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Apresentando uma Síndrome - editado por Claudette H. Gonzalez
Presenting a Syndrome

Síndrome de Prader-Willi
Prader-Willi Syndrome


                                                                Prader, Labhart e Willi publicaram, em 1956,       A história natural da síndrome de Prader-
               Célia F. Koiffman       1                    a primeira descrição da síndrome; mesmo após       Willi (PWS) pode ser dividida em dois períodos
             Claudette H. Gonzalez2                         30 anos de investigações, o conhecimento so-       clinicamente distintos. O primeiro é caracteriza-
                                                            bre a etiología e a patogenia é escasso6.          do por vários graus de hipotonia neonatal e da
                                                                As características clínicas mais freqüentes    primeira infância, choro fraco, hipotermia, hipo-
Resumo                                                      estão relatadas na tabela 1.                       genitalismo e um reflexo de sucção fraco. A hi-
                                                                A figura l apresenta esquemáticamente as       potonia é central, não progressiva e geralmen-
    Os autores apresentam a síndrome de Pra-                principais alterações da síndrome de Prader-       te começa a melhorar entre 8 e 11 meses de ida-
der-Willi comentando o quadro clínico, o diag-              Willi. As figuras 2 e 3 apresentam dois pacien-    de. Resultados de eletromiogramas, velocidade
nóstico diferencial e os aspectos genéticos.                tes portadores da síndrome em questão.             de condução nervosa, creatinina fosfoquinase
                                                                                                               sérica e estudos musculares ao microscópio óp-
                                                            História natural                                   tico são comumente normais; estudos histoquí-
     A síndrome de Prader-Willi, embora não                                                                    micos especializados revelam uma atrofia tipo
seja muito freqüente, não é rara. A incidência
dessa síndrome varia entre l:10.000 e 1:25.000,
colocando essa síndrome entre as mais freqüen-
tes das síndromes malformativas reconhecidas;
mais de 3.000 casos já foram identificados no
mundo; homens e mulheres são igualmente
afetados e ocorre em todos os grupos raciais,
classes socios-econômicas e regiões geográficas6.
     Essa síndrome, de ocorrência geralmente
esporádica, é caracterizada por grave hipoto-
nia neonatal na primeira infância, obesidade
na infância, deficiência mental (o quociente
de inteligência varia de 10 a 90, com alguns
pacientes apresentando valores de 100), baixa
estatura, mãos e pés pequenos (acromiria), hi-
pogenitalismo/hipogonadismo, facies caracte-
rístico com diâmetro bifrontal diminuído, olhos
amendoados e boca triangular1.




Instituto da Criança "Prof. Pedro de Alcantara" do Hospi-
tal das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universida-
de de São Paulo (Unidade de Genética Clínica) e Depto.
de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade
de São Paulo.
1 Professor Assistente Doutor do Depto. de Biologia do
ICBUSP
2 Professor Associado do Depto. de Ortopedia e Traumato-
logia da FMUSP
se segundo estágio são: problemas de articula-
                                                                                                       ção na fala, hiperfagia, apetite insaciável e não
                                                                                                       seletivo, "pilhagem" de alimentos, ruminação,
                                                                                                       sono sem motivo aparente, inatividade física,
                                                                                                       sensação à dor diminuída, "cutucar" feridas e
                                                                                                       locais com picada de insetos, períodos prolon-
                                                                                                       gados de hipertermia, hipopigmentação, proble-
                                                                                                       mas ósseos (escolióse) e dentais (cáries/hipopla-
                                                                                                       sia do esmalte).
                                                                                                            Os problemas de personalidade começam,
                                                                                                       em cerca de 50% das crianças com PWS, dos
                                                                                                       três aos cinco anos; acessos de fúria, depressão,
                                                                                                       teimosia e súbitos atos de violência podem ser
                                                                                                       desencadeados quando o paciente vê recusado
                                                                                                       o alimento solicitado. Cerca de 60% dos indiví-
                                                                                                       duos com PWS têm QI de valor normal ou li-
                                                                                                       mítrofe; 30% têm retardo moderado e só 3%
                                                                                                       retardo severo3. Disfunções na área cognitiva
                                                                                                       estão quase sempre presentes; essas crianças po-
                                                                                                       dem ter dificuldades na área de aritmética e na
                                                                                                       escrita, mas na leitura e em "educação artísti-
                                                                                                       ca" apresentam bons resultados.
                                                                                                            A obesidade é o maior problema de saúde
                                                                                                       dos indivíduos com PWS; sem dietas apropria-
II das fibras musculares, o que é consistente       de PraderWilli.                                    das para redução e/ou manutenção de peso,
com desuso. O ato de sugar e a alimentação são          Essa segunda fase, que começa por volta        muitas complicações podem ocorrer tais como
difíceis nos bebês com PWS, muitas vezes ha-        de l a 2 anos de idade, é caracterizada por re-    comprometimento cardiopulmonar, hipertensão,
vendo necessidade de técnicas especiais de ali-     tardo psicomotor - o engatinhar, geralmente,       diabete melito; essa obesidade é conseqüência
mentação. Assim que o tono muscular melho-          ocorre por volta dos 16 meses, o andar aos 28      da hiperfagia, fome persistente, diminuição da
ra e a criança se torna mais alerta, há um aumen-   meses e o falar (mais de 10 palavras) aos 39 me-   percepção de saciedade, apetite incontrolável.
to do apetite e ganho de peso, o que caracteri-     ses - e pelo aparecimento da obesidade; outras     A gordura localiza-se, principalmente, nas náde-
za o começo do segundo período da síndrome          características que podem ser reconhecidas nes-    gas, tronco e coxas. Estudos metabólicos nessa
                                                                                                       síndrome são poucos e as informações sobre o
                                                                                                       metabolismo do tecido adiposo escassas; os ní-
                                                                                                       veis de hormônio tireoideanos, o perfil lipídi-
                                                                                                       co, a insulina sérica, os glicorticóides e os ní-
                                                                                                       veis de aminoácidos são semelhantes aos obser-
                                                                                                       vados em indivíduos obesos, sendo que em
                                                                                                        20% dos pacientes foi observada uma tolerân-
                                                                                                        cia à glicose diminuída; os níveis de colesterol
                                                                                                        sérico e triglicérides são, aparentemente, nor-
                                                                                                       mais nos afetados1. Até o momento, medica-
                                                                                                       ções que reduzem o apetite não mostraram re-
                                                                                                       sultados satisfatórios. O controle de peso dos
                                                                                                       indivíduos com PWS é difícil e necessita de su-
                                                                                                        pervisão contínua. A dificuldade de perda de
                                                                                                        peso nesses pacientes poderia ser explicada pe-
                                                                                                        lo fato de necessitarem poucas calorias para
                                                                                                       manter peso7.

                                                                                                       Diagnóstico diferencial
                                                                                                           Deve ser feito levando-se em consideração
                                                                                                       as diferentes fases da condição.
                                                                                                           Na primeira fase, devido à presença da hipo-
                                                                                                       tonía, deve-se diferenciar a PWS das miopatias
A análise cromossômica de pacientes com
                                                                                                         suspeita de PWS se faz necessária já que cerca
                                                                                                         de 60% têm uma alteração cromossômica visí-
                                                                                                         vel ao microscópio óptico; o risco de recorrên-
                                                                                                         cia na irmandade dos pacientes é de 1,6%2, is-
                                                                                                         so na ausência de alterações cromossômicas
                                                                                                         que possam estar, raramente, presentes em um
                                                                                                         dos pais.

                                                                                                         Apoio familiar
                                                                                                             Em São Paulo, foi fundada a Associação Pra-
                                                                                                         der-Willi, nos moldes da similar norte-america-
                                                                                                         na, que visa a dar apoio aos pacientes, pais, ir-
                                                                                                         mãos e parentes de indivíduos afetados pela sín-
                                                                                                         drome; o endereço é Eng. Vítor de Freitas, 26
                                                                                                          - CEP: 03608, São Paulo, SP.

                                                                                                         Summary
                                                                                                            Prader-Willi syndrome is presented with em-
                                                                                                         phasis in clinical data, differentional diagnosis
                                                                                                         and genetic aspects.

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                                                                                                         tanding of cause and diagnosis. Amer.J. Med. Genet. 35/319,
                                                                                                         1990.
                                                                                                         02. CLARREN, S. K. & SMITH, D. W. - Prader-Willi Syndro-
                                                                                                         me: variable severity and recurrence risk. Amer.J. Dis. Child
congênitas, da atrofia muscular espinal ou doen-    mo eventos esporádicos, sendo que poucas fa-         131:198, 1977.
ça de Werdnig-Hoffmann de início pré-natal,                                                              03. GREENSWAG, L. R. - Adults with Prader-Willi Syndro-
                                                    mílias mostraram recorrência entre irmãos. A         me: a survey of 232 cases. Dev. Med. Child. Neurol. 2^/145,
da miastenia neonatal, da distrofia muscular con-   análise cromossômica revelou que 50-60% das          1987.
gênita grave, da atrofia muscular peroneal ou       crianças diagnosticadas clinicamente com PWS         04. KNOLL,]. H. M. etal. -Angelman and Prader-Willi Syndro-
                                                                                                         me share a common chromosome 15 deletion but differ in
doença de Charcot-Marie-Tooth, da doença de         têm uma deleção cromossômica no braço lon-           parental origin of the deletion. Amer.J. Med. Genet. 32:285,
Pompe ou glicogenose neuromuscular.                 go do cromossomo 15, próxima ao centrôme-            1988.
    Entram também no diagnóstico diferencial        ro (dei 15qlH3). Vários tipos de anomalias cro-      05. NICHOLS, R. D. et al. - Restriction fragment lenght poly-
                                                                                                         morphisms within proximal 15q and their use in molecular
desta fase as lesões de medula, ocasionadas por     mossômicas envolvendo essa região do cromos-         cytogenetics and the Prader-Willi Syndrome. Amer.J. Med.
partos traumáticos, as hemorragias intracrania-     somo 15 também podem ocorrer. O desenvol-            Genet. 33/66, 1989.
nas e as malformações cerebrais. A síndrome         vimento da biologia molecular permitiu identifi-     06. RANDELL, C. H. & HANSON, J. W. - Overview. In GRE-
                                                                                                         ENSWAG, L. R. & ALEXANDER, R. C., eds. - Management
de Zellweger e a síndrome de Down constituem,       car deleções no DNA da região 15qll-13 em vá-        of Prader-Willi Syndrome. N. York, Springer-Verlag, 1988.
também, diagnósticos diferenciais nesta fase.       rios pacientes, inclusive naqueles em que a aná-     07. STABLER, D. D. - Nutritional management. In GREENS-
                                                                                                         WAG, L. R. & ALEXANDER, R. C., eds. - Management of
    Na segunda fase da PWS ela deve ser dife-       lise citogenética não evidenciou uma aberração       Prader-Willi Syndrome. N. York, Springer-Verlag, 1988.
renciada da síndrome de Bardet-Biedl, da síndro-    cromossômica5. Pesquisas recentes têm revela-        08. ZELLWEGER, H. - Differentional diagnosis in Prader-
me de Summit e da síndrome de Alstron. A pre-       do que a maior parte dos casos de PWS surge          Willi Syndrome. In GREENSWAG, L. R. & ALEXANDER, R.
                                                                                                         C., eds. - Management of Prader-Willi Syndrome. N. York,
sença de tumores ou lesões inflamatorias do ei-     quando a deleção do material genético ocorreu        Springer-Verlag, 1988.
xo hipotálamo-hipofisário podem vir a ser diag-     na meiose paterna. Deleções semelhantes na
nósticos diferenciais da PWS.                       meiose materna determinariam no paciente as
    Vale a pena referir que os distúrbios de com-   características clínicas da síndrome de Angelman4.
portamento observados na síndrome são úni-               Até o momento, não foram observadas dife-         Aceito para publicação em 17 de junho de 1991
cos e distintos. As outras doenças ou síndromes     renças nas características clínicas presentes nos      Endereço para correspondencia -
associadas com obesidade não apresentam com-        pacientes com ou sem deleções cromossômicas.           C.H.Gonzalez
portamentos aberrantes que afligem as crianças                                                             Instituto da Criança
                                                         O diagnóstico precoce, especialmente na
com PWS e suas famílias8.                            primeira fase da síndrome de Prader-Willi, é          Av. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 647
Aspectos genéticos                                   muito importante para evitar a obesidade exces-       São Paulo - SP
   A maior parte dos casos de PWS ocorre co-                                                               05403
                                                     siva e controlar os distúrbios de comportamento.

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Síndrome de Prader-Willi

  • 1. Apresentando uma Síndrome - editado por Claudette H. Gonzalez Presenting a Syndrome Síndrome de Prader-Willi Prader-Willi Syndrome Prader, Labhart e Willi publicaram, em 1956, A história natural da síndrome de Prader- Célia F. Koiffman 1 a primeira descrição da síndrome; mesmo após Willi (PWS) pode ser dividida em dois períodos Claudette H. Gonzalez2 30 anos de investigações, o conhecimento so- clinicamente distintos. O primeiro é caracteriza- bre a etiología e a patogenia é escasso6. do por vários graus de hipotonia neonatal e da As características clínicas mais freqüentes primeira infância, choro fraco, hipotermia, hipo- Resumo estão relatadas na tabela 1. genitalismo e um reflexo de sucção fraco. A hi- A figura l apresenta esquemáticamente as potonia é central, não progressiva e geralmen- Os autores apresentam a síndrome de Pra- principais alterações da síndrome de Prader- te começa a melhorar entre 8 e 11 meses de ida- der-Willi comentando o quadro clínico, o diag- Willi. As figuras 2 e 3 apresentam dois pacien- de. Resultados de eletromiogramas, velocidade nóstico diferencial e os aspectos genéticos. tes portadores da síndrome em questão. de condução nervosa, creatinina fosfoquinase sérica e estudos musculares ao microscópio óp- História natural tico são comumente normais; estudos histoquí- A síndrome de Prader-Willi, embora não micos especializados revelam uma atrofia tipo seja muito freqüente, não é rara. A incidência dessa síndrome varia entre l:10.000 e 1:25.000, colocando essa síndrome entre as mais freqüen- tes das síndromes malformativas reconhecidas; mais de 3.000 casos já foram identificados no mundo; homens e mulheres são igualmente afetados e ocorre em todos os grupos raciais, classes socios-econômicas e regiões geográficas6. Essa síndrome, de ocorrência geralmente esporádica, é caracterizada por grave hipoto- nia neonatal na primeira infância, obesidade na infância, deficiência mental (o quociente de inteligência varia de 10 a 90, com alguns pacientes apresentando valores de 100), baixa estatura, mãos e pés pequenos (acromiria), hi- pogenitalismo/hipogonadismo, facies caracte- rístico com diâmetro bifrontal diminuído, olhos amendoados e boca triangular1. Instituto da Criança "Prof. Pedro de Alcantara" do Hospi- tal das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universida- de de São Paulo (Unidade de Genética Clínica) e Depto. de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. 1 Professor Assistente Doutor do Depto. de Biologia do ICBUSP 2 Professor Associado do Depto. de Ortopedia e Traumato- logia da FMUSP
  • 2. se segundo estágio são: problemas de articula- ção na fala, hiperfagia, apetite insaciável e não seletivo, "pilhagem" de alimentos, ruminação, sono sem motivo aparente, inatividade física, sensação à dor diminuída, "cutucar" feridas e locais com picada de insetos, períodos prolon- gados de hipertermia, hipopigmentação, proble- mas ósseos (escolióse) e dentais (cáries/hipopla- sia do esmalte). Os problemas de personalidade começam, em cerca de 50% das crianças com PWS, dos três aos cinco anos; acessos de fúria, depressão, teimosia e súbitos atos de violência podem ser desencadeados quando o paciente vê recusado o alimento solicitado. Cerca de 60% dos indiví- duos com PWS têm QI de valor normal ou li- mítrofe; 30% têm retardo moderado e só 3% retardo severo3. Disfunções na área cognitiva estão quase sempre presentes; essas crianças po- dem ter dificuldades na área de aritmética e na escrita, mas na leitura e em "educação artísti- ca" apresentam bons resultados. A obesidade é o maior problema de saúde dos indivíduos com PWS; sem dietas apropria- II das fibras musculares, o que é consistente de PraderWilli. das para redução e/ou manutenção de peso, com desuso. O ato de sugar e a alimentação são Essa segunda fase, que começa por volta muitas complicações podem ocorrer tais como difíceis nos bebês com PWS, muitas vezes ha- de l a 2 anos de idade, é caracterizada por re- comprometimento cardiopulmonar, hipertensão, vendo necessidade de técnicas especiais de ali- tardo psicomotor - o engatinhar, geralmente, diabete melito; essa obesidade é conseqüência mentação. Assim que o tono muscular melho- ocorre por volta dos 16 meses, o andar aos 28 da hiperfagia, fome persistente, diminuição da ra e a criança se torna mais alerta, há um aumen- meses e o falar (mais de 10 palavras) aos 39 me- percepção de saciedade, apetite incontrolável. to do apetite e ganho de peso, o que caracteri- ses - e pelo aparecimento da obesidade; outras A gordura localiza-se, principalmente, nas náde- za o começo do segundo período da síndrome características que podem ser reconhecidas nes- gas, tronco e coxas. Estudos metabólicos nessa síndrome são poucos e as informações sobre o metabolismo do tecido adiposo escassas; os ní- veis de hormônio tireoideanos, o perfil lipídi- co, a insulina sérica, os glicorticóides e os ní- veis de aminoácidos são semelhantes aos obser- vados em indivíduos obesos, sendo que em 20% dos pacientes foi observada uma tolerân- cia à glicose diminuída; os níveis de colesterol sérico e triglicérides são, aparentemente, nor- mais nos afetados1. Até o momento, medica- ções que reduzem o apetite não mostraram re- sultados satisfatórios. O controle de peso dos indivíduos com PWS é difícil e necessita de su- pervisão contínua. A dificuldade de perda de peso nesses pacientes poderia ser explicada pe- lo fato de necessitarem poucas calorias para manter peso7. Diagnóstico diferencial Deve ser feito levando-se em consideração as diferentes fases da condição. Na primeira fase, devido à presença da hipo- tonía, deve-se diferenciar a PWS das miopatias
