A esclerose tuberosa é uma síndrome neurocutânea hereditária rara caracterizada por lesões hamartomatosas em múltiplos órgãos, incluindo o sistema nervoso central, pele, rins e pulmões. As manifestações neurológicas mais comuns são túberes corticais e nódulos subependimários detectados por ressonância magnética. O astrocitoma subependimário de células gigantes é o tumor mais frequente nesses pacientes.

1. Cynara Leite de Oliveira R3 HGF

2. ESCLEROSE TUBEROSA Doença de Bourneville Síndrome neuro cutânea que pode ser esporádica(2/3) ou hereditária, de transmissão autossômica dominante 1:6000 a 1:30000 nascidos vivos Genes TCS1 e o TCS2 que estão localizados nos cromossomos 9q34 e 16p13 e codificam respectivamente as proteínas hamartina e tuberina

3. ESCLEROSE TUBEROSA Apresentação clássica Tríade de Vogt – angiofibromatose facial, retardo mental e epilepsia A prevalência de epilepsia é de 78% e geralmente as convulsões se iniciam aos 12 meses de vida Espasmos infantis – forma rara manifestada no 1º ano de vida Caracterizada por uma variedade de lesões hamartomatosas em múltiplos órgãos SNC, pele, rins Pulmões, sistema digestivo, osso, retroperitoneo

4. ESCLEROSE TUBEROSA

5. Facial angiofibroma in a 19-year-old man. Photograph demonstrates multiple dome-shaped papules in the malar area, with a butterfly distribution. 75% DOS PACIENTES

6. Envolvimento neurológico Túberes corticais, nódulos subependimários, anormalidades da substância branca, astrocitoma subependimário de células gigantes Túberes corticais/nodulos subependimários 95-100% Anormalidades da substância branca 40-90% Dilatação ventricular, atrofia cerebelar,infarto causado por doença vascular oclusiva, CHIARI,aneurisma cerebral, disgenesia do corpo caloso, microcefalia, cisto aracnóide, neurofibromatose, cordoma

7. TUBERES CORTICAIS Anomalias do desenvolvimento cortical caracterizada pelo desarranjo das 6 camadas do córtex, pela presença de astrócitos gigantes e neurônios displásicos Ocorrem tanto no córtex cerebral quanto cerebelar 50% lobos frontais RM: hipersinal em T2/Flair e hipo em T1 10% mostram realce pós contraste Neonatos e lactentes: hipersinal em T1 e pouco vistas nas sequencias T2

8. Cortical tubers in a 40-year-old woman. Axial T2-weighted MR image depicts cortical tubers as hyperintense lesions (arrows). Axial fluid-attenuation inversion-recovery MR image also demonstrates cortical tubers as hyperintense foci (arrows) On an axial T1-weighted MR image, these tubers are difficult to detect, probably because the peripheral component is isointense to normal gray matter and the inner component is isointense to white matter.

10. . Infant, 6 months

11. Nódulos subependimários São hamartomas do tecido subependimário e geralmente ocorrem como múltiplos nódulos Observados ao longo do contorno dos ventrículos, ocorrendo principalmente junto ao contorno dos ventrículos laterais Calcificações (88%) RM: Isso/hiposinal em T1, Hipo em T2* quando calcificados Neonatos e lactentes: hiper em T1 hipo em T2

12. Nódulos subependimários Subependymal calcified tubers in a 9-month-old boy. Unenhanced CT clearly demonstrates multiple subependymal tubers with bilateral calcification along the walls of the lateral ventricles. Subependymal tubers in a 26-year-old woman. Axial T1-weighted MR image clearly demonstrates bilateral subependymal tubers with intermediate signal intensity (arrows).

14. Astrocitoma subependimário de células gigantes Tumor benigno com crescimento lento Maior causa de morte desses pacientes Geralmente diagnosticada depois dos 10 anos com idade média de 13 anos Hipertensão intracraniana TC: lesão intraventricular, adjacente ao forame de Monro, isso ou hipoatenuante, frequentemente calcificada e que pode apresentar focos de hemorragia RM: lesão heterogênea, predominatemente sinal intermediário em T1 e hiperintensa em T2,realce pelo contraste

15. Unenhanced CT image demonstrates high-attenuation tumor around the foramen of Monro

16. Outras manifestações CARDÍACA: Rabdomioma PULMÃO: Linfangioleiomiomatose, hiperplasia pneumocítica micronodular multifocal RENAL E RETROPERITÔNEO: Angiomiolipomas, cistos renais e CCR, LAM TGI: Pólipos FÍGADO: Hepatomegalia, angiomiolipomas, hamartomas, fibromas ÓSSEO: Lesões císticas, hiperostose da calvária, lesões osteoblásticas, escoliose, neoformação periosteal

17. Retroperitoneal LAM in a 37-year-old woman

18. Intestinal polyposis in a 33-year-old man

19. Multiple sclerotic bones in the calvaria of an 11-year-old boy.

20. Shigeaki Umeoka, Takashi Koyama, Yukio Miki, Mikio Akai, Kazushige Tsutsui, and Kaori Togashi. Pictorial Review of Tuberous Sclerosis in Various Organs. Radiographics November-December 2008 28:e32; Leite CC, Júnior EA, Lucato LT .Neurorradiologia, diagnóstico por imagem das alterações encefálicas, 2008. GUANABARA KOOGAN