Bioinformática e Biologia
Computacional
6 Maio 2014
Paulo Almeida
Hoje em dia lidamos com a informática em
quase tudo o que desenvolvemos e
utilizamos
“the combination of biology and computer
science and is a new emerging field that
helps in collecting, linking, and
manipu...
 Oligonucleótidos &
Sondas
 Sequenciação de DNA
por Sanger
 Anticorpos
Monoclonais
 Genotipagem &
Microsatélites
 Gen...
 Observation, analysis and interpretation
are essential for DNA sequencing
NGS – Next generation Sequencing
NGS – Next generation Sequencing
 RNA - Identificação de transcritos raros em
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 “Solução” - Tem que existir um
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Remete-nos para…
 Desenvolvimento e utilização de scripts
e softwares necessários para:
 Assembly
 Mapping
 Data quali...
CLC Genomics Workbench
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 Resequencing
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 ChIP-Seq
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 Sequenciação de genomas – HiSeq da
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Relação com o cliente
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leituras de alta qualidade
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 É necessário:
○ Conseguir resolver os problemas propostos
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○ Utilizar na totalidade a potencialidade dos
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Sessão de Apresentação do Mestrado em Bioinformática e Biologia Computacional, dia 6 de Maio de 2014 às 16h30 no Anfiteatro da FFCUL

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  1. 1. Bioinformática e Biologia Computacional 6 Maio 2014 Paulo Almeida
  2. 2. Hoje em dia lidamos com a informática em quase tudo o que desenvolvemos e utilizamos
  3. 3. “the combination of biology and computer science and is a new emerging field that helps in collecting, linking, and manipulating different types of biological information to discover new biological insight” MK Sharma
  4. 4.  Oligonucleótidos & Sondas  Sequenciação de DNA por Sanger  Anticorpos Monoclonais  Genotipagem & Microsatélites  Genómica  Sequenciação Next-Gen
  5. 5.  Observation, analysis and interpretation are essential for DNA sequencing NGS – Next generation Sequencing
  6. 6. NGS – Next generation Sequencing  RNA - Identificação de transcritos raros em genes particulares, informação acerca de splicing alternativo e variações de sequencias de genes conhecidos (e.g. anabaena)  DNA - Sequenciação de genomas completos, para estudos comparativos e evolucionários em larga escala (e.g. candida albicans; desulfovibrio gigas; pseudomonas aeruginosa )  DNA - Importância /influência das variações genéticas no desenvolvimento de doenças Targeted resequencing DNA Humano Diagnóstico de: •Fibrose Cística •Fenilcetonúria •Galactosemia
  7. 7.  “Problema” - Informação obtida em quantidades alucinantes  “Solução” - Tem que existir um processamento/selecção dos dados válidos: ○ Rápido ○ Eficaz NGS – Next generation Sequencing
  8. 8. Remete-nos para…  Desenvolvimento e utilização de scripts e softwares necessários para:  Assembly  Mapping  Data quality checking
  9. 9. CLC Genomics Workbench “A comprehensive and user-friendly analysis package for analyzing, comparing, and visualizing next generation sequencing data”
  10. 10.  Resequencing  de novo assembly  Variant Detection  RNA-Seq  ChIP-Seq CLC Genomics Workbench
  11. 11. Na Stabvida  Sequenciação de genomas – HiSeq da Illumina e Ion Torrent (PGM) da Life Technologies.  Possivelmente combinadas com outra técnica de sequenciação massiva ou ABI 3730xl - eletroforese capilar para preencher as lacunas entre contigs.
  12. 12. Relação com o cliente Caso 1 Mistura de plasmídeos presente numa bactéria que infecta oliveiras Obter as sequências dos plasmídeos individualizadas para estudos futuros Foram encontrados 2 já descritos na literatura e 1 que não se encontrava descrito
  13. 13. Relação com o cliente Caso 2 Sequenciação de 2 Mitogenomas Seleccionar e utilizar as leituras de alta qualidade para executar de novo assembly Foram obtidos 2 e 3 contigs com um coverage médio de 412 e 278
  14. 14.  É necessário: ○ Conseguir resolver os problemas propostos pelo cliente ○ Utilizar na totalidade a potencialidade dos recursos bioinformáticos disponíveis ○ Conhecer perfeitamente todos os recursos utilizados de forma a conseguir optar e explicar o porquê de cada uma das escolhas feitas na resolução do problema Relação com o cliente
  15. 15. Obrigado pela atenção

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