A síndrome de Marfan é uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo causada por mutações no gene FBN1. Ela afeta principalmente os sistemas esquelético, cardiovascular e oftálmico, causando altura elevada, deformidades ósseas, dilatação da aorta e problemas oculares. O diagnóstico é clínico e genético, e o tratamento envolve exames de acompanhamento e terapia genética.

1. Síndrome de Marfan

2. Síndrome de Marfan Doença genética que afeta o tecido conjuntivo. Descoberta, em 1896, pelo pediatra francês, Antoine Bernard - Jean Marfan. Ocorre 1/10.000. Transmissão autossômica dominante. Expressidade variável. Sem predileção por raça ou sexo. Aproximadamente 30% são casos esporádicos e o restante familiar.

3. Origem da mutação: Cromossomo 15 Gene FBN1 Fibrilina (Ptn. em falta) Síndrome de Marfan *Oftálmicos *Cardíaco *Esquelético (*= sistemas afetados pela síndrome)

4. Tipos de S. de Marfan: Gene FBN1 S. de Marfan clássico. Gene TGFBR2 S. de Marfan tipo 2. Gene TGFBR1 S. de Loeys-Dietz / aneurisma aórtico.

5. Principais manifestações clínicas: Sistema Esquelético: - Estatura elevada - Escoliose - Braços e mãos alongadas - Deformidades torácica

6. Sistema cardiovascular: - Alterações da válvula mitral - Dilatação da aorta

7. A capacidade de atingir diferentes órgãos em uma doença é denominado Pleiotropia . Sistema oftálmico: - Miopia - Subluxação do cristalino - Descolamento da retina

8. Diagnóstico: A identificação das mutações ainda é feita experimentalmente e os critérios diagnósticos clínicos continuam sendo a base do diagnóstico. Requisitos para o diagnóstico são: - nos casos esporádicos - nos casos familiais Cabe ao geneticista clínico a investigação da família para diagnóstico e aconselhamento genético dos afetados.

9. Tratamento: Não há um tratamento definitivo. Exames regulares que vigiem as funções cardíacas, oftalmológicas e esqueléticas. As esperanças atuais nas pesquisas de terapia gênica.

10. Personalidades tiveram ou podem ter: 1 2 3 1. Imperador romano Júlio César 2. Maria I da Escócia 3. Faraó egípcio Amenófis IV 4. Abraham Lincoln 5. Osama Bin Laden 4 5

12. Síndromes relacionadas: Muitas vezes a Síndrome de Marfan é confundida com outras fibrilinopatias: - Aneurisma e dissecação da aorta - Prolapso de válvula mitral - Fenótipo MASS - Deslocamento de lentes - Ehlers Danlos

19. Referências bibliográficas: www.perfiline.com www.marfan.com www.nlm.nih.gov www.allaboutarehritis.com www.coursejournal_medicina.blogs.sapo.pt

20. Aredanna Furquim Nº 78 Amanda Thome Nº 65 Thaís Baioneta Nº 47 Mayara Castro Nº 70 Bruna Queiroz Nº 57 Leopoldo Senna Nº 60 Thaís Nº Gustavo Nº Alunos