A Síndrome de Turner ocorre quando há ausência total ou parcial do segundo cromossomo X, afetando apenas mulheres. Isso resulta em baixa estatura, ausência do desenvolvimento de características sexuais secundárias e infertilidade. O diagnóstico é feito através de exames cromossômicos e o tratamento envolve hormônios do crescimento e sexuais.

1. Síndrome de Turner

2.  Síndrome de Turner (ST) é uma doença que ocorre quando
há ausência total ou parcial do segundo cromossomo
sexual X. Afeta apenas o “Sexo Feminino”.
 Mulheres normais herdam dois X (46, XX) enquanto
mulheres com (ST), não herdam o segundo X (45 X0). O
porquê de ocorrer não se sabe, mas provavelmente é de
que elas recebam gametas já com anomalias
cromossômicas.

3.  Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja
origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A
síndrome é identificada no momento do nascimento, ou
antes da puberdade por suas características fenotípicas
distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta
de separação e ordem dos cromossomos) durante a
formação do espermatozoide. A constituição
cromossômica mais frequente é 45, X 3 (45 cromossomos
com falta de um cromossomo X, ver esta notação no
artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto,
cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e
também foi descrita em camundongos e cavalos.

4.  A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da
síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo
feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos,
ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de
45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um
X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.
 A ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos,
devido ao grande número de abortos que chega ao índice de
90-97,5%).
 O surgimento da síndrome pode surgir quando esta ausente o
cromossomo x paterno no espermatozoide.
 As meninas com esta Síndrome são identificadas ao
nascimento, ou antes, da puberdade por suas características
fenotípicas distintivas. A constituição cromossômica mais
frequente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou
Y.

5. Cariótipo

6. Características
 Nem todas as mulheres apresentam todas essas
características, umas podem apresentar todas, umas
podem não apresentar quase nenhuma.
 Não desenvolvem as características sexuais secundárias ao
atingir a puberdade.
 Estatura Baixa: Raramente ultrapassam um metro e
cinqüenta
 Mamilos muito espaçados. Peito largo. Ovários Atrofiados:
impedindo a reprodução.Pescoço Alado. Dobras no
pescoço. Problemas Cardíacos. Dificuldade em Situações
Sociais.

8. Diagnóstico
 Síndrome de Turner pode ser diagnosticada por amniocentese
durante a gravidez;
 É feito através do estudo cromossômico, pela coleta de
sangue periférico.

9. Tratamento
 O tratamento para a síndrome de Turner é feito
com a toma de hormônios do crescimento o mis
precoce possível e hormônios sexuais sintéticos à
partir dos 13-14 anos de idade, e pode-se recorrer
à cirurgia plástica para a retirada do excesso de
pele no pescoço.
 Pode ser necessário realizar outros tipos de
tratamento, de acordo com as alterações que a
menina apresenta, como hipertensão arterial e
doenças auto imunes, por exemplo.exemplo.

10. Curiosidades
 40% das mulheres com síndrome de Turner conseguem dar
a luz a um bebê saudável;
 Duas mil mulheres em Portugal são afetadas com a
síndrome.
 Em alguns casos raros mulheres conseguiram ter filhos.
 Muitos casos as crianças não chegam a nascer, ou porque
são abortadas, ou porque acontece um aborto natural.

12. Equipe: