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2. PATRIMÓNIO GENÉTICO
2.1.Transmissão de características hereditárias

1 Transmissão de características hereditárias
1.1. Monoibridismo e segregação fatorial
1.2. Diibridismo
1.3. Princípios Mendelianos e Teoria Cromossómica da Hereditariedade
1.4. Extensões da genética mendeliana
1.5. Hereditariedade ligada ao sexo – trabalhos de Morgan
1.6. Herança de características humanas

Quais os mecanismos de transmissão de características hereditárias
dos progenitores à descendência?
Qual a organização do material genético? Existem mecanismos de
regulação do mesmo? Quais e como atuam?
Gregor Mendel (1822-1884)
Selo alemão comemorativo do 100.º ano da sua morte

Estudos de Mendel sobre a transmissão das características à descendência - Pisum sativum
• Características bem diferenciadas e constantes.
• Originam várias gerações, com um elevado número
de descendentes, num curto intervalo de tempo.
• Possível autopolinização.
• Fecundação controlada, isto é, pode efetuar-se
polinização cruzada.
Polinização cruzada realizada entre duas plantas da espécie Pisum sativum

Pares de características das ervilheiras escolhidas por Mendel - Pisum sativum
Características descontínuas estudadas por Mendel em Pisum sativum.

Característica cor da corola das ervilheiras - Pisum sativum
Transmissão de apenas uma característica - monoibridismo
Carácter : cor da corola.
Características: branca ou púrpura.
As plantas resultantes do primeiro cruzamento
apresentavam todas flores com corola púrpura, tendo
desaparecido por completo o carácter corola branca.
Esta primeira geração filial é designada por F1, geração F1
ou híbridos da primeira geração.
X Cor púrpura
F1 – 100% Cor púrpura

X Cor púrpura
75% Cor púrpura
25%
Autopolinização de F1
Mendel obteve uma geração F2 onde foram produzidas 929 plantas, 705 flores púrpura e outras com flores brancas.
Duas características na geração F2 na proporção 3 dominantes / 1 recessiva.
Característica cor da corola das ervilheiras - Pisum sativum
F2
F2

Para todas as características estudadas, Mendel verificou que:
• Os híbridos da primeira geração manifestam apenas o carácter de um dos progenitores.
• A geração F2 surge numa proporção de 3 para 1.
Mendel propôs:
• Dois fatores alternativos para cada carácter.
• Um organismo herda dois fatores, um de cada progenitor.
• Existe o dominante que será o manifestado e o recessivo que não interfere na
aparência do indivíduo.
• Cada gâmeta contém apenas um fator de cada par – Lei da Segregação Fatorial ou Lei
da Pureza dos Gâmetas (por vezes designada Primeira Lei de Mendel).

Os trabalhos de Mendel com o Monoibridismo
Genética - ciência que estuda a hereditariedade, ou
seja, a transmissão de características de uma geração
para as seguintes e as suas variações.
Genes – segmentos de DNA, unidade básica da
hereditariedade, responsáveis pela transmissão das
características ao longo das gerações.
Alelo – formas alternativas dos genes.
Genótipo – conjunto de genes responsáveis por um
determinado carácter.
Fenótipo – carácter observável expresso por um
determinado genótipo (característica visível).

Os trabalhos de Mendel com o Monoibridismo
Homozigótico - genótipo formado por dois alelos iguais para uma determinada
característica (PP ou pp).
Heterozigótico – genótipo formado por dois alelos diferentes para uma
determinada característica (Pp).
Exemplo da característica da cor da corola:
Genótipo de indivíduos homozigóticos.

Os trabalhos de Mendel com o Monoibridismo - 1.ª Lei de Mendel
Na formação dos gâmetas, cada gâmeta recebe apenas um dos dois alelos do genótipo. Um Xadrez Mendeliano pode ser utilizado para
prever genótipos (combinações de alelos) e fenótipos (características físicas) da descendência de cruzamentos genéticos.
Xadrez mendeliano.

