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Genótipo e fenótipo heterogeneidade em pacientes com síndrome de
insensibilidade a GH sugerem que os defeitos parciais existem no
receptor de GH – hormônio de crescimento. Genótipo (do grego genos,
originar) é a constituição genética de uma célula, organismo ou
indivíduo. Deve-se à presença de material hereditário herdado dos
progenitores. Esse material consiste no conjunto dos cromossomos que
se situam no núcleo das células. Os cromossomos são interpretados
como uma sequência de genes. São os genes os portadores das
informações que condicionam o fenótipo. O genótipo é a composição
genética elementar de um organismo, são às características internas de
um indivíduo, características passadas dos pais para os filhos. Sendo
assim, podemos dizer que o genótipo, que é o conjunto dos genes,
condiciona os fenótipos totais, que é o conjunto das variáveis
condicionadas pelos genes.
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O genótipo são as informações hereditárias de um organismo contidas
em seu genoma. Cada gene pode ter formas alternativas, denominadas
alelos. As crianças com resistência à GH – hormônio de crescimento
parcial espera-se que tenham baixa estatura, com níveis elevados de GH
– hormônio de crescimento e níveis relativamente baixos de IGF-1 (fator
de crescimento símile à insulina-1) e IGFBP-3 (fator de crescimento
símile à insulina ligado a proteína–3).
Os testes de provocação do eixo GH-IGF-1 podem ajudar a identificar
essas crianças. O teste de geração de IGF-1 (fator de crescimento símile à
insulina-1),
em particular, pode demonstrar deficiências na secreção de IGF-1 (fator
de crescimento símile à insulina-1) e IGFBP-3 (fator de crescimento
símile à insulina ligado à proteína–3). Este estudo prospectivo avalia a
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com possível insensibilidade ao GH – hormônio de crescimento.
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Neuro-Endocrinologista Clínico
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Endocrinologista Clínico
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Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
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pais vão comparar seus filhos com outros membros da família...
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AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der
Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Morgan DJ, Bray KM. Lean body mass as a predictor of drug dosage. Clin Pharmacokinet
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London, United Kingdom: British Medical Association, 1995. Surowiecki J. The wisdom of crowds: why the many are smarter
than the few.London, United Kingdom: Little, Brown, 2004. Morgenstern BZ, Mahoney DW, Warady BA. Estimating total body
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Dr. João Santos Caio Jr
- CRM 20.611
Neuro-Endocrinologista Clínico
Dra. Henriqueta V Caio
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Endocrinologista Clínico
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Slaughter MH, Lohman TG, Boileau RA, et al. Skinfold equations for estimation of body fatness in children and youth. Hum Biol
1988;60:709–23; Johnston JL, Leong MS, Checkland EG, Zuberbuhler PC, Conger PR, Quinney HÁ; Body fat assessed from body
density and estimated from skinfold thickness in normal children and children with cystic fibrosis. Am J Clin Nutr1988;48:1362–
6.; Deurenberg P, Pieters JJ, Hautvast JG; The assessment of the body fat percentage by skinfold thickness measurements in
childhood and young adolescence. Br J Nutr 1990;63:293–303; Horlick M, Arpadi SM, Bethel J, et al.Bioelectrical impedance
analysis models for prediction of total body water and fat-free mass in healthy and HIV-infected children and adolescents. Am J
Clin Nutr 2002;76:991–9; Houtkooper LB, Going SB, Lohman TG, Roche AF, Van LM, Bioelectrical impedance estimation of fat-
free body mass in children and youth: a cross-validation study. J Appl Physiol 1992;72:366–73; Schaefer F, Georgi M, Zieger A,
Scharer K, Usefulness of bioelectric impedance and skinfold measurements in predicting fat-free mass derived from total body
potassium in children. Pediatr Res 1994;35:617–24.
Contato:
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www.vanderhaagenbrazil.com.br
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www.obesidadeinfoco.com.br
http://drcaiojr.site.med.br
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http://youtu.be/woonaiFJQwY
Google Maps:
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30&q=Van+Der+Haagen+Brasil&hl=pt&sll=-
23.578256,46.645653&sspn=0.005074,0.009645&ie=UTF8&ll=-
23.575591,-46.650481&spn=0,0&t = h&z=17
Site Van Der Häägen Brazil
www.vanderhaagenbrazil.com.br
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  • 1. Dr. João Santos Caio Jr - CRM 20.611 Neuro-Endocrinologista Clínico Dra. Henriqueta V Caio - CRM 28.960 Endocrinologista Clínico A BAIXA ESTATURA (ALTURA LONGITUDINAL) PODE ESTAR ASSOCIADA A DOENÇAS CONTÍGUAS E MESMO DE FORMA CONTÍNUA, PROVOCANDO UM EFEITO CASCATA. A TRIAGEM PARA O CRESCIMENTO É IMPORTANTE PARA IDENTIFICAR CRIANÇA/ INFANTIL/JUVENIL QUE ESTÃO CRESCENDO A UMA VELOCIDADE ABAIXO DO IDEAL PARA SUA IDADE. ESTE FATO NÃO DESCARTA A FASE DE ADOLESCÊNCIA E UMA HISTÓRIA COMPLETA, EXAME METICULOSO E AUXOLÓGICO AJUDARÁ A IDENTIFICAR CRIANÇAS COM UMA VARIAÇÃO NORMAL EM CRESCIMENTO DESDE AQUELES COM UMA CAUSA SUBJACENTE SIGNIFICATIVA PARA A BAIXA ESTATURA. FISIOLOGIA– ENDOCRINOLOGIA–NEUROCIÊNCIA-ENDÓCRINA (NEUROENDOCRINOLOGIA)–GENÉTICA–ENDÓCRINO-PEDIATRIA (SUBDIVISÃO DA ENDOCRINOLOGIA): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO. Deficiência de GH – hormônio de crescimento é um diagnóstico clínico apoiado por descobertas auxological, bioquímicos e radiológicos.
