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SÍNDROMES DE BAIXA ESTATURA: VÁRIAS SÍNDROMES 
INCLUEM A BAIXA ESTATURA COMO UM COMPONENTE 
CARACTERÍSTICO E ALGUMAS DELAS TAMBEM INCLUEN 
INDIVÍDUOS PIG. AS CONDIÇÕES MAIS COMUNS SÃO 
BREVEMENTE DESCRITAS ABAIXO 
As síndromes de Laurence–Moon, de Biedl-Bardet ou de Prader-Willi 
podem combinar a 
baixa estatura 
(assim como outras 
causas endócrinas 
tais como o 
hipotireoidismo, 
excesso de 
glicocorticóide, 
pseudo-hipoparatireoidismo 
com osteodistrofia hereditária de Albright [OMIM # 
103580] e DGH). Criança, Infantil e juvenil moderadamente obesa, 
porém normais sem estas condições, tendem a apresentar uma idade 
óssea levemente avançada e maturação psicológica avançada com 
aumento da estatura linear durante a infância e o início da puberdade 
poderá na maioria dos casos evoluírem para uma baixa estatura linear 
definitiva na fase adulta. Assim sendo, a baixa estatura linear em uma 
criança com sobrepeso deve ser considerado o resultado de uma causa 
orgânica até que se tenha prova ao contrário. 
Síndrome de Bardet-Biedl 
Os sintomas mais frequentes desta síndrome são: obesidade, 
retinopatias (doença degenerativa não inflamatória da retina) como a 
distrofia retiniana, polidactilia, problemas renais, hipogonadismo e 
retardo mental. Outros problemas também relacionados à SBB, porém
menos frequentes, são os seguintes: estrabismo, catarata, astigmatismo, 
anosmia (diferentes graus, com possível perda total, de sensibilidade 
olfativa), problemas auditivos, sindactilia (qualquer grau de fusão ou 
aderência – por meio de membranas – dos dedos das mãos ou pés, 
envolvendo as partes moles ou até estruturas ósseas), braquidactilia 
(encurtamento dos dedos), cardiomiopatia dilatada (causada pela 
hipertrofia do septo interventricular e do ventrículo esquerdo), “situs 
inversus” (inversão de órgãos internos), 
dificuldade de interações sociais (muitas vezes, associada à forma 
branda de autismo), deficiência nas sensações térmica e mecânica, 
diabete tipo II, hipertensão, hipercolesterolemia e baixa estatura linear. 
SÍNDROME DE LAURENCE-MOON (SLM) é uma doença rara, autossômica 
recessiva [1], doença genética associada com retinite pigmentosa, dígitos 
extras, paraplegia espástica, hipogonadismo, retardo mental e baixa 
estatura longitudinal. 
SÍNDROME DE PRADER-WILLI é um distúrbio genético no qual sete genes 
do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressos (deleção no 
braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita 
pela primeira vez, em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis
Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é 
entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do 
cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome 
possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes 
"imprintados" maternalmente na região. A síndrome de Prader-Willi é 
caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de 
aprendizado. Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada 
clinicamente. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de 
exames genéticos, que são recomendados para recém-nascidos que 
apresentem hipotonia. 
HIPOTIREOIDISMO: 
OS HORMÔNIOS TIREOIDIANOS são necessários para o crescimento e 
desenvolvimento normal desde a vida fetal. Sua produção insuficiente 
ou sua ação inadequada em nível 
celular ou molecular levam ao 
hipotireoidismo. Esses hormônios são 
necessários para o desenvolvimento 
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Neonatologistas e pediatras deparam-se 
com problemas do 
desenvolvimento da criança, muitos 
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neonatologistas e pediatras podem 
evitar danos irreversíveis com tratamento precoce. Também devem 
estar atentos para disfunções como as do hipotireoidismo subclínico e 
tireoidite de Hashimoto, que podem provocar danos não só no 
crescimento, mas também no desenvolvimento neurológico e 
psicológico destas crianças e adolescentes. É de extrema importância 
investigar a baixa estatura linear devido ao impacto psicológico e social
que ela acarreta, e pelo fato de a diminuição da velocidade de 
crescimento na criança poder ser um dos primeiros sinais de diversas 
doenças. O primeiro objetivo do médico é confirmar se realmente há 
baixa estatura linear e se há necessidade de investigar sua causa. Para 
isso, dispomos de tabelas e gráficos de peso, altura e velocidade de 
crescimento, com os valores normais para cada idade e sexo. Se estiver 
abaixo do mínimo considerado normal para a idade e o sexo a altura 
linear da criança deve ser investigada. Também deve ser avaliada a 
velocidade de crescimento quando muito abaixo do esperado para a 
idade e sexo, mesmo que a altura linear ainda esteja normal em relação 
ao gráfico, como também quando a altura linear da criança está dentro 
do normal no gráfico, mas abaixo da esperada pela altura dos pais 
(familial). 
A HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS SUPRARRENAIS (HCSR): representa um 
grupo de doenças genéticas que comprometem a síntese de cortisol 
devida à deficiência em uma das enzimas responsáveis pela 
esteroidogênese suprarrenal. Na deficiência da 21-hidroxilase (D21OH), 
responsável por mais de 90% dos casos de HCSR, a secreção androgênica 
suprarrenal está aumentada. A forma clássica de D21OH é tratada com 
glicocorticóide, repondo-se o mineralocorticóide quando necessário. O 
uso continuado de corticosteróides pode comprometer o crescimento 
através de diferentes mecanismos. Por outro lado, a excessiva secreção 
adrenocortical dos esteróides sexuais pode levar à redução do tempo de 
crescimento, tanto por aceleração da idade óssea quanto pela 
possibilidade de indução de puberdade precoce central. A combinação 
dos efeitos da corticoterapia e do excesso de esteróides sexuais sobre o 
crescimento faz com que as crianças com HCSR estejam sob-risco de 
baixa estatura linear.
Daí a importância da cuidadosa avaliação e monitorização do 
crescimento e da evolução puberal desses pacientes. Igualmente 
importante é o emprego de glicocorticóides com menor capacidade em 
suprimir o crescimento. Desse modo, acreditamos que a melhor opção 
terapêutica para crianças com HCSR é representada pela hidrocortisona 
ou acetato de cortisona, empregadas na dose fisiológica e 
administrando-se a maior dose pela manhã. Portanto uma das 
substâncias mais importantes no bloqueio do GH são os derivados dos 
corticosteróides, que fatalmente podem levar à baixa estatura 
longitudinal ou linear. 
HIPOPARATIREOIDISMO E PSEUDOHIPOPARATIREOIDISMO é uma 
doença causada pela falta do hormônio da paratireóide (PTH) 
geralmente detectado através da hipocalcemia, seu 1º sintoma visível. 
Também é um dos causadores da baixa estatura longitudinal ou linear. 
As manifestações clínicas da hipocalcemia aguda incluem espasmos 
musculares, tetania, parestesias e convulsões. O eletrocardiograma pode 
mostrar alterações da repolarização ventricular e aumento do intervalo 
QT. O hipoparatireoidismo crônico pode causar catarata, calcificação em 
núcleos da base no sistema nervoso central, com consequentes sintomas 
extrapiramidais e retardo mental.
A OSTEODISTROFIA HEREDITÁRIA DE ALBRIGHT é caracterizada por 
calcificações cutâneas, obesidade, baixa estatura, braquidactilia 
associada ao pseudo-hipoparatireoidismo do tipo IA entre outras 
alterações hormonais como hipotireoidismo e hipogonadismo. 
O diagnóstico é baseado no quadro clínico associado aos achados de 
hipocalcemia e níveis elevados de hormônio da paratireóide. Os autores 
relatam caso em que a avaliação dermatológica foi de grande 
contribuição para o diagnóstico. 
A DEFICIÊNCIA DE HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (DGH) é uma 
substância produzida por uma glândula no cérebro denominada hipófise 
(também chamada de pituitária). Este hormônio promove o crescimento 
durante a infância e juventude e continua tendo um papel importante 
no metabolismo durante a vida adulta. O GH é secretado durante toda a 
vida de uma pessoa, e sua atuação mais conhecida está na promoção do 
crescimento. Além da altura, entretanto, o GH afeta muitos sistemas no 
organismo, incluindo metabolismo de gorduras e proteínas e 
metabolismo ósseo. O GH, por esta razão, é prescrito não somente para 
crianças, mas também para adultos com DGH.
THE LOW HEIGHT SYNDROMES: A SERIOUS COMMITMENT TO GROWTH 
IN CHILDREN, CHILD AND YOUTH. 
THE LOW HEIGHT SYNDROMES: VARIOUS SYNDROMES INCLUDE LOW 
HEIGHT AS A CHARACTERISTIC FIND IN SOME OF THEM ALSO 
INDIVIDUALS INCLUEN SGA. THE MOST COMMON CONDITIONS WE 
BRIEFLY DESCRIBED BELOW. PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY- 
GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS 
(SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET 
DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO. 
Laurence-Moon Syndrome, Biedl-Bardet Syndrome or Prader- Willi 
Syndrome can match with linear short stature (as well as other 
endocrine causes such as hypothyroidism, glucocorticoid excess, pseudo-hypoparathyroidism 
with Albright hereditary osteodystrophy [OMIM # 
103580] and disability GH). Children, Child and youth moderately obese, 
but normal with these 
conditions tend to have a 
slightly advanced age 
and bone age advanced 
psychological maturation 
with increased height 
during childhood and 
early puberty in most 
cases can evolve a low 
linear final height in 
adult phase. Thus, short linear stature in children with overweight 
should be considered the result of an organic cause until the contrary is 
proved. 
