Os autores apresentam a síndrome de Prader-Willi, caracterizada por grave hipotonia neonatal, obesidade na infância, deficiência mental e outros sintomas. A síndrome ocorre em cerca de 1 em 10.000 a 25.000 nascidos vivos e é causada principalmente por deleções no cromossomo 15. O diagnóstico precoce é importante para evitar complicações como obesidade excessiva e distúrbios de comportamento.
O documento descreve o processo de liofilização, no qual a maior parte da umidade é removida de alimentos através da sublimação sob baixa pressão e temperatura, preservando suas propriedades nutritivas. Ele lista as vantagens, como conservação e facilidade de transporte, e desvantagens, como custo e fragilidade dos alimentos. Exemplos de alimentos liofilizados são dados, assim como cuidados necessários em sua conservação e consumo.
1) A fenilcetonúria é uma doença hereditária causada por mutações no gene da enzima fenilalanina hidroxilase.
2) Pode ser detectada logo após o nascimento através do teste do pezinho e requer tratamento através de dieta especial para evitar problemas de desenvolvimento.
3) A fenilcetonúria é um traço genético recessivo transmitido dos pais para os filhos.
O documento discute a higroscopicidade e propriedades de carboidratos como açúcares e fibras. A frutose é o monossacarídeo mais higroscópico, enquanto a higroscopicidade pode ser benéfica ou prejudicial dependendo do alimento. A madeira é um dos materiais mais higroscópicos, absorvendo umidade e inchendo ou secando conforme ganha ou perde umidade.
O documento apresenta informações sobre reações de adição em alcenos e alcinos. Discute a regra de Markovnikov para a regioseletividade de adições eletrofílicas, mecanismos de adição de HX e H2O, e como a hidroboração-oxidação pode fornecer álcoois anti-Markovnikov. Também aborda rearranjos de carbocátions, adições radicais promovidas por peróxidos, e estereoquímica de reações de adição.
HALOGÊNIOS - FAMÍLIA 7A - Características Gerais Robson Almeida
O documento descreve as propriedades gerais dos halogênios, incluindo o flúor, cloro e suas aplicações. Discutem-se as características atômicas, estado, abundância, obtenção e usos dos elementos. O documento fornece tabelas comparativas com as propriedades periódicas dos halogênios.
1) A extinção do crédito tributário ocorre quando se rompe o vínculo da obrigação tributária ou quando o fato gerador da obrigação é desconstituído.
2) As causas de extinção do crédito tributário incluem pagamento, compensação, transação, remissão, prescrição, conversão de depósito em renda e decisões administrativas ou judiciais.
3) A compensação tributária extingue o crédito quando há encontro de contas entre créditos e débitos do contribuinte junto à
1) A história da inseminação artificial e clonagem remonta a séculos atrás com a clonagem de plantas.
2) Marcos históricos incluem a primeira gravidez por inseminação artificial em 1791 e o nascimento da ovelha Dolly em 1996.
3) A inseminação artificial envolve a estimulação ovariana, remoção de óvulos, fertilização fora do corpo e implante no útero, com taxas de sucesso entre 10-20%.
O documento descreve o processo de liofilização, no qual a maior parte da umidade é removida de alimentos através da sublimação sob baixa pressão e temperatura, preservando suas propriedades nutritivas. Ele lista as vantagens, como conservação e facilidade de transporte, e desvantagens, como custo e fragilidade dos alimentos. Exemplos de alimentos liofilizados são dados, assim como cuidados necessários em sua conservação e consumo.
1) A fenilcetonúria é uma doença hereditária causada por mutações no gene da enzima fenilalanina hidroxilase.
2) Pode ser detectada logo após o nascimento através do teste do pezinho e requer tratamento através de dieta especial para evitar problemas de desenvolvimento.
3) A fenilcetonúria é um traço genético recessivo transmitido dos pais para os filhos.
O documento discute a higroscopicidade e propriedades de carboidratos como açúcares e fibras. A frutose é o monossacarídeo mais higroscópico, enquanto a higroscopicidade pode ser benéfica ou prejudicial dependendo do alimento. A madeira é um dos materiais mais higroscópicos, absorvendo umidade e inchendo ou secando conforme ganha ou perde umidade.
O documento apresenta informações sobre reações de adição em alcenos e alcinos. Discute a regra de Markovnikov para a regioseletividade de adições eletrofílicas, mecanismos de adição de HX e H2O, e como a hidroboração-oxidação pode fornecer álcoois anti-Markovnikov. Também aborda rearranjos de carbocátions, adições radicais promovidas por peróxidos, e estereoquímica de reações de adição.