  • 2. Dr. João Santos Caio Jr - CRM 20.611 Neuro-Endocrinologista Clínico Dra. Henriqueta V Caio - CRM 28.960 Endocrinologista Clínico Uma vez que um diagnóstico de deficiência de GH – hormônio de crescimento é confirmado, os testes para outros hormônios hipofisários devem ser empreendidos. Avaliação auxológica e bioquímica de baixa estatura. Medidas de altura e cálculo da velocidade de crescimento são altamente precisos e sensíveis a mudanças na saúde da criança. Definição de normalidade deve ser baseada na velocidade de crescimento, e isso não é aceitável para rotular uma criança tão baixa e normal puramente na base de um teste bioquímico, a menos que tal esteja devidamente justificado com a demonstração de uma velocidade de crescimento normal. A resposta à terapia é dependente da taxa de crescimento pré-tratamento da criança e também na quantidade de GH – hormônio de crescimento administrada e a frequência de administração.
  • 3. Dr. João Santos Caio Jr - CRM 20.611 Neuro-Endocrinologista Clínico Dra. Henriqueta V Caio - CRM 28.960 Endocrinologista Clínico Genótipo e fenótipo heterogeneidade em pacientes com síndrome de insensibilidade a GH sugerem que os defeitos parciais existem no receptor de GH – hormônio de crescimento. Genótipo (do grego genos, originar) é a constituição genética de uma célula, organismo ou indivíduo. Deve-se à presença de material hereditário herdado dos progenitores. Esse material consiste no conjunto dos cromossomos que se situam no núcleo das células. Os cromossomos são interpretados como uma sequência de genes. São os genes os portadores das informações que condicionam o fenótipo. O genótipo é a composição genética elementar de um organismo, são às características internas de um indivíduo, características passadas dos pais para os filhos. Sendo assim, podemos dizer que o genótipo, que é o conjunto dos genes, condiciona os fenótipos totais, que é o conjunto das variáveis condicionadas pelos genes.
  • 4. Dr. João Santos Caio Jr - CRM 20.611 Neuro-Endocrinologista Clínico Dra. Henriqueta V Caio - CRM 28.960 Endocrinologista Clínico O genótipo são as informações hereditárias de um organismo contidas em seu genoma. Cada gene pode ter formas alternativas, denominadas alelos. As crianças com resistência à GH – hormônio de crescimento parcial espera-se que tenham baixa estatura, com níveis elevados de GH – hormônio de crescimento e níveis relativamente baixos de IGF-1 (fator de crescimento símile à insulina-1) e IGFBP-3 (fator de crescimento símile à insulina ligado a proteína–3). Os testes de provocação do eixo GH-IGF-1 podem ajudar a identificar essas crianças. O teste de geração de IGF-1 (fator de crescimento símile à insulina-1), em particular, pode demonstrar deficiências na secreção de IGF-1 (fator de crescimento símile à insulina-1) e IGFBP-3 (fator de crescimento símile à insulina ligado à proteína–3). Este estudo prospectivo avalia a utilidade do teste de geração de IGF-1 na identificação de crianças baixas com possível insensibilidade ao GH – hormônio de crescimento.