BARDET-BIEDL SYNDROME
The most common symptoms of this syndrome are: obesity, retinopathy 
(non-inflammatory degenerative disease of the retina) as retinal 
dystrophy, polydactyl, kidney problems, mental retardation and 
hypogonadism. 
Other problems also related to SBS, but less frequent, are the following: 
strabismus, cataracts, astigmatism, anosmia (different degrees, with 
possible total loss of olfactory sensitivity), hearing problems, syndactyly 
(fusion or any degree of adhesion - through membranes - of the fingers 
or toes, involving soft tissue or even bone structures), brachydactyly 
(shortening of the toes), dilated cardiomyopathy (caused by hypertrophy 
of the interventricular septum and the left ventricle), situs inversus 
(reversal of internal organs) , difficulty with social interactions (often 
associated with a mild form of autism), deficiency in thermal and 
mechanical sensations, type II diabetes, hypertension and 
hypercholesterolemia, short stature. 
LAURENCE-MOON SYNDROME (LMS) is a rare autosomal recessive 
disease [1] associated with retinitis pigmentosa genetic disease, the 
extra digits, spastic paraplegia, hypogonadism and mental retardation, 
short stature longitudinal. 
PRADER-WILLI SYNDROME is a genetic disorder in which seven genes on 
chromosome 15 are missing or unexpressed (deletion in the long arm of 
chromosome 15) on the paternal chromosome. It was first described in 
1956 by Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, 
and Guido Fanconi. The incidence of the syndrome is between 1 in 
12.000 and 1 in 15.000 births. The distinction by parental origin of the 
chromosome is due to imprinting, and the syndrome has a sister 
syndrome, Angelman syndrome that affects the "imprinted" genes 
maternally in the region.
Prader-Willi syndrome is characterized by polyphagia, linear short 
stature and difficulties in learning. Traditionally, the syndrome was 
diagnosed clinically. Currently, the syndrome is diagnosed through 
genetic testing, which are recommended for newborns presenting 
hypotonia. 
HYPOTHYROIDISM: 
THE THYROID HORMONES are required for normal growth and 
development from fetal life. This insufficient production or inadequate 
activity at the cellular or molecular level lead to hypothyroidism. These 
hormones are necessary for brain development in fetal and postnatal 
life. Neonatologists and pediatricians deal with issues of child 
development, many of which start during intrauterine life. Currently, 
with neonatal screening, neonatologists and pediatricians can prevent 
irreversible damage to early treatment. It should also be alert for 
disorders such as subclinical hypothyroidism and Hashimoto's 
thyroiditis, which can cause damage not only to growth, but also in 
neurological and psychological development of these children and
adolescents. It is extremely important to investigate the linear short 
stature due to the psychological and social impact that it brings, and the 
fact that the reduction in growth velocity in children can be one of the 
first signs of several diseases. The first goal of the physician is to confirm 
that there really short stature and no need to investigate the cause. For 
this, we have tables and charts for weight, height and growth rate, with 
normal values for each age and sex. If you are below the minimum 
considered normal for age and sex to the child's height should be 
investigated. The Growth rate much lower than expected for age should 
also be evaluated, even if the height is still normal to the graph, as well 
as the child's height is within normal on the chart, but below the 
expected height for parents. 
CONGENITAL adrenal hyperplasia (CAH) is a group of genetic disorders 
that impair cortisol synthesis due to deficiency of the enzymes 
responsible for adrenal steroidogenesis. In 21-hydroxylase deficiency 
(21OHD), responsible for over 90% of cases of CAH, the adrenal 
androgen secretion is increased. 
The classical form of 21OHD is treated with glucocorticoid, 
mineralocorticoid-replenishing it as needed. Your continued use of 
corticosteroids may affect linear growth through different mechanisms.
On the other hand, the excessive secretion of adrenal sex steroids may 
lead to a reduction in growth time, both by acceleration of bone age as 
the possibility of induction of precocious puberty. The combined effects 
of corticosteroids and excess sexual steroids on linear growth causes 
children with CAH are under-risk of linear short stature. Hence, the 
importance of the evaluation and the monitoring of linear growth and 
pubertal development in these patients. Equally important is the use of 
glucocorticoids with less ability to suppress linear growth. Thus, we 
believe that the best therapeutic option for children with CAH is 
represented by hydrocortisone or cortisone acetate, used in 
physiological dose and administering the higher dose in the morning. 
Therefore one of the most important substances in blocking GH is 
derived from corticosteroids, which inevitably lead longitudinal or linear 
growth low height. 
HYPOPARATHYROIDISM AND PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM is a 
disease caused by a lack of parathyroid (PTH) hormone usually detected 
by hypocalcemia, its first visible symptom. It is also one of the causes of 
longitudinal or linear low height. The clinical manifestations of acute 
hypocalcemia include muscle spasms, tetany, seizures, and paresthesias. 
