Surdez neurossensorial
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[1] Um menino de 2 anos apresentava atraso na linguagem e não respondia a estímulos auditivos, levando os pais a procurar um médico. [2] Testes revelaram surdez e histórico familiar da condição. [3] Foram realizados testes genéticos que identificaram mutação no gene GJB2, confirmando surdez neurossensorial hereditária.
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- 2. Caso clínico Um casal dirigiu-se ao médico de família com o seu filho, J.P. de 2 anos de idade. Este, por apresentar um atraso na aquisição de linguagem, foi acompanhado por uma terapeuta da fala não se verificando, contudo, melhorias. Além disto, não reagia aos estímulos auditivos. O médico constatou a falta de capacidade auditiva da criança, através de determinados testes fisiológico e inquiriu sobre a existência de casos de surdez na família, confirmando-se a existência dos mesmos – avó materna e tio paterno. Sendo assim, foram solicitados testes genéticos relativos ao gene GJB2.
- 5. Surdez Neurossensorial Mutação no gene da conexina 26 Prejudica a remoção dos iões potássio das células ciliadas sensoriais Impede a excitação a nível auditivo Perda auditiva http://www.cochlea.eu/po/cel ulas-ciliadas
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- 8. Discussão de Resultados Mutação patogénica
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- 10. Relatório PCR e sequenciação automática Mutação patogénica num dos alelos Não justifica a doença (homozigotia) Análise da sequencição forward Mutação patogénica no nucleótido 516 A existência em simultâneo justifica a doença O paciente passará um alelo mutado à descendência
- 11. Relatório Aconselha-se, assim, o paciente a colocar um implante coclear e a ser direcionada para um programa educacional adequado.
Notas do Editor
- Um casal dirigiu-se ao médico de família com o seu filho, J.P. de 2 anos de idade. Este, por apresentar um atraso na aquisição de linguagem, foi acompanhado por uma terapeuta da fala não se verificando, contudo, melhorias. Além disto, não reagia aos estímulos auditivos. O médico constatou a falta de capacidade auditiva da criança, verificando que esta não respondia a sons mais agudos, através de determinados testes fisiológico (visual reinforcement audiometry (VRA) - VRA is used in children from age six months to 2.5 years and can provide a reliable, complete audiogram, but is dependent on the child's maturational age and the skill of the tester. Verificado que havia um problema auditivo, o médico realizou outro teste - Evoked otoacoustic emissions (EOAEs) - are sounds originating within the cochlea that are measured in the external auditory canal using a probe with a microphone and transducer. EOAEs reflect primarily the activity of the outer hair cells of the cochlea across a broad frequency range and are present in ears with hearing sensitivity better than 40-50 dB HL.) tendo inquirido sobre a existência de casos de surdez na família, confirmando-se a existência dos mesmos – avó materna e tio paterno. Sendo assim, foram solicitados testes genéticos relativos ao gene GJB2, isto porque os sintomas eram isolados e assim, a surdez seria não-sindrómica.
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