  • 3. A análise cromossômica de pacientes com suspeita de PWS se faz necessária já que cerca de 60% têm uma alteração cromossômica visí- vel ao microscópio óptico; o risco de recorrên- cia na irmandade dos pacientes é de 1,6%2, is- so na ausência de alterações cromossômicas que possam estar, raramente, presentes em um dos pais. Apoio familiar Em São Paulo, foi fundada a Associação Pra- der-Willi, nos moldes da similar norte-america- na, que visa a dar apoio aos pacientes, pais, ir- mãos e parentes de indivíduos afetados pela sín- drome; o endereço é Eng. Vítor de Freitas, 26 - CEP: 03608, São Paulo, SP. Summary Prader-Willi syndrome is presented with em- phasis in clinical data, differentional diagnosis and genetic aspects. Referências 01. BUTLER, M. G. - Prader-Willi Syndrome: current unders- tanding of cause and diagnosis. Amer.J. Med. Genet. 35/319, 1990. 02. CLARREN, S. K. & SMITH, D. W. - Prader-Willi Syndro- me: variable severity and recurrence risk. Amer.J. Dis. Child congênitas, da atrofia muscular espinal ou doen- mo eventos esporádicos, sendo que poucas fa- 131:198, 1977. ça de Werdnig-Hoffmann de início pré-natal, 03. GREENSWAG, L. R. - Adults with Prader-Willi Syndro- mílias mostraram recorrência entre irmãos. A me: a survey of 232 cases. Dev. Med. Child. Neurol. 2^/145, da miastenia neonatal, da distrofia muscular con- análise cromossômica revelou que 50-60% das 1987. gênita grave, da atrofia muscular peroneal ou crianças diagnosticadas clinicamente com PWS 04. KNOLL,]. H. M. etal. -Angelman and Prader-Willi Syndro- me share a common chromosome 15 deletion but differ in doença de Charcot-Marie-Tooth, da doença de têm uma deleção cromossômica no braço lon- parental origin of the deletion. Amer.J. Med. Genet. 32:285, Pompe ou glicogenose neuromuscular. go do cromossomo 15, próxima ao centrôme- 1988. Entram também no diagnóstico diferencial ro (dei 15qlH3). Vários tipos de anomalias cro- 05. NICHOLS, R. D. et al. - Restriction fragment lenght poly- morphisms within proximal 15q and their use in molecular desta fase as lesões de medula, ocasionadas por mossômicas envolvendo essa região do cromos- cytogenetics and the Prader-Willi Syndrome. Amer.J. Med. partos traumáticos, as hemorragias intracrania- somo 15 também podem ocorrer. O desenvol- Genet. 33/66, 1989. nas e as malformações cerebrais. A síndrome vimento da biologia molecular permitiu identifi- 06. RANDELL, C. H. & HANSON, J. W. - Overview. In GRE- ENSWAG, L. R. & ALEXANDER, R. C., eds. - Management de Zellweger e a síndrome de Down constituem, car deleções no DNA da região 15qll-13 em vá- of Prader-Willi Syndrome. N. York, Springer-Verlag, 1988. também, diagnósticos diferenciais nesta fase. rios pacientes, inclusive naqueles em que a aná- 07. STABLER, D. D. - Nutritional management. In GREENS- WAG, L. R. & ALEXANDER, R. C., eds. - Management of Na segunda fase da PWS ela deve ser dife- lise citogenética não evidenciou uma aberração Prader-Willi Syndrome. N. York, Springer-Verlag, 1988. renciada da síndrome de Bardet-Biedl, da síndro- cromossômica5. Pesquisas recentes têm revela- 08. ZELLWEGER, H. - Differentional diagnosis in Prader- me de Summit e da síndrome de Alstron. A pre- do que a maior parte dos casos de PWS surge Willi Syndrome. In GREENSWAG, L. R. & ALEXANDER, R. C., eds. - Management of Prader-Willi Syndrome. N. York, sença de tumores ou lesões inflamatorias do ei- quando a deleção do material genético ocorreu Springer-Verlag, 1988. xo hipotálamo-hipofisário podem vir a ser diag- na meiose paterna. Deleções semelhantes na nósticos diferenciais da PWS. meiose materna determinariam no paciente as Vale a pena referir que os distúrbios de com- características clínicas da síndrome de Angelman4. portamento observados na síndrome são úni- Até o momento, não foram observadas dife- Aceito para publicação em 17 de junho de 1991 cos e distintos. As outras doenças ou síndromes renças nas características clínicas presentes nos Endereço para correspondencia - associadas com obesidade não apresentam com- pacientes com ou sem deleções cromossômicas. C.H.Gonzalez portamentos aberrantes que afligem as crianças Instituto da Criança O diagnóstico precoce, especialmente na com PWS e suas famílias8. primeira fase da síndrome de Prader-Willi, é Av. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 647 Aspectos genéticos muito importante para evitar a obesidade exces- São Paulo - SP A maior parte dos casos de PWS ocorre co- 05403 siva e controlar os distúrbios de comportamento.