Na formação dos gâmetas, cada gâmeta recebe apenas um dos dois alelos do genótipo. Um cruzamento de teste pode ser utilizado
para determinar se um organismo com um fenótipo dominante é homozigótico ou heterozigótico.
Grãos de pólen
Cruzamento-teste para uma situação de monoibridismo
Progenitores com corola púrpura e homozigóticos:
• apenas produzem gâmetas portadores do alelo P
• toda a descendência resultante deste cruzamento (PP x pp) será
heterozigótica (Pp) e fenotipicamente uniforme (todos apresentam corola
púrpura).
DESCENDÊNCIA:
Óvulos

Na formação dos gâmetas, cada gâmeta recebe apenas um dos dois alelos do genótipo. Um cruzamento de teste pode ser utilizado
para determinar se um organismo com um fenótipo dominante é homozigótico ou heterozigótico.
Grãos de pólen
Cruzamento-teste para uma situação de monoibridismo
Progenitores com corola púrpura e heterozigóticos:
• podem produzir gâmetas portadores do alelo dominante P e gâmetas do
alelo recessivo p.
• espera-se que 50% dos descendentes deste cruzamento sejam
heterozigóticos (Pp) e 50% homozigóticos (pp).
DESCENDÊNCIA:
Óvulos
Grãos de pólen
Óvulos

1.2. Diibridismo
Os trabalhos de Mendel com o Diibridismo - 2.ª Lei de Mendel
Transmissão simultânea de duas características – diibridismo.
Características em estudo:
• Cor da semente (amarela ou verde)
• Forma da semente (lisa ou rugosa)
Hipótese 2 - Segregação independente
Hipótese 1 - Transmissão em bloco parental

1.2. Diibridismo
Transmissão simultânea de duas características – diibridismo.
Os trabalhos de Mendel com o Diibridismo - 2.ª Lei de Mendel
Características em estudo:
• Cor da semente (amarela ou verde)
• Forma da semente (lisa ou rugosa)
Hipótese 2 - Segregação independente
Hipótese 1 - Transmissão em bloco parental
Não corresponde ao obtido por Mendel Corresponde ao obtido por Mendel

1.3. Princípios Mendelianos e a Teoria Cromossómica da
Hereditariedade
1.ª Lei de Mendel – Lei da Segregação Fatorial: um organismo produz
gâmetas, os alelos são segregados (separados), de tal forma que cada
gâmeta recebe apenas um dos elementos de cada par de alelos.
2.ª Lei de Mendel – Lei da Segregação Independente: durante a
formação dos gâmetas, alelos de diferentes genes são segregados de
forma independente da segregação dos alelos de outro gene.
Teoria Cromossómica da Hereditariedade
Meiose e a segregação independente dos alelos

Dominância incompleta
Os híbridos da primeira geração não apresentam o fenótipo de um
dos progenitores, mas sim um fenótipo intermédio.
• O cruzamento entre as linhas puras parentais (PP × BB) origina
uma descendência F1 uniforme, genotipicamente PB e com o
fenótipo cor-de-rosa.
PB PB PB PB

Dominância incompleta
O cruzamento entre indivíduos de F1 origina 25% de plantas
com frutos púrpura (PP), 50% de plantas com frutos cor – de
– rosa (PB) e 25% de plantas com frutos brancos (BB).
A descendência corresponde a 25 %
de plantas com frutos púrpura, 50 %
com frutos cor-de-rosa e 25% com
frutos brancos.
Todos os descendentes
apresentam frutos brancos,
com o genótipo BB.
Todos os descendentes
apresentam frutos púrpura,
com o genótipo PP.

Alelos múltiplos e Codominância
No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos.
Tem por isso um fenótipo diferente: Grupo AB.
O sistema ABO é um exemplo de alelos múltiplos na espécie humana.