The electrocardiogram may show changes in ventricular repolarization 
and increased QT interval. Chronic hypoparathyroidism can cause 
cataracts, calcification of the basal ganglia in the central nervous system, 
with consequent extrapyramidal symptoms and mental retardation. 
OSTEOARTHRITIS OF ALBRIGHT HEREDITARY is characterized by 
cutaneous calcification, obesity, short linear stature, brachydactyly 
associated with pseudo-hypoparathyroidism type Ia among other 
hormonal changes such as hypothyroidism and hypogonadism.
The diagnosis is based on clinical findings associated with hypocalcemia 
and elevated levels of parathyroid hormone. The authors report the case 
where the dermatologic evaluation was of great contribution to the 
diagnosis. 
DEFICIENCY OF GROWTH HORMONE-GHD is a substance produced by a 
gland in the brain called the pituitary gland. This hormone promotes 
linear growth during childhood and youth and continues to have an 
important role in metabolism during adulthood. The GH is secreted 
throughout a person's life, and his most famous role is in promoting 
linear growth. Besides the point, however, the GH affects many systems 
in the body, including metabolism of fats and proteins and bone 
metabolism. The GH for this reason, it is prescribed not only for children 
but also for adults with GHD. 
Dr. João Santos Caio Jr. 
Endocrinologia – Neuroendocrinologista 
CRM 20611 
Dra. Henriqueta V. Caio 
Endocrinologista – Medicina Interna 
CRM 28930
Como saber mais: 
1. A puberdade precoce (PP) em meninas é definida pelo 
desenvolvimento dos caracteres sexuais (desenvolvimento de mamas, 
pêlos pubianos e sangramento menstrual-menarca) e aumento da taxa 
de crescimento antes de 8 anos de idade, nesse caso podemos pensar 
que teremos uma menina alta como filha, mas, o que teremos é uma 
criança com baixa estatura linear final... 
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com 
2. Existem 2 grandes categorias de puberdade precoce: puberdade 
precoce verdadeira ou central (PP) e pseudo puberdade precoce (PP) ou 
periférica... 
http://longevidadefutura.blogspot.com 
3. A puberdade precoce verdadeira (PP) está associada com a ativação 
prematura do eixo hipotalâmico-pituitário-gonadal... 
http://imcobesidade.blogspot.com 
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO 
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA. 
Referências Bibliográficas: 
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, 
Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Cohen P, Rogol AD, Deal CL, e outros Wit 
JM: 2007 ISS Consensus Workshop participants. Consensus statement on the diagnosis and treatment 
of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research Society, the 
Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology 
Workshop. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4210-4217; van Gool SA, Kamp GA, Odink RJ, e outros 
High-dose GH treatment limited to the prepubertal period in young children with idiopathic short 
stature does not increase adult height. Eur J Endocrinol. 2010 Abr;162(4):653-60. Epub 2010 Jan 28; 
Collett-Solberg PF, Misra M. Drug and Therapeutics Committee of the Lawson Wilkins Pediatric 
Endocrine Society. The role of recombinant human insulin-like growth factor-1 in treating children 
with short stature. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:10-18; [Best Evidence] [Orientação] Cohen P, 
Rogol AD, Promoção CL, et al. Declaração de consenso sobre o diagnóstico e tratamento de crianças 
com baixa estatura idiopática: um resumo do Hormônio do Crescimento Research Society, a Lawson 
Wilkins Pediatric Endocrine Society e da Sociedade Europeia de Endocrinologia Pediátrica Workshop. J 
Clin Endocrinol Metab . Novembro 2008, 93 (11): 4210-7; Lindsay R, Feldkamp M, Harris D, Robertson 
J, M. Rallison Utah Growth Study: padrões de crescimento ea prevalência de deficiência de hormônio 
do crescimento. J Pediatr . Julho 1994; 125 (1): 29-35; Dauber A, Rosenfeld RG, Hirschhorn JN.
Avaliação Genética de baixa estatura. J Clin Endocrinol Metab .10 de junho de 2014;. Jc20141506; 
Albertsson-Wikland K, Aronson AS, Gustafsson J, et al. Dose-dependente efeito do hormônio de 
crescimento na altura final em crianças com baixa estatura sem deficiência de hormônio do 
crescimento.J Clin Endocrinol Metab . Novembro 2008, 93 (11): 4342-50. 