HALOGÊNIOS - FAMÍLIA 7A - Características Gerais Robson Almeida
O documento descreve as propriedades gerais dos halogênios, incluindo o flúor, cloro e suas aplicações. Discutem-se as características atômicas, estado, abundância, obtenção e usos dos elementos. O documento fornece tabelas comparativas com as propriedades periódicas dos halogênios.
1) A extinção do crédito tributário ocorre quando se rompe o vínculo da obrigação tributária ou quando o fato gerador da obrigação é desconstituído.
2) As causas de extinção do crédito tributário incluem pagamento, compensação, transação, remissão, prescrição, conversão de depósito em renda e decisões administrativas ou judiciais.
3) A compensação tributária extingue o crédito quando há encontro de contas entre créditos e débitos do contribuinte junto à
1) A história da inseminação artificial e clonagem remonta a séculos atrás com a clonagem de plantas.
2) Marcos históricos incluem a primeira gravidez por inseminação artificial em 1791 e o nascimento da ovelha Dolly em 1996.
3) A inseminação artificial envolve a estimulação ovariana, remoção de óvulos, fertilização fora do corpo e implante no útero, com taxas de sucesso entre 10-20%.
O documento apresenta um teste de avaliação sobre os processos de obtenção de matéria pelos seres heterotróficos, com questões de múltipla escolha, correspondência e respostas curtas. O teste é dividido em sete secções avaliando tópicos como a estrutura da membrana celular, transporte de íons, osmose, digestão extra e intracelular em diferentes organismos.
Aula de Bromatologia sobre Umidade e Sólidos TotaisJaqueline Almeida
O documento discute métodos para determinar a umidade em alimentos, incluindo secagem em estufa, destilação, métodos químicos e físicos. A umidade é importante para avaliar a qualidade, estabilidade e valor nutricional dos alimentos. A atividade de água influencia o crescimento microbiano e reações bioquímicas. Os métodos devem ser precisos para fornecer resultados confiáveis sobre a composição dos alimentos.
O documento discute os seguintes tópicos da genética: 1) Os diferentes grupos sanguíneos são caracterizados pela presença de glicoproteínas na superfície das hemácias; 2) Karl Landsteiner recebeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina de 1930 por descobrir os grupos sanguíneos ABO; 3) Vários genes associados a doenças como câncer de pele e leucemia mielóide crônica foram identificados.
O documento resume o que é aborto, os tipos de aborto (espontâneo e provocado), as causas mais comuns do aborto (incapacidade financeira, medo da família, problemas de saúde e violação) e conclui que a escolha de ser a favor ou contra o aborto depende de cada um.
O documento discute conceitos básicos de pré-tratamento por osmose reversa, incluindo aplicações, tipos de membranas, qualidade da água de alimentação e produtos químicos utilizados.
1) O documento discute a aplicação da lei penal brasileira a crimes cometidos no Brasil e no exterior de acordo com os princípios da territorialidade, personalidade e proteção.
2) É explicado que a lei penal brasileira se aplica a crimes cometidos em embarcações e aeronaves brasileiras mesmo quando fora do território nacional.
3) Há três tipos de extraterritorialidade da lei penal brasileira: incondicionada, condicionada e hipercondicionada, cada um com suas especificidades.
O documento discute adições eletrofílicas a alcenos, incluindo a adição de brometo e epoxidações. Explica como a adição ocorre através da formação de um intermediário carbocátion e discute fatores como regioseletividade, estereoseletividade e efeitos de substituintes.
O documento discute doenças de veiculação hídrica, definindo-as como doenças transmitidas pela água contaminada e causadas principalmente por bactérias e parasitas. Ele descreve três doenças principais: amebíase, causada pela Entamoeba e transmitida por fezes; febres tifóide e paratifóide, causadas por Salmonella e transmitidas por fezes e alimentos; e cólera, causada por Vibrio cholerae e transmitida principalmente por água contaminada. O documento também explica como essas doenças
O documento descreve os crimes contra a liberdade individual no Código Penal brasileiro, incluindo constrangimento ilegal, ameaça e sequestro e cárcere privado. Ele define esses crimes, especifica os bens jurídicos protegidos, elementos dos tipos penais e qualificadoras.
O documento discute métodos para determinação de umidade em alimentos, incluindo:
1) Secagem em estufa, o método mais utilizado, que remove água por aquecimento.
2) Secagem por radiação infravermelha, método mais efetivo que encurta o tempo de secagem.
3) Secagem em fornos de microondas, método novo que aquece seletivamente áreas úmidas mais rapidamente.
O documento discute a interpretação de exames laboratoriais para avaliação nutricional. Ele aborda os objetivos da avaliação bioquímica, como triagem nutricional e monitoramento da resposta terapêutica. Também divide os exames em categorias como avaliação de massa corporal, estado nutricional protéico e competência imunológica. Explica vários marcadores como albumina, pré-albumina, transferrina e seus valores de referência para avaliar o estado nutricional do paciente.
