid.org
www.spaic.pt
(grupo
de
interesse
em
IDP)
Vieira
T,
Leblanc
A,
Santos
N,
Torres
Costa
J
(2013).
Imunodeficiências
primárias:
da
suspeita
clinica
ao
tratamento.
Porto:
Bial