Alelos letais
A combinação de determinados alelos, em homozigotia, pode originar fenótipos mortais. Contudo, o facto de esses genes em
heterozigotia não serem letais permite a sua manutenção na população.
A ausência de cauda nos gatos, designado fenótipo Manx, é determinada pela
presença de um alelo ML.
Quando este alelo surge em homozigotia (ML ML), as alterações provocadas
no desenvolvimento da medula espinal são tão acentuadas que tornam o
embrião inviável.
Na espécie humana existem diversos exemplos de alelos letais, como os que estão envolvidos na determinação da doença de
Huntington, da anemia falciforme, da hemofilia, da fenilcetunúria, entre outros.

Interação génica – Epistasia
Situações em que dois ou mais genes não alélicos interatuam para produzir
uma determinada característica fenotípica, isto é, um gene de um determinado
locus altera a expressão fenotípica de um gene de um segundo locus.
Epistasia é a interação génica em que a expressão de um gene inibe a presença
do outro.
• Epistático - alelo que age inibindo.
• Hipostático – alelo que sofre a ação inibitória .
A cor do pelo dos cães da raça Labrador constitui um exemplo de epistasia.

1.5. Hereditariedade ligado ao sexo – trabalhos de Morgan
Drosophila melanogaster
Em 1910, Thomas Morgan, um embriologista da Universidade da Columbia, dava início
a um conjunto de trabalhos de investigação que viriam a permitir consolidar e alargar a
teoria cromossómica da hereditariedade.
Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945)

Teoria Cromossómica da Hereditariedade - Revisão
• Os genes localizam-se nos cromossomas.
• Os cromossomas associam-se formando pares de homólogos. Um tem origem paterna e o outro origem materna.
• Para um determinado carácter, o genótipo é constituído por dois alelos. Cada cromossoma, de cada par de homólogos, possui no
mesmo locus um alelo para esse carácter.
• Durante a meiose, ocorre a separação independente dos cromossomas homólogos, que são transmitidos separadamente para
cada gâmeta.
• A fecundação permite que cada gene volte a estar representado por dois alelos, visto que voltam a existir pares de cromossomas
homólogos.

Exceções às leis de Mendel
Olhos vermelhos -
fenótipo selvagem
Olhos brancos -
fenótipo mutante
Morgan cruzou o macho mutante
com uma fêmea de olhos
vermelhos. Na geração F1 obteve
100% de indivíduos de olhos
vermelhos.
Concluiu que o alelo responsável
pela determinação da cor vermelha
era dominante sobre o alelo
mutante que determinava a cor
branca dos olhos.

Olhos vermelhos -
fenótipo selvagem
Olhos brancos -
fenótipo mutante
Contudo, a realização de
cruzamento recíproco, ou seja,
machos de olhos vermelhos com
fêmeas de olhos brancos produziu
resultados diferentes.
Na geração F1 obteve 50% de
indivíduos de olhos vermelhos e
50% de indivíduos de olhos
brancos, em que todas as fêmeas
apresentam olhos vermelhos e
todos os machos olhos brancos.

Este tipo de resultados levou Morgan a concluir que o gene responsável pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o
qual não existisse um verdadeiro homólogo. Esta situação verifica-se no par de cromossomas sexuais.
XY
XY
Estas características são determinadas apenas por um alelo e, por isso:
• se herdarem um cromossoma X portador do alelo mutante terão essa mutação;
• se herdarem um cromossoma X portador do gene normal serão
fenotipicamente selvagem, para essa característica.
As características cujos genes responsáveis pela sua manifestação se localizam em
cromossomas sexuais, designam-se características ligadas ao sexo.

Exceções às leis de Mendel – Ligação fatorial (Linkage)
Genes em linkage - genes que se encontram num mesmo cromossoma. O conjunto dos genes de um determinado cromossoma constitui
um grupo de ligação fatorial (linkage group).
Crossing-over que ocorre durante a meiose.
Crossing-over: deslocações de alguns genes entre cromossomas
homólogos.

