Síndrome de Rett

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Síndrome de Rett

  1. 1. Síndrome de Rett<br />Trabalho realizado por: <br /><ul><li>Inês Fialho nº9</li></li></ul><li>Introdução<br /><ul><li>Neste trabalho vou falar da doença “Síndrome de Rett“; quais os sintomas, a sua causa e se existe cura.</li></li></ul><li>O que é?<br /><ul><li>O Síndrome de Rett é uma anormalidade genética que causa desordens de ordem neurológica, atacando meramente crianças do sexo feminino.
  2. 2. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência.
  3. 3. Esta doença foi descoberta por AndreasRett em 1966.</li></li></ul><li>Os sintomas da doença<br /><ul><li>Num caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão do seu desenvolvimento – com consequente paragem nos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar.
  4. 4. O crescimento craniano, demonstra clara tendência para um desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia¹adquirida. Aos poucos deixa de manipular objectos, surgem movimentos estereotipados das mãos, entre outros.</li></ul>¹ <br />- Microcefalia é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança.<br />
  5. 5. Causa da doença<br /><ul><li>O síndrome de Rett resultará provavelmente de uma manifestação excessiva de alguns genes que habitualmente se encontram silenciados.
  6. 6. A identificação e a avaliação da manifestação dos possíveis genes alvo da proteína MeCP2, nomeadamente ao nível do sistema nervoso central, poderão, no futuro, vir a permitir um melhor esclarecimento dos mecanismos patogénicos do síndrome de Rett. </li></ul> Gene MECP2<br />
  7. 7. Causa da doença<br /><ul><li>As mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos de síndrome de Rett mas existirão provavelmente outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença.
  8. 8. Foi também demonstrada a presença de mutações no gene MECP2 em familiares de doentes com síndroma de Rett: dois do sexo feminino, uma com perturbações neurológicas discretas e um do sexo masculino com encefalopatia ajustada.</li></ul> Gene MECP2<br />
  9. 9. Existe cura?<br /><ul><li>A cura desta doença ainda está fora do alcance dos cientistas do mundo inteiro.
  10. 10. Recomenda-se, assim, um intenso processo terapêutico, envolvendo, especialmente Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Musicoterapia e Estimulação Pedagógica.
  11. 11. Acompanhamentos periódicos por Médico Neurologista, Ortopedista, Pneumologista e, a partir da adolescência, Ginecologista é indispensável.
  12. 12. Todo arsenal terapêutico disponível servirá para adiar ao máximo as perdas e o aparecimento do estágio da doença.</li></li></ul><li>Webgrafia<br />Sites visitados para pesquisa:<br /><ul><li>http://edif.blogs.sapo.pt/43281.html- consultado em 6 e 13 de Maio.
  13. 13. http://www.lookfordiagnosis.com/images.php?term=S%C3%ADndrome+De+Rett&lang=3&from2=12&from=24- consultado em 13 de Maio
  14. 14. http://www.ebah.com.br/content/ABAAAAHj0AI/sindrome-rett- consultado em 13 de Maio.</li></ul>Consultado em:<br /><ul><li> 6, 13 e 20 de Maio de 2011</li>

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