2. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência.

4. O crescimento craniano, demonstra clara tendência para um desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia¹adquirida. Aos poucos deixa de manipular objectos, surgem movimentos estereotipados das mãos, entre outros.¹ - Microcefalia é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança.

6. A identificação e a avaliação da manifestação dos possíveis genes alvo da proteína MeCP2, nomeadamente ao nível do sistema nervoso central, poderão, no futuro, vir a permitir um melhor esclarecimento dos mecanismos patogénicos do síndrome de Rett. Gene MECP2

8. Foi também demonstrada a presença de mutações no gene MECP2 em familiares de doentes com síndroma de Rett: dois do sexo feminino, uma com perturbações neurológicas discretas e um do sexo masculino com encefalopatia ajustada. Gene MECP2

10. Recomenda-se, assim, um intenso processo terapêutico, envolvendo, especialmente Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Musicoterapia e Estimulação Pedagógica.

11. Acompanhamentos periódicos por Médico Neurologista, Ortopedista, Pneumologista e, a partir da adolescência, Ginecologista é indispensável.

13. http://www.lookfordiagnosis.com/images.php?term=S%C3%ADndrome+De+Rett&lang=3&from2=12&from=24- consultado em 13 de Maio