O documento discute os riscos da gravidez precoce na adolescência, incluindo riscos à saúde da mãe e do bebê. Também fornece informações sobre métodos contraceptivos que podem ser usados para prevenir gravidezes não planejadas, como camisinha, pílula, DIU, adesivo e diafragma.
O documento discute os principais aspectos do controle de constitucionalidade no Brasil, abordando:
1) Órgãos responsáveis pelo controle político, judiciário e misto;
2) Formas de inconstitucionalidade e controle preventivo e repressivo;
3) Critérios de controle difuso e concentrado.
O documento discute os riscos do aborto clandestino, incluindo procedimentos perigosos, efeitos à saúde e sintomas pós-traumáticos. Apresenta os motivos que levam mulheres e adolescentes a abortos, principalmente razões sociais e econômicas. Defende que o aborto não é a única saída e que toda vida merece ser vivida.
O documento discute vários tópicos da medicina legal relacionados a crimes sexuais e violência sexual. Aborda conceitos como conjunção carnal, cópula ectópica, sinais de estupro, aborto, infanticídio, ultraje público ao pudor, disfunções sexuais e distúrbios no instinto sexual.
O documento discute vários tipos de reações orgânicas, incluindo reações de adição e eliminação. As reações de adição ocorrem quando um reagente é adicionado a uma molécula orgânica, quebrando a ligação dupla. As reações de eliminação removem átomos ou grupos da molécula orgânica. Exemplos de reações de adição incluem hidrogenação, halogenação e hidratação. Exemplos de reações de eliminação incluem desidrogenação e de-halogenação.
O documento apresenta 60 questões sobre Direito das Sucessões para serem resolvidas como exercício. A primeira questão trata da divisão da herança de Márcia entre seus três filhos Hugo, Aurora e Fiona, considerando que Aurora renunciou à herança.
Existem três principais tipos de doenças hereditárias: 1) Doenças monogenéticas causadas por mutações em um único gene, como anemia falciforme e fibrose cística; 2) Doenças poligenéticas causadas por múltiplas mutações genéticas e fatores ambientais, como hipertensão e diabetes; 3) Doenças cromossômicas devido a alterações cromossômicas como a síndrome de Down.
O documento descreve vários tipos de reações de adição, incluindo hidrogenação, halogenação, adição de halogenetos, hidratação e a reação que produz o pesticida BHC. Nestas reações, novos átomos são adicionados à molécula sem que átomos existentes sejam removidos.
Direito das Sucessões - Faceli - Unidade II - Casos concretos de sucessão leg...Jordano Santos Cerqueira
O documento apresenta um caso complexo de sucessão envolvendo ADAMASTOR ALBUQUERQUE, que foi casado duas vezes e teve filhos de ambos os casamentos. Sua herança deve ser dividida entre sua esposa atual, FILOMENA, seus filhos do primeiro casamento, CONSTANTINO, DIOCLECIANO e EPAMINONDAS, sua filha reconhecida HIPÓLITA e a IGREJA ICONOCLASTA, beneficiária testamentária.
O documento discute os direitos das pessoas com autismo no estado do Amazonas. Ele fornece um resumo do que é o autismo, incluindo seus traços característicos e causas. Também discute o impacto do autismo nas famílias e a importância do apoio dos pais no tratamento e desenvolvimento da criança.
1) O documento discute o transtorno autista, incluindo suas características essenciais como dificuldades na interação social e comunicação.
2) A etiologia do autismo envolve fatores genéticos e anormalidades cerebrais.
3) Os sintomas do autismo variam de acordo com a idade, desde bebês até adultos.
O documento apresenta um teste de avaliação sobre os processos de obtenção de matéria pelos seres heterotróficos, com questões de múltipla escolha, correspondência e respostas curtas. O teste é dividido em sete secções avaliando tópicos como a estrutura da membrana celular, transporte de íons, osmose, digestão extra e intracelular em diferentes organismos.
Aula de Bromatologia sobre Umidade e Sólidos TotaisJaqueline Almeida
O documento discute métodos para determinar a umidade em alimentos, incluindo secagem em estufa, destilação, métodos químicos e físicos. A umidade é importante para avaliar a qualidade, estabilidade e valor nutricional dos alimentos. A atividade de água influencia o crescimento microbiano e reações bioquímicas. Os métodos devem ser precisos para fornecer resultados confiáveis sobre a composição dos alimentos.
O documento discute os seguintes tópicos da genética: 1) Os diferentes grupos sanguíneos são caracterizados pela presença de glicoproteínas na superfície das hemácias; 2) Karl Landsteiner recebeu o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina de 1930 por descobrir os grupos sanguíneos ABO; 3) Vários genes associados a doenças como câncer de pele e leucemia mielóide crônica foram identificados.