Contato: Fones: 55 11 5087-4404 ou 96197-0305 
Nextel: ID:111*101625 
Rua Estela, 515 - Bloco D - 12º andar - Conj. 121/122 
Paraiso - São Paulo - SP - Cep 04011-002 
e-mails: drcaio@vanderhaagenbrasil.com 
drahenriqueta@vanderhaagenbrasil.com 
vanderhaagen@vanderhaagenbrasil.com 
Site Van Der Häägen Brazil 
www.vanderhaagenbrazil.com.br 
www.clinicavanderhaagen.com.br 
www.crescimentoinfoco.com 
www.obesidadeinfoco.com.br 
http://drcaiojr.site.med.br 
http://dracaio.site.med.br 
Joao Santos Caio Jr 
http://google.com/+JoaoSantosCaioJr 
Video 
http://youtu.be/woonaiFJQwY 
Google Maps: 
http://maps.google.com.br/maps/place?cid=5099901339000351730&q=Van+Der+Haagen+Brasil&hl= 
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SÍNDROMES DE BAIXA ESTATURA; UM COMPROMETIMENTO SÉRIO DE CRESCIMENTO EM CRIANÇA, INFANTIL E JUVENIL.

  • 1. SÍNDROMES DE BAIXA ESTATURA: VÁRIAS SÍNDROMES INCLUEM A BAIXA ESTATURA COMO UM COMPONENTE CARACTERÍSTICO E ALGUMAS DELAS TAMBEM INCLUEN INDIVÍDUOS PIG. AS CONDIÇÕES MAIS COMUNS SÃO BREVEMENTE DESCRITAS ABAIXO As síndromes de Laurence–Moon, de Biedl-Bardet ou de Prader-Willi podem combinar a baixa estatura (assim como outras causas endócrinas tais como o hipotireoidismo, excesso de glicocorticóide, pseudo-hipoparatireoidismo com osteodistrofia hereditária de Albright [OMIM # 103580] e DGH). Criança, Infantil e juvenil moderadamente obesa, porém normais sem estas condições, tendem a apresentar uma idade óssea levemente avançada e maturação psicológica avançada com aumento da estatura linear durante a infância e o início da puberdade poderá na maioria dos casos evoluírem para uma baixa estatura linear definitiva na fase adulta. Assim sendo, a baixa estatura linear em uma criança com sobrepeso deve ser considerado o resultado de uma causa orgânica até que se tenha prova ao contrário. Síndrome de Bardet-Biedl Os sintomas mais frequentes desta síndrome são: obesidade, retinopatias (doença degenerativa não inflamatória da retina) como a distrofia retiniana, polidactilia, problemas renais, hipogonadismo e retardo mental. Outros problemas também relacionados à SBB, porém
  • 2. menos frequentes, são os seguintes: estrabismo, catarata, astigmatismo, anosmia (diferentes graus, com possível perda total, de sensibilidade olfativa), problemas auditivos, sindactilia (qualquer grau de fusão ou aderência – por meio de membranas – dos dedos das mãos ou pés, envolvendo as partes moles ou até estruturas ósseas), braquidactilia (encurtamento dos dedos), cardiomiopatia dilatada (causada pela hipertrofia do septo interventricular e do ventrículo esquerdo), “situs inversus” (inversão de órgãos internos), dificuldade de interações sociais (muitas vezes, associada à forma branda de autismo), deficiência nas sensações térmica e mecânica, diabete tipo II, hipertensão, hipercolesterolemia e baixa estatura linear. SÍNDROME DE LAURENCE-MOON (SLM) é uma doença rara, autossômica recessiva [1], doença genética associada com retinite pigmentosa, dígitos extras, paraplegia espástica, hipogonadismo, retardo mental e baixa estatura longitudinal. SÍNDROME DE PRADER-WILLI é um distúrbio genético no qual sete genes do cromossomo 15 estão faltando ou não são expressos (deleção no braço longo do cromossomo 15) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez, em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis
  • 3. Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi. A incidência da síndrome é entre 1 em 12.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting, e a síndrome possui uma síndrome-irmã, a síndrome de Angelman que afeta os genes "imprintados" maternalmente na região. A síndrome de Prader-Willi é caracterizada por polifagia, pequena estatura e dificuldades de aprendizado. Tradicionalmente, a síndrome era diagnosticada clinicamente. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de exames genéticos, que são recomendados para recém-nascidos que apresentem hipotonia. HIPOTIREOIDISMO: OS HORMÔNIOS TIREOIDIANOS são necessários para o crescimento e desenvolvimento normal desde a vida fetal. Sua produção insuficiente ou sua ação inadequada em nível celular ou molecular levam ao hipotireoidismo. Esses hormônios são necessários para o desenvolvimento do cérebro na vida fetal e pós-natal. Neonatologistas e pediatras deparam-se com problemas do desenvolvimento da criança, muitos dos quais já começam na vida intra-uterina. Atualmente, com a triagem neonatal, neonatologistas e pediatras podem evitar danos irreversíveis com tratamento precoce. Também devem estar atentos para disfunções como as do hipotireoidismo subclínico e tireoidite de Hashimoto, que podem provocar danos não só no crescimento, mas também no desenvolvimento neurológico e psicológico destas crianças e adolescentes. É de extrema importância investigar a baixa estatura linear devido ao impacto psicológico e social
  • 4. que ela acarreta, e pelo fato de a diminuição da velocidade de crescimento na criança poder ser um dos primeiros sinais de diversas doenças. O primeiro objetivo do médico é confirmar se realmente há baixa estatura linear e se há necessidade de investigar sua causa. Para isso, dispomos de tabelas e gráficos de peso, altura e velocidade de crescimento, com os valores normais para cada idade e sexo. Se estiver abaixo do mínimo considerado normal para a idade e o sexo a altura linear da criança deve ser investigada. Também deve ser avaliada a velocidade de crescimento quando muito abaixo do esperado para a idade e sexo, mesmo que a altura linear ainda esteja normal em relação ao gráfico, como também quando a altura linear da criança está dentro do normal no gráfico, mas abaixo da esperada pela altura dos pais (familial). A HIPERPLASIA CONGÊNITA DAS SUPRARRENAIS (HCSR): representa um grupo de doenças genéticas que comprometem a síntese de cortisol devida à deficiência em uma das enzimas responsáveis pela esteroidogênese suprarrenal. Na deficiência da 21-hidroxilase (D21OH), responsável por mais de 90% dos casos de HCSR, a secreção androgênica suprarrenal está aumentada. A forma clássica de D21OH é tratada com glicocorticóide, repondo-se o mineralocorticóide quando necessário. O uso continuado de corticosteróides pode comprometer o crescimento através de diferentes mecanismos. Por outro lado, a excessiva secreção adrenocortical dos esteróides sexuais pode levar à redução do tempo de crescimento, tanto por aceleração da idade óssea quanto pela possibilidade de indução de puberdade precoce central. A combinação dos efeitos da corticoterapia e do excesso de esteróides sexuais sobre o crescimento faz com que as crianças com HCSR estejam sob-risco de baixa estatura linear.
  • 5. Daí a importância da cuidadosa avaliação e monitorização do crescimento e da evolução puberal desses pacientes. Igualmente importante é o emprego de glicocorticóides com menor capacidade em suprimir o crescimento. Desse modo, acreditamos que a melhor opção terapêutica para crianças com HCSR é representada pela hidrocortisona ou acetato de cortisona, empregadas na dose fisiológica e administrando-se a maior dose pela manhã. Portanto uma das substâncias mais importantes no bloqueio do GH são os derivados dos corticosteróides, que fatalmente podem levar à baixa estatura longitudinal ou linear. HIPOPARATIREOIDISMO E PSEUDOHIPOPARATIREOIDISMO é uma doença causada pela falta do hormônio da paratireóide (PTH) geralmente detectado através da hipocalcemia, seu 1º sintoma visível. Também é um dos causadores da baixa estatura longitudinal ou linear. As manifestações clínicas da hipocalcemia aguda incluem espasmos musculares, tetania, parestesias e convulsões. O eletrocardiograma pode mostrar alterações da repolarização ventricular e aumento do intervalo QT. O hipoparatireoidismo crônico pode causar catarata, calcificação em núcleos da base no sistema nervoso central, com consequentes sintomas extrapiramidais e retardo mental.
  • 6. A OSTEODISTROFIA HEREDITÁRIA DE ALBRIGHT é caracterizada por calcificações cutâneas, obesidade, baixa estatura, braquidactilia associada ao pseudo-hipoparatireoidismo do tipo IA entre outras alterações hormonais como hipotireoidismo e hipogonadismo. O diagnóstico é baseado no quadro clínico associado aos achados de hipocalcemia e níveis elevados de hormônio da paratireóide. Os autores relatam caso em que a avaliação dermatológica foi de grande contribuição para o diagnóstico. A DEFICIÊNCIA DE HORMÔNIO DO CRESCIMENTO (DGH) é uma substância produzida por uma glândula no cérebro denominada hipófise (também chamada de pituitária). Este hormônio promove o crescimento durante a infância e juventude e continua tendo um papel importante no metabolismo durante a vida adulta. O GH é secretado durante toda a vida de uma pessoa, e sua atuação mais conhecida está na promoção do crescimento. Além da altura, entretanto, o GH afeta muitos sistemas no organismo, incluindo metabolismo de gorduras e proteínas e metabolismo ósseo. O GH, por esta razão, é prescrito não somente para crianças, mas também para adultos com DGH.