Transmissão de características
A transmissão de características, ao longo de gerações de indivíduos aparentados, pode ser estudada recorrendo a análise de árvores
genealógicas ou heredogramas. Estes instrumentos de análise assumem especial importância, no cálculo de risco de transmissão de
certa anomalia às gerações futuras.
Simbologia mais utilizada na construção de árvores genealógicas

Transmissão de características autossómicas recessivas
Albinismo é uma doença rara que resulta da incapacidade de produzir um pigmento chamado melanina.
Progenitores fenotipicamente normais podem originar descendentes que manifestam o albinismo.
Estes dados inferirem que o albinismo é uma característica autossómica recessiva.
O albinismo resulta da incapacidade em
codificar uma enzima necessária à
produção da melanina.

Critérios de identificação de transmissão de um alelo
autossómico recessivo:
• Ambos os sexos são igualmente afetados;
• Portadores heterozigóticos têm fenótipo normal;
• Maior parte dos portadores da doença resultam
de pais normais;
• Progenitores com a doença, todos os seus
descendentes manifestam essa anomalia;
• A anomalia pode não se manifestar durante uma
ou mais gerações.

Transmissão de características autossómicas dominantes
Polidactilia é uma doença que se caracteriza pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e/ou nos pés.
Indivíduo com polidactilia, alteração quantitativa
anormal dos dedos das mãos.

autossómico dominante:
• Ambos os sexos são igualmente afetados;
• Portadores heterozigóticos manifestam a
característica;
• Indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um
dos seus progenitores também a manifestava;
• A anomalia surge em gerações sucessivas.

Transmissão de características ligadas aos cromossomas sexuais
Hemofilia é uma doença que resulta da presença de
um gene mutante responsável pela síntese de uma
proteína necessária para que a coagulação sanguínea
ocorra.
A ausência desta proteína leva a que uma pequena
hemorragia possa levar várias horas podendo, em
alguns casos, conduzir à morte.

Daltonismo é outro exemplo de uma anomalia hereditária
resultante de um alelo localizado no cromossoma X. Os
indivíduos que manifestam esta anomalia não são capazes
de distinguir determinadas cores.
Teste de Hishihara para despistar o daltonismo.

recessivo ligado ao cromossoma X:
• Muito maior frequência nos homens;
• Mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a
característica. Têm 50% de probabilidades de
transmitirem a anomalia à descendência;
• Progenitores que manifestam a característica transmitem
o alelo apenas às filhas;
• Mulher que manifeste a característica é descendente de
um pai afetado e de uma mãe afetada ou portadora.

Verificação das aprendizagens
Os estudos que Mendel desenvolveu sobre a transmissão das características hereditárias impulsionaram o mundo da Genética.
Classifica como verdadeiras (V) ou falsas (F) as seguintes afirmações.
A. Um alelo corresponde a cada uma das formas alternativas de um gene.
B. O fenótipo corresponde à expressão externa de um conjunto de instruções genéticas de um ser vivo.
C. O indivíduo portador de dois alelos iguais no genótipo para uma determinada característica é denominado de heterozigótico.
D. O genótipo diz respeito a características observáveis de um ser vivo, sejam elas morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.
E. Cruzamentos monoíbridos procuram investigar a base genética de caracteres determinados por um único gene.
V
V
V
F
F

Coluna I Coluna II
A. Unidade de transmissão genética
B. Conjunto de todos os genes de um indivíduo
C. Ocupam loci correspondentes em cromossomas homólogos
D. Só se manifesta em homozigotia
E. Aspeto, morfológico ou funcional, que o indivíduo manifesta
1. Genes alelos
2. Gene
3. Gene recessivo
4. Fenótipo
5. Genoma
6. Genótipo
A cada uma das frases que se seguem (coluna I) faça corresponder o número mais adequado da coluna II.
A – 2 B – 5 C – 1 D – 3 E – 4

Analisaram-se em duas espécies diferentes de Drosophila as seguintes características: comprimento das asas e cor do corpo.
O alelo que determina a cor cinzenta é dominante, ao alelo que determina cor preta.
O alelo que determina asas longas é dominante ao alelo que determina asas vestigiais.
1. Indica a proporção fenotípica esperada na descendência deste cruzamento-teste, de acordo com os princípios de Mendel.
R.: A ausência de 2 dos possíveis fenótipos na descendência indica que os gene para a cor do corpo da forma das asas estão localizados
no mesmo cromossoma. Assim, os pares de alelos dos 2 genes não sofrem segregação independente, o que representa uma exceção às
leis de Mendel.
R.: Todos os descendentes surgem na mesma proporção:
1
4
de moscas de corpo cinzento e asas longas;
1
4
de moscas de corpo preto e asas
vestigiais;
1
4
de moscas de corpo cinzento e asas vestigiais e
1
4
de moscas de corpo preto e asas longas.
2. O cruzamento - teste proporcionou os seguintes resultados:
 fenótipo cinzento com asas longas: 648
 fenótipo preto com asas vestigiais: 652
 fenótipo cinzento com asas vestigiais: 0
 fenótipo preto com asas longas: 0
Indica porque motivo dois dos possíveis fenótipos não se manifestaram na descendência.

O daltonismo é uma doença causada por um alelo recessivo ligado ao cromossoma X.
Um homem daltónico casa com uma mulher com visão normal, mas cujo pai era daltónico.
Calcule a probabilidade deste casal conceber um filho daltónico (sexo masculino).
XD Xd
Xd XD Xd Xd Xd
Y XD Y Xd Y
Como a mulher é normal mas o pai desta era daltónico, ela será obrigatoriamente heterozigótica (XD Xd).
Como o homem é daltónico será homozigótico recessivo (Xd Y). Então:
R: A probabilidade de o casal ter um filho (sexo masculino) daltónico é de
1
4

A cor vermelha da polpa do tomate depende da presença dum alelo V dominante sobre um alelo v para polpa amarela.
O tamanho normal da planta deve-se a um gene N dominante sobre o alelo n para um tamanho anão.
Do cruzamento entre um tomateiro de tamanho normal e frutos com polpa vermelha, com outro também de tamanho normal mas com
tomates de polpa amarela, obtiveram-se: 30 plantas normais com polpa vermelha, 31 plantas normais com polpa amarela, 9 plantas
anãs com tomates de polpa vermelha e 10 plantas anãs com tomate de polpa amarela.
1. Os génótipos dos progenitores são:
a) VvNn e vvNn
b) VVNn e vvNN
c) Vvnn e VvNN
d) VVNn e VvNn
2. Os resultados deste cruzamento ___________ a ____________ lei de Mendel.
a) …contrariam…primeira
b) …não contrariam…primeira
c) …contrariam…segunda
d) …não contrariam…segunda

O Paulo tem sangue A Rh positivo como a sua mãe, mas diferente do pai que possui sangue B Rh negativo. Se casar com a Cristina
que tem sangue AB Rh negativo, qual a probabilidade de terem um filho com sangue igual ao avô paterno?
A + A - O + O -
A - AA +- AA-- AO +- AO --
A - AA +- AA-- AO +- AO --
B - AB +- AB -- BO + BO --
B - AB +- AB -- BO +- BO --
AO + -
Genótipos dos progenitores ♂ (Paulo) AO + - ♀ (Cristina) AB - -
Genótipos possíveis dos filhos:
AO + - X AB - -
Fenótipos esperados:
Sangue A Rh + =
1
4
Sangue A Rh - =
1
4
Sangue AB Rh + =
1
8
Sangue AB Rh - =
1
8
Sangue B Rh + =
1
8
Sangue B Rh - =
1
8
Probabilidade de ter um filho B Rh negativo =
1
8
ou 0,125.
AB - -

PATRIMÓNIO GENÉTICO
2.1.Transmissão de características hereditárias

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