O documento resume o que é aborto, os tipos de aborto (espontâneo e provocado), as causas mais comuns do aborto (incapacidade financeira, medo da família, problemas de saúde e violação) e conclui que a escolha de ser a favor ou contra o aborto depende de cada um.
O documento discute conceitos básicos de pré-tratamento por osmose reversa, incluindo aplicações, tipos de membranas, qualidade da água de alimentação e produtos químicos utilizados.
1) O documento discute a aplicação da lei penal brasileira a crimes cometidos no Brasil e no exterior de acordo com os princípios da territorialidade, personalidade e proteção.
2) É explicado que a lei penal brasileira se aplica a crimes cometidos em embarcações e aeronaves brasileiras mesmo quando fora do território nacional.
3) Há três tipos de extraterritorialidade da lei penal brasileira: incondicionada, condicionada e hipercondicionada, cada um com suas especificidades.
O documento discute adições eletrofílicas a alcenos, incluindo a adição de brometo e epoxidações. Explica como a adição ocorre através da formação de um intermediário carbocátion e discute fatores como regioseletividade, estereoseletividade e efeitos de substituintes.
O documento discute doenças de veiculação hídrica, definindo-as como doenças transmitidas pela água contaminada e causadas principalmente por bactérias e parasitas. Ele descreve três doenças principais: amebíase, causada pela Entamoeba e transmitida por fezes; febres tifóide e paratifóide, causadas por Salmonella e transmitidas por fezes e alimentos; e cólera, causada por Vibrio cholerae e transmitida principalmente por água contaminada. O documento também explica como essas doenças
O documento descreve os crimes contra a liberdade individual no Código Penal brasileiro, incluindo constrangimento ilegal, ameaça e sequestro e cárcere privado. Ele define esses crimes, especifica os bens jurídicos protegidos, elementos dos tipos penais e qualificadoras.
O documento discute métodos para determinação de umidade em alimentos, incluindo:
1) Secagem em estufa, o método mais utilizado, que remove água por aquecimento.
2) Secagem por radiação infravermelha, método mais efetivo que encurta o tempo de secagem.
3) Secagem em fornos de microondas, método novo que aquece seletivamente áreas úmidas mais rapidamente.
O documento discute a interpretação de exames laboratoriais para avaliação nutricional. Ele aborda os objetivos da avaliação bioquímica, como triagem nutricional e monitoramento da resposta terapêutica. Também divide os exames em categorias como avaliação de massa corporal, estado nutricional protéico e competência imunológica. Explica vários marcadores como albumina, pré-albumina, transferrina e seus valores de referência para avaliar o estado nutricional do paciente.
O documento discute os riscos da gravidez precoce na adolescência, incluindo riscos à saúde da mãe e do bebê. Também fornece informações sobre métodos contraceptivos que podem ser usados para prevenir gravidezes não planejadas, como camisinha, pílula, DIU, adesivo e diafragma.
O documento discute os principais aspectos do controle de constitucionalidade no Brasil, abordando:
1) Órgãos responsáveis pelo controle político, judiciário e misto;
2) Formas de inconstitucionalidade e controle preventivo e repressivo;
3) Critérios de controle difuso e concentrado.
O documento discute os riscos do aborto clandestino, incluindo procedimentos perigosos, efeitos à saúde e sintomas pós-traumáticos. Apresenta os motivos que levam mulheres e adolescentes a abortos, principalmente razões sociais e econômicas. Defende que o aborto não é a única saída e que toda vida merece ser vivida.
O documento discute vários tópicos da medicina legal relacionados a crimes sexuais e violência sexual. Aborda conceitos como conjunção carnal, cópula ectópica, sinais de estupro, aborto, infanticídio, ultraje público ao pudor, disfunções sexuais e distúrbios no instinto sexual.
O documento discute vários tipos de reações orgânicas, incluindo reações de adição e eliminação. As reações de adição ocorrem quando um reagente é adicionado a uma molécula orgânica, quebrando a ligação dupla. As reações de eliminação removem átomos ou grupos da molécula orgânica. Exemplos de reações de adição incluem hidrogenação, halogenação e hidratação. Exemplos de reações de eliminação incluem desidrogenação e de-halogenação.
O documento apresenta 60 questões sobre Direito das Sucessões para serem resolvidas como exercício. A primeira questão trata da divisão da herança de Márcia entre seus três filhos Hugo, Aurora e Fiona, considerando que Aurora renunciou à herança.