  • 5. Dr. João Santos Caio Jr - CRM 20.611 Neuro-Endocrinologista Clínico Dra. Henriqueta V Caio - CRM 28.960 Endocrinologista Clínico Dr. João Santos Caio Jr. Endocrinologia – Neuroendocrinologista CRM 20611 Dra. Henriqueta V. Caio Endocrinologista – Medicina Interna CRM 28930 Como saber mais: 1. Crianças e jovens com baixa estatura são muitas vezes vistos como tendo um comprometimento do crescimento linear. No entanto, a maioria é parte da variação normal... http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com. 2. Padrão de crescimento de uma criança é um indicador sensível da saúde geral e claramente um profundo conhecimento do crescimento e puberdade em toda a infância e adolescência é necessário para fazer uma avaliação de toda a criança e/ou pai que está preocupado com sua estatura... http://longevidadefutura.blogspot.com 3. Apesar da baixa estatura poder ser definida como uma altura de <-2.5 SD (desvio padrão) abaixo da média ou abaixo do percentil 0.4th para idade e sexo em comparação com a população em geral muitas crianças e jovens vão perceber altura em relação com seu grupo de pares e os pais vão comparar seus filhos com outros membros da família... http://imcobesidade.blogspot.com AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA. Referências Bibliográficas: Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Morgan DJ, Bray KM. Lean body mass as a predictor of drug dosage. Clin Pharmacokinet 1994;26:292–307. Winters RW. Regulation of normal water and electrolyte metabolism. In WintersRW, ed. The body fluids in pediatrics. Boston, MA: Little, Brown & Co,1973:95–112. NKF-DOQI. Clinical practice guidelines for peritoneal dialysis adequacy. National Kidney Foundation. Am J Kidney Dis 1997;30(suppl 2):S67–136.British Medical Association. British National Formulary. London, United Kingdom: British Medical Association, 1995. Surowiecki J. The wisdom of crowds: why the many are smarter than the few.London, United Kingdom: Little, Brown, 2004. Morgenstern BZ, Mahoney DW, Warady BA. Estimating total body water in children on the basis of height and weight: a reevaluation of the formulas of Mellits and Cheek. J Am Soc Nephrol 2002;13:1884–8. Mellits ED, Cheek DB. The assessment of body water and fatness from infancy to adulthood. Monogr Soc Res Child Dev 1970;35:12–26. Deurenberg P, Weststrate JA, Seidell JC. Body mass index as a measure of body fatness: age- and sex-
  • 6. Dr. João Santos Caio Jr - CRM 20.611 Neuro-Endocrinologista Clínico Dra. Henriqueta V Caio - CRM 28.960 Endocrinologista Clínico specific prediction formulas. Br J Nutr1991;65:105–14. Pietrobelli A, Faith MS, Allison DB, Gallagher D, Chiumello G, Heymsfield SB.Body mass index as a measure of adiposity among children and adolescents: a validation study. J Pediatr 1998;132:204–10; Slaughter MH, Lohman TG, Boileau RA, et al. Skinfold equations for estimation of body fatness in children and youth. Hum Biol 1988;60:709–23; Johnston JL, Leong MS, Checkland EG, Zuberbuhler PC, Conger PR, Quinney HÁ; Body fat assessed from body density and estimated from skinfold thickness in normal children and children with cystic fibrosis. Am J Clin Nutr1988;48:1362– 6.; Deurenberg P, Pieters JJ, Hautvast JG; The assessment of the body fat percentage by skinfold thickness measurements in childhood and young adolescence. Br J Nutr 1990;63:293–303; Horlick M, Arpadi SM, Bethel J, et al.Bioelectrical impedance analysis models for prediction of total body water and fat-free mass in healthy and HIV-infected children and adolescents. Am J Clin Nutr 2002;76:991–9; Houtkooper LB, Going SB, Lohman TG, Roche AF, Van LM, Bioelectrical impedance estimation of fat- free body mass in children and youth: a cross-validation study. J Appl Physiol 1992;72:366–73; Schaefer F, Georgi M, Zieger A, Scharer K, Usefulness of bioelectric impedance and skinfold measurements in predicting fat-free mass derived from total body potassium in children. Pediatr Res 1994;35:617–24. Contato: Site Van Der Häägen Brazil www.vanderhaagenbrazil.com.br www.clinicavanderhaagen.com.br www.crescimentoinfoco.com www.obesidadeinfoco.com.br http://drcaiojr.site.med.br http://dracaio.site.med.br João Santos Caio Jr http://google.com/+JoaoSantosCaioJr Video http://youtu.be/woonaiFJQwY Google Maps: http://maps.google.com.br/maps/place?cid=50999013390003517 30&q=Van+Der+Haagen+Brasil&hl=pt&sll=- 23.578256,46.645653&sspn=0.005074,0.009645&ie=UTF8&ll=- 23.575591,-46.650481&spn=0,0&t = h&z=17 Site Van Der Häägen Brazil www.vanderhaagenbrazil.com.br www.clinicavanderhaagen.com.br www.crescimentoinfoco.com www.obesidadeinfoco.com.br http://drcaiojr.site.med.br http://dracaio.site.med.br Joao Santos Caio Jr http://google.com/+JoaoSantosCaioJr
  • 7. Dr. João Santos Caio Jr - CRM 20.611 Neuro-Endocrinologista Clínico Dra. Henriqueta V Caio - CRM 28.960 Endocrinologista Clínico google.com/+JoãoSantosCaioJrvdh google.com/+VANDERHAAGENBRAZILvdh Video http://youtu.be/woonaiFJQwY VAN DER HAAGEN BRAZIL Instagram https://instagram.com/clinicascaio/ Google Maps: http://maps.google.com.br/maps/place?cid=5099901339000351730&q=Van+Der+Haagen+Brasil&hl=pt&sll=- 23.578256,46.645653&sspn=0.005074,0.009645&ie =UTF8&ll=-23.575591,-46.650481&spn=0,0&t = h&z=17