  • 7. THE LOW HEIGHT SYNDROMES: A SERIOUS COMMITMENT TO GROWTH IN CHILDREN, CHILD AND YOUTH. THE LOW HEIGHT SYNDROMES: VARIOUS SYNDROMES INCLUDE LOW HEIGHT AS A CHARACTERISTIC FIND IN SOME OF THEM ALSO INDIVIDUALS INCLUEN SGA. THE MOST COMMON CONDITIONS WE BRIEFLY DESCRIBED BELOW. PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY- GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS (SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO. Laurence-Moon Syndrome, Biedl-Bardet Syndrome or Prader- Willi Syndrome can match with linear short stature (as well as other endocrine causes such as hypothyroidism, glucocorticoid excess, pseudo-hypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy [OMIM # 103580] and disability GH). Children, Child and youth moderately obese, but normal with these conditions tend to have a slightly advanced age and bone age advanced psychological maturation with increased height during childhood and early puberty in most cases can evolve a low linear final height in adult phase. Thus, short linear stature in children with overweight should be considered the result of an organic cause until the contrary is proved. BARDET-BIEDL SYNDROME
  • 8. The most common symptoms of this syndrome are: obesity, retinopathy (non-inflammatory degenerative disease of the retina) as retinal dystrophy, polydactyl, kidney problems, mental retardation and hypogonadism. Other problems also related to SBS, but less frequent, are the following: strabismus, cataracts, astigmatism, anosmia (different degrees, with possible total loss of olfactory sensitivity), hearing problems, syndactyly (fusion or any degree of adhesion - through membranes - of the fingers or toes, involving soft tissue or even bone structures), brachydactyly (shortening of the toes), dilated cardiomyopathy (caused by hypertrophy of the interventricular septum and the left ventricle), situs inversus (reversal of internal organs) , difficulty with social interactions (often associated with a mild form of autism), deficiency in thermal and mechanical sensations, type II diabetes, hypertension and hypercholesterolemia, short stature. LAURENCE-MOON SYNDROME (LMS) is a rare autosomal recessive disease [1] associated with retinitis pigmentosa genetic disease, the extra digits, spastic paraplegia, hypogonadism and mental retardation, short stature longitudinal. PRADER-WILLI SYNDROME is a genetic disorder in which seven genes on chromosome 15 are missing or unexpressed (deletion in the long arm of chromosome 15) on the paternal chromosome. It was first described in 1956 by Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, and Guido Fanconi. The incidence of the syndrome is between 1 in 12.000 and 1 in 15.000 births. The distinction by parental origin of the chromosome is due to imprinting, and the syndrome has a sister syndrome, Angelman syndrome that affects the "imprinted" genes maternally in the region.
  • 9. Prader-Willi syndrome is characterized by polyphagia, linear short stature and difficulties in learning. Traditionally, the syndrome was diagnosed clinically. Currently, the syndrome is diagnosed through genetic testing, which are recommended for newborns presenting hypotonia. HYPOTHYROIDISM: THE THYROID HORMONES are required for normal growth and development from fetal life. This insufficient production or inadequate activity at the cellular or molecular level lead to hypothyroidism. These hormones are necessary for brain development in fetal and postnatal life. Neonatologists and pediatricians deal with issues of child development, many of which start during intrauterine life. Currently, with neonatal screening, neonatologists and pediatricians can prevent irreversible damage to early treatment. It should also be alert for disorders such as subclinical hypothyroidism and Hashimoto's thyroiditis, which can cause damage not only to growth, but also in neurological and psychological development of these children and
  • 10. adolescents. It is extremely important to investigate the linear short stature due to the psychological and social impact that it brings, and the fact that the reduction in growth velocity in children can be one of the first signs of several diseases. The first goal of the physician is to confirm that there really short stature and no need to investigate the cause. For this, we have tables and charts for weight, height and growth rate, with normal values for each age and sex. If you are below the minimum considered normal for age and sex to the child's height should be investigated. The Growth rate much lower than expected for age should also be evaluated, even if the height is still normal to the graph, as well as the child's height is within normal on the chart, but below the expected height for parents. CONGENITAL adrenal hyperplasia (CAH) is a group of genetic disorders that impair cortisol synthesis due to deficiency of the enzymes responsible for adrenal steroidogenesis. In 21-hydroxylase deficiency (21OHD), responsible for over 90% of cases of CAH, the adrenal androgen secretion is increased. The classical form of 21OHD is treated with glucocorticoid, mineralocorticoid-replenishing it as needed. Your continued use of corticosteroids may affect linear growth through different mechanisms.
  • 11. On the other hand, the excessive secretion of adrenal sex steroids may lead to a reduction in growth time, both by acceleration of bone age as the possibility of induction of precocious puberty. The combined effects of corticosteroids and excess sexual steroids on linear growth causes children with CAH are under-risk of linear short stature. Hence, the importance of the evaluation and the monitoring of linear growth and pubertal development in these patients. Equally important is the use of glucocorticoids with less ability to suppress linear growth. Thus, we believe that the best therapeutic option for children with CAH is represented by hydrocortisone or cortisone acetate, used in physiological dose and administering the higher dose in the morning. Therefore one of the most important substances in blocking GH is derived from corticosteroids, which inevitably lead longitudinal or linear growth low height. HYPOPARATHYROIDISM AND PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM is a disease caused by a lack of parathyroid (PTH) hormone usually detected by hypocalcemia, its first visible symptom. It is also one of the causes of longitudinal or linear low height. The clinical manifestations of acute hypocalcemia include muscle spasms, tetany, seizures, and paresthesias. The electrocardiogram may show changes in ventricular repolarization and increased QT interval. Chronic hypoparathyroidism can cause cataracts, calcification of the basal ganglia in the central nervous system, with consequent extrapyramidal symptoms and mental retardation. OSTEOARTHRITIS OF ALBRIGHT HEREDITARY is characterized by cutaneous calcification, obesity, short linear stature, brachydactyly associated with pseudo-hypoparathyroidism type Ia among other hormonal changes such as hypothyroidism and hypogonadism.
  • 12. The diagnosis is based on clinical findings associated with hypocalcemia and elevated levels of parathyroid hormone. The authors report the case where the dermatologic evaluation was of great contribution to the diagnosis. DEFICIENCY OF GROWTH HORMONE-GHD is a substance produced by a gland in the brain called the pituitary gland. This hormone promotes linear growth during childhood and youth and continues to have an important role in metabolism during adulthood. The GH is secreted throughout a person's life, and his most famous role is in promoting linear growth. Besides the point, however, the GH affects many systems in the body, including metabolism of fats and proteins and bone metabolism. The GH for this reason, it is prescribed not only for children but also for adults with GHD. Dr. João Santos Caio Jr. Endocrinologia – Neuroendocrinologista CRM 20611 Dra. Henriqueta V. Caio Endocrinologista – Medicina Interna CRM 28930
  • 13. Como saber mais: 1. A puberdade precoce (PP) em meninas é definida pelo desenvolvimento dos caracteres sexuais (desenvolvimento de mamas, pêlos pubianos e sangramento menstrual-menarca) e aumento da taxa de crescimento antes de 8 anos de idade, nesse caso podemos pensar que teremos uma menina alta como filha, mas, o que teremos é uma criança com baixa estatura linear final... http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com 2. Existem 2 grandes categorias de puberdade precoce: puberdade precoce verdadeira ou central (PP) e pseudo puberdade precoce (PP) ou periférica... http://longevidadefutura.blogspot.com 3. A puberdade precoce verdadeira (PP) está associada com a ativação prematura do eixo hipotalâmico-pituitário-gonadal... http://imcobesidade.blogspot.com AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA. Referências Bibliográficas: Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Cohen P, Rogol AD, Deal CL, e outros Wit JM: 2007 ISS Consensus Workshop participants. Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:4210-4217; van Gool SA, Kamp GA, Odink RJ, e outros High-dose GH treatment limited to the prepubertal period in young children with idiopathic short stature does not increase adult height. Eur J Endocrinol. 2010 Abr;162(4):653-60. Epub 2010 Jan 28; Collett-Solberg PF, Misra M. Drug and Therapeutics Committee of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. The role of recombinant human insulin-like growth factor-1 in treating children with short stature. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:10-18; [Best Evidence] [Orientação] Cohen P, Rogol AD, Promoção CL, et al. Declaração de consenso sobre o diagnóstico e tratamento de crianças com baixa estatura idiopática: um resumo do Hormônio do Crescimento Research Society, a Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society e da Sociedade Europeia de Endocrinologia Pediátrica Workshop. J Clin Endocrinol Metab . Novembro 2008, 93 (11): 4210-7; Lindsay R, Feldkamp M, Harris D, Robertson J, M. Rallison Utah Growth Study: padrões de crescimento ea prevalência de deficiência de hormônio do crescimento. J Pediatr . Julho 1994; 125 (1): 29-35; Dauber A, Rosenfeld RG, Hirschhorn JN.
  • 14. Avaliação Genética de baixa estatura. J Clin Endocrinol Metab .10 de junho de 2014;. Jc20141506; Albertsson-Wikland K, Aronson AS, Gustafsson J, et al. Dose-dependente efeito do hormônio de crescimento na altura final em crianças com baixa estatura sem deficiência de hormônio do crescimento.J Clin Endocrinol Metab . Novembro 2008, 93 (11): 4342-50. Contato: Fones: 55 11 5087-4404 ou 96197-0305 Nextel: ID:111*101625 Rua Estela, 515 - Bloco D - 12º andar - Conj. 121/122 Paraiso - São Paulo - SP - Cep 04011-002 e-mails: drcaio@vanderhaagenbrasil.com drahenriqueta@vanderhaagenbrasil.com vanderhaagen@vanderhaagenbrasil.com Site Van Der Häägen Brazil www.vanderhaagenbrazil.com.br www.clinicavanderhaagen.com.br www.crescimentoinfoco.com www.obesidadeinfoco.com.br http://drcaiojr.site.med.br http://dracaio.site.med.br Joao Santos Caio Jr http://google.com/+JoaoSantosCaioJr Video http://youtu.be/woonaiFJQwY Google Maps: http://maps.google.com.br/maps/place?cid=5099901339000351730&q=Van+Der+Haagen+Brasil&hl= pt&sll=-23.578256,46.645653&sspn=0.005074,0.009645&ie =UTF8&ll=-23.575591,- 46.650481&spn=0,0&t = h&z=17