Existem três principais tipos de doenças hereditárias: 1) Doenças monogenéticas causadas por mutações em um único gene, como anemia falciforme e fibrose cística; 2) Doenças poligenéticas causadas por múltiplas mutações genéticas e fatores ambientais, como hipertensão e diabetes; 3) Doenças cromossômicas devido a alterações cromossômicas como a síndrome de Down.
O documento descreve vários tipos de reações de adição, incluindo hidrogenação, halogenação, adição de halogenetos, hidratação e a reação que produz o pesticida BHC. Nestas reações, novos átomos são adicionados à molécula sem que átomos existentes sejam removidos.
Direito das Sucessões - Faceli - Unidade II - Casos concretos de sucessão leg...Jordano Santos Cerqueira
O documento apresenta um caso complexo de sucessão envolvendo ADAMASTOR ALBUQUERQUE, que foi casado duas vezes e teve filhos de ambos os casamentos. Sua herança deve ser dividida entre sua esposa atual, FILOMENA, seus filhos do primeiro casamento, CONSTANTINO, DIOCLECIANO e EPAMINONDAS, sua filha reconhecida HIPÓLITA e a IGREJA ICONOCLASTA, beneficiária testamentária.
O documento discute os direitos das pessoas com autismo no estado do Amazonas. Ele fornece um resumo do que é o autismo, incluindo seus traços característicos e causas. Também discute o impacto do autismo nas famílias e a importância do apoio dos pais no tratamento e desenvolvimento da criança.
1) O documento discute o transtorno autista, incluindo suas características essenciais como dificuldades na interação social e comunicação.
2) A etiologia do autismo envolve fatores genéticos e anormalidades cerebrais.
3) Os sintomas do autismo variam de acordo com a idade, desde bebês até adultos.
Coreia pode ser manifestação de doenças neurológicas primárias como a doença de Huntington ou complicação de condições sistêmicas. A doença de Huntington é a principal causa hereditária de coreia, decorrente de mutação no cromossomo 4, enquanto a coreia de Sydenham é frequente no Brasil após infecção estreptocócica. Existem também outras causas hereditárias raras de coreia.
Aula sobre Transtornos Conversivos ministrada pelo médico neurologista, Dr. Rafael Higashi, no Instituto de Neurologia Deolindo Couta - UFRJ (2005).
www.estimulacaoneurologica.com.br
Doença de Alzheimer: diagnóstico e tratamentoadonems
Distúrbios de memória: diagnóstico diferencial e o tratamento na Doença de Alzheimer, pela geriatra, Dra. Jussimar Mendes de Aquino. Apresentação no Simpósio de Neurociência e Reabilitação 2008, em Campo Grande - MS, realizado pela Adone e Unepe.
O documento descreve características do delirium em pacientes idosos na literatura brasileira. O delirium é comum em idosos hospitalizados e frequentemente subdiagnosticado. Fatores de risco incluem idade avançada, comorbidades e polifarmacia. Sintomas como alterações do sono, cognição e nível de consciência flutuante devem ser avaliados. O diagnóstico e tratamento precoces são importantes para reduzir morbidade e mortalidade entre idosos.
A síndrome de Prader-Willi é uma anomalia genética rara caracterizada por apetite insaciável e outros sintomas como traços faciais distintos e problemas de desenvolvimento. Não tem cura, mas o tratamento multidisciplinar pode melhorar a qualidade de vida controlando a obesidade e outros sintomas.
Autismo e síndrome de asperger uma visão geralLeonardo Faria
O documento fornece uma visão geral do autismo e da síndrome de Asperger. Descreve que são transtornos de neurodesenvolvimento que afetam processos fundamentais de socialização, comunicação e aprendizagem. Apresenta taxas de prevalência, características clínicas, histórico do diagnóstico e pesquisas atuais sobre esses transtornos.
O documento fornece uma visão geral do autismo e da síndrome de Asperger. Estes são transtornos do neurodesenvolvimento que afetam processos fundamentais de socialização, comunicação e aprendizagem. Ambos apresentam início precoce e são fortemente influenciados por fatores genéticos, embora existam variações nos sintomas e no grau de comprometimento entre os indivíduos.
Este documento fornece uma visão geral do autismo e da síndrome de Asperger. Descreve que ambos são transtornos do neurodesenvolvimento que afetam processos fundamentais de socialização, comunicação e aprendizado. Apresenta dados sobre prevalência, características clínicas e histórico dos diagnósticos de ambas as condições.
O documento discute o autismo como uma perturbação global do desenvolvimento infantil que dura a vida toda. O diagnóstico é feito com base nos critérios do DSM-IV-TR. O documento descreve as características do autismo em diferentes idades, incluindo bebês, crianças de 2 a 5 anos, adolescentes e adultos. Também discute as causas e prevalência do autismo.
O documento discute o autismo, incluindo os sinais, diagnóstico, níveis de intensidade, tratamento, direitos, desafios e curiosidades relacionados ao transtorno do espectro autista.
O documento discute o autismo, um distúrbio neurológico ainda mal compreendido. Apesar de muitos avanços na área clínica, os mecanismos genéticos e neurobiológicos do autismo permanecem em grande parte desconhecidos. Novos estudos parecem dar esperança para tratamentos mais eficazes no futuro.
O documento discute o autismo, incluindo suas características, causas e tratamentos. O autismo afeta a capacidade de interação e comunicação e é uma condição genética. Alguns tratamentos incluem terapias para aliviar compressões no cérebro. O Dia Mundial da Conscientização do Autismo busca aumentar a compreensão sobre essa condição.
A Síndrome do X Frágil é causada por uma mutação genética no cromossomo X e é a causa mais comum de deficiência intelectual hereditária. Pessoas afetadas podem apresentar atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e características físicas como face alongada e orelhas grandes. O diagnóstico é feito por exame citogenético ou de DNA e o tratamento envolve terapias e estratégias educacionais.
O documento discute a Doença de Alzheimer, incluindo suas causas, sintomas e tratamentos. Terapias complementares como aromaterapia, musicoterapia, toque terapêutico, massagem, acupuntura e terapia assistida por animais podem melhorar sintomas comportamentais e a qualidade de vida de pacientes. Exercícios físicos e atividades estimulantes também podem reduzir o risco e melhorar a cognição.
O documento discute o autismo infantil, definindo-o como um transtorno do desenvolvimento que afeta a interação social, comunicação e comportamentos. Ele descreve os sintomas comuns em crianças autistas, como movimentos estereotipados e dificuldades na linguagem. O documento também discute a incidência, causas, diagnóstico e tratamentos do autismo, incluindo terapias comportamentais e de apoio.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sintomas que variam de pessoa para pessoa. Geralmente são crônicas, progressivas e podem levar à morte, afetando a qualidade de vida. Muitas não possuem cura e o tratamento objetiva controlar os sintomas. As causas incluem fatores genéticos, infecciosos e ambientais.
A síndrome de Projeria é uma doença rara genética caracterizada por nanismo grave, atrofia cutânea e muscular, diminuição de tecido subcutâneo e outros sintomas. Embora os pacientes tenham suas funções cognitivas preservadas, enfrentam períodos prolongados de depressão devido às limitações físicas. A expectativa de vida é curta, entre 15 e 29 anos, com causas de morte mais comuns sendo hipertensão, infarto e angina. O apoio familiar é essencial para promover o bem-estar
A Síndrome de Asperger e o Autismo de Alto Funcionamento: Diferenciando as du...Hebert Campos
O documento discute as diferenças entre a Síndrome de Asperger e o Autismo de Alto Funcionamento, definindo cada condição e comparando seus principais sintomas e características.
A Síndrome de Asperger e o Autismo de Alto Funcionamento: Diferenciando as du...
Síndrome de Prader-Willi
1. Apresentando uma Síndrome - editado por Claudette H. Gonzalez
Presenting a Syndrome
Síndrome de Prader-Willi
Prader-Willi Syndrome
Prader, Labhart e Willi publicaram, em 1956, A história natural da síndrome de Prader-
Célia F. Koiffman 1 a primeira descrição da síndrome; mesmo após Willi (PWS) pode ser dividida em dois períodos
Claudette H. Gonzalez2 30 anos de investigações, o conhecimento so- clinicamente distintos. O primeiro é caracteriza-
bre a etiología e a patogenia é escasso6. do por vários graus de hipotonia neonatal e da
As características clínicas mais freqüentes primeira infância, choro fraco, hipotermia, hipo-
Resumo estão relatadas na tabela 1. genitalismo e um reflexo de sucção fraco. A hi-
A figura l apresenta esquemáticamente as potonia é central, não progressiva e geralmen-
Os autores apresentam a síndrome de Pra- principais alterações da síndrome de Prader- te começa a melhorar entre 8 e 11 meses de ida-
der-Willi comentando o quadro clínico, o diag- Willi. As figuras 2 e 3 apresentam dois pacien- de. Resultados de eletromiogramas, velocidade
nóstico diferencial e os aspectos genéticos. tes portadores da síndrome em questão. de condução nervosa, creatinina fosfoquinase
sérica e estudos musculares ao microscópio óp-
História natural tico são comumente normais; estudos histoquí-
A síndrome de Prader-Willi, embora não micos especializados revelam uma atrofia tipo
seja muito freqüente, não é rara. A incidência
dessa síndrome varia entre l:10.000 e 1:25.000,
colocando essa síndrome entre as mais freqüen-
tes das síndromes malformativas reconhecidas;
mais de 3.000 casos já foram identificados no
mundo; homens e mulheres são igualmente
afetados e ocorre em todos os grupos raciais,
classes socios-econômicas e regiões geográficas6.
Essa síndrome, de ocorrência geralmente
esporádica, é caracterizada por grave hipoto-
nia neonatal na primeira infância, obesidade
na infância, deficiência mental (o quociente
de inteligência varia de 10 a 90, com alguns
pacientes apresentando valores de 100), baixa
estatura, mãos e pés pequenos (acromiria), hi-
pogenitalismo/hipogonadismo, facies caracte-
rístico com diâmetro bifrontal diminuído, olhos
amendoados e boca triangular1.
Instituto da Criança "Prof. Pedro de Alcantara" do Hospi-
tal das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universida-
de de São Paulo (Unidade de Genética Clínica) e Depto.
de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade
de São Paulo.
1 Professor Assistente Doutor do Depto. de Biologia do
ICBUSP
2 Professor Associado do Depto. de Ortopedia e Traumato-
logia da FMUSP
2. se segundo estágio são: problemas de articula-
ção na fala, hiperfagia, apetite insaciável e não
seletivo, "pilhagem" de alimentos, ruminação,
sono sem motivo aparente, inatividade física,
sensação à dor diminuída, "cutucar" feridas e
locais com picada de insetos, períodos prolon-
gados de hipertermia, hipopigmentação, proble-
mas ósseos (escolióse) e dentais (cáries/hipopla-
sia do esmalte).
Os problemas de personalidade começam,
em cerca de 50% das crianças com PWS, dos
três aos cinco anos; acessos de fúria, depressão,
teimosia e súbitos atos de violência podem ser
desencadeados quando o paciente vê recusado
o alimento solicitado. Cerca de 60% dos indiví-
duos com PWS têm QI de valor normal ou li-
mítrofe; 30% têm retardo moderado e só 3%
retardo severo3. Disfunções na área cognitiva
estão quase sempre presentes; essas crianças po-
dem ter dificuldades na área de aritmética e na
escrita, mas na leitura e em "educação artísti-
ca" apresentam bons resultados.
A obesidade é o maior problema de saúde
dos indivíduos com PWS; sem dietas apropria-
II das fibras musculares, o que é consistente de PraderWilli. das para redução e/ou manutenção de peso,
com desuso. O ato de sugar e a alimentação são Essa segunda fase, que começa por volta muitas complicações podem ocorrer tais como
difíceis nos bebês com PWS, muitas vezes ha- de l a 2 anos de idade, é caracterizada por re- comprometimento cardiopulmonar, hipertensão,
vendo necessidade de técnicas especiais de ali- tardo psicomotor - o engatinhar, geralmente, diabete melito; essa obesidade é conseqüência
mentação. Assim que o tono muscular melho- ocorre por volta dos 16 meses, o andar aos 28 da hiperfagia, fome persistente, diminuição da
ra e a criança se torna mais alerta, há um aumen- meses e o falar (mais de 10 palavras) aos 39 me- percepção de saciedade, apetite incontrolável.
to do apetite e ganho de peso, o que caracteri- ses - e pelo aparecimento da obesidade; outras A gordura localiza-se, principalmente, nas náde-
za o começo do segundo período da síndrome características que podem ser reconhecidas nes- gas, tronco e coxas. Estudos metabólicos nessa
síndrome são poucos e as informações sobre o
metabolismo do tecido adiposo escassas; os ní-
veis de hormônio tireoideanos, o perfil lipídi-
co, a insulina sérica, os glicorticóides e os ní-
veis de aminoácidos são semelhantes aos obser-
vados em indivíduos obesos, sendo que em
20% dos pacientes foi observada uma tolerân-
cia à glicose diminuída; os níveis de colesterol
sérico e triglicérides são, aparentemente, nor-
mais nos afetados1. Até o momento, medica-
ções que reduzem o apetite não mostraram re-
sultados satisfatórios. O controle de peso dos
indivíduos com PWS é difícil e necessita de su-
pervisão contínua. A dificuldade de perda de
peso nesses pacientes poderia ser explicada pe-
lo fato de necessitarem poucas calorias para
manter peso7.
Diagnóstico diferencial
Deve ser feito levando-se em consideração
as diferentes fases da condição.
Na primeira fase, devido à presença da hipo-
tonía, deve-se diferenciar a PWS das miopatias
3. A análise cromossômica de pacientes com
suspeita de PWS se faz necessária já que cerca
de 60% têm uma alteração cromossômica visí-
vel ao microscópio óptico; o risco de recorrên-
cia na irmandade dos pacientes é de 1,6%2, is-
so na ausência de alterações cromossômicas
que possam estar, raramente, presentes em um
dos pais.
Apoio familiar
Em São Paulo, foi fundada a Associação Pra-
der-Willi, nos moldes da similar norte-america-
na, que visa a dar apoio aos pacientes, pais, ir-
mãos e parentes de indivíduos afetados pela sín-
drome; o endereço é Eng. Vítor de Freitas, 26
- CEP: 03608, São Paulo, SP.
Summary
Prader-Willi syndrome is presented with em-
phasis in clinical data, differentional diagnosis
and genetic aspects.
Referências
01. BUTLER, M. G. - Prader-Willi Syndrome: current unders-
tanding of cause and diagnosis. Amer.J. Med. Genet. 35/319,
1990.
02. CLARREN, S. K. & SMITH, D. W. - Prader-Willi Syndro-
me: variable severity and recurrence risk. Amer.J. Dis. Child
congênitas, da atrofia muscular espinal ou doen- mo eventos esporádicos, sendo que poucas fa- 131:198, 1977.
ça de Werdnig-Hoffmann de início pré-natal, 03. GREENSWAG, L. R. - Adults with Prader-Willi Syndro-
mílias mostraram recorrência entre irmãos. A me: a survey of 232 cases. Dev. Med. Child. Neurol. 2^/145,
da miastenia neonatal, da distrofia muscular con- análise cromossômica revelou que 50-60% das 1987.
gênita grave, da atrofia muscular peroneal ou crianças diagnosticadas clinicamente com PWS 04. KNOLL,]. H. M. etal. -Angelman and Prader-Willi Syndro-
me share a common chromosome 15 deletion but differ in
doença de Charcot-Marie-Tooth, da doença de têm uma deleção cromossômica no braço lon- parental origin of the deletion. Amer.J. Med. Genet. 32:285,
Pompe ou glicogenose neuromuscular. go do cromossomo 15, próxima ao centrôme- 1988.
Entram também no diagnóstico diferencial ro (dei 15qlH3). Vários tipos de anomalias cro- 05. NICHOLS, R. D. et al. - Restriction fragment lenght poly-
morphisms within proximal 15q and their use in molecular
desta fase as lesões de medula, ocasionadas por mossômicas envolvendo essa região do cromos- cytogenetics and the Prader-Willi Syndrome. Amer.J. Med.
partos traumáticos, as hemorragias intracrania- somo 15 também podem ocorrer. O desenvol- Genet. 33/66, 1989.
nas e as malformações cerebrais. A síndrome vimento da biologia molecular permitiu identifi- 06. RANDELL, C. H. & HANSON, J. W. - Overview. In GRE-
ENSWAG, L. R. & ALEXANDER, R. C., eds. - Management
de Zellweger e a síndrome de Down constituem, car deleções no DNA da região 15qll-13 em vá- of Prader-Willi Syndrome. N. York, Springer-Verlag, 1988.
também, diagnósticos diferenciais nesta fase. rios pacientes, inclusive naqueles em que a aná- 07. STABLER, D. D. - Nutritional management. In GREENS-
WAG, L. R. & ALEXANDER, R. C., eds. - Management of
Na segunda fase da PWS ela deve ser dife- lise citogenética não evidenciou uma aberração Prader-Willi Syndrome. N. York, Springer-Verlag, 1988.
renciada da síndrome de Bardet-Biedl, da síndro- cromossômica5. Pesquisas recentes têm revela- 08. ZELLWEGER, H. - Differentional diagnosis in Prader-
me de Summit e da síndrome de Alstron. A pre- do que a maior parte dos casos de PWS surge Willi Syndrome. In GREENSWAG, L. R. & ALEXANDER, R.
C., eds. - Management of Prader-Willi Syndrome. N. York,
sença de tumores ou lesões inflamatorias do ei- quando a deleção do material genético ocorreu Springer-Verlag, 1988.
xo hipotálamo-hipofisário podem vir a ser diag- na meiose paterna. Deleções semelhantes na
nósticos diferenciais da PWS. meiose materna determinariam no paciente as
Vale a pena referir que os distúrbios de com- características clínicas da síndrome de Angelman4.
portamento observados na síndrome são úni- Até o momento, não foram observadas dife- Aceito para publicação em 17 de junho de 1991
cos e distintos. As outras doenças ou síndromes renças nas características clínicas presentes nos Endereço para correspondencia -
associadas com obesidade não apresentam com- pacientes com ou sem deleções cromossômicas. C.H.Gonzalez
portamentos aberrantes que afligem as crianças Instituto da Criança
O diagnóstico precoce, especialmente na
com PWS e suas famílias8. primeira fase da síndrome de Prader-Willi, é Av. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 647
Aspectos genéticos muito importante para evitar a obesidade exces- São Paulo - SP
A maior parte dos casos de PWS ocorre co- 05403
siva e controlar os distúrbios de comportamento.