O documento resume conceitos básicos de genética, incluindo: 1) A natureza dos alelos e como mutações geram alelos diferentes; 2) Os tipos de herança genética, como recessiva e dominante; 3) Exemplos de doenças causadas por alelos, como albinismo e doença de Huntington.

1. ©
Prof. Kyoshi Beraldo | Centro de Ensino São José
Alelos e Probabilidade
3ºEM
2017
aula
#02
fevereiro

2. ©
Natureza dos alelos
•Todo gene tem 2 cópias (2 alelos)
•1 cromossomo materno e 1 paterno
•Mutação gera alelo
diferente (a ou A)
•Se não for letal, alelo
é transmitido aos
descendentes
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#17 Alelos
Probabilid.
Os alelos
Herança
>Recessiva
>Dominan.
Tipos
>Incomp.
>Codom.
>Pleiotrop.
>Letais
>Multiplos
Sangue
>ABzero
>RH
>MN
Probabild.
>e
>ou

3. ©
Herança recessiva
•Indivíduos aa são afetados por característica
•alelo a codifica proteína não-funcional
•ex: Albinismo - ausência de melanina
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Probabild.
>e
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4. ©
Herança recessiva: albinismo
•Alelo A:
• enzima ativa
•Alelo a:
• enzima inativa
•Se for aa, não
produz melanina
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>RH
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Probabild.
>e
>ou

5. ©
Herança dominante
•Indivíduos A_ são afetados por característica
•alelo A codifica proteína prejudicial
•ex: doença de Huntington - neurônios (gânglio basal)
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>RH
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Probabild.
>e
>ou

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Dominância incompleta
• Heterozigoto tem
fenótipo intermediário
• exemplo: flor boca-de-leão
• P: vermelha x branca
• F1: rosa
• F2: vermelha, rosa, branca
proporção 1:2:1
• em vez de Aa, usar FVFB,
porque não há dominância
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Probabild.
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>ou

7. ©
Codominância
•Ambos alelos se expressam no fenótipo
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Probabild.
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>ou

8. ©
Pleiotropia
•Um gene afeta várias características
• ex: em ervilha, um só gene afeta semente, folha e flor
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9. ©
Alelos letais
• Um dos genótipos
homozigóticos é letal
• Cruzamento de
heterozigotos gera
prole viva de 2:1,
em vez de 3:1
• Acondroplasia - Dd
(tipo de nanismo)
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10. ©
Alelos múltiplos
•Mais de 2 alelos para um gene (A, a, a², a³...)
• alelos se combinam aos pares, como sempre
•Ex: cor do pelo em coelhos - 4 alelos, com
dominância sucessiva
• C > cch > ch > c
• C - pelo castanho (selvagem)
• cch - pelo cinza (chinchila)
• ch - pelo branco e preto (himalaia)
• c - pelo branco (albino)
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11. ©
Alelos múltiplos
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Fenótipos Genótipos possíveis
Selvagem (castanho/preto) C C C cch C ch C c
Chinchila (cinza) cchcch cchch cchc
Himalaia (preto e branco) ch ch ch c
Albino (branco) c c
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>ou

12. ©
Genética do sangue: ABzero
•Genes determinam presença
de antígenos na membrana
da hemácia
•Em transfusão errada, o
antígeno (=aglutinogênio)
leva a produção de anticorpos
(=aglutininas)
• Antígeno A -> forma Anti-B
• Antígeno B -> forma Anti-B
• Sem antígenos -> não forma anticorpos
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13. ©
Relembrando o 1ºano...
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14. ©
ABzero: genes
•3 Alelos (múltiplos!): IA, IB, i
•Codominância: IA = IB
•Dominância: IA > i ; IB > i
•Ou seja, IA = IB > i
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15. ©
Genética do sangue: RH
• Genótipo DD ou Dd : presença de antígeno D
na membrana da hemácia. Pessoa RH+
• Genótipo dd : sem antígeno D, pessoa RH-
• se receber sangue RH+ (com antígeno), produz
anticorpos anti-D que destroem as hemácias
Macaco Rhesus

16. ©
Eritroblastose fetal
• Doença hemolítica (destruição de hemácias) do recém nascido
• Mãe Rh- ,bebê Rh+ , 1ª gestação
• Sensibilização só no parto
• Sistema imune da mãe produz
anticorpos anti-Rh (anti-D)
• Mãe Rh- , bebê Rh+, 2ª gestação
• Anticorpos da mãe atravessam
placenta e atacam o feto
• Bebê com anemia e icterícia
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17. ©
Eritroblastose: tratamento
• Tipagem sanguínea (intra-uterina) do Feto
• Tratamento no parto da 1ª gestação
• Injeção de imunoglobulina anti-D
• Anticorpos artificiais eliminam
antígenos do bebê Rh+
• Sistema imune da mãe não precisa
combater antígenos Rh+
• Mãe não desenvolve imunidade
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18. ©
Eritroblastose: genética
•Durante uma aula de genética, um aluno
perguntou se seria possível uma pessoa com Rh
negativo ser filha de pais Rh positivo. A profa
disse que seria possível sim, desde que os pais
possuíssem o genótipo ____ e ____.
•Uma mulher pretende ter um filho e teme que
seu filho tenha a doença hemolítica do recém-
nascido. Essa mulher fez os exames necessários
para descobrir qual seu tipo sanguíneo e
descobriu que era O+. Qual a probabilidade do
filho dessa mulher ter a doença? Prof. Kyoshi Beraldo
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19. ©
Eritroblastose: genética
• (UNESP) Uma mulher com útero infantil, Rh+
homozigota, casa-se com um homem Rh-.
Impedida de ter filhos, o casal decide ter um
“bebê de proveta” e contrata uma “mãe de
aluguel” para receber em seu útero o zigoto
formado por aquele casal. O que o casal não
sabia é que a “mãe de aluguel” tivera três filhos,
e que o último apresentara a doença hemolítica
do recém-nascido. Existe chance do “bebê de
proveta” nascer com a doença hemolítica do
recém-nascido?
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20. ©
Genética do sangue: MN
• Alelos com
codominância
• Hemácia tem
antígenos:
• M (alelo M)
• N (alelo N)
• MN (ambos)
• Humano não
produz anti-M
ou anti-N
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21. ©
Probabilidade: e
•Chance de uma moeda
cair "cara": 1/2
•Regra do e
• multiplicar probabilidade
• uma moeda "cara" e
uma moeda "coroa":
1/2 x 1/2 = 1/4
• Note: a probabilidade de
uma moeda não afeta a
outra
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22. ©
Probabilidade: ou
•Chance de um dado cair na
"face 1": 1/6
•Regra do ou
• adição de probabilidades
• um dado "face 1" ou "face 4":
1/6 + 1/6 = 1/3
• obs: algumas vezes, a
ordem dos eventos importa
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Probabild.
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23. ©
Probabilidade: exercício
•Um casal terá três filh_s. Qual é a chance de
serem 2 meninos e 1 menina? (em qualquer ordem)
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24. ©
Probabilidade: exercício
•Um casal terá três filh_s. Qual é a chance de
serem 2 meninos e 1 menina? (em qualquer ordem)
• Chance de ser menino: 1/2
• Chance de ser menina: 1/2
• Regra do e: 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8
Porém temos que considerar todas as ordens possíveis
• Moço, Moço, Moça (1/8)
• Moço, Moça, Moço (1/8)
• Moça, Moço, Moço (1/8)
• Regra do ou: 1/8 + 1/8 + 1/8 